Hydranensephaly, doğumda merkezi sinir sistemi bozukluğuna neden olan nadir bir sakatlıktır. Bu meydana geldiğinde, bir bebeğin beyninin ön yarıküreleri veya serebrumları eksiktir. Onların yerine, beyni tipik olarak beynini frenleyen beyin omurilik sıvısı alanı doldurur.
Durum hem erkek hem de kadın bebekleri eşit oranlarda etkiler. Bazı bebekler, ebeveynlerden herhangi birinin, bozukluğa yol açtığından şüphelenilen genleri taşıyorsa, daha yüksek bir gelişme riski taşıyor olabilir.
Bazı bilim adamları, genetiğin hidranensefalide rol oynayabileceğinden şüphelenirken, kesin nedeni bilinmemektedir ve bu durumun tedavisi yoktur. Sıklıkla, hydranensefali olan bir bebek, anne karnında veya doğumdan birkaç ay sonra ölür.
Hydranensephaly hakkında hızlı gerçekler:
- Brayden Alexander Küresel Hydranencephaly Vakfı’na göre, ABD’deki 250.000 yenidoğanda sadece 1 tanesi hidranensefali var.
- Dünya çapında, durumun meydana gelme oranı her 10,000’de 1’dir.
- Hayatta kalan yenidoğanlar görme problemleri, büyüme bozukluğu veya zihinsel engelli olabilir.
belirtiler
Bir bebek, hidranensefali ile doğduğunda, bebeğin bozukluğa sahip olduğu konusunda belirgin semptomlar olabilir veya olmayabilir. Açık durumlarda, bebeğin kafası büyümüş görünür.
Baş büyütülemediğinde, semptomların gözlenmesi ve şüphelenilmesi için haftalar hatta aylar sürebilir. Çoğu zaman, bir bebek sınırlı veya sarsıntılı harekete sahip olabilir.
Hidranensefali diğer belirtileri arasında şunlar olabilir:
- normal bir oranda büyüyememe
- nöbetler
- görüş zorlukları
- abartılı kas refleksleri
- artan kas tonusu
- zihinsel engelli
- zayıf vücut ısısı düzenlemesi
- solunum ve sindirim problemleri
Nedenler
Bazı bilim adamları, hidranensefalinin, bir çocuğun ebeveynlerinden miras kalan bir bozukluk olduğundan şüpheleniyor.
Diğerleri hidranensefali şüphesi, kafaya girdiği karotis arter tıkanıklığına bağlı olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte, bir tıkanıklığın nasıl veya niçin meydana gelebileceği açık değildir.
Bir başka teori, bebeğin merkezi sinir sisteminin gelişimin çok erken bir aşamasında bir zedelenmeyi sürdürmesi ya da düzgün bir şekilde gelişmemesidir.
Birkaç ek sebep şunları içerebilir:
- Bir annenin zehirli maddelere maruziyeti
- fetüs içindeki dolaşım problemleri
- uterusun gelişiminin erken evresinde enfeksiyonu
Teşhis
Doktorlar, farklı bebekler için farklı zamanlarda hidranensefali teşhis edebilirler.
Bazı durumlarda, bebek hala rahmindeyken bulgu ortaya çıkabilir. Ultrason taraması, fetusun hidranensefali önerdiği fiziksel anormalliklerin olduğunu ortaya çıkarabilir.
Diğer durumlarda, bir doktor doğumda bozukluğun karakteristik belirtilerini görebilir. Ancak, doktorun bu bozukluğu kontrol etmek için daha net bir şekilde bileceği diğer belirtiler ve semptomlar ortaya çıkana kadar olmayabilir.
Tanı koymak için doktor şunları yapabilir:
- klinik değerlendirme yapmak
- yenidoğanın tıbbi geçmişini gözden geçirin
- fiziksel özellikleri tanımlar
- bilgisayarlı tomografi (CT) taraması
- kan damarlarını vurgulamak için boya kullanan bir röntgen istemek
- transilluminasyon siparişi vermek
Bir transilluminasyon nispeten basit, ağrısız bir prosedürdür. Doktorlar, beynin düzensiz şekilde büyüdüğünü görmelerini sağlayan, bebeğin başının ucuna parlak bir ışık yerleştirir.
Komplikasyonlar
Hydranencephaly çocuk için fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına neden olur. Sonuç olarak, çeşitli potansiyel komplikasyonlar hidranensefali neden olabilir.
Bazı komplikasyonlar arasında şunlar olabilir:
- Fiziksel rahatsızlık ile ilgili sinirlilik
- beslenme sorunlarından kaynaklanan yetersiz beslenmeden dolayı başarısızlık
- kabızlık
- böbreklerin anormal derecede büyük miktarda idrar geçirdiği diyabet insipidus
- serebral palsi
- astım
tedavi
Hidranensefali tedavisi yoktur. Tedavi, bozukluğa bağlı semptomları yönetmeye odaklanır.
Ebeveynler ve bakıcılar bir doktorun tavsiye edilen tedavi planını takip etmelidir. Çocuğun üstesinden gelme sorunlarından kaçınmak için ilaçlar ve terapiler bir doktorla tartışılmalıdır.
Tedaviler çocuktan çocuğa değişir ve bireyin spesifik semptomlarını yönetmek için kurulacaktır. Örneğin, bir çocuk nöbet geçiriyorsa, bir doktor anti-nöbet ilaçları reçete edebilir.
Rahatlama terapileri, sinirlilik belirtilerini azaltmaya yardımcı olabilir. Dışkı yumuşatıcılar ilişkili kabızlığı rahatlatmak için kullanılabilir.
Doktorlar genellikle bebeğin başındaki sıvıyı boşaltmak için ameliyat önerecektir. Bu durumlarda, doktor kafasına tek yönlü bir vana yerleştirir. Valfe bir kateter takılır ve sıvı üst gövdeye boşaltılır. Bu prosedür, kafadaki basınç ve ağrıyı hafifletir ve çocuğun ömrünün uzamasına yardımcı olabilir.
prognoz
Bazı durumlarda, bir fetüs annenin hamileliğinin ötesinde hayatta kalmayabilir. Diğer durumlarda, bir bebek sadece ölmeden önce doğumdan birkaç gün sonra hayatta kalabilir.
Hidranensefali olan bir çocuğun birkaç yıl hayatta kalması nadir değildir. Bununla birlikte, eksik beyin miktarı nedeniyle, hydranensefali olan birçok çocuk yetişkinliğe dayanamaz.
Hidranensefali olan bir çocuğun ebeveynleri ve bakıcıları ek duygusal destek arayışından yararlanabilirler. Danışmanlık ve destek grupları gibi diğer akıl sağlığı hizmetleri gerektiğinde yardım sağlayabilir.
Hidranensefali ve nedenleri ile ilgili çalışmalar halen devam etmektedir. Devam eden araştırmalar, hidranensefali ve benzeri bozuklukları önlemenin yollarını açabilir.
