Piebaldizm, tipik olarak doğumda mevcut olan, bir kişinin ciltsiz veya beyaz bir cilt ya da saç yaması geliştirdiği genetik bir durumdur.
Göz, deri ve saç rengini belirleyen hücreler, piebaldizmi olan bazı bölgelerde yoktur. Bu hücrelere melanosit denir.
Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 90’ında, piebaldizm alanı beyaz ön yüz denilen alnın yanında beyaz saçın bir parçası olarak görülür.
Bazı insanlar, beyaz önboynun daha büyük arıtılmamış alanlarının altında, kirpik, kaş ve deride pigmentsiz deri veya saç alanlarına sahip olabilirler.
Bu yazıda, biz neden romatizma meydana geldiğini, hangi belirtilere neden olduğunu ve herhangi bir tedavi seçeneği olup olmadığını araştırıyoruz.
Piebaldizm nedir?
Piebaldizm, melanin üretimini etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir.
Piebaldizm otozomal dominant bir genetik bozukluktur, bu da piebaldizmden etkilenenlerin yüzde 50’sinin bu durumu yavrularına geçireceği anlamına gelir.
Piebaldizmi olanlarda genetik mutasyonların bazıları KIT ve SNAI2 genlerinde bulunur.
KIT geni, vücut sinyallerini melanositler dahil olmak üzere belirli hücreleri yapmak için göndermekten sorumludur.
KIT geninde bir mutasyon olduğunda, pigmentasyondan sorumlu olan melanositler değiştirilir. Bu cilt veya saç alanlarında pigmentasyon eksikliğine yol açar.
SNAI2 veya SLUG geninde bir mutasyon olduğunda, salyangoz 2 adı verilen bir protein negatif olarak etkilenir. Salyangoz 2, beyaz pigmentasyon değişikliklerine yol açabilen melanositlerin gelişimi de dahil olmak üzere hücre gelişiminden sorumludur.
Piebaldism, Waardenburg sendromu da dahil olmak üzere diğer bazı tıbbi durumlarda görülebilir. Waardenburg sendromu bir kişinin işitmesini ve saçlarının, teninin ve gözlerinin pigmentasyonunu etkiler.
Diğer şartlarla karşılaştırma
Piebaldizm, aşağıdaki gibi vücuttaki pigmenti etkileyen diğer bozukluklarla karıştırılabilir.
vitiligo
Vitiligo, dünya çapında insanların yaklaşık yüzde 1’ini etkileyen nadir bir otoimmün durumdur. Vücut kendi melanositlerine saldırarak, ciltte, saçta, gözlerde, mukoza zarlarında ve iç kulakta ilerleyici ve kötüleşen pigment değişikliklerine yol açar.
Vitiligo, insanların doğuşta sahip oldukları genetik bir durum değildir. En çok 20 yaşından önce, bir kişi olarak yaşlanan bir durumdur.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta, çoğu diğer koşullarda da bir semptom olan piebaldizm ile ortaya çıkan beyaz ön ayaktır.
Bunlar Waardenburg, yumrulu skleroz, inflamatuar durumlar ve hem kanserli hem de kanserli olmayan durumları içerir.
Alezzandrini sendromu
Alezzandrini sendromu, işitme kaybı, saç ve cilt rengi değişiklikleri semptomları ile gözdeki retinanın rengindeki değişiklikler ile belirgin bir şekilde görülen nadir bir hastalıktır.
Bu durumun bir virüsün neden olabileceği veya melanositlere saldıran bir otoimmün durumun parçası olarak görülebileceği düşünülmektedir.
belirtiler
Piebaldizmi olanların yaklaşık yüzde 90’ında, tek belirti semptomu beyaz bir önkol olabilir.
Beyaz saçın bu kısmı alnın yakınındaki saç çizgisinde görülür. Şekli tipik olarak üçgen, elmas veya uzun bir şerittir.
Vücudun diğer kısımları da piebaldizmden etkilenebilir. Beyazlatılmış alanlar şunları da içerebilir:
- kaşlar
- kirpikler
- alın
- karın ve göğüs ön veya yan
- kolların ortası
- bacakların ortası
tedavi
Ponebaldizmin tedavisi bir zorluk oluşturabilir ve tedavinin istenen sonuçlara sahip olacağının garantisi yoktur. Koşul için kullanılan tedavilerin bazıları şunlardır:
- Dermabrazyon: Bu, bir kişinin cildinin dış tabakasının çıkarıldığı bir tekniktir.
- Deri greftleme: Pigment eksikliğinden etkilenen bölgeye pigment içeren cildin bağlandığı bir prosedür.
- Melanosit ve keratinosit transplantasyonu: Bu işlem sırasında, pigment oluşturan hücreler etkilenen alana transplante edilir.
- Erbiyum: YAG lazer cerrahisi greftini kullanan bir teknik.
Fototerapi, pigment gelişimini hızlandırmak için dermabrazyon veya hücre transplantasyonu sonrası kullanılabilir.
Piebaldizmi olanlar güneş yanığı riski altındadır ve cildin zarar görmesini önlemek için güneş koruyucu ve diğer koruyucu önlemleri kullanmaya teşvik edilir.
Bazı insanlar çevredeki cilt tonlarına uyum sağlamak için makyaj kullanmayı tercih edebilir ve piebaldizmden etkilenen bölgeyi kamufle edebilir.
Görünüm
Piebaldizm sağlık sorunlarına neden olan tıbbi bir durum değildir. Bununla birlikte, güneşe maruz kalmayla bağlantılı risklerden dolayı kişinin güneş yanığı ve cilt kanseri riskini artırabilir.
Cildi etkileyen diğer birçok koşulda olduğu gibi, piebaldizm insanların kendi kendine bilinçli hissetmesine veya başka psikolojik sorunlara sahip olmasına neden olabilir.
Bir çalışmada, dermatolojiye katılan kişilerin, pigment bozukluklarının psikolojik ve fiziksel etkilerini değerlendirmek için bir takım sorular sordu.
Araştırmacılar, araştırmaya katılanların yaklaşık yarısının kendilerini bilinçli hissettiklerini belirttiler. Diğer katılımcıların çekici olma duyguları vardı, başkalarının cildine odaklandığını düşündüler ve cilt durumlarının hayatlarını etkilediğini hissettiler.
Paket servisi
Piebaldizm, bir genin melanositlerden veya pigmentasyondan sorumlu hücrelerden yoksun olmasına neden olan bazı genlerdeki mutasyonun neden olduğu bir durumdur. Bu durum, doğumda ciltte veya saçta beyaz lekelerin varlığına yol açarak, insanları güneş yanığı ve cilt kanseri riski altında tutar.
Bazı tedaviler olsa da, sonuçlar kişiden kişiye değişir.
Piebaldizm kendi içinde yaşamı tehdit eden bir durum değildir, ancak bazı insanlar cilt durumlarından dolayı psikolojik semptomlar yaşayabilir.Bir dermatolog veya psikiyatristle konuşmak bu duyguların üstesinden gelmede yardımcı olabilir.
