Pfeiffer sendromu, kafatasının erken kaynaşmasına neden olan, yüz ve başın anormal şekilde şekillenmesine neden olan nadir bir genetik durumdur. Ayrıca elleri ve ayakları da etkiler.
Pfeiffer sendromunun nedeni prenatal kemik gelişiminden sorumlu olan genlerin bir mutasyonudur. Bu mutasyon, kemik gelişimini hızlandırır ve kafatasının erken dolmasına neden olur. Pfeiffer sendromunun üç alt tipi vardır, tip 2 ve 3 en şiddetlidir.
Tedavi doğru bir teşhis yapıldığında doğumda başlar. Hiçbir tedavi Pfeiffer sendromunu tersine çeviremez, ancak tedavi bu durumun spesifik semptomlarını yönetebilir.
Pfeiffer sendromunda hızlı gerçekler:
- Göre, Pfeiffer sendromu 120.000 doğumda yaklaşık 1 etkiler.
- Pfeiffer sendromu, kalıtsal otozomal dominant gen mutasyonunun veya yeni bir gen mutasyonunun sonucudur.
- Ciddiyete göre sınıflandırılan üç Pfeiffer sendromu alt tipi vardır.
- Pfeiffer sendromunun tedavisinde cerrahi merkezdir.
Pfeiffer sendromu nedir?
Tipik olarak, bir çocuğun kafa kemikleri sadece kafa tam boyuta ulaştıktan sonra bir araya gelirler. Fakat Pfeiffer sendromu durumunda, plakalar çok yakında birlikte çekilir ve kafatası, anormal yüz ve kafa şekillendirmesine neden olan büyüyen beyin ile zamanda genişleyemez.
Pfeiffer sendromuyla doğan bebeklerin de şişkin gözleri, yüksek alınları, gaga ağızları ve batık orta yüzleri olabilir. Parmakları ve ayak parmakları perdeli veya kısa ve geniş olabilir.
Nedenleri ve risk faktörleri
Otozomal genetik bozukluklar sadece bozukluğa neden olan atipik bir genin tek bir kopyasını gerektirir. Atipik gen, bir ebeveynden miras alınabilir veya çocukta yeni bir gen mutasyonundan kaynaklanabilir.
Pfeiffer sendromu olan insanların çoğunluğu, yeni bir mutasyondan bunu geliştirir çünkü ebeveynlerin hiçbirinde geçirilemeyen bir gen mutasyonu vardır. Ulusal Kraniyofasiyal Derneği’ne göre, Pfeiffer sendromlu bir ebeveyni, hastaya bu durumdan yüzde 50 şansı vardır.
Pfeiffer sendromunun alt tipleri
Pfeiffer sendromunun 3 alt tipi vardır:
Tip 1
Tip 1 Pfeiffer sendromu, kafatası, parmak ve ayak anormallikleri ve batık elmacık kemikleri erken füzyon ile karakterizedir. Bir çocuğun nörolojik gelişimi ve entelektüel yeteneği genellikle diğer çocuklarla eşit durumdadır.
Tip 1 Pfeiffer sendromlu kişilerde beyinde sıvı birikimi ve işitme kaybı olabilir. Tip 1 Pfeiffer sendromunun daha yumuşak bir formu olduğundan, hastalığın bu formuna sahip bireyler, durumun başarılı bir şekilde tedavi edilmesi şartıyla normal yaşam döngülerine sahiptir.
Tip 2
Bir rapora göre, tip 2 Pfeiffer sendromlu insanlarda kafatası kemikleri aşırı füzyonundan kaynaklanan yonca yaprağı şeklinde kafatasları vardır.
Ayrıca şunlar olabilir:
- Görmeyi etkileyebilecek anormal göz çıkıntıları
- kaynaşmış dirsek eklemleri
- sigortalı diz eklemleri
- parmak anormallikleri
- ayak anormallikleri
- gelişimsel gecikmeler
- nörolojik komplikasyonlar
Tip 2 şiddetli nörolojik defisitlere neden olur, kötü prognoza sahiptir ve sıklıkla erken ölümle sonuçlanır.
Tip 3
Tip 3 Pfeiffer sendromu, yonca yaprağı dışında, tip 2 ile aynı tür engellere neden olur. Tip 3 Pfeiffer sendromlu insanlar için görünüm de genellikle zayıftır ve erken ölümle sonuçlanabilir.
belirtiler
Kafatası füzyonu, erimiş dirsek ve diz eklemleri ve parmak ve ayak engelli dahil olmak üzere fiziksel anormalliklere ek olarak, Pfeiffer sendromu da aşağıdaki semptomlara neden olabilir:
- şişkin veya geniş gözlü gözler
- yüksek alnı
- gaga ağızlı
- çenelerin azgelişmişliği veya gelişimi
- diş problemleri
- işitme kaybı
- 2 ve 3. Tiplerde beyin gelişimi ve diğer nörolojik defisit problemleri
- Tip 2 ve 3’deki gelişimsel gecikmeler
Belirtiler bireyler arasında değişir.
Teşhis
Pfeiffer sendromu tanısı; kafatasındaki prematüre kemik füzyonlarının, erimiş dirsek ve diz eklemlerinin ve parmak ve ayak anormalliklerinin varlığını doğrulamak için görüntüleme çalışmaları ve fizik muayene kullanılarak yapılmaktadır.
Diğer genetik koşulların gözardı edilmesi gerekebilir ve doktorlar gen mutasyonlarını doğrulamak için genellikle moleküler genetik testler gerçekleştireceklerdir.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
Pfeiffer sendromu olan çocuklar genellikle kafatası ve eklem deformitelerini onarmak için çok sayıda karmaşık ameliyat geçirirler.
Prematüre kaynaşmış kafatası serbest bırakmak için cerrahi, normal beyin ve kafatası büyümesini teşvik etmek için çocuğun ilk yaşam yılı içinde gerçekleştirilir.
Cerrahlar aynı zamanda vizyonlarını korumak için çocuğun göz soketlerini de tamir edebilirler. Elmacık kemikleri ve çeneleri de dahil olmak üzere diğer yüz yapısı cerrahisi ve çocuğun perdeli elleri ve ayakları üzerinde ameliyat, çocuk yaşlandığında gerçekleştirilir.
Bazı çocukların, solunum problemlerini yönetmek için tedavilere ihtiyacı olacaktır.
- Orta yüzün tıkanıklıklarını serbest bırakmak için ameliyat.
- Bademcikler veya adenoidleri çıkarmak için cerrahi (enfeksiyona karşı koruma sağlayan ağız çatısında bulunan bezler).
- Uyku sırasında özel bir maske kullanılmasını içeren sürekli pozitif havayolu basıncı (CPAP) tedavisi.
- Ağır vakalarda trakeostomi yapılır. Bir trakeostomi, boynun önünden ve trakeaya (nefes borusu) doğru cerrahi bir açıklıktır.
Bazı çocukların dişleri ve altını onarmak için dişhekimi çalışmasına ihtiyacı olabilir. Diğerleri konuşma ve dil terapilerine ihtiyaç duyabilir.
Paket servis ve görünüm
Tip 1 Pfeiffer sendromu olan kişiler, hastalık komplikasyonlarından muzdarip olmadıkları ve başarılı tedavi görmeleri şartıyla normal yaşam sürelerine sahip olabilirler.
Tip 2 ve 3’e sahip kişilerde bu bozukluğun ağır formları vardır ve solunum problemleri ve nörolojik komplikasyonlar nedeniyle daha kısa yaşam beklentileri vardır.
Etkili tedaviler ameliyat etrafında dönme eğilimindedir.
