Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Hemofili tedavisi mi? Gen terapisi çalışması dramatik sonuçlar gösteriyor


En yaygın hemofili şekli için bir tedavi arayışı, Birleşik Krallık’taki bir gen terapisi çalışmasının çarpıcı sonuçlarının ardından dev bir adım atmış gibi görünüyor.

kan örnekleri ve DNA

Denemede yayınlanan bir raporda, eksik bir geni eklemek için tek dozluk bir gen terapisi aldıktan sonra bir yıldan fazla bir süredir, hemofili A’lı katılımcıların normal düzeyde pıhtılaşma faktörü ve kanamada önemli azalmalar olduğu görülmüştür.

Barts Health NHS Trust’taki Haemophilia Merkezi Direktörü Prof. Dr. John Pasi, “Beklentilerimizi çok aşan akıllara durgunluk veren sonuçlar gördük” diyor.

Hemofili, bir pıhtılaşma faktörünün üretimini kontrol eden bir gendeki bir kusur nedeniyle kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı kalıtsal bir hastalıktır.

Pıhtılaşma faktörü seviyesi ne kadar düşükse, en küçük yaralanmanın bile aşırı kanamaya ve hatta spontan iç kanamaya yol açması olasılığı daha yüksektir – özellikle eklemlerde.

Eklemlerde kanama ilerleyici hasar, artrit ve ağrıya neden olabilir. Başta kanama olduğunda, nöbet ve felce yol açabilir. Kanama durdurulamazsa veya beyinde veya başka bir hayati organda gerçekleşirse ölümcül olabilir.

Genetik kusurun düzeltilmesi hemofili ‘iyileştirebilir’

Hemofili öncelikle erkekleri etkiler ve iki ana tip vardır. Hemofili A en sık görülen tip olan faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, hemofili B faktörü IX eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Hemofili A, hemofili B’den dört kat daha yaygındır ve yaklaşık 5,000 erkekte yaklaşık olarak görülür. Tahminler, hemofili dünya çapında 400.000’den fazla insanın, Amerika Birleşik Devletleri’nde 20.000 ve denemenin yapıldığı Birleşik Krallık’ta 2.000’den fazla kişi olduğunu göstermektedir.

Şu anda hemofili tedavisi yoktur. Etkili tedaviler vardır, ancak bunlar pahalıdır ve kanamayı önlemek için haftada birkaç kez ömür boyu enjeksiyonları içerir.

Gen tedavisi denemesi sırasında, hemofili A’dan 13 kişi, hemofili A olan kişilerde eksik olan kan-pıhtılaşma proteini olan faktör VIII için kodlanan genin bir kopyasının enjeksiyonlarını aldı.

19 aya kadar takip edilen katılımcılar beş hastanede tedavi edildi: Kraliyet Londra, Guys ve St Thomas ‘, Birmingham, Hampshire ve Cambridge.

‘İnanılmaz sonuçlar’

Test sonuçları, tedavilerini aldıktan sonra 1 yıldan daha uzun bir süre önce, 13 hastanın daha önceki tedavilerini durdurabildiğini ve 11’inin normal veya normale yakın pıhtılaşma faktörü seviyelerini gösterdiğini göstermektedir.

“Çalışmaya başladığımızda,” diyor. Pasi, “% 5’lik bir iyileşme göstermenin büyük bir başarı olacağını düşündük, bu yüzden kanamada dramatik bir azalma ile normal ya da normale yakın faktör düzeylerini görmek gerçekten şaşırtıcı. “

Bağlantılı bir yazıda, Hollanda Utrecht’teki Utrecht Üniversitesi Sağlık Bilimleri ve Temel Bakım Merkezi’nden Dr. H. Marijke van den Berg, bu gen terapisi çalışmasının ve aynı zamanda hemofili B hastalarının önemini tartışmaktadır.

Van den Berg’in yakın zamanda, hemofili’nin “pıhtılaşma faktörü konsantrelerinin bol olduğu ve gen terapisinin gerçek olduğu bir döneme” yaklaştığını gözlemlemiştir.

Yeni denemeden, “elde edilen seviyelerin etkileyici olduğu, ancak hastalar arasında büyük farklılaşmanın açıklığa kavuşturulması gerektiğine” dikkat çekiyor.

‘Kanamasız bir hayat’ olasılığı

Açıklığa kavuşturulması gereken şeylerden biri olan Dr. van den Berg, hangi insanların daha düşük doz alabileceğini ve bir “önkoşul rejiminin” dozu azaltıp azaltmayacağını tahmin etmenin mümkün olup olmadığını açıklıyor.

Ayrıca, bağışıklık sistemleri, faktör VIII inhibisyonu geliştirme öyküsü olmayan ve hepatit içermeyen bir geçmişi olmayan, düzeltici genini (AAV vektörü) taşımak için kullanılan virüsü reddeden kişiler hariç tutulduğu için, bu tedavinin açık olup olmadığı açık değildir. hemofili A çoğu insan için çalışırdı

Dr. van den Berg, “Mevcut çalışma için işe alınan hastalar, aktif hepatit ve inhibitör-negatif olmaksızın AAV-negatif olmak zorunda olduğundan, hemofili hastalarının çoğu henüz gen terapisinden yararlanamamaktadır” diye belirtiyor.

Bununla birlikte, eğer tedavi “mükemmelleştirilebiliyorsa”, o zaman bu hastalıktan doğan insanların “kanamasız hayat” ve diğer yıkıcı yan etkileri bekleyebilir.

Dr. van den Berg’in not ettiği bir başka önemli sonuç da, gen terapisinin hastalığı tek bir tedaviyle “iyileştirebileceğidir”, hemofili hastalarının pıhtılaşma ürünlerine erişemediği gelişmekte olan ülkelerde büyük bir fark yaratabilir.

“Şu anda hemofili hastalarının bakımını, şu anda her gün olduğu gibi sık sık enjekte etmesi gereken kişiler için tek bir tedavi yöntemiyle tedavi etme potansiyeline sahibiz. Bu çok heyecan verici.”

K. John Pasi

Like this post? Please share to your friends: