Parkinson hastalığının kesin nedeni bilinmemekle birlikte, durumun gelişimi birçok genetik ve çevresel faktörden etkilenmektedir. Doktorlar, bazı genlerdeki mutasyonların kuşaklar boyunca nasıl geçtiğini ve Parkinson hastalığı riskinin artmasına neden olabileceğini tespit etmişlerdir.
Parkinson hastalığı, beyni, özellikle hareketi ve dengeyi kontrol eden alanları etkileyen bir durumdur. Genellikle titreme ve kas sertliği ile başlayan kötüleşen nörolojik değişikliklere neden olabilir. Aynı zamanda bir kişinin depresyon ve demans riskini artırır.
Bu makalede, genetiğin Parkinson hastalığının gelişimini nasıl etkilediğini ve bir doktorla aile öyküsü ve genetik test hakkında ne zaman konuşacağını öğrenin.
Genetik ve Parkinson hastalığı
Parkinson hastalığı olan kişilerin tahmini yüzde 15’inin aile öyküsü vardır.
Doktorlar, bir kişinin Parkinson hastalığı geliştirme olasılığını artıran aile üyelerinden aktarılan genleri tanımladılar. Aynı zamanda, gende hasar veya mutasyonun belirli bir durum için riski arttırdığı genleri de tanımlamışlardır.
Parkinson hastalığı, beyinde, hareketi etkileyen dopamin eksikliğine neden olur. Bazı genler, beynin, dopaminin üretildiği nöronlarda bulunan proteinleri parçalama yeteneğini etkiliyor görünmektedir.
Parkinson hastalığı ile ilişkili genler
Araştırmacılar, Parkinson hastalığı öyküsü olan ailelerde baskın olduğu düşünülen birkaç gen tespit etmişlerdir.
Baskın bir gen, neredeyse her zaman ebeveynten çocuğa geçmekte ve bir kişinin belirli bir özelliği veya durumu miras alma olasılığını etkilemektedir.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne göre, Parkinson hastalığı ile ilişkili genler şunları içerir:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Parkinson hastalığına bağlı resesif genler de vardır. Bir gen çekinik ise, bir ebeveynin geni taşıyabildiği, ancak ona bağlı karakteristik veya koşullara sahip olmadığı anlamına gelir. Parkinson hastalığı böyle bir durumdur.
Bir çocuk her iki ebeveynin de çekinik bir geni miras aldığında, Parkinson hastalığı riskinde artış olabilir. Bu genlerin örnekleri şunları içerir:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Doktorların Parkinson hastalığı ile ilişkili olarak tanımladıkları herhangi bir genin miras alması, bir kişinin durumu geliştireceği anlamına gelmez.
Parkinson gelişimine etki eden diğer keşfedilmemiş genler ve çevresel faktörler vardır.
Bir kişi ne zaman genetik test yaptırmalı?
Araştırmacılar, Parkinson hastalığı riskinin artmasıyla ilişkili genlerin bir kısmını tanımış olsalar da, bu durum, bir aile öyküsü olan bir çok insan için anlamlı sonuçlar sağlamak için yeterli değildir.
Bir istisna 30 yaşından önce Parkinson hastalığı tanısı konan kişiler içindir.
Araştırmacılar, erken başlangıçlı Parkinson hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 2’sinde PINK1 genindeki bir mutasyon varlığını tanımladılar.
Parkinson hastalığını etkileyebilecek olan PINK1, PARK7, SNCA ve LRRK genleri için genetik test mevcuttur. Bir kişi, genetik testin onlar için iyi bir seçenek olup olmadığını belirlemek için doktorlarıyla veya genetik danışmanıyla konuşabilir.
Risk faktörleri
Parkinson hastalığı için aşağıdakiler dahil çeşitli risk faktörleri vardır:
- İlerleyen yaş. Doktorlar genellikle bir kişi 50 yaş veya daha büyükse hastalığı teşhis eder. İstisnalar olsa da, daha yaşlı olmak bir risk faktörüdür.
- Erkek olmak Doktorlar erkekleri kadınlardan daha fazla teşhis ediyor. Bu Parkinson’un genetik bir bağa sahip olduğu teorisini destekliyor.
- Aile öyküsü. Bir kişinin bir ebeveyn veya kardeşi varsa, Parkinson hastalığını geliştirmesi daha olasıdır.
- Toksinlere maruz kalma tarihi. Çevre pestisitlerine ve çiftçi gibi herbisitlere maruz kalan insanların Parkinson hastalığı riski artmış gibi görünmektedir.
- Kafa travması tarihi. Beyin, boyun veya üst omurgada bir yaralanma, hastalık için daha büyük bir risk ile ilişkilendirilmiştir.
Bu risk faktörlerinden bir veya daha fazlasına sahip olmak, bir kişinin Parkinson hastalığı geliştireceği anlamına gelmez, sadece genel popülasyondaki diğerlerine göre daha yüksek risk taşır.
Parkinson’un erken belirtileri
Parkinson hastalığı ilerleyici bir hastalıktır. Semptomlar hareket veya düşüncede küçük değişikliklerle başlayabilir ve zamanla kötüleşebilir.
Erken belirtiler sadece bir eldeki küçük bir titreme veya hareket içerebilir. Diğer erken belirtiler arasında şunlar olabilir:
- denge problemleri
- yürürken kol dönüşü eksikliği
- yüz ifadeleri oluşturma sorunları
- sözler gibi konuşma problemleri
- açıklanamayan kas sertliği
Parkinson hastalığı sıklıkla vücudun bir tarafını ilk önce etkilemeye başlar. Hastalık ilerledikçe, her iki tarafta da göstermeye başlayacak.
Bir kişi, semptomları Parkinson hastalığı veya başka bir durumla ilgili olabileceğinden endişeleniyorsa, doktorlarıyla daima konuşmalıdır.
Parkinson hastalığı önlenebilir mi?
Doktorlar ve araştırmacılar henüz Parkinson hastalığının gelişmesini önlemek için bir yol belirlemedi.
Bununla birlikte, bazı çalışmalar Parkinson hastalığı riskinde bir azalma ile egzersizi ilişkilendirmiştir. Bir yoruma göre, denge ile ilişkili egzersizlerin özellikle etkili olduğu gösterilmiştir.
Dengeyi içeren egzersiz örnekleri arasında yürüyüş, tai chi ve dans vardır.
Görünüm
Her ne kadar araştırmacılar Parkinson hastalığının nedenleri hakkında bilgi sahibi olsalar da, hala yapılması gereken birçok keşif var.
Bir araştırmaya göre, bilinen altı mutasyondan birinin varlığı, aile öyküsü olmayan Parkinson hastalığı gelişen kişilerin sadece yüzde 3 ila 5’inde saptanmıştır. Bu, hastalığın gelişimini etkileyebilecek birçok başka faktör olduğu anlamına gelir.
