Motor nöron hastalığı nedir?

Motor nöron hastalıkları, omurgadaki ve beyindeki sinirlerin giderek işlevini yitirmesine neden olan bir grup hastalıktır. Bunlar nadir fakat ciddi ve tedavi edilemez bir progresif nörodejenerasyon şeklidir.

Motor nöronlar kaslara elektrik çıkış sinyalleri gönderen ve kasların işlevlerini etkileyen sinir hücreleridir.

Motor nöron hastalığı (MND) her yaşta görülebilir, ancak çoğu hasta tanı anında 40 yaşın üzerindedir. Erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler.

En sık görülen tip, amiyotrofik lateral skleroz (ALS), her yıl, her defasında 5000’in üzerinde tanıyla, her an yaklaşık 30.000 Amerikalıyı etkilemektedir.

Ünlü İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Mart 2018’de ölümüne kadar uzun yıllar boyunca ALS ile yaşadı. Gitar virtüözü Jason Becker, ALS ile uzun yıllardır yaşayan bir başka örneğidir.

Motor nöron hastalıkları hakkında hızlı gerçekler

Motor nöron hastalıkları hakkında bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla detay var.

Motor nöron hastalıkları (MND) beyne mesaj gönderen sinir hücrelerini etkileyen bir grup hastalıktır.
Vücudun içindeki tüm kasların giderek zayıflaması, sonuçta nefes alma yeteneğini etkiler.
Genetik, viral ve çevresel konular MND’ye neden olarak rol oynayabilir.
Tedavi yoktur, ancak destekleyici tedavi yaşam kalitesini artırabilir.
Teşhis sonrası yaşam beklentisi 3 yıldan 10 yıldan daha uzun sürmektedir.

Türleri

Birkaç çeşit motor nöron hastalığı vardır.

ALS veya Lou Gehrig hastalığı, kol, bacak, ağız ve solunum sistemi kaslarını etkileyen en yaygın tiptir. Ortalama hayatta kalma süresi 3 ila 5 yıldır, ancak bazı kişiler destekleyici bakım ile 10 yıl veya daha fazla tanı dışında yaşamaktadır.

İlerleyen bulbar felci (PBP) beyin sapını içerir. ALS’li kişiler de sıklıkla PBP’ye sahiptir. Bu durum sık sık boğulma büyülerine, konuşma zorluğuna, yemeğe ve yutmaya neden olur.

Progresif kas atrofisi (PMA) yavaş yavaş fakat ilerleyici olarak özellikle kol, bacak ve ağızda kas kaybına neden olur. ALS’nin bir varyasyonu olabilir.

Primer lateral skleroz (PLS), ALS’den daha yavaş ilerleyen nadir bir MND formudur. Ölümcül değildir, ama yaşam kalitesini etkileyebilir. Çocuklarda juvenil primer lateral skleroz olarak bilinir.

Spinal musküler atrofi (SMA), çocukları etkileyen kalıtsal bir MND’dir. SMA1 olarak bilinen anormal bir genin neden olduğu üç tip vardır. Gövde, bacak ve kolları etkileme eğilimindedir. Uzun vadeli görünüm, türüne göre değişir.

Farklı MND tipleri benzer semptomları paylaşır, ancak farklı hızlarda ilerler ve şiddet derecesine göre değişir.

belirtiler

MND, erken, orta ve ileri olmak üzere üç aşamaya ayrılabilir.

Erken dönem belirtileri ve semptomları

Semptomlar yavaş gelişir ve diğer ilgisiz nörolojik durumların belirtileri ile karıştırılabilir.

Erken belirtiler ilk önce hangi vücut sisteminin etkilendiğine bağlıdır. Tipik semptomlar üç alandan birinde başlar: kollar ve bacaklar, ağız (bulbar) veya solunum sistemi.

İçerirler:

bir şeyleri tutmak ve tutmak zorlaştıran bir zayıflama kavrama
yorgunluk
kas ağrıları, kramplar ve seğirmeler
Bulanık ve bazen bozuk konuşma
kol ve bacaklarda zayıflık
artan sakarlık ve tökezleme
yutma güçlüğü
nefes darlığı veya nefes darlığı

Orta evre belirtileri ve belirtileri

Durum ilerledikçe, semptomlar daha şiddetli hale gelir.

Kas ağrısı ve halsizlik artar, spazmlar ve twinges kötüleşir.
Uzuvlar giderek zayıflar.
Ekstrem kaslar küçülmeye başlar.
Etkilenen bacaklarda hareket daha zor hale gelir.
Ekstrem kaslar anormal derecede sertleşebilir.
Eklem ağrısı büyür.
Yeme, içme ve yutma daha da zorlaşır.
Tükürük kontrolü, tükürüğü kontrol eden sorunlar nedeniyle oluşur.
Esneme bazen kontrol edilemeyen duraklarda gerçekleşir.
Çene ağrısı aşırı esnemeden kaynaklanabilir.
Konuşma sorunları daha da kötüleşir, çünkü boğaz ve ağız kasları zayıflar.

Kişi, kontrol edilemeyen ağlama veya gülme ile kişilik ve duygusal durumdaki değişiklikleri gösterebilir.

Daha önce, MND’nin beyin fonksiyonunu veya hafızasını anlamlı bir şekilde etkilemediğine inanılıyordu, ancak çalışmalar şimdi ALS’li kişilerin yüzde 50’sine kadar bir çeşit beyin fonksiyonuna sahip olduklarını gösteriyor.

Buna bellek, planlama, dil, davranış ve mekânsal ilişkilerle ilgili zorluklar dahildir. ALS’li kişilerin yüzde 15’ine kadar frontotemporal demans (FTD) olarak bilinen bir demans formu vardır.

Solunum problemleri diyafragma, ana solunum kasının bozulmasıyla ortaya çıkabilir. Uyurken veya dinlenirken bile nefes darlığı olabilir. Sonuçta, solunum yardımı gerekli olacaktır.

İkincil semptomlar arasında uykusuzluk, kaygı ve depresyon bulunur.

İleri evre belirtileri ve semptomları

Sonunda, hasta yardım almadan hareket edemez, yiyemez veya nefes alamaz. Destekleyici bakım olmadan, bir birey uzaklaşacaktır. Mevcut bakımın en iyisine rağmen, solunum sisteminin komplikasyonları en sık ölüm nedenidir.

Nedenler

Motor nöronlar beyinden kaslara ve kemiklere sinyaller gönderir ve bu da kasların hareket etmesini sağlar. Hem bilinçli hareketlere hem de yutma ve nefes alma gibi otomatik hareketlere katılırlar.

Bazı MND’ler, diğerleri rastgele gerçekleşirken miras alınır. Kesin nedenler belirsizdir, ancak Ulusal Nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) genetik, toksik, viral ve diğer çevresel faktörlerin rol oynadığını belirtmektedir.

Risk faktörleri

İşte MND ile ilişkili risk faktörlerinden bazıları.

Kalıtım: Amerika Birleşik Devletleri’nde (ABD), her ALS olgusunun yaklaşık 1’i miras kalmıştır. SMA’nın kalıtsal bir durum olduğu da bilinmektedir.

Yaş: 40 yaşından sonra risk hala çok küçük olmasına rağmen önemli ölçüde artmaktadır. ALS en çok 55 ve 75 yaşları arasında görünmektedir.

Cinsiyet: Erkeklerin bir MND geliştirmesi daha olasıdır.

Bazı uzmanlar, askeri deneyimi hastalığın gelişme şansını daha yüksek bir seviyeye bağladılar.

Çalışmalar, profesyonel futbolcuların diğer insanlarla karşılaştırıldığında ALS, Alzheimer hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıklardan ölme olasılığının daha yüksek olduğunu bulmuştur. Bu tekrarlayan kafa travması ve nörolojik hastalık ile olası bir bağlantı anlamına gelir.

Teşhis

Erken aşamada, MND’nin teşhis edilmesi zor olabilir, çünkü belirtiler ve semptomlar, multipl skleroz (MS), iltihaplı bir sinir veya Parkinson hastalığı gibi diğer durumlar için ortaktır.

Bir birinci basamak hekimi, normal olarak hastayı nöroloğa, hastalığın ve sinir sisteminin durumlarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora yönlendirir.

Nörolog, nörolojik sistemin eksiksiz bir öyküsü ve fizik muayenesi ile başlayacaktır.

Diğer testler yardımcı olabilir.

Kan ve idrar testleri: Bu analizler diğer koşulları dışlayabilir ve kreatinin kinazda herhangi bir artışı tespit edebilir. Bu kas kırıldığında üretilir ve bazen MND’li hastaların kanında bulunur.

MRG beyin taraması: Bu bir MND’yi tespit edemez, ancak inme, beyin tümörü, beyin dolaşım problemleri veya anormal beyin yapısı gibi diğer durumları dışlamaya yardımcı olabilir.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS): Bunlar sıklıkla birlikte gerçekleştirilir. Bir EMG, kaslardaki elektriksel aktivite miktarını test ederken, NCS, elektriğin kaslardan geçtiği hızı test eder.

Omurga musluğu veya lomber ponksiyon: Bu, beyin omurilik sıvısını, beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıyı analiz eder.

Kas biyopsisi: Doktor hastanın MND yerine bir kas hastalığı olabileceğini düşünürse, bir kas biyopsisi yapılabilir.

Testlerden sonra, bir doktor normal olarak hastayı MND olduğunu doğrulayan bir süre önce izleyecektir.

El Escorial kriterleri olarak bilinen kriterler, ALS teşhisine yardımcı olabilecek, farklı nörolojik belirtileri kontrol etmede doktorlara yardımcı olabilir.

Bunlar şunları içerir:

kas daralması, halsizlik veya seğirme
kas sertliği veya anormal refleksler
yeni kas gruplarına yayılan belirtiler
semptomları açıklayan başka hiçbir etkene sahip olmak

tedavi

MND’nin tedavisi yoktur, bu nedenle tedaviler ilerlemeyi yavaşlatmaya ve hastanın bağımsızlığını ve rahatlığını maksimize etmeye odaklanır.

Bu, solunum, beslenme, mobilite ve iletişim cihazları ve cihazlarının kullanımını içerebilir.

Rehabilitasyon tedavisi fiziksel, mesleki ve konuşma terapisini içerebilir.

Hastalığın ilerlemesini yavaşlatma

Şu anda iki ilaç ALS için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Riluzole veya Rilutek, vücuttaki glutamat miktarını düşürür. ALS’nin erken evrelerinde ve yaşlı bireylerde en etkili görünmektedir. Sağkalımı arttırdığı gösterilmiştir.

2017’nin başında, Radicava (Endaravone) ilacı, ALS tedavisi için FDA tarafından onaylandı.

Nasıl çalışır iyi anlaşılmamıştır, ancak doku hasarına karşı çalışarak hastalık ilerlemesini geciktirebilir.

Bilim adamları şu anda ALS tedavisinde kök hücrelerin olası bir rolünü araştırıyorlar.

Kas krampları ve sertliği

Kas krampları ve sertliği, fizik tedavi ve ilaçlarla, örneğin botulinum toksini (BTA) enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir. BTA, yaklaşık 3 ay boyunca beyinden gelen sinyalleri sert kaslara bloke eder.

Bir kas gevşetici olan baklofen, kas sertliğini azaltabilir. Küçük bir pompa, vücudun dışında cerrahi olarak implante edilir ve omuriliğin etrafındaki alana bağlanır. Sinir sistemine düzenli bir dozda baklofen verilir.

Baklofen, spastisiteye neden olan sinir sinyallerinin bir kısmını bloke eder. Aşırı esneme ile yardımcı olabilir.

Drooling için tedavi

Scopolamine, tutması için bir ilaç, drooling belirtilerini kontrol etmeye yardımcı olabilir. Kulağın arkasında bir yama olarak giyilir.

Kontrolsüz kahkaha veya ağlama

Serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’lar) olarak adlandırılan antidepresanlar, kontrol edilemeyen kahkaha veya duygusal kararsızlık olarak bilinen ağlama olaylarına yardımcı olabilirler.

Konuşma, meslek ve fizik tedavi

Konuşma ve iletişim zorlukları olan hastalar, nitelikli konuşma ve dil terapisti ile bazı yararlı teknikleri öğrenebilirler. Hastalık ilerledikçe, hastalar genellikle bazı iletişim yardımlarına ihtiyaç duyarlar.

Fiziksel ve mesleki terapi, hareketliliğin ve fonksiyonun sürdürülmesine ve stresi azaltmaya yardımcı olabilir.

Yutma zorlukları (disfaji)

Yeme ve içme zorlaştıkça, hastanın karnına yerleştirilen bir beslenme tüpü olan perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) gerekebilir.

Ağrı

İbuprofen gibi steroid olmayan bir anti-inflamatuar ilaç (NSAID), kas spazmları olarak kas ağrısından hafif ve orta şiddette ağrıya yardımcı olacaktır. Morfin gibi ilaçlar, ileri evrelerde ciddi eklem ve kas ağrısını hafifletebilir.

Solunum problemleri

Solunum kasları genellikle yavaş yavaş zayıflar, ancak ani bir bozulma olabilir.

Mekanik ventilasyon solumayla yardımcı olabilir. Bir makine, hava alır, filtreler ve yardımcı solunum yoluna izin veren boyunda cerrahi bir delik olan trakeostomi yoluyla akciğere pompalar.

Bazı insanlar, vitaminleri yüksek olan özel diyetler de dahil olmak üzere tamamlayıcı tedaviler kullanırlar. Bunlar MND’yi tedavi etmeyecek, ancak sağlıklı bir diyetin ardından genel sağlık ve refahı artırabilir.

ALS tedavisi için kök hücre nakli

Kök hücre araştırmaları ve gen terapisi, gelecekte ALS’nin tedavisi için umut vaat etmektedir, ancak daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Görünüm

MND genellikle ölümcül. Tipine bağlı olarak, çoğu insan semptomlar ortaya çıktıktan sonra 5 yıldan uzun süre hayatta kalmayacaktır, ancak bazı insanlar 10 yıl veya daha uzun süre yaşamaktadır.

Hastalıklarının derecesine ve ilerlemesine bağlı olarak.

Birleşik Krallık’taki (U.K.) Ulusal Sağlık Hizmeti (NHS), bir MND ile yaşamak son derece zor olabileceğini ve teşhisin “korkunç bir olasılık” gibi görünebileceğini belirtmektedir.

Bununla birlikte, bunu topluluk ve diğer desteklerle eklediklerinde, hastanın yaşam kalitesi genellikle beklenenden daha iyidir ve ileri aşama “genellikle sıkıntı verici değildir.” Çoğu insan için bu evde uyurken gelir.

Hastalar gelecekteki isteklerini kendilerini ifade edebilecekleri halde tedavi konusunda belirtebilecekleri ileri bir yönerge hazırlamak isteyebilirler.

Meseleler, örneğin hastanede, hastanede ya da evde bakım hizmeti verilmiş bir hastanede, daha sonraki aşamalarda tedavi edilmeyi umdukları yerleri ve mekanik solunum veya başka yardımcı bakım almak isteyip istemediklerini içerebilir.

Tıbbi araştırmalar devam ederken, bilim adamları MND’leri daha iyi anlamayı umuyorlar. Yeni tedaviler bulmak için çalışıyorlar.