Turner sendromu hakkında bilmek ne?

Turner sendromu sadece kadınları etkileyen bir kromozomal bozukluktur. Bazı hücrelerde veya tüm hücrelerde ikinci bir seks kromozomunun bir kısmının veya tamamının bulunmamasını içerir.

Kızlar genellikle kısa boyludur ve bazı duygusal ve öğrenme güçlükleri olabilir, ancak çoğu zaman normal zekaya sahip olurlar.

Turner sendromu (TS) Turner sendromu, 45, X sendromu, Ullrich-Turner sendromu veya Gonadal disgenezi olarak da bilinir.

Turner sendromu nedir?

Turner sendromu olmayan kişilerde ikisi kromozom olan 46 kromozoma sahiptir. Dişilerde iki tane X kromozomu vardır.

Bununla birlikte, Turner sendromlu bireyler ikinci bir seks kromozomunun bir parçasına sahip değildir. Bazen tüm kromozomlar olmayacak.

2,500 kız çocuğunun yaklaşık 1’i bu durumla doğar, ancak muhtemelen uzun vadede hayatta kalmayan daha fazla gebeliği etkiler. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 70.000 kadının TS’ye sahip olduğu düşünülmektedir.

Yaşam beklentisi çoğu insan için biraz daha düşüktür.

Kromozomlar insan vücudunun tüm hücrelerinde bulunan deoksiribonükleik asit (DNA) iplikçikleridir. Kromozomlar, bir insanın davranışsal ve fiziksel özelliklerini oluşturan talimatlar içerir.

Türleri

İki tür Turner sendromu vardır:

Klasik Turner sendromunda, bir X kromozomu tamamen eksiktir. Bu, TS’li tüm insanların yaklaşık yarısını etkiler.
Mozaik Turner sendromu, mozaikcilik veya Turner mozaiği, anormalliklerin yalnızca bazı vücut hücrelerinin X kromozomunda meydana geldiği yerdir.

belirtiler

Turner sendromunun belirti ve bulguları önemli ölçüde değişmektedir. Doğumdan önce bile görülebilirler.

Doğum öncesi belirtiler ve semptomlar lenfödemdir. Lenfödem, sıvının fetal cismin organlarının etrafına düzgün bir şekilde taşınmaması ve çevre dokusuna aşırı sıvı sızması ile sonuçlanır, bu da şişmeye yol açar.

TS’li yenidoğanlarda şiş elleri ve ayakları olabilir.

Fetusun sahip olabileceği:

kalın boyun dokusu
Kistik higroma veya boyun şişmesi
normal ağırlıktan daha düşük

Doğumda veya bebeklik döneminde, şunlar olabilir:

geniş aralıklı nipeller bulunan geniş bir göğüs
kolların dirseklere doğru döndüğü cubitus valgus
sarkık göz kapakları
yukarıya doğru tırnaklar
yüksek, dar bir damak veya ağzın çatısı
başın arkasındaki düşük saç çizgisi
düşük kulaklı
küçük ve basık alt çene
kısa eller
daha yavaş veya gecikmiş büyüme
doğumda daha küçük boy ve kilo
el ve ayakların şişmesi
bazen “web benzeri” olarak tanımlanan, cildin ekstra katlarıyla geniş boyun

Bazı durumlarda, TS daha sonraya kadar belirgin olmayabilir.

Daha sonraki belirtiler ve semptomlar şunlardır:

Düzensiz büyüme: Beklenen çocukluk döneminde büyüme hızları oluşmayabilir. Yaşamın ilk 3 yılında, bebek normal yüksekliğe sahip olabilir, ancak 3 yaşına gelindiğinde, büyüme oranları ortalamanın altında olacak ve 5 yaşına gelindiğinde, kısa boy belirgin olacaktır.
Kısa boy: Yetişkin bir kadın, tedavi edilmediği sürece, bu ailenin bir yetişkin kadın üyesi için beklenenden daha kısa, yaklaşık 8 inç veya 20 santimetre olabilir.

TS’li çoğu kızın normal zekası ve iyi sözel ve okuma becerileri vardır, ancak bazılarının matematik, uzaysal kavramlar, hafıza becerileri ve ince parmak hareketleri ile ilgili sorunları olabilir.

Sosyal problemler, diğer insanların tepkilerini veya duygularını yorumlamanın zorluğunu içerir.

Normalde, ergenlik döneminde, bir dişinin yumurtalıkları seks hormonları, östrojen ve progesteron üretmeye başlar. TS’li çoğu kız bu seks hormonlarını üretmeyecektir.

Bu yol açar:

adet dönemlerinin başlangıcı yok
zayıf gelişmiş göğüsler
olası infertilite

Her ne kadar TS’li bir kadın işeme dışı yumurtalıklara sahipse ve infertilse de, vajinası ve rahimi veya rahimi genellikle normaldir ve çoğu TS’li kadınlarda normal bir cinsel yaşam olabilir.

TS’li kadınların yaklaşık yüzde 20’si ergenlik döneminde menstruasyona başlayacak, ancak TS’li bir kadının doğurganlık tedavisi görmeden gebe kalması nadirdir.

Diğer olası işaret ve semptomlar şunlardır:

aşağı doğru eğik gözler
göze çarpan kulaklıklar
diş problemlerine neden olabilecek ağız anormallikleri
kalp üfürümüne neden olabilen aort daralması
tiroksin tabletleri ile tedavi edilebilen hipotiroidizm veya az aktif tiroid bezi
hipertansiyon veya yüksek tansiyon
yetersiz östrojen nedeniyle osteoporoz veya kırılgan kemikler
otitis media, orta kulak enfeksiyonu veya tutkal kulak, TS’li genç kızlar arasında yaygındır.
Yetişkinlikte işitme kaybı çocukluk döneminde otitis mediaya bağlı olabilir
Diyabet, TS’li yaşlı ve kilolu kadınlarda benzer kilolu ve yaştaki diğer kadınlara göre daha fazladır.
ciltte yaygın olabilir
küçük kaşık şeklindeki tırnaklar
normalden daha kısa bir dördüncü parmak veya ayak parmağı

Nedenleri ve risk faktörleri

Çoğu insan iki cinsiyet kromozomuyla doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomlarından babalarından miras alırlar. Dişiler her ebeveynden bir X kromozomu alır.

Bir dişi TS olduğunda, bir X kromozom kopyası ya yoktur ya da önemli ölçüde değiştirilmiştir.

TS’de bir dizi genetik değişiklik mümkündür.

Monozomi: Bir X kromozomu tamamen eksiktir. Uzmanlar bunun, babanın sperminde veya annenin yumurtasındaki bir hatadan kaynaklandığını düşünüyor. Yavru bedenindeki her hücrenin bir X kromozomu eksiktir.

Mozaik Turner sendromu, aynı zamanda mozaikcilik veya Turner mozaikçiliği olarak da adlandırılır: Fetal gelişimin ilk aşamalarında, hücre bölünmesinde bir hata meydana gelebilir, bazı hücrelerde iki X kromozom kopyası bulunur, diğerlerinde ise sadece bir tane vardır. Bazen, hem X kromozomu kopyasına sahip bazı hücreler, hem de değişmiş bir kopya ile diğerleri olabilir.

Y kromozom materyali: TS’li az sayıda insanda sadece bir X kromozom kopyası olan bazı hücreler ve diğerleri sadece bir X kromozom kopyası ve bazı Y kromozom materyalleri vardır. Birey bir kadın olarak gelişir, ancak gonadoblastoma olarak bilinen bir kanser türünü geliştirme riski daha yüksektir.

X kromozomunun kaybı veya anormalliği, yumurta döllendiğinde kendiliğinden oluşur. Eksik veya değişmiş X kromozomu, fetal gelişim sırasında ve doğum sonrası gelişim sırasında hatalara neden olur.

TS’li bir çocuğa sahip olmak, diğer çocuklara sahip olma riskini artırmaz.

Sadece dişiler etkilenir.

Risk faktörleri

Etnik kökene veya yere bakılmaksızın, TS’ye sahip olma riskinin tüm kadınlarda aynı olduğu düşünülmektedir. Rastgele ortaya çıkar, ebeveyn yaşla ilişkili değildir ve riski etkilediği bilinen hiçbir toksin veya çevresel faktör yoktur.

Teşhis

Hamilelik sırasında, bir ultrason testi TS belirtilerini ortaya çıkarabilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS), kromozomal anormallikleri tespit edebilen antenatal testlerdir.

Doğumda, kalp ya da böbrek sorunları ya da el ve ayakların şişmesi TS’yi gösterebilir.

Bir bebeğin geniş veya ağzı boyunda, geniş bir göğsü ve geniş aralıklı nipelleri varsa veya bir kız büyüdükçe, kısa boylu ve gelişmemiş yumurtalıklara sahipse, TS mevcut olabilir.

Bazen tanı, örneğin ergenlik meydana gelmediği zamana kadar gerçekleşmez.

Bir karyotip kan testi ekstra veya eksik kromozomları, kromozomal yeniden düzenlemeleri veya kromozomal molaları tespit edebilir.

Bu, bebek hala rahimde iken veya doğumdan sonra bir kan örneği alınarak, amniyotik sıvının bir numunesi alınarak yapılabilir. Bir X kromozomu eksik veya eksik ise, TS onaylanır.

tedavi

Turner sendromu, tedavisi olmayan genetik bir durumdur, ancak tedavi, kısa boy, cinsel gelişim ve öğrenme güçlüğü ile ilgili sorunların çözülmesine yardımcı olabilir.

Erken önleyici bakım komplikasyon riskini azaltmak için önemlidir. Tansiyon ve tiroid bezinin sık izlenmesi gerekir ve gerekli her tedavi derhal verilmelidir.

Kulak burun boğaz (KBB) uzmanı olan iç kulak iltihabı tedavisi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde işitme zorluğu riskini en aza indirebilir.

Hormon tedavisi östrojen, progesteron ve büyüme hormonlarını içerebilir. Bir endokrinolog veya pediatrik endokrin uzmanı bunları sağlayabilir.

Büyüme hormonu tedavisi, kız çocukta normal olarak büyümezse, daha sonra hayatta daha kısa boy ve sosyal damgalanmayı önlemek için başlamalıdır. Günlük bir büyüme hormonu enjeksiyonu, kızın nihai uzunluğuna ekstra 4 inç veya 10 santimetre ekleyebilir. Bunu başlatmak için en iyi yaş doğrulanmamıştır, ancak tedavi yaygın olarak 9 yaşından başlamaktadır.

Östrojen ve progesteron replasman tedavisi, cinsel gelişimi mümkün kılacak ve osteoporoz riskini azaltacaktır. Kan testleri hastanın doğal olarak ne kadar hormon ürettiğini gösterebilir.

Östrojen replasman tedavisi ergenlik başlangıcında, yaklaşık 14 yaşında, yavaş yavaş artan düşük dozlarla başlayacaktır. Daha sonra verilen progesteron tedavisi, menstruasyonu tetikleyebilir. Kişinin hayatının geri kalanı için seks hormonu tedavisi devam edecektir. Tabletler, enjeksiyonlar veya yamalar olarak verilebilir. Turner sendromlu kızların yaklaşık yüzde 90’ının ergenliği tetiklemek ve büyümeyi hızlandırmak için hormon tedavisine ihtiyacı olacaktır.

Birey hamile kalmak isterse, in vitro fertilizasyon (IVF) gerekli olacaktır. Herhangi bir hamilelik, kalp ve kan damarlarındaki ekstra zorlama nedeniyle yakın izlemeye ihtiyaç duyacaktır.

Danışmanlık ve psikolojik terapi, psikolojik problemleri olan hastalara yardımcı olabilir.

Öğrenme yardımı ve eğitim desteği, aritmetik, mekansal kavramlar, hafıza becerileri ve hassas parmak hareketleri ile ilgili sorun yaşayanlara yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Bir çok komplikasyon TS ile ilişkilidir.

Kardiyovasküler problemler

TS’li bazı kızlar ya kalp kusurları ya da çok hafif kalp anormallikleriyle doğarlar. Bunlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde komplikasyon riskini artırabilir.

Kalpten çıkan ana kan damarı olan aorttaki defektler aort iç diskindeki aort diseksiyonu riskini artırır.

Aort ve kalp arasındaki kapakta meydana gelen herhangi bir kusur, aort kapak stenozu veya kapakta daralma riskini artırır. Bu, TS’li kişilerin yüzde 5 ila 10’unu etkiler.

Yüksek tansiyon veya hipertansiyon, TS ile daha olasıdır.

Diğer problemler

Diğer olası komplikasyonlar şunlardır:

Diyabet: Bu fazla kilolu olan yaşlı kadınlar arasında, aynı yaş ve kilodaki diğer kadınlarla karşılaştırıldığında daha olasıdır.

İşitme sorunları: Kademeli sinir fonksiyonu kaybı ve iç kulak enfeksiyonu işitme kaybına neden olabilir.

Böbrek problemleri: TS’li hastaların yaklaşık% 40’ında hipertansiyon ve idrar yolu enfeksiyonları riskini arttıran bir tür böbrek malformasyonu vardır.

Hipotiroidizm: Toksit olmayan tiroid bezi, TS’li hastaların% 10’unu etkilemektedir.

Diş kaybı: Bu zayıf veya anormal diş gelişiminin sonucu olabilir. Ağız ve damak şekli, aşırı kalabalık ve kötü hizalanmış dişlerin şansını artırır.

Vizyon: Strabismus ve farightightness veya hipermetropi, TS’li kızlar arasında daha yaygındır. Şaşılıkta gözler paralel olarak çalışmıyor ve farklı yönlere bakıyor gibi görünüyorlar.

Kemikler: Daha yüksek bir osteoporoz ve kifoz riski veya üst sırtın ileriye doğru yuvarlanması vardır. Skolyoz, omurganın yana doğru eğriliği, TS’li kişilerin yaklaşık% 10’unu etkiler.

Gebelik: TS’li bir kadın gebelikte, gestasyonel diyabet, yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu dahil olmak üzere, komplikasyon gelişme riski daha yüksektir.

Psikoloji: TS, benlik saygısı, anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve sosyal etkileşim ile ilgili problem yaşama riskini artırmaktadır.

Erken müdahale, bu sorunları ortaya çıkmadan önce çözme şansını artırır.