Nörofibromatoz hakkında bilmek nedir?

Nörofibromatozis sinir sisteminin tedavi edilemez bir genetik bozukluğudur. Esas olarak sinir hücresi dokularının gelişimini etkiler. Nörofibrom olarak bilinen tümörler sinirler üzerinde gelişir ve bunlar başka sorunlara da yol açabilir.

Tümörler zararsız olabilir veya sinirleri ve diğer dokuları sıkıştırarak ciddi hasara yol açabilir.

Nörofibromatozis (Nf), tek bir genin neden olduğu en yaygın genetik nörolojik bozukluktur. Gendeki mutasyon, sinir dokusunun uygun şekilde kontrol edilmediği anlamına gelir.

Üç tip vardır: Nf1, Nf2 ve schwannomatosis. İlişkili değiller. Bu yazı esas olarak Nf1 ve Nf2’ye odaklanacaktır.

tedavi

Nörofibromatozis için bir tedavi olmamasına rağmen, semptomları tedavi edilebilir.

Nörofibromlar genellikle ağrılı değildir, ancak vücut üzerindeki konumları, kıyafetlerini sıyırma veya yakalama anlamına gelirse, çıkarılabilir. Bu, kaşıntı, enfeksiyon, uyuşma ve genel rahatsızlık riskini azaltır. Ancak, onlar büyüyebilir.

Hipertansiyon ilaçlar ve yaşam tarzı değişiklikleri ile tedavi edilebilir. Düzenli kontroller tavsiye edilir.

Optik sinir üzerinde büyüyen tümörler görme gücünü etkiliyorsa, cerrahi olarak çıkarılabilirler.

Skolyoz ya da omurganın eğriliği, cerrahi ya da sırt desteği takılarak düzeltilebilir.

Normal olarak, tümörler düzenli olarak izlenir ve gerektiğinde tedavi verilir.

Akustik nöroma

Akustik nöromlar için cerrahi işitmeyi her zaman iyileştirmez ve kötüleştirebilir. Akustik nöroma çıkarma kararı, tümörün büyüklüğüne ve sadece işitme kaybına değil, ne kadar hızla büyüyor olduğuna bağlıdır.

Bazen bir cerrah bir kişinin işitme duymasına yardımcı olmak için işitsel beyin sapı implantı (ABI) yerleştirir. Bir vestibulocochlear sinir tümörünü aynı zamanda çıkarabilirler.

Cerrah başın cildinde bir kesi yapar ve kulağın arkasındaki kemiğin bir kısmını çıkarır. Bu, tümörün çıkarılması için ortaya çıkar ve aşağıdaki beyin sapına erişim sağlar.

Bir ABI’si olan kişiler harici bir alıcı ve konuşma işlemcisi takarlar. Bu, sesi daha sonra implanta gönderilecek olan elektrik sinyallerine dönüştürür.

Tümörü çıkardıktan sonra bir koklear implant takılabilir. Bu küçük, karmaşık elektronik cihaz, derin veya ciddi işitme problemleri olan bir kişi için bir ses duygusu sağlamaya yardımcı olabilir.

Harici bir kısım kulağın arkasına yerleştirilir ve ikinci bir kısım deri altına cerrahi olarak yerleştirilir. İmplant, konuşma işlemcisinden sinyal almak ve bunları elektrik impulslarına dönüştürmek için bir mikrofon, bir konuşma işlemcisi ve bir verici ve alıcı veya uyarıcıdan oluşur.

Bir grup elektrot, stimülatör dürtülerini toplar ve bunları işitsel sinirin farklı bölümlerine gönderir.

İmplant normal işitmeyi geri yükleyemez, ancak seslerin yararlı bir sunumunu sağlayabilir ve bu da kişinin konuşmayı anlamasına yardımcı olabilir.

Bir odyolog terazi ve kulak çınlaması ya da kulaklarda zil çalma konusunda tavsiyede bulunabilir. Nörofibromatozisli bazı kişiler işaret dilini okuyabiliyor ve kullanabiliyorlar.

Radyoterapi veya kemoterapi bir tümörün küçülmesine yardımcı olabilir ve tümörleri engelleyebilecek veya azaltabilecek bir ilaç bulmak için çalışmalara devam edilir.

belirtiler

Nörofibromatozis belirtileri, türe bağlıdır.

Hastalık tüm vücuda yayılarak tümörlere ve sıra dışı cilt pigmentasyonuna yol açabilir.

Deri altındaki şişlikler, renkli lekeler, kemik sorunları, spinal sinir kökleri üzerindeki baskı ve diğer nörolojik problemler olarak kendini gösterir.

Öğrenme engelleri, davranış sorunları ve görme veya işitme kaybı ortaya çıkabilir.

NF1

Nf1’li bazı bireylerde sadece bir cilt rahatsızlığı ve başka bir ilişkili tıbbi sorun yoktur. Belirtiler ve semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Genellikle sağlığa zararlı değildirler.

Doğum lekeleri ve çiller yaygındır. Kahve rengi lekeler ciltte, genellikle doğumda görünür. Beş yaşından büyük altıdan fazla işaret görülürse, bu Nf1’i gösterebilir. Noktaların sayısı artabilir ve zamanla daha büyük ve daha koyu büyüyebilir.

Çiller, kasıkların altında veya göğüs altlarında kasık gibi olağandışı bir yerde görünebilir.

Nörofibromlar genellikle kanserli olmayan, cildin sinirlerinde ve bazen de vücudun derinlerinde sinirlerde büyüyen tümörlerdir. Cildin altında topaklar gibi görünüyorlar. Zamanla, daha fazla gelişebilir ve daha büyük olabilirler. Nörofibromlar yumuşak veya sert ve yuvarlak olabilir.

Lisch nodülleri de oluşabilir. Bunlar gözün irisinde görünebilen çok küçük kahverengi lekelerdir.

Nf1’i olan insanlar ayrıca yüksek tansiyon riski veya yüksek tansiyon ile karşı karşıyadır.

NF2

Nf2, tümörlerin vücudun derinlerinde sinirlerde büyüdüğü daha ciddi bir durumdur.

Akustik bir nöroma, beyinden iç kulağa giden sinir üzerinde gelişen yaygın bir beyin tümörü türüdür.

Semptomlar şunları içerebilir:

• yüz uyuşması, halsizlik ve bazen felç
• kademeli, ya da daha nadiren ani, işitme kaybı
• denge kaybı, baş dönmesi ve vertigo
• tinnitus veya etkilenen kulakta zil

Tümör büyüdükçe semptomlar daha da kötüleşebilir. Nöroma, hayatı tehdit edebilen beyin sapını sıkıştırabilir. Küçük bir tümör herhangi bir soruna neden olmaz.

Bazen tümörler cilt, beyin ve omurilik üzerinde gelişebilir ve potansiyel olarak ciddi sonuçlara yol açabilir. Bazı tümörler hızla gelişir, ancak çoğu yavaş büyür ve etki birkaç yıldır farkedilemeyebilir.

Düzenli izleme, komplikasyonlar ortaya çıkmadan önce tümörlerin çıkarılmasını sağlayabilir.

Açık kahverengi pigmentasyon lekeleri oluşabilir, ancak Nf1’li kişilere göre daha az sayıda ve daha az sayıda olacaktır.

Katarakt oluşabilir.Bir çocuk bir katarakt geliştirirse, bu Nf2’nin bir işareti olabilir. Bunlar kolayca çıkarılır ve tedavi edilirse genellikle problemli değildir.

Türleri

Üç tip nörofibromatozis Nf1, Nf2 ve schwannomatozdur.

Tip 1 nörofibromatozis (Nf1)

Von Recklinghausen hastalığı, von Recklinghausen NF veya periferik nörofibromatozis olarak da bilinen NF1, en yaygın nörofibromatozis tipidir. Çoğunlukla Nf1 geninin silinmesinden ziyade bir mutasyondan kaynaklanır. Her 3000 kişide 1’i etkilediği düşünülmektedir.

Doğumdan kısa bir süre sonra, doğum lekeleri vücudun farklı bölgelerinde görünebilir.

Geç çocukluk döneminde, lezyonlar ya da tümörler ciltte ya da altında, birkaç ile binlerce arasında numaralandırarak görülebilir. Bazen tümörler kanserli hale gelir.

Nf1 zorlukla fark edilebilir olabilir, göze çarpmayan olabilir veya potansiyel olarak ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Vakaların yaklaşık yüzde 60’ı küçüktür.

‘Fil adam’ Nf1 mi?

John Hurt’un oynadığı 1980 filmiyle ünlü “Fil Adamı” Joseph Merrick’in Nf1’e sahip olduğu yaygın bir yanlış anlamadır.

Bununla birlikte, 1986’da, genetikçiler, Merrick’in Nf1 değil, 1 milyon kişide 1’den azı etkileyen nadir bir durum olan Proteus sendromu olmadığını gösterdi.

Araştırmacılar, iki durumu karıştırmanın Nf1’li insanlara zararlı olabileceğini söylüyorlar.

2011’de yayınlanan bir çalışmada, Claire-Marie Legendre ve ortak yazarlar şöyle diyor:

“NF1’in Fil Adam’ın durumuyla karıştırılması, NF1’le olanların çıkarlarına zarar veriyor, çünkü NF1 hastalarının sosyal bağları kurmak ve iyi bir öz saygı geliştirmede zorluk yaşadıkları biliniyor.”

Yazarlar, karışıklığı ortadan kaldırmak için tutum değişiklikleri isterler.

Tip 2 nörofibromatozis (Nf2)

Bilateral nörofibromatozis veya Nf2, normal olarak Nf2 geninin bir delesyonundan ziyade bir mutasyondan kaynaklanır. Nf1’e farklı bir kromozom üzerinde bulaşır.

Tümörler genellikle kafatası içinde sinir sisteminde oluşurlar. Bunlar intrakraniyal tümörler olarak bilinir. Spinal kanalda intraspinal tümörler gelişebilir.

Akustik nöromlar, Nib2’de vestibulocochlear siniri veya sekizinci kraniyal siniri oluşturarak yaygındır.

Vestibulocochlear sinir, bir kişinin duyu ve vücut pozisyonunu duymaktan ve duymasından sorumludur, dolayısıyla işitme ve denge kaybı meydana gelebilir.

Semptomlar geç gençler ve yirmili yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir. Tümörler kanserli olabilir.

Schwannomatosis

Schwannomatosis, Nf1 ve Nf2’den genetik olarak farklı olan nadir bir nörofibromatozis formudur. 40.000 kişide 1’den az etkiler.

Schwannomalar veya bir sinir etrafındaki dokudaki tümörler, kulağa giden sinir olan vestibulocochlear sinir haricinde, vücudun herhangi bir yerinde gelişebilir. Nf1 ve Nf2’de yaygın olan nörofibromları içermez.

Tümörler, ayak parmaklarında ve parmaklarda şiddetli ağrı, hissizlik, karıncalanma ve halsizliklere neden olabilir.

Nedenler

Nörofibromatozis Schwann hücreleri, melanositler ve endonurial fibroblastlar dahil olmak üzere tüm nöral krest hücrelerini etkileyebilir. Kemikleri etkileyerek şiddetli ağrıya neden olabilir.

Nf1 olarak da bilinen bir genin bir mutasyonu Nf1’e neden olur. Bu gen normal olarak, kontrolde sinir dokusunun büyümesini tutan bir protein üretir.

Bununla birlikte, durumu olan kişilerde, gen eksik bir protein üretir. Bu protein sinir sistemindeki dokunun büyümesini hafifletmekte çok daha az etkilidir ve bu da Nf1’li bir hastada gelişen tümörlere yol açar.

Bu gen, 17 numaralı kromozomda bulunur.

Nf2, 22 numaralı kromozom üzerinde benzer bir geni etkiler.

Her iki majör tip, bilinen tüm vakaların kabaca yarısında bir ebeveynden bir çocuğa geçmektedir ve sadece bir ebeveyni, bir çocuğun nörofibromatoz gelişmesi riskiyle karşı karşıya kalmak için hatalı genine sahip olması gerekmektedir.

Olguların diğer yarısında, bu genler sperm veya yumurta hücresinde sporadik bir mutasyon olarak bilinen şeyden geçecektir. Sporadik mutasyonların nedenleri ve risk faktörleri belirsizdir.

Nf2’de mutasyon, Mozaik Nf2 olarak adlandırılan bir formda bir embriyonun ortaya çıkmasından sonra da meydana gelebilir. Bu hastalığın daha hafif bir şeklidir.

Teşhis

Nf1 normalde çocukluk döneminde teşhis edilir. Bir kişi aşağıdakilerden en az iki tanesine sahip olduğunda bir tanı doğrulanır:

• Nf1 bir aile öyküsü
• genellikle semptomsuz olan optik sinirde bir glioma veya tümör
• kemikte lezyonlar
• Çocuklarda 5 milimetreden fazla veya ergenlerde ve yetişkinlerde 15 milimetre ölçüm yapan en az altı “kafe-au-lait” noktası
• en az iki Lisch nodülü veya iriste küçük kahverengi lekeler
• Koltuk altlarında, göğüs altında veya kasık bölgesinde çiller
• iki veya daha fazla nörofibroma veya bir “pleksiform”

Pleksiformalar Nf1 ile insanların yaklaşık yüzde 25’ini etkiler. Pleksiformalar, büyürken sinirlerin etrafına yayılarak sinirlerin kalınlaşmasına ve şekil değiştirmesine neden olan nörofibromlardır. Cildin altında düğümler veya kordonlar gibi hissederler. Büyük, acı verici ve şekil bozuk olabilirler. Plexiforms normalde çocukluk döneminde oluşmaya başlar.

Deri izlerini kontrol etmek için özel bir lamba kullanılır. Diğer teşhis araçları bir X-ışını, CT veya MRI taramasını içerir. Bir genetik kan testi de kullanılabilir.

Teşhis Nf2

Nf2’nin semptomları normal olarak ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkar. En yaygın başlangıç ​​yaşı 18 ila 24 yıl arasındadır.

Var olduğunda Nf2 tanısı yapılır:

• Bir kulakta akustik nöroma, artı katarakt, beyin tümörü ve durumun aile öyküsü gibi iki veya daha fazla tipik semptom
• Her iki kulakta akustik nöroma
• MRI veya BT taraması ile algılanan akustik nöroma artı beyin veya spinal tümörler
• Kan testi ile belirlenen bir arızalı gen

Nf2 olan bir kişi bir nöroloğa sevk edilecektir.İşitme ve göz testleri kataraktları, diğer göz problemlerini ve işitme sorunlarını kontrol edebilir.

Komplikasyonlar

Her tip nörofibromatozis için komplikasyonlar farklıdır.

Nf1’in komplikasyonları

Bir tümör veya nöroma, kulaklara veya gözlere giden sinirlere baskı yaparsa görme ve duyma sorunları oluşabilir. Çocuklar sonuç olarak öğrenme ve davranışsal zorluklarla karşılaşabilirler.

Nf1’li çocukların yaklaşık yüzde 50’si öğrenme zorluklarıyla karşı karşıya. Kısa süreli hafıza, mekansal farkındalık ve koordinasyon da etkilenebilir.

Nf1’in diğer komplikasyonları şunlardır:

• epilepsi
• büyük kafa boyutu
• Birkaç vakada kanserli hale gelebilen iyi huylu deri tümörleri
• omurga ya da skolyoz eğriliği
• gliomalar veya göz sinirlerindeki tümörler, bazen görme problemlerine neden olurlar
• hipertansiyon
• konuşma ile ilgili sorunlar
• kısa boy
• iskelet problemleri

Erken veya geç cinsel gelişim ve ergenlik olabilir.

Nf2’nin komplikasyonları

NF2’li kişiler NF1’in karakteristiklerine benzer benign cilt tümörleri geliştirebilir. Bunlar büyümeleri, değişmeleri veya ağrıya neden olmaları durumunda izlenmelidir.

Benign beyin tümörleri beynin bazı kısımlarına baskı yapabilir ve konvülsiyonlara, görme problemlerine ve denge sorunlarına neden olabilir. Bazıları kanserli hale gelir.

Omurilik tümörleri, omuriliği çevreleyen sinirlerde gelişebilir ve uzuvlarda titreme, uyuşukluk ve ağrı ile sonuçlanır. Boyun bölgesi çevresindeki tümörler, örneğin, gülümseyen, yanıp sönen veya yutma güçlüğü gibi yüz problemlerine neden olabilir.

Görünüm

Nf1’li birçok insan sadece hafif semptomlara sahiptir ve normal, sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Komplikasyonlar yaşam süresini kısaltabilir, ancak Nf1 olan bir kişi genellikle durumdan bağımsız olarak aynı miktarda yaşamayı bekleyebilir.

Bununla birlikte, semptomların gelişmesini önlemek için düzenli olarak izlenmesi gerekecektir.

Nf2’nin daha az olumlu bir görünümü var. Tümörleri genellikle iyi huylu olmasına rağmen, tümörlerin yeri ve miktarı yaşam kalitesini bozabilir ve erken mortaliteye neden olabilir. Ortalama olarak, Nf2 olan insanlar 36 yaşına kadar yaşıyor.