Porfiri sinir sistemini veya cildi etkileyebilen bir grup genetik bozukluğu ifade eder.
En çok kullanılan porfiri () 10,000 kişiden 1’idir. Bu durumun semptomları cilt pigmentasyonundaki değişikliklerden hipertansiyona kadar değişebilir.
Bu yazıda, porfiri nedir, nasıl teşhis edilir ve semptomlarını yönetme ve önleme yolları açıklanmaktadır.
Porfiri nedir?
Porfiri nispeten nadir görülen bir metabolik bozukluk grubudur.
Kalıtsal bir durumdur, yani anormal bir genin bir veya her iki ebeveyninden geçtiği anlamına gelir. Bu bulaşıcı değildir ve başka yollarla gelişemez.
Porfiri kan kompozisyonunu etkiler. Tüm porfiri formları hemoglobin ve kan dolaşımı yoluyla oksijeni transfer eden diğer kimyasallarda kullanılan heme üretimini yavaşlatır.
Heme porfirinden yapılır, ancak porfiri olan kişiler porfiri tamamen hemeta dönüştüremez. Bu, porfirinin dokularda ve kanda birikebileceği, sinir sistemi, deri ve diğer organlarda sorunlara neden olduğu anlamına gelir.
Porfirya Çeşitleri
İki ana porfiri türü vardır: akut ve kutanöz.
Akut
Akut porfiri esas olarak sinir sistemini etkiler.
Bu tip bir durum, genellikle heme yapmak için kullanılan ham kimyasalların birikmesinden dolayı sinir hücrelerine zarar verir.
Ayrıca aşırı rahatsızlığa neden olabilir. Bununla birlikte, akut porfiri için geni taşıyan 5 kişiden sadece 1’i belirtilerle karşılaşır. Akut porfiri atakları puberte öncesi veya menopozdan sonra nadirdir.
cilt
Kutanöz porfiri cildi etkiler ve tipik olarak sinir hücrelerine zarar vermez.
Bu porfiri tipinde porfirin birikmesi güneş ışığına aşırı duyarlılığa neden olur.
Kutanöz porfiri tipik olarak akut porfiri yapısından daha az şiddetli semptomlara sahiptir, ancak ataklar daha sık ortaya çıkar.
Bir tür kütanöz porfiri (PCT), ağır alkol tüketimi veya demir takviyesi gibi çevresel faktörler tarafından da tetiklenebilir. Bu nedenle, PCT en yaygın porfiri şeklidir.
belirtiler
Akut porfiri atakları şiddetli olabilir ve 1 veya 2 haftaya kadar devam edebilir.
Akut porfiri belirtileri arasında şunlar olabilir:
- karın, göğüs, bacaklarda veya sırtta ağrı
- artan kalp hızı ve tansiyon
- mide bulantısı ve kusma
- kırmızı veya kahverengi idrar
- uzuvların bozulmuş hareketi
- kabızlık
- elektrolit dengesizlikleri
Kutanöz porfiri atakları genellikle güneş ışığına maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar ve birkaç gün sürebilir.
Kutanöz porfiri belirtileri şunları içerebilir:
- ciltte yanma hissi
- ciltte kızarıklık ve şişme
- kırmızı veya kahverengi idrar
- kaşıntı
- kalıcı kabarcıklar
Her iki porfiri biçimi de dahil olmak üzere uzun süreli komplikasyonlara neden olabilir:
- karaciğer veya böbrek yetmezliği
- yüksek tansiyon
- nefes alma zorlukları
- safra kesesi taşları
- kalıcı cilt hasarı
- Kas Güçsüzlüğü
- felç
Teşhis
Porfiri genellikle kan, idrar veya dışkı örnekleri kullanılarak teşhis edilir. Bazı durumlarda, doktorlar tanı koymaya yardımcı olmak için BT taramaları veya X-ışınları kullanabilir.
Tanı, porfiri atağı zamanında en doğrudur, bu yüzden porfiri tipini belirlemek için birkaç test yapılabilir.
Bir kişinin porfiri için bir geni taşıması ve bozukluğa bağlı semptomları asla yaşamaması yaygındır. Diğer durumlarda uzun süreli komplikasyonları tetikleyebilen çoklu ataklar ortaya çıkabilir.
Bozukluğun üstesinden gelmek ve komplikasyonları önlemek için erken tanı önemlidir.
Ne yazık ki, porfiri için bir tedavi yoktur, ancak semptomlarını yönetmek mümkündür.
Yönetim ve önleme
Porfiri etkin yönetimi, bir kişinin sahip olduğu türe bağlıdır.
Akut porfiri yönetmenin yolları şunlardır:
- ağrı, mide bulantısı ve kusma için reçeteli veya reçetesiz satılan ilaçlar
- intravenöz glukoz enjeksiyonları
- porfirin üretimini azaltmak için hemin enjeksiyonları
Kutanöz porfiri yönetmenin yolları şunlardır:
- demir seviyelerini azaltmak için kanın alınması
- fazla porfirinleri emen ilaçlar
- güneş ışığına karşı cilt hassasiyetini azaltan ilaçlar
Genetik olduğu için, bir kişinin porfiri gelişmesini engelleyebilecek bir yolu yoktur.
Bununla birlikte, bazı çevresel tetikleyicilerin anlaşılması, bir saldırı riskini azaltabilir.
Bunlar şunları içerir:
- Bazı antibiyotikler veya ilaçlar
- stres
- güneş ışığına aşırı maruz kalma
- ağır alkol tüketimi
- eğlence amaçlı ilaçların kullanımı
- diyet veya oruç
- menstrual hormonlar
- aşırı demir seviyeleri
Tetikleyiciler kişiden kişiye değişir. Bir bireyin bir saldırı için tetikleyicilerini keşfetmesi zaman alabilir.
