Prader-Willi sendromu nedir?

Prader-Willi sendromu, fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunlara ve özellikle açlık çekmeyen bir duyguya neden olan nadir bir hastalıktır.

Prader-Willi Sendromu (PWS) olan bir kişinin vücut ağırlığını kontrol etmede ciddi sorunları vardır, çünkü uzun bir süre yemek yemeye harcıyorlar ve çok güçlü bir gıda zorlaması var. PWS, çocuklarda morbid obezitenin en sık görülen genetik nedenidir.

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Prader Willi Derneği’ne göre, 8,000’den 1’i ve 25.000’de 1’i 1 kişi bu şartla yaşıyor. Diğer kaynaklar bunun dünya çapında 10.000 ile 1 arasında 30.000’i etkilediğini göstermektedir. Her iki cinsi de eşit olarak etkiler.

Bu ne?

PWS genetik bir durumdur, bu da insanların onunla doğduğu anlamına gelir. PWS’li kişiler, silinmiş veya açıklanmamış olan kromozom 15 üzerinde yedi gen içerir.

PWS’li hastalar genellikle düşük kas tonusu, tamamlanmamış cinsel gelişim ve kronik açlığa sahiptir. Metabolizmaları diğer insanlarla karşılaştırıldığında daha az kalori kullanma eğilimindedir. PWS’li birçok birey, büyüme hormonu tedavisi almadıklarında kısa boydadır.

PWS’li bir yenidoğan, normalden daha az tartma eğilimi gösterir, hipotoni olarak bilinen zayıf kaslara sahiptir ve zorlukla karşılaşabilirler.

2 ve 5 yaşları arasında, ancak bazen daha sonra, bireyler hiperfaji denen güçlü bir iştah geliştirmeye başlar. Bu, önemli ölçüde azalmış doluluk hissi kaynaklanmaktadır. Hiperfaji başladıktan sonra, yaşam için devam etme eğilimi gösterir.

belirtiler

Semptomlar geleneksel olarak iki aşamada tanımlanmıştır. İlk belirtiler normal olarak yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve diğerleri 1 ila 6 yaş arasında görünür.

İlk yıldaki semptomlar

0 ila 12 aylıkken bebeğin aşağıdaki semptomlara sahip olması muhtemeldir:

• Hipotoni veya zayıf kas tonusu, çocuğun tutulduğu zaman disketi hissedeceği anlamına gelir. Dirsekler ve dizler sıkıca yerine yerine gevşek olarak uzatılabilir. Hipotoni yaşla iyileşir.
• Spesifik yüz özellikleri badem şekilli gözler ve tapınaklarda daralan bir kafa içerebilir. Ağız küçük görünür ve ince bir üst dudak ile kapatılabilir.
• Azaltılmış fiziksel gelişim, zayıf kas tonusu gerektiği gibi emilmeme yeteneğini zayıflatabilir, besleme zorlaştırır. Bebek, yaşıtlarından daha yavaş kilo alabilir.
• Gözlerin uyum içinde hareket etmediği şaşılık. Bir göz gezmek için gözükebilir, ya da gözler geçebilir.

Bebek de alışılmadık derecede zayıf bir ağlamaya sahip olabilir, tamamen uyarmaya cevap vermeyebilir ve yorgun görünebilir.

Genitaller gelişmemiş olabilir ve cildin ve gözlerin depigmentasyonu yaygındır.

1 ila 6 yaş arası belirtiler

1 ila 6 yaş arasında şunlar olabilir:

• Çocuğun sürekli yemek yemesine, yemek yemesine ve sık sık yemek yemesine bağlı olarak, gıda özlemi ve vücut ağırlığındaki kazanç. Yiyecekleri biriktirebilir veya çoğu insanın yapamayacağı, dondurulmuş veya pişirilmeden önce dondurulmuş yiyecekler veya kötü giden yiyecekler yiyebilir.
• Testis veya yumurtalıkların yeterince seks hormonu üretmediği ve az gelişmiş seks organları ile sonuçlanan hipogonadizm. Ergenlik döneminde zayıf cinsel gelişim vardır ve PWS’li yetişkinlerin çoğu çoğalamaz. Erkeklerin testisleri inmeyebilir ve kadınlarda menstruasyon yetersiz veya yok olabilir.
• Sınırlı büyüme ve güç, zayıf kas kütlesi ve küçük el ve ayaklar. PWS’li kişiler büyüme hormonundaki bir eksiklikten dolayı tam yetişkin boyuna ulaşamayabilir.
• Sınırlı bilişsel gelişim, hafif ve orta düzeyde öğrenme engellerine yol açar.
• Gecikmiş motor becerileri, oturarak veya yürümek gibi koordinasyon aşamaları ile normalden daha geç ulaşılır. Bebek 24 aya kadar yürümeyebilir.
• Gecikmiş sözel beceriler, böylece konuşma geç başlıyor. Sözlü anlatım zorlu kalabilir.
• Özellikle gıda ile ilgili olarak sinir krizi de dahil olmak üzere davranış ve ruhsal bozukluklar. Çocuk, tartışmacı, karşıt, katı, manipülatif, iyelik ve inatçı olabilir. Bazı çocuklar obsesif kompulsif bozukluk (OKB), tekrarlayan davranışlar, yinelenen düşünceler ve diğer zihinsel bozukluklar yaşayabilir. Aşırı cilt alma ve tırnak ısırma meydana gelebilir.
• Uyku apnesi gibi uyku bozuklukları, muhtemelen obeziteye bağlı. Normal uyku döngüsünde rahatsızlıklar olabilir.
• Skolyoz veya omurganın eğriliği.
• Depigmentasyon, böylece cilt ve saç ebeveynlerin ve kardeşlerinkinden daha adil olabilir.

Acı için yüksek bir tolerans olabilir. Miyopi veya kısa görüşlülük de yaygındır.

Prader-Willi Sendromu Derneği’ne göre PWS giderek artan bir çok aşamalı sendrom olarak görülüyor.

Aşama 2’de, 18 ila 36 aylıkken, çocuğun ağırlığı, gıdaya veya kalori alımına herhangi bir ek ilgi olmaksızın, düşükten ortalamanın üstüne çıkar. Faz 3, ortalama 8 yaşındayken başlıyor ve acımasız yiyecek arayan klasik özelliği var.

Uyarı işaretleri

Bir bebek beslenmede zorluk yaşıyorsa, kolayca uyanmıyorsa, dokunma gibi normal stimülasyona cevap vermiyorsa ve tutulduğunda disket hissediyorsa, ebeveynler bir doktora başvurmalıdır. Çocuğunuz her zaman acıkmış, sürekli yiyecek ararsa veya kilo alırsa diğer uyarı işaretleridir.

Nedenler

PWS, hatalı bir genden veya genlerden kaynaklanır. Hangi genlerin dahil olduğu belirsizdir, ancak anormallik 15 kromozomunda bulunur.

Bütün insan genleri, cinsiyet özelliklerine bağlı olanlar dışında çift olarak gelir. Bir kopya babadan, paternal gen denir ve bir kopya anneden, maternal genden gelir.

PWS’de, kromozom 15 üzerindeki paternal genlerin eksik veya hatalı olduğu düşünülmektedir.

Bu genetik fay hipotalamusun nasıl çalıştığını etkiler. Hipotalamus, beynin susuzluğunu ve açlığını kontrol eden bir parçasıdır.Aynı zamanda cinsel gelişim ve büyümede yer alan hormonları salgılar.

Eğer bir kişinin hipotalamusu, örneğin, bir kafa travması, tümör veya bir tümörün çıkarılması için ameliyat yoluyla hasar görürse, PWS benzeri belirti ve semptomlar gelişebilir.

PWS’nin genetik hataları ya da fiziksel özelliklerine sahip olmamasına rağmen, kişi, yiyecek için sürekli bir istek gibi davranışsal problemlerden bazılarını edinebilir.

PWS ile doğan hastalar için kullanılan tedavi edinilmiş PWS olanlara yardımcı olabilir.

Teşhis

PWS için bir dizi test mevcuttur, ancak Prader Willi Research Association’a göre, bir tür genetik test olan metilasyon vakaların% 99’unu tespit edebilir.

Erken test önemlidir, çünkü erken tanı erken müdahaleyi mümkün kılar.

PWS’si olan bazı kişiler tanı koyulmadan kalır ya da Down sendromu veya otizm spektrum bozukluğu gibi yanlış tanı konurlar, çünkü bu farklı koşullar örtüşen özelliklere sahiptir.

tedavi

Tedavi yoktur, ancak devam eden terapi, ilgili eksikliklere odaklanarak semptomları azaltmaya yardımcı olabilir. Yaklaşımlar beslenme, büyüme ve seks hormonu tedavisi, fiziksel, konuşma, mesleki ve gelişimsel terapiyi içerir.

Beslenme tedavisi, yüksek kalorili bir formülle beslenme güçlüğü olan bir bebeği besleyebilir. Kilo ve büyüme izlenir ve bir beslenme uzmanı sağlıklı, düşük kalorili, kilo kontrol diyetinin geliştirilmesine yardımcı olabilir. PWS’li kişiler, yaş grubu için normalden daha düşük kalori hedefleriyle çok sıkı bir diyet izlemelidir. Yiyecekleri uzak tutmak gibi yiyecek elde etmek için fiziksel engeller gerekli olabilir.

Büyüme hormonu tedavisi, büyümeyi artırmaya ve vücut yağını azaltmaya yardımcı olabilir, ancak uzun süreli etkiler belirsizdir.

Hormon replasman tedavisi (HRT) gibi seks hormonu tedavisi, erkekler ve erkekler için progesteron için testosteron toplayabilir. Bu cinsel gelişim ile yardımcı olur ve osteoporoz riskini azaltabilir.

Diğer tedaviler, yaşa uygun sosyal ve kişilerarası becerileri, rutin görevler, fizik tedavi ve konuşma terapisi ile yardımcı olmak için mesleki tedaviyi teşvik etmek için gelişimsel terapiyi içerir.

OKB, duygudurum bozuklukları veya davranış sorunları gibi zihinsel sağlık sorunları bir psikolog veya psikiyatrın yardımına ihtiyaç duyabilir.

PWS’li insanların çoğunun yaşamları boyunca denetime ve özel ilgiye ihtiyacı olacaktır.

Gıda ve davranış yönetiminin sürekli kısıtlanması, aile üyeleri için zor ve stresli olabilir. Aile desteği ve danışmanlık grupları yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Diğer problemler ilaçlara, özellikle sedatiflere ve anestezi ile komplikasyonlara olağandışı reaksiyonları içerir.

Yüksek ağrı eşiği, bir enfeksiyon veya hastalığın ciddi olana kadar fark edilmeyeceği anlamına gelebilir. Bir sorun zaten ciddiyse kusma da nadirdir.

Obezitenin yüksek prevalansı, daha yüksek tip 2 diyabet, kalp hastalığı ve inme riski anlamına gelir.

PWS’li kişiler daha yüksek oranda diş erozyonuna sahiptir. Osteoartrit ve osteoporoz oluşabilir.

Obezite önlenebilir ve komplikasyonlar kontrol altına alınabilirse, PWS’li bir kişinin yaşam beklentisinin normal veya normale yakın olduğu düşünülür. Ancak, 40 yaşından sonra özel tıbbi gözetim önerilmektedir.