Sturge-Weber sendromu nedir?

Sturge-Weber sendromu, cildi, nörolojik sistemi ve bazen gözleri etkileyen bir konjenital bozukluktur. Bu tedavi edilemez, ama ölümcül değildir.

Ensefalotrigeminal anjiomatoz, ensefalfasiyal anjiomatoz veya Sturge-Weber-Dimitri sendromu olarak da bilinir.

Sturge-Weber sendromu olan bir kişi onunla doğar. Nedeni bilinmemektedir, ancak erken gebelikte gelişimsel bir problemden kaynaklanabilir. Kalıtsal olabilir.

Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü’ne (NORD) göre, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 50.000 kişiden yaklaşık 1’i Sturge-Weber sendromuyla doğmaktadır.

Her 1000 yenidoğanda yaklaşık 3’lük bir deri kapiller malformasyonu olan bir port-şarap lekesi vardır, cilt altındaki kılcal damarlarda bir problemdir.

Leke, kılcal damarların etkilendiğinin bir göstergesidir, ancak Sturge-Weber sendromunun da nörolojik etkileri vardır. Nörokutan bir bozukluk olarak bilinir.

Yüzünde bir port-şarap lekesi ile doğan çocukların yaklaşık yüzde 6’sında Sturge-Weber sendromu olacaktır. Bir bebek trigeminal sinirin oftalmik dalının yakınında bir lekeye sahipse, bunun Sturge-Weber sendromunu göstereceğine dair yüzde 26 şansı vardır.

Bu durum erkek ve kadınları eşit olarak etkiler.

Sturge-Weber sendromunun belirtileri ve semptomları

Sturge-Weber sendromunun işaret işareti, doğum lekesidir. Normal olarak alın ve üst göz kapağını etkiler ve yüzün her iki tarafını da etkileyebilir. Bu beynin anormal gelişimi ile ilgilidir.

Renk değişikliği, trigeminal sinirin oftalmik dalı çevresindeki kılcal damarların fazlalığı nedeniyle oluşur.

İşaret, koyu mordan açık pembe renge kadar değişebilir. Sturge-Weber sendromu olan bir kişinin yüzünde bir işareti olmaması çok nadirdir.

Vücudun bir tarafında nöbet, zayıflık, glokom ve gelişimsel gecikme de olabilir.

Nöbetler ve gelişimsel gecikme, beynin yüzeyinde fazladan bir kan damarı tabakasına bağlıdır.

Sağlık sorunları ve komplikasyonları

Sturge-Weber sendromu çeşitli sağlık problemleri ile ilişkilidir. Bunların çoğu hayatın ilk 12 ayında ortaya çıkar.

Nörolojik sorunlar zayıflık, felç ve konvülsiyonları içerebilir. Doğum lekesi yüzün bir tarafındaysa, bu belirtiler genellikle vücudun karşı tarafını etkiler.

Konvülsiyonlar veya nöbetler genellikle 12 aylıktan önce ortaya çıkar ve yaşla daha da kötüleşebilirler. 2 yaşından önce nöbet geçiren bebeklerde de öğrenme güçlüğü olabilir.

Göz problemleri ortaya çıkabilir ve Sturge-Weber sendromu olan bireylerin yaklaşık yüzde 70’i glokom geliştirir.

Glokom, göz içinde basınçta bir yükselmeye neden olan bir sıvı birikmesidir. Tedavi olmadan, retinadaki optik sinir ve sinir lifleri zarar görebilir ve hasta körleşebilir.

Göz ayrıca soketinden dışarı fırlayabilir.

Diğer belirti ve bulgular gelişimsel gecikmeyi ve öğrenme güçlüklerini içerir. Sturge-Weber sendromlu çocuklarda duygusal ve davranışsal problemler daha yaygındır.

Kişi migren ve diğer baş ağrılarına daha yatkın olacaktır.

Nadiren iç organları etkiler. Kulak burun boğaz problemleri, sinüsler ve sık kulak iltihabı gibi problemler artmıştır.

Bazı hastalarda uyku apnesi riski daha yüksektir. Bu hastalarda hipotiroidizm ve büyüme hormonu eksikliği ile ilişkili bir ilişki vardır.

Zamanla, lekenin bulunduğu taraftaki beyin küçülebilir ve kalsiyum birikintileri anormal damarlarda ve bunların altındaki beyinlerde birikebilir. Bu, BT beyin taraması veya MRG’de görülebilir.

Sturge-Weber sendromunun tanısı

Sturge-Weber sendromunu teşhis etmek için, bir doktor semptomlara, özellikle port-şarap lekesine, herhangi bir glokom insidansına ve konvülsiyon gibi nörolojik semptomlara bakacaktır.

Bir oftalmolojik muayene, sendromla bağlantılı olabilecek glokom ve diğer göz problemlerini tespit edebilir.

Bir dizi görüntüleme testi nörolojik komplikasyonları tanımlayabilir. Bunlar kafatasının X-ışınlarını ve gadoliniumlu MRG’yi içerir. Gadolinyum, beyin ve kan damarlarının daha ayrıntılı bir resmini sağlayabilen bir kontrast ajandır. Kafanın BT taraması, beyinde kalsifikasyon olup olmadığını gösterebilir.

SPECT taraması olarak bilinen özel bir BT taraması, beynin diğer görüntüleme tekniklerinde ortaya çıkamayacağı alanları gösterebilir.

Bazen, kan damarlarının sağlığını değerlendirmek ve yüksek akımlı bir lezyonu, örneğin arteriyel venöz malformasyonu dışlamak için anjiyografi kullanılabilir.

Sturge-Weber sendromu için tedavi seçenekleri

Sturge-Weber tedavisi tedavi edilemez, ancak semptomları tedavi etmek için önlemler alınabilir.

Lazer tedavisi, 1 aylık bebeklerde bile doğum lekesini kaldırabilir veya hafifletebilir.

Antikonvülsanlar nöbetlerin önlenmesine yardımcı olabilir. Bunlar işe yaramazsa ve beynin sadece bir tarafı etkilenirse, beynin etkilenen kısmı cerrahi olarak kesilebilir. Bu hemisferektomi denir.

Yüksek bir glokom riski nedeniyle, tam bir göz testi düzenli olarak yapılmalıdır. Takip yetişkinliğe devam etmelidir. Doktor göz damlası reçete edebilir ve ciddi vakalarda cerrahi müdahale gerekebilir.

Fizik tedavi, kasları güçlendirmeye yardımcı olabilir.

Gelişimsel gecikme varsa, çocuk bireyselleştirilmiş veya uzmanlaşmış eğitime ihtiyaç duyabilir.

Nöbetler kontrol edilebilirse, sonuç normal olmamakla birlikte daha iyidir. Sendrom beynin her iki tarafını etkilerse, tedavi etmek daha zordur ve prognoz daha kötüdür.