Trisomiler 13 ve 18, bir çocuğun doğumundan önce ve bazen de sonradan teşhis edilen nadir kromozom bozukluklarıdır. Trizomi 13 veya 18 olan çocuklar genellikle yaşamlarının ilk yıllarının ötesinde hayatta kalmazlar ve bunu yapanlar ciddi şekilde özürlüler ve sadece kısa bir yaşam sürerler. Doğumdan önce tanısı konulduğunda, ebeveynler genellikle kürtaj yaptırmaya karar verirken, hamileliğe devam edenler genellikle düşük yapmışlardır.
Bir trizomi 13 veya 18 çocuk destek grubunun ana üyeleri üzerine yapılan bir araştırma, şu anda, bu ağır derecede engelli çocukların sadece çok kısa bir yaşam süresine sahip olmalarına rağmen, ailelerinin yine de, tıp mesleğinin yaygın kasvetliliğine karşın, genel olarak mutlu ve ödüllendirici bir yaşam sürdüğünü ortaya çıkarmıştır. tanı anında tahminler.
Pediatri’de yayınlanan çalışma, Sainte-Justine Üniversitesi Hastanesi Merkezi’nden Dr. Annie Janvier ve Montreal Üniversitesi’nde, ölen bir çocuğun annesi olan ikinci yazarı Barbara Farlow, Eng, MSc’nin özel işbirliği ile yürütülmüştür. trizomi 13. Her iki uzman da bazen 13 ve 18 trizomi konusunda ortak görüşmelerde bulunur.
Trizomi 13 ya da 18 vakalarının, yani her 10.500 doğumda bir vaka olduğu için, ekip çevrimiçi destek grupları aracılığıyla ebeveynleri işe almıştır.
Çalışma, 13 ya da 18 trizomi ile 272 çocukla yaşayan ya da yaşayan 332 ebeveynin araştırmasını içeriyordu ve deneyimlerinin sağlık hizmeti sağlayıcılarından aldıkları bilgilerden önemli ölçüde farklı olduğunu ortaya koydu.
Bu bilgilere göre, ebeveynlere,% 87’sinin çocuklarının “yaşamla bağdaşmaz” olduğunu söylerken,% 50’si çocuklarının “sebze” olacağını ve% 57’si çocuğun “acı çekmenin” yolunu açacağını söylemiştir. . Sağlık hizmeti sağlayıcılarının% 57’si bu engelli bir çocuğun “ailesini veya hayatını bir çift olarak mahvolacağını” söylemiştir (% 23).
Trizomi 13 veya 18 olan çocuklar genellikle doğumda palyatif bakım alırlar ve hamileliğe devam etmeyi tercih eden veya çocuklarına ömür boyu süren müdahaleler isteyen ebeveynler genellikle tıbbi sistemin önyargılarına maruz kalırlar. Ankete katılan ebeveynler, bakıcıların çocuklarını genellikle benzersiz bir bebek yerine “T13” veya “ölümcül bir trizomi” bebek olarak gördüklerini bildirmiştir.
Montreal Üniversitesi Pediatrik Klinik Etiği’nde yüksek lisans programının bir neonatoloğu ve kurucularından olan Dr. Annie Janvier şöyle diyor: “Çalışmamız, hekimlerin ve ebeveynlerin yaşam kalitesini oluşturan şeylerin farklı görüşlerine sahip olabileceğine işaret ediyor.”
Ankete katılan ebeveynlerin% 97’sinden fazlası, çocuklarının ne kadar yalnız yaşadıklarına ya da yaşadıklarına bakılmaksızın, mutlu bir bebek olup, ailenin hayatını ve hayatlarını bir çift olarak zenginleştirmiştir.
Annie Janvier şunları ekliyor: “Tüm engeller ile ilgili tıbbi literatürde, engelli hastalar – ya da aileleri – yaşam kalitesini, bakım verenlerden daha yüksek olarak değerlendirdi.”
Bebeği yeni doğmuş olan 13 ve 18 yaşında, anne-baba destek gruba katılan ebeveynler, sıklıkla, tıp mesleğinin tahminleriyle karşılaştırıldığında, tanının daha olumlu bir görüntüsünü uyarlarlar. Ankete katılan ebeveynlerin çoğunluğu, destek grubunun deneyimlerini olumlu bir şekilde görmelerine yardımcı olduğunu bildirmiştir.
Barbara Farlow şu sonuca varıyor:
“Araştırmalarımız, engelli bir çocuğu kısa bir yaşam beklentisi ile kabul etmeyi ve sevmeyi tercih eden bazı ebeveynlerin mutluluk ve zenginleşme yaşadığını ortaya koymaktadır. Umuyorum ki bu bilgi hekimlerin bunları anlama, iletişim kurma ve bunlarla ilgili karar verme yeteneklerini geliştirmektedir. ebeveynler.”
Petra Rattue tarafından yazıldı.
