Williams sendromu: Bilmeniz gerekenler

Williams sendromu, hafif öğrenme veya gelişimsel zorluklar, kanda ve idrarda yüksek düzeyde kalsiyum ve belirgin şekilde dışarı giden bir kişilik özelliği gösteren nadir bir nörogelişimsel genetik bozukluktur.

Williams sendromu (WS) olan kişiler genellikle düşük nazal bir köprüye sahip olağandışı bir “elfin” görünümüdür. Benzersiz kişilik özellikleri, yüksek düzeyde bir sosyallik ve çok iyi iletişim becerilerini içerir.

Üst düzey sözel beceriler, diğer gelişimsel problemleri maskeleyebilir ve bazen geç tanıya katkıda bulunabilir.

WS’li bir kişinin karşı karşıya kaldığı zorluklar arasında mekansal ilişkileri, soyut akıl yürütmeyi ve sayıları ve kardiyovasküler problemler ve kandaki yüksek düzeydeki kalsiyum gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bazı komplikasyonları anlamakta güçlük vardır.

Williams sendromu (WS veya WMS) veya Williams-Beuren sendromu (WBS), yaklaşık 26 genin kromozom 7’den silinmesi nedeniyle olur.

Ulusal Nadir Hastalık Örgütü’ne (NORD) göre, ABD’de doğan 10,000 ile 20.000 arasında bebek bulunmaktadır.

Bu durumdaki insanlar sürekli bakım gerektirir.

Özellikler

WS ile bir dizi özellik ilişkilendirilmiştir, ancak durumla ilgili herkes bu özelliklerin hepsine sahip değildir.

Yüz özellikleri arasında küçük, kıvrık bir burun, uzun üst dudak uzunluğu, geniş ağız, küçük çene, göz çevresindeki şişlik ve dudaklar bulunur. İris çevresinde beyaz, dantelli bir desen gelişebilir. Yetişkinlerde uzun bir yüz ve boyun olabilir.

Kalp ve kan damarı problemleri, aort veya pulmoner arterler dahil olmak üzere kan damarlarının daralması anlamına gelebilir. Cerrahi gerekli olabilir.

Hipertansiyon veya yüksek tansiyon, sonunda bir problem haline gelebilir. Hasta düzenli izleme gerektirir.

Hiperkalsemi veya yüksek kan kalsiyum seviyeleri bebeklerde kolik benzeri semptomlara ve irritabiliteye yol açabilir.

Belirtiler ve semptomlar normalde çocuk yaşlandıkça kolaylaşır, ancak kalsiyum seviyeleri ve D vitamini metabolizması ile yaşam boyu problemler olabilir ve ilaçlar veya özel diyet gerekli olabilir.

Gece gündüz uyku düzenlerinin elde edilmesi daha uzun sürebilir.

Bağ dokusu anormallikleri, bir fıtık ve eklem problemleri, yumuşak, gevşek bir cilt ve bir boğuk ses riskini artırır.

Kas iskelet sistemi sorunları kemik ve kasları etkileyebilir. Eklemler gevşek olabilir ve yaşamın erken döneminde düşük kas tonusu olabilir. Sözleşmeler veya eklem sertliği gelişebilir.

Fizik tedavi, kas tonusu, eklem hareket açıklığı ve kuvvetini geliştirmeye yardımcı olabilir.

Beslenme sorunları arasında şiddetli bir gag refleksi, zayıf kas tonusu, emme ve yutma güçlüğü ve dokunma duyarlılığı sayılabilir. Bu problemler zamanla azalır.

Düşük doğum ağırlığı “gelişememe” tanısına yol açabilir. Bir doktor, bebeğin yeterince hızlı kilo almamasıyla ilgili olabilir. WS olan çoğu erişkinde, boy ortalamadan daha küçüktür.

Bilişsel ve gelişimsel özellikler, hafif ve şiddetli öğrenme engellerini ve bilişsel zorlukları içerebilir. Mekansal ilişkiler ve ince motor becerileri ile ilgili zorluklar olabilir. Gelişimsel gecikmeler yaygındır ve dik yürümeyi, konuşmayı veya tuvalet eğitimi almayı öğrenmek normalden uzun sürer.

WS olan kişilerde böbrek problemleri biraz daha yaygındır.

Dişler normalden daha geniş aralıklı, geniş, biraz küçük, olağandışı bir görünüme sahip olabilir. Tıkanma anormallikleri veya çiğneme veya ısırma gibi üst ve alt dişlerin hizalanması olabilir.

Konuşma, sosyal ve müzik becerileri

Konuşma, sosyal beceriler ve uzun süreli hafıza genellikle iyi gelişmiştir.

Kişilik özellikleri, özellikle yetişkinlerle yüksek düzeyde bir ifade edici dil becerisi ve iletişimin keskinliğini içerir. WS olan çoğu çocuk yabancılardan korkmaz.

Colleen A. Morris, WM’nin tipik olarak şu kişilik özelliklerini şöyle sıralar: “Aşırı dostluk, empati, yaygın endişe, özgül fobiler ve dikkat eksikliği bozukluğu.”

Hassas duyma, belirli gürültü seviyelerini veya sıklıklarını acı verici veya üzücü hale getirebilir, ancak aynı zamanda özel bir müzik sevgisiyle de bağlantılı olabilir.

La Jolla, California’daki Salk Biyolojik Bilimler Enstitüsü’nden Dr. Ursula Belugi tarafından yönetilen bir araştırma, müzik için bu yakınlığı araştırdı.

Araştırmacılar, WS’si olan birçok çocuğun müzik dinlemeyi ve müzik yapmayı sevdiğini ve sıklıkla şarkılar ve ritim duygusu için iyi bir hafızaya sahip olduklarını belirtiyorlar. İşitme duyusu, farklı elektrikli süpürge markaları arasındaki farkı söyleyecek kadar keskin.

Nedenleri ve tanı

WM, bir bireyin 25 geni eksik olduğu genetik bir durumdur.

Bunlardan biri protein elastini üreten gen.

Elastin kan damarlarına ve diğer vücut dokularına elastikiyet ya da esneklik verir. Kan damarlarının daralmasına neden olan bu eksiklik, cildi sıkılaştırır ve eklemleri esnektir.

Her ne kadar WM genetik bir durum olsa da, çoğu vaka rastlantısal olarak ortaya çıkar, ancak bir ebeveyn varsa, çocuğa geçirme şansı yüzde 50’dir.

Bir hekim yüz özellikleri ve kardiyovasküler semptomlar dahil olmak üzere klinik özelliklere bakacaktır. Bununla birlikte, özelliklerin çoğu WS’ye özel değildir ve koşullu tüm bireyler aynı belirtilere sahip olmayacaktır.

Yüksek seviyelerde kalsiyum kontrolü için bir kan testi yapılabilir.

Bir dizi genetik test mevcuttur. Vakaların% 99’undan fazlası, floresan in situ hibridizasyon (FISH) veya silme / duplikasyon testi kullanılarak teşhis edilebilir.

tedavi

Kalsiyum düzeylerini azaltmak veya sınırlamak için D vitamini düzeyindeki düşük bir diyet önerilebilir.NORD’ye göre, kalsiyum seviyeleri normalde 12 aydan sonra tedavi olmaksızın normale döner.

WM’li çocuklara kalsiyum seviyelerini yükseltmekten kaçınmak için D vitamini takviyesi almamaları tavsiye edilir.

Ortodontist diş problemlerine yardımcı olabilir.

Tedavi, gelişimsel zorluklar için destekleyici müdahaleyi içerir.

Olabilir:

• Özel eğitim ve mesleki eğitim
• Konuşma ve dil, fiziksel, mesleki, beslenme ve duyusal bütünleşme terapisi
• Davranışsal danışmanlık psikolojik ve psikiyatrik değerlendirmeyi takip edebilir
• Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) ve anksiyete varsa ilaçlar kullanılabilir

Kardiyovasküler semptomlar gibi spesifik problemler için uzman müdahalesi gerekli olabilir.

Hasta ve aileleri için genetik danışmanlık mevcuttur.

Görünüm

WS olan bazı kişilerin normal bir ömrü olacaktır, ancak tıbbi zorluklar, yaşam beklentisinin bir kısmı için normalden kısa olduğu anlamına gelebilir.

WS’li 4 kişiden yaklaşık 3’ünde bir dereceye kadar zihinsel engelli olacak ve çoğu tam zamanlı bakıma ihtiyaç duyacaktır. Bazı insanlar düzenli, ücretli işler yapabilirler.

2016 yılında, WS’nin nörolojik özelliklerini araştıran araştırmacılar, WS’li kişilerde nöronların özel yapılarının, durumun süper sosyal yönüne yol açabileceğini tahmin etmişlerdir.

Yazarlar, WS’ye yönelik çalışmaların, bilim insanlarının, insanları sosyal varlıklar yapan şeyin ne olduğunu anlamasına yardımcı olabileceği sonucuna vardı.