Kistik fibroz, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücut peozu, akciğerleri tıkayabilen ve pankreasa engel olabilecek kalın ve yapışkan mukus üretir.
Kistik fibrozis (KF) hayatı tehdit edici olabilir ve durumu olan kişiler normalin altında bir yaşam süresine sahip olma eğilimindedir.
Altmış yıl önce, KF’li birçok çocuk ilkokul çağına ulaşmadan önce öldü. Bununla birlikte, tedavide elde edilen ilerlemeler, KF’li kişilerin genellikle 30’lu yaşlarında, 40’larında ve ötesinde yaşadıkları anlamına gelir.
Şu anda CF için bir çare yok. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl teşhis edilen yaklaşık 1000 yeni vaka ile yaklaşık 30.000 kişiyi etkilemektedir.
Bu yeni teşhislerden yüzde 75’i 2 yaşın altındaki çocuklarda yapılmaktadır.
Kistik fibroz üzerinde hızlı gerçekler
İşte kistik fibroz hakkında bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla detay var.
- Kistik fibrozis (CF), normalden daha kalın ve daha yapışkan olan mukus üretimini içerir.
- Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler.
- CF, her iki ebeveynin de kusurlu geni olduğu bir çocukta ortaya çıkan kalıtsal bir durumdur.
- ABD’deki tüm yeni doğan bebekler CF için tarandı.
- Tedavisi yoktur, ancak iyi bir beslenme ve ince mukus için adımlar atmak ve mukus kasılmasını iyileştirmek yardımcı olabilir.
Kistik fibroz nedir?
CF, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır, ancak karaciğer hastalığı ve diyabet gibi ölümcül komplikasyonlarla sonuçlanabilir.
CF’den sorumlu olan kusurlu gen, normalden daha kalın, daha yapışkan bir mukus oluşturulmasına yol açar. Bu mukusun akciğerlerden öksürmesi zordur. Bu nefes almayı zorlaştırabilir ve ciddi akciğer enfeksiyonlarına yol açabilir.
Mukus ayrıca enzimlerin gıdaları düzgün bir şekilde parçalamasını önleyerek pankreatik fonksiyona da müdahale eder. Sindirim sorunları, potansiyel olarak yetersiz beslenmeye yol açar.
Bu mukus kalınlaşması ayrıca vas deferens’i veya spermleri testislerden idrar yoluna taşıyan tüpü bloke ederek erkek infertilitesine de neden olabilir.
CF, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden sonuçlara neden olan ciddi bir durumdur. KF’li kişilerde en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir.
belirtiler
KF’nin en yaygın belirtileri şunlardır:
- tuzlu tatlandırıcı cilt
- kalıcı öksürük
- nefes darlığı
- hırıltılı
- Aşırı iştah olmasına rağmen zayıf kilo alımı
- yağlı, hantal tabureler
- burunda bulunan nazal polipler veya küçük, etli büyüme
CF’nin akciğerlerdeki tıkanıklığı, patojenlerin büyümesi için en uygun koşulları yarattığı için bronşit ve zatürre gibi akciğer enfeksiyonları riskini artırır.
Pankreastaki tıkanıklık, yetersiz beslenmeye ve zayıf büyümeye yol açabilir. Ayrıca diyabet ve osteoporoz riskinin artmasıyla da ilişkilidir.
tedavi
Şu anda CF için bir çare yok. Tedavi, hastalığın semptomlarını yönetebilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Belirtiler değişebilir ve tedavi planları bireyselleştirilecektir.
Havayolu izni
KF’li kişilerin akciğerlerinden mukustan kurtulabilmeleri ve açık bir şekilde solunum yapabilmeleri ve akciğer enfeksiyonlarını en aza indirmeleri çok önemlidir.
Havayolu klirensi teknikleri (ACT), CF’li insanlara, akciğerlerindeki mukusdan kurtulma ve kurtulma konusunda yardımcı olabilir.
ACT örneği postural drenaj ve perküsyon olacaktır. Bir terapist, hastanın göğsünü ve sırtını tutarken, oturduklarında, ayakta dururken veya mukusun serbest kalmasına yardımcı olacak bir konumda yatar.
Solunan ilaç solunum yollarına ulaşmada etkilidir ve yaygın olarak kullanılır. İlaç aerosol veya ölçülü doz inhaleri olarak verilebilir. Bu ilaçlar mukusları küçültebilir, bakterileri öldürür ve hava yolu temizlenmesini iyileştirmek için mukus harekete geçirebilir.
Antibiyotikler düzenli bakımın önemli bir parçasıdır. Bunlar oral, intravenöz veya inhalasyon yoluyla alınabilir.
İbuprofen ve azitromisin gibi diğer ilaçların akciğer fonksiyonunu koruduğu ve geliştirdiği bulunmuştur ve şu anda CF’li insanlar için standart tedavinin bir parçası olarak kabul edilmektedir.
CF’li kişiler ayrıca, aşağıdaki adımları alarak akciğer enfeksiyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir:
- elleri sık sık yıkamak
- her yıl bir grip aşısı oluyor
- sigara içmemek ve ikinci el dumanı önlemek
- Soğuk algınlığı veya diğer bulaşıcı hastalıkları olan kişilerle gereksiz temastan kaçınmak
Diğer tedavi şekilleri
Hava yollarını içermeyen CF’yi yönetmenin alternatif yöntemleri vardır.
İmplante cihazlar, ilaçların sık ve düzenli uygulanması için kan dolaşımına uzun süreli erişim sağlayabilir. CF daha verimli ve daha az müdahaleci gibi kronik bir durumun yönetimini yapabilirler.
CF transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) modülatörleri, hatalı CF’ye neden olan geni hedefleyen daha yeni ilaçlardır. Akciğerlerin yüzeyinde tuz ve sıvıların doğru akışına izin verir, CF’li insanların genellikle akciğerlerinde biriktiği kalın mukusun incelmesini sağlar.
İki CFTR modülatör markası şu anda Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Bunlar Kalydeco ve Orkambi. CF’ye neden olan genin 10 farklı mutasyonuna sahip çocuklar için reçete edilir.
Kalydeco 2 yaşından itibaren reçete edilebilir ve Orkambi 6 yaşında.
Sindirim belirtileri için beslenme tedavisi
CF sindirim fonksiyonunu ve besin emilimini etkileyebileceğinden, CF’li kişiler diyetlerini doktorlarıyla tartışmalıdır. Bir beslenme uzmanı veya diyetisyen sindirim semptomlarının yönetiminde yardımcı olabilir.
Besinlerin emilimini dengelemek için pankreatik enzim takviyeleri, tuz veya vitaminler gibi farklı bir diyet veya ek takviyeler gerekebilir.
CF, bozulmuş büyümeye yol açabilir. KF’li çocuklarda yüksek kalorili, yüksek yağlı bir diyet normal büyüme ve gelişme için gereklidir. Yetişkinlerin optimum sağlığı sürdürmelerine yardımcı olabilir.
CF’li bireylerin akciğer enfeksiyon riskinin artmasına karşı güçlü bir savunma sürdürmeleri gerektiği için, iyi beslenme önemlidir.
Nedenler
CF kalıtsal bir durumdur. Birisi CF’ye sahip olmak için, kusurlu geni her iki ebeveyninden de miras almalıdırlar.
Arızalı gen, akciğerler ve pankreas dahil olmak üzere organların dışındaki su ve tuz akışını kontrol eden bir protein üretmek için kodlar içerir.
CF’de, tuz dengesi bozulur, bu da hücrelerin dışında çok az tuz ve suya ve normalden daha kalın olan mukus üretimine yol açar.
Kusurlu genin sadece bir kopyası olan kişiler taşıyıcı olarak adlandırılır. Durumu veya semptomları yok. Hastalığa sahip olmak için, her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalıdır.
İki taşıyıcının bir çocuğu varsa, bir:
- Yüzde 25 veya 4’te 1, çocuğun CF’si olacak
- Yüzde 50 veya 1’de 2, çocuğun bir taşıyıcı olacağı, ancak CF’ye sahip olmayacağı
- Yüzde 25 veya 4’te 1, çocuğun taşıyıcı olmayacağı ve CF olmayacağı ihtimali
10 milyondan fazla Amerikalı CF genini taşıyor ve habersiz.
Teşhis
ABD’deki tüm yeni doğan bebekler, küçük bir kan örneğini veya örneklerini test ederek CF için taranmıştır. Bu, bir bebeğin sağlık durumuna sahip olabileceğini ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulabileceğini gösterebilir.
CF genellikle bir ter testi ile teşhis edilir. Ter toplanır ve ter içinde bir tuz bileşeni olan klorür miktarı ölçülür. Yüksek bir klorür seviyesi CF’nin bir göstergesidir.
Genetik testler ayrıca yanak hücreleri veya bir kan örneği analiz edilerek de gerçekleştirilebilir. Bu testler çoğunlukla bir kişinin CF geni taşıdığını bulmak için kullanılır, fakat aynı zamanda belirsiz bir ter testi sonucunu takiben bir CF teşhisini doğrulamak için de kullanılabilirler.
CF geninin 1.700’den fazla bilinen mutasyonu vardır. Sonuç olarak, çoğu genetik test, en yaygın mutasyonlar için sadece tarama yapar.
KF’li kişilerin yüzde yetmiş beşi 2 yaşına kadar teşhis edilir.
Görünüm
CF’li insanlar için medyan tahmini hayatta kalma yaşı şu anda 40’ların başında. Yaşam beklentisi, hastalığın şiddeti, tanı yaşı ve CF geni mutasyonunun türünden kuvvetle etkilenir.
Rutin terapiler ve sağlıklı yaşam tarzları ile, CF’li çoğu insan aktif yaşamları yönetebilir.
