Bilim adamlarının iddia ettiği, çürümez bir kas erimesi hastalığının sebebi – Emery-Dreifuss musküler distrofisi – ilk kez saptandı.
Emery-Dreifuss musküler distrofi (EDMD), eklemlerin kas kaybına ve sertleşmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. Semptomlar erken çocukluk döneminde başlar ve hastaların daha sonraki yaşamda hareketliliğini önemli ölçüde azalttığı noktaya kadar kötüleşir.
EDMD hastaları erişkinliğe eriştiğinde, kalp pili riskini yüksek kalp krizine yol açan kalp sorunları da geliştirir.
Yeni çalışmanın arkasındaki araştırmacılar – ki bu da, bazı hastalarda EDMD’nin, her bir hücrenin çekirdeği için bir “iskele” üretmekten sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığını söylüyor.
Bununla birlikte, tüm EDMD hastalarının yaklaşık yarısında, belirlenen genlerin hiçbirinde herhangi bir mutasyon tespit edilmemiştir.
Şimdi, yeni araştırmanın arkasındaki öncü araştırmacı Dr. Sue Shackleton, İngiltere’deki Leicester Üniversitesi Biyokimya’da kıdemli öğretim görevlisi olarak, bu hastaların bazılarında EDMD’ye neden olan iki yeni gen – SUN1 ve SUN2 – nasıl tanımladıklarını açıklıyor .
Yeni tanımlanan mutasyonlar EDMD’ye nasıl katkıda bulunur?
Daha önce nükleus iskelesinin bütünlüğünü tehlikeye sokan gen mutasyonları gibi SUN1 ve SUN2 de skafold yapısının bir parçasını oluşturan proteinler üretir.
SUN1 ve SUN2’nin mutasyona uğramış versiyonları, çekirdek ve kasın geri kalanı arasındaki bağlantılara müdahale ederek çekirdek hücrelerinin kas hücreleri içinde anormal olarak konumlandırılmasıyla sonuçlanır.
Shackleton, “Çekirdekler normal olarak kas hücrelerinin kenarlarına demirlenir,” diye açıklıyor, “muhtemelen kas kasılmasında rol alan hücrenin ana yapılarının içine girmemeleri için.”
Bu yanlış konumlandırmanın çekirdeklere zarar verebileceğini ve kasların kasılmasına ve zayıflığına neden olan kas kasılmasını da bozacağını ekliyor:
“Bu nedenle, kas çekirdeklerinin yanlış konumlandırılmasının, EDMD semptomlarına neden olmaya katkıda bulunabileceğine inanıyoruz.”
Bulgular, “gelecekte bu hastalığın tedavisi için yeni bir ilaç hedefi olasılığını sunuyor” diyor.
Bununla birlikte, Shackleton, hastalık mekanizmasını araştırmak ve çekirdeklerin sağlıklı kas hücreleri içinde konumlandırılmasının anlaşılmasını arttırmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu söylemektedir.
Bağlantılı bir yorumda, Musküler Distrofi Kampanyasında araştırma direktörü olan Dr. Marita Pohlschmidt, “cesaret verici” olarak nitelendirdiği çalışmanın sonuçlarını memnuniyetle karşılamaktadır.
Pohlschmidt, “Gelecekte, bu daha fazla insana kesin bir genetik tanı koyacaktır.” Diyor. “Onları çocuklarına geçirme riskini anlamalarına ve bir aile planlaması konusunda bilinçli seçimler yapmalarına yardımcı oluyor.”
“Doğru bir genetik tanı,” diye ekliyor, “Hastaların durumun prognozu hakkında daha kesin bilgi alacağı anlamına geliyor. En önemlisi, bu karmaşık ve yıkıcı durum için tedavilerin geliştirilmesi için durumun daha iyi anlaşılması çok önemlidir. “
Bu yılın Mart ayında, New York merkezli bilim adamları Weill Cornell Tıp Bilimleri Enstitüsü ve Sloan Kettering Enstitüsü Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi, düzensiz aralıklı çekirdeklere sahip iskelet kas hücrelerinin nasıl EDMD ile ilişkili olduğunu araştırdı.
Meyve sineklerinin embriyonik ve larva kaslarında, bilim adamları Pazar Sürücüsü (veya “Syd”) genini mutasyona uğrattılar. Bu, EDMD’nin düzensiz aralıklı ve kümelenmiş çekirdek karakteristiği ile sonuçlandı. Bu anormal konumlandırılmış çekirdeklerin sineklerinin zayıf paletli olduğu gösterildi. İnsanlarda hastalık durumunu taklit eder.
