Talasemi hakkında bilmeniz gereken her şey

Talasemi, vücudun hemoglobin ve kırmızı kan hücresi üretme kabiliyetini etkileyen kalıtsal bir kan bozukluğudur.

Talasemi olan bir kişi çok az kırmızı kan hücresine ve çok az hemoglobine sahip olacaktır ve kırmızı kan hücreleri çok küçük olabilir.

Etki, hafif ila şiddetli ve yaşamı tehdit eden boyutlarda olabilir.

Her yıl 100.000 yenidoğan ağır talasemi formları ile doğarlar. Akdeniz, Güney Asya ve Afrika soylarından en yaygın olanıdır.

belirtiler

Talasemi semptomları, talasemi tipine bağlı olarak değişir.

Semptomlar beta talasemi ve bazı alfa talasemi tipli bebeklerin çoğunda 6 aylık olana kadar gösterilmeyecektir. Bunun nedeni, yenidoğanların fetal hemoglobin denen farklı bir hemoglobin tipine sahip olmalarıdır.

6 ay sonra “normal” hemoglobin fetal tipini değiştirmeye başlar ve belirtiler ortaya çıkmaya başlayabilir.

Bunlar şunları içerir:

• sarılık ve soluk cilt
• uyuşukluk ve yorgunluk
• göğüs ağrısı
• soğuk eller ve ayaklar
• nefes darlığı
• bacak ağrısı
• hızlı kalp atımı
• yetersiz beslenme
• gecikmiş büyüme
• baş ağrısı
• baş dönmesi ve baygınlık
• enfeksiyonlara karşı daha fazla duyarlılık

Vücut daha fazla kemik iliği üretmeye çalıştıkça iskelet deformiteleri oluşabilir.

Çok fazla demir varsa, vücut telafi etmek için daha fazla demir emmeye çalışacaktır. Demir ayrıca kan transfüzyonlarından da birikebilir. Aşırı demir dalağa, kalbe ve karaciğere zarar verebilir.

Hemoglobin H olan hastaların safra taşı ve genişlemiş dalağı gelişmesi daha olasıdır.

Tedavi edilmezse, talasemi komplikasyonları organ yetmezliğine yol açabilir.

tedavi

Tedavi, talasemi tipine ve şiddetine bağlıdır.

Kan transfüzyonu: Bunlar hemoglobin ve kırmızı kan hücresi seviyelerini dolduruyor. Talasemi majörlü hastalar yılda sekiz ila on iki transfüzyon arasında ihtiyaç duyacaktır. Daha az şiddetli talasemi olanların her yıl, ya da stres, hastalık ya da enfeksiyon zamanlarında daha fazla sekiz nakil yapılması gerekecektir.

Demir şelasyon: Bu, fazla demirin kan akışından uzaklaştırılmasını içerir. Bazen kan transfüzyonu aşırı demir yüklenmesine neden olabilir. Bu kalp ve diğer organlara zarar verebilir. Hastalara deferoksamin, deri altına enjekte edilen bir ilaç veya ağız yoluyla alınan deferasiroks reçete edilebilir.

Kan transfüzyonları ve şelasyonu alan hastalar da folik asit takviyesine ihtiyaç duyabilir. Bunlar kırmızı kan hücrelerinin gelişmesine yardımcı olur.

Kemik iliği veya kök hücre, transplant: Kemik iliği hücreleri kırmızı ve beyaz kan hücrelerini, hemoglobini ve trombositleri üretir. Şiddetli vakalarda uyumlu bir donörden alınan bir transplant etkili bir tedavi olabilir.

Cerrahi: Bu, kemik anormalliklerini düzeltmek için gerekli olabilir.

Gen tedavisi: Bilim adamları, talasemi tedavisi için genetik teknikleri araştırıyorlar. Olasılıklar, hastanın kemik iliğine normal bir beta-globin genini sokmayı veya fetal hemoglobin üreten genleri yeniden aktive etmek için ilaçları kullanmayı içerir.

Nedenler

Protein hemoglobin, kan hücrelerinde vücut etrafında oksijen taşır. Kemik iliği, hemoglobin yapmak için yiyeceklerden aldığımız demiri kullanır.

Talasemi olan kişilerde kemik iliği yeterince sağlıklı hemoglobin veya kırmızı kan hücresi üretmez. Bazı türlerde bu, oksijen eksikliğine yol açarak anemi ve yorgunluğa neden olur.

Hafif talasemi olan kişiler herhangi bir tedavi gerektirmeyebilir, ancak daha şiddetli formlar düzenli kan transfüzyonu gerektirecektir.

Teşhis

Orta ve şiddetli talasemisi olan çocukların çoğu, 2 yaşına geldiğinde tanı alırlar.

Semptomu olmayan kişiler talasemi olan bir çocuğu olana kadar taşıyıcı olduklarını fark edemezler.

Kan testleri, bir kişinin taşıyıcısı olup olmadığını veya talasemi olup olmadığını tespit edebilir.

Tam bir kan sayımı (CBC): Bu hemoglobin düzeylerini ve kırmızı kan hücrelerinin düzeyini ve boyutunu kontrol edebilir.

Bir retikülosit sayısı: Bu, kırmızı kan hücrelerinin veya retikülositlerin, kemik iliği tarafından ne kadar hızlı üretildiğini ve salındığını ölçer. Retikülositler genellikle olgun kırmızı kan hücrelerine gelişmeden önce kan dolaşımında yaklaşık 2 gün geçirirler. Sağlıklı bir insanın kırmızı kan hücrelerinin yüzde 1 ila 2’si retikülositlerdir.

Demir: Bu, doktorun talasemi veya demir eksikliği gibi anemi nedenini belirlemesine yardımcı olacaktır. Talasemide demir eksikliği neden değildir.

Genetik test: DNA analizi, bir kişinin talasemi veya hatalı genlere sahip olup olmadığını gösterecektir.

Doğum öncesi test: Bu, bir fetüsün talasemi olup olmadığını ve ne kadar şiddetli olabileceğini gösterebilir.

• Koryon villus örneklemesi (CVS): Bir parça plasenta, genellikle gebeliğin 11. haftasında test için çıkarılır.
• Amniyosentez: Genellikle gebeliğin 16. haftasında test için küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır.

Türleri

Dört alfa-globin ve iki beta-globin protein zincirleri hemoglobini oluşturur. İki ana talasemi tipi alfa ve beta’dır.

Alfa talasemi

Alfa talasemisinde hemoglobin yeterli alfa proteini üretmez.

Alfa-globin protein zincirlerini yapmak için her kromozomda iki tane olmak üzere dört gene ihtiyacımız var. Bu genlerin bir veya daha fazlası eksikse, alfa talasemi oluşur.

Talaseminin şiddeti kaç genin hatalı olduğuna veya mutasyona uğradığına bağlıdır.

Bir hatalı gen: Hastanın hiçbir semptomu yoktur. Talasemi belirtileri olan bir çocuğu olan sağlıklı bir kişi taşıyıcıdır. Bu tip alfa talasemi minima olarak bilinir.

İki hatalı gen: Hastanın hafif anemisi vardır. Alfa talasemi minör olarak bilinir.

Üç hatalı gen: Hastanın bir türü kronik anemi olan hemoglobin H hastalığı vardır. Yaşamları boyunca düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyacaklar.

Dört hatalı gen: Alfa talasemi major, alfa talaseminin en şiddetli formudur. Hidrops fetalise neden olduğu bilinmekte olup, cildin fetusun vücudunun bir kısmında biriktiği ciddi bir durumdur.

Dört mutasyona uğramış gen içeren bir fetus normal hemoglobin üretemez ve kan transfüzyonu ile bile hayatta kalması olası değildir.

Alfa talasemi güney Çin, Güneydoğu Asya, Hindistan, Orta Doğu ve Afrika’da yaygındır.

Beta Talasemi

Her ebeveynten biri beta-globin zincirleri yapmak için iki globin genine ihtiyacımız var. Bir veya her iki genin hatalı olması durumunda beta talasemi meydana gelecektir.

Şiddet, kaç genin mutasyona uğradığına bağlıdır.

Bir hatalı gen: Buna beta talasemi minör denir.

İki hatalı gen: Orta veya şiddetli semptomlar olabilir. Bu talasemi major olarak bilinir. Colley’in anemi denirdi.

Beta talasemi, Akdeniz atalarından insanlar arasında daha yaygındır. Kuzey Afrika, Batı Asya ve Maldiv Adaları’nda yaygınlık daha yüksektir.

Komplikasyonlar

Çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Demir aşırı

Bu sık görülen kan transfüzyonu veya hastalığın kendisinden kaynaklanabilir.

Aşırı demir yüklenmesi, hepatit (şişmiş karaciğer), fibrozis (karaciğerde skarlaşma) ve siroz veya skarlaşmaya bağlı ilerleyici karaciğer hasarı riskini artırır.

Endokrin bezleri hormon üretir. Hipofiz bezi özellikle aşırı demir yüküne duyarlıdır. Hasar gecikmiş ergenliğe ve kısıtlı büyümeye yol açabilir. Daha sonra, diyabet ve daha az aktif veya aşırı aktif tiroid bezi geliştirme riski daha yüksek olabilir.

Aşırı demir yüklenmesi de aritmiler veya anormal kalp ritimleri ve konjestif kalp yetmezliği riskini artırır.

Alloimmunizasyon

Bazen, bir kan nakli, kişinin bağışıklık sisteminin yeni kanla reaksiyona girdiği ve onu yok etmeye çalıştığı bir reaksiyonu tetikleyecektir. Bu tür problemleri önlemek için tam kan grubu eşleşmesine sahip olmak önemlidir.

Büyümüş dalak

Dalak kırmızı kan hücrelerini geri dönüştürür. Talasemide, kırmızı kan hücreleri anormal bir şekle sahip olabilir ve dalağın bunları geri dönüştürmesini zorlaştırır. Hücreler dalakta birikir ve onu büyütür.

Genişlemiş bir dalak aşırı aktif hale gelebilir. Transfüzyon sırasında hastanın aldığı sağlıklı kan hücrelerini yok etmeye başlayabilir. Bazen bir hastada splenektomi veya dalağın cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Bu daha az yaygındır, çünkü dalağın alınması diğer komplikasyonlara yol açabilir.

enfeksiyon

Dalağın çıkarılması daha yüksek bir enfeksiyon olasılığına yol açar ve düzenli transfüzyonlar kan yoluyla bulaşan bir hastalığa yakalanma riskini artırır.

Kemik deformiteleri

Bazı durumlarda, kemik iliği genişler, etrafındaki kemiği deforme eder, özellikle kafatası ve yüz kemikleri. Kemik kırılgan hale gelebilir ve kırık riskini artırabilir.

Talasemi ile yaşamak

Talasemi tipine bağlı olarak, durumu etkili bir şekilde yönetmek için sürekli tıbbi bakım gerekli olabilir. Transfüzyon alanların nakil ve şelasyon programını takip etmeleri gerekmektedir.

Talasemi olan kişiler için tavsiye edilir:

• tüm düzenli randevularına katılmak
• Olumlu bir tutum sergilemeye yardımcı olmak için arkadaşlarınızla iletişim kurun ve ağları destekleyin
• Sağlığı korumak için sağlıklı bir diyet uygulayın
• uygun miktarda egzersiz yapmak

Ispanak veya demir bakımından zenginleştirilmiş tahıllar gibi bazı gıdaların aşırı demir birikimini önlemek için önlenmesi gerekebilir. Hastalar diyet ve egzersiz seçeneklerini doktorlarıyla tartışmalıdırlar.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) hastalıkları önlemek için talasemi olanları aşılarını güncel tutmak için teşvik eder.

Bu özellikle, hepatit A veya B’ye yakalanma riski daha yüksek olduğundan, nakil alan kişiler için önemlidir.

Talasemi ve hamilelik

Hamileliği düşünen herkes, özellikle her iki eşin de talasemi geçirmesi veya olması durumunda genetik danışmanlık almalıdır.

Hamilelik sırasında, talasemi olan bir kadın, daha yüksek kardiyomiyopati ve diyabet riski taşıyabilir. Fetal büyüme kısıtlaması da olabilir.

Anne, özellikle talasemi beta minörüne sahipse, problemleri en aza indirmek için hamilelik öncesinde ve sırasında bir kardiyolog veya hematolog tarafından değerlendirilmelidir.

Doğum sırasında sürekli fetal izleme önerilebilir.

Görünüm

Görünüm, talasemi tipine bağlıdır.

Talasemi özelliği olan bir kişinin normal bir yaşam süresi vardır. Bununla birlikte, beta talasemi majöründen kaynaklanan kalp komplikasyonları, bu durumu 30 yaşından önce ölümcül hale getirebilir.