Tüm musküler distrofi hakkında

Müsküler distrofi, ilerleyici bir kas kütlesi kaybını ve bunun sonucunda güç kaybını içeren bir bozukluk grubunu ifade eder.

Müsküler distrofinin ana formları her 5.000 erkekte 1’e kadar etkileyebilir.

En yaygın biçim Duchenne kas distrofisidir. Genellikle genç erkekleri etkiler, ancak diğer varyasyonlar yetişkinlikte geçebilir.

Kas distrofisi, sağlıklı kasları oluşturmak ve korumak için gerekli olan kas proteinlerinin üretimini engelleyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

Nedenleri genetik. Ailesel musküler distrofi öyküsü, bireyi etkileme şansını artıracaktır.

Şu anda tedavi yoktur, ancak bazı fiziksel ve tıbbi tedaviler semptomları iyileştirebilir ve ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Kas distrofisi üzerine hızlı gerçekler

İşte kas distrofisi hakkında bazı önemli noktalar. Daha fazla detay ve destekleyici bilgi ana makaledir.

Müsküler distrofi kas kaybı durumlarının bir koleksiyonudur.
Duchenne kas distrofisi en sık görülen tiptir
Distrofin adı verilen bir proteinin eksikliği, musküler distrofinin ana nedenidir.
Genetik terapiler şu anda hastalıklarla mücadele için yargılanıyor
Şu anda kas distrofisi için tedavi yoktur

Musküler distrofi nedir?

Musküler distrofi kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonuna yol açan 30’dan fazla durumdan oluşan bir gruptur. Durum ilerledikçe, taşınması zorlaşır. Bazı durumlarda, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan solunum ve kalp fonksiyonlarını etkileyebilir.

Tip ve ciddiyete bağlı olarak, etkiler hafif olabilir, normal bir yaşam süresi boyunca yavaşça ilerleyebilir, orta derecede sakatlık olabilir veya ölümcül olabilir.

Şu anda kas distrofisini önlemek ya da tersine çevirmenin bir yolu yoktur, fakat farklı tedavi ve ilaç tedavisi türleri kişinin yaşam kalitesini iyileştirebilir ve semptomların ilerlemesini geciktirebilir.

belirtiler

Aşağıda, hastalığın en yaygın şekli olan Duchenne kas distrofisinin belirtileri yer almaktadır.

Becker müsküler distrofinin semptomları benzerdir, ancak yirmili yaşların ortalarında veya daha sonra başlar, daha hafiftir ve daha yavaş ilerler.

Erken belirtiler şunlardır:

yürüyen bir yürüyüş
kaslarda ağrı ve sertlik
koşma ve atlama ile ilgili zorluk
ayak parmakları üzerinde yürüme
oturmak veya ayakta durmak
her zamankinden daha sonra konuşma geliştirmek gibi öğrenme güçlüğü
sık düşüyor

Zaman geçtikçe, aşağıdakiler daha olası hale gelir:

yürüyememe
kasları ve tendonları kısaltmak, hareketi daha da kısıtlamak
Solunum problemleri gerekli olan solunum problemleri çok şiddetli hale gelebilir
kaslar yapısını destekleyecek kadar güçlü değilse omurga eğriliği oluşabilir
Kalbin kasları zayıflatılabilir, kalp problemlerine yol açabilir
Aspirasyon pnömonisi riskiyle yutma güçlüğü. Bir besleme tüpü bazen gerekli.

tedavi

Şu anda, kas distrofisi için bir tedavi yoktur. İlaçlar ve çeşitli terapiler hastalığın ilerlemesini yavaşlatır ve hastaları mümkün olan en uzun süre hareket ettirir.

İlaçlar

Kas distrofisi için en yaygın olarak reçete edilen iki ilaç şunlardır:

Kortikosteroidler: Bu tip bir ilaç kas gücünü ve yavaş ilerlemeyi artırmaya yardımcı olabilir, ancak uzun süreli kullanım kemikleri zayıflatabilir ve kilo alımını artırabilir.
Kalp ilaçları: Bu durum kalbi etkiliyorsa, beta blokerleri ve anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri yardımcı olabilir.

Fizik Tedavi

Genel egzersizler: Bir dizi hareket ve germe egzersizleri, uzuvların kasları ve tendonları kısaltırken kaçınılmaz içe doğru hareketiyle mücadeleye yardımcı olabilir. Uzuvlar pozisyonda sabit olma eğilimindedir ve bu tür aktiviteler onları daha uzun süre hareket ettirmeye yardımcı olabilir. Yürüme ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersizler de hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Solunum yardımı: Nefes almak için kullanılan kaslar zayıflarken, gece boyunca oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olmak için cihazların kullanılması gerekebilir. En şiddetli vakalarda, bir hastanın kendi adına nefes almak için bir vantilatör kullanması gerekebilir.
Hareketlilik yardımcıları: Köpekler, tekerlekli sandalyeler ve yürüyüşçüler, kişinin hareket halinde kalmasına yardımcı olabilir.
Diş telleri: Bunlar kasları ve tendonları gerginleştirir ve kısalmayı yavaşlatmaya yardımcı olur. Ayrıca hareket ederken kullanıcıya ek destek verir.

Türleri

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere farklı türde kas distrofisi vardır:

Duchenne kas distrofisi: Hastalığın en yaygın şeklidir. Semptomlar normalde bir çocuğun üçüncü doğum gününden önce başlar; genellikle 12 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye bağlanırlar ve yirmili yaşların ortalarına kadar olan solunum yetmezliğinden ölürler.
Becker kas distrofisi: Duchenne’ye benzer semptomlar ancak daha geç başlangıçlı ve daha yavaş progresyon gösteren; Ölüm genellikle kırklı yaşlarda görülür.
Miyotonik (Steinert hastalığı): Miyotonik form en yaygın erişkin başlangıçlı formdur. Sözleşme yapıldıktan sonra bir kasın gevşememesi ile karakterizedir. Yüz ve boyun kasları ilk önce etkilenir. Semptomlar ayrıca katarakt, uyuklama ve aritmi içerir.
Konjenital: Bu tip doğumdan ya da 2 yaşından önce belirgin olabilir. Kızları ve erkekleri etkiler. Bazı formlar yavaş ilerlerken, diğerleri hızla hareket edebilir ve önemli ölçüde bozulmaya neden olabilir.
Facioscapulohumeral (FSHD): Başlangıç her yaşta olabilir ancak en sık genç yaşlarda görülür. Kas zayıflığı genellikle yüz ve omuzlarda başlar. FSHD’li kişiler gözleri hafifçe açılabilir ve göz kapaklarını tamamen kapatabilirler. FSHD’li bir birey kollarını yükselttiğinde, omuz kanatları kanatlar gibi çıkıntı yapar.
Bacak kuşak: Bu varyant çocuklukta veya genç yıllarda başlar ve ilk olarak omuz ve kalça kaslarını etkiler.Uzuv-korse kas distrofisi olan bireyler, ayağın ön kısmını yükseltmekte zorlanabilir ve bu da ortak bir problemi tetikler.
Okülofarengeal kas distrofisi: Başlangıç 40 ila 70 yaşları arasındadır. Göz kapakları, boğaz ve yüz ilk önce etkilenir, bunu omuz ve pelvis takip eder.

Nedenler

Kas distrofisi X kromozomundaki mutasyonlardan kaynaklanır. Musküler distrofinin her bir versiyonu farklı bir mutasyon setine bağlıdır, ancak hepsi vücudun distrofin üretmesini önler. Distrofin, kasları inşa etmek ve onarmak için gerekli bir proteindir.

Duchenne kas distrofisi, sito-iskelet proteini distrofini kodlayan gendeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanır. Distrofin, çizgili kastaki toplam proteinlerin sadece yüzde 0.002’sini oluşturur, ancak kasların genel işleyişi için gerekli bir moleküldür.

Distrofin, kasların doğru bir şekilde çalışmasını sağlayan inanılmaz derecede kompleks bir protein grubudur. Protein, kas hücreleri içinde çeşitli bileşenlerin bir araya getirilmesine yardımcı olur ve bunları tümüyle sarcolemmaya (dış zar) bağlar.

Eğer distrofin mevcut değilse veya deforme olursa, bu işlem düzgün olarak çalışmaz ve dış zarda bozulmalar meydana gelir. Bu kasları zayıflatır ve kas hücrelerine de aktif olarak zarar verebilir.

Duchenne kas distrofisinde, distrofin neredeyse hiç yoktur; Üretilen daha az distrofin, hastalık belirtileri ve etiyolojisi daha kötüdür. Becker musküler distrofisinde, distrofin proteininin miktarında veya büyüklüğünde bir azalma vardır.

Distrofin kodlayan gen, insanlarda en büyük bilinen gendir. Duchenne ve Becker müsküler distrofisinde bu gende 1000’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.

Teşhis

Kas distrofisini kesin olarak teşhis etmek için kullanılan çeşitli teknikler vardır:

Enzim testi: Hasarlı kaslar kreatin kinaz (CK) üretir. Diğer kas hasarı yokluğunda CK düzeylerinin yükselmesi, musküler distrofiye işaret edebilir.
Genetik test: Kas distrofisinde genetik mutasyonların bilindiği için bu değişiklikler taranabilir.
Kalp izleme: Elektrokardiyografi ve ekokardiyogramlar, kalbin kas sistemindeki değişiklikleri tespit edebilir. Bu özellikle miyotonik musküler distrofinin teşhisi için kullanışlıdır.
Akciğer izleme: Akciğer fonksiyonunu kontrol etmek ek kanıt verebilir.
Elektromiyografi: Elektrik aktivitesini ölçmek için kas içine bir iğne yerleştirilir. Sonuçlar kas hastalığının belirtilerini gösterebilir.
Biyopsi: Kasın bir kısmını çıkarmak ve mikroskop altında incelemek, kas distrofisinin anlatı belirtilerini gösterebilir.

Görünüm

Görünüm, musküler distrofinin tipine ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.

Duchenne kas distrofisi, solunum güçlüğü ve kalp problemleri gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Geçmişte, bu durumdaki insanlar genellikle 20 yaşlarının ötesinde hayatta kalmayıp, ilerlemenin görünümü iyileştirmektedir.

Halen, Duchenne’li insanlar için ortalama yaşam beklentisi 27 yıldır ve tedavi ilerledikçe zamanla düzelebilmektedir.

Kas distrofisi olan bir kişinin yaşam boyu yardıma ihtiyacı vardır.

Güncel araştırma

Hem kas hem de genetik olan musküler distrofinin mekanizmaları hakkında çok şey bilinmektedir ve tam bir tedavi uzak bir mesafe olsa da, bir tanesine daha yakın olan araştırma yolları mevcuttur.

Gen replasman tedavisi

Kas distrofisi ile ilgili spesifik gen bulunduğundan, eksik distrofin proteinini yaratabilen bir yedek gen duyarlı bir husustur.

Bu yaklaşımla, bağışıklık sisteminin yeni bir proteini ve yerini değiştirmeye ihtiyaç duyan distrofin geninin büyüklüğünü itme potansiyeli dahil, karmaşık problemler vardır. Viral vektörleri doğrudan iskelet kasına hedeflemede zorluklar vardır.

Başka bir yaklaşım utrophin üretimini hedefler. Utrophin, distrofin benzeri, kas distrofisinden etkilenmeyen bir proteindir. Eğer utrofin üretimi artmışsa, hastalık durdurulabilir veya yavaşlatılabilir.

Protein üretimini değiştirmek

Distrofin geni protein sentez makineleri tarafından okunmakta ve bir mutasyona ulaşırsa, protein durur ve tamamlanmaz. Protein yapım ekipmanının mutasyona uğramış içeriği atlamasına ve hala distrofin oluşturmaya devam etmesine neden olan ilaçlar denenmektedir.

Kas israfını geciktiren ilaçlar

Kas distrofisi arkasındaki genleri hedef almak yerine, bazı araştırmacılar kaçınılmaz kas kaybını yavaşlatmaya çalışırlar.

Standart koşullarda kaslar kendilerini tamir edebilir. Bu onarımları kontrol etmek veya arttırmak için yapılan araştırmalar, musküler distrofisi olan insanlar için bazı faydalar gösterebilir.

Kök hücre araştırması

Araştırmacılar, eksik olan distrofin proteinini üretebilen kas kök hücrelerini yerleştirme olasılığına bakıyorlar.

Mevcut projeler, kullanılacak en kullanışlı hücre tipine ve iskelet kasına nasıl verilebileceğine bakmaktadır.

Myoblast transplantasyonu

Müsküler distrofinin erken evrelerinde miyoblastlar (aynı zamanda uydu hücrelerini de denir) tamir eder ve hatalı kas liflerini değiştirir. Miyoblastlar tükendikçe, kaslar yavaş yavaş bağ dokusuna dönüşür.

Bazı çalışmalar, modifiye edilmiş miyoblast hücrelerini, bitkin doğal miyoblastlardan devralmak için kaslara sokmaya çalışmıştır.