Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir durumdur. En çok erkekleri etkiler.
Hemofili hastaları, bir sakatlık bölgesinde kanamayı durdurmak için trombositlerle çalışan bir pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılan bir proteinden yoksundur. Bu, kişinin bir yaralanmadan sonra daha uzun bir süre kanama eğiliminde olduğu ve iç kanamaya daha yatkın olduğu anlamına gelir.
Bu kanama, beyin gibi hayati bir organda meydana gelirse ölümcül olabilir.
Şu anda ABD’de hemofili ile yaşayan yaklaşık 20.000 kişi var.
Nedenler
Hemofili durumunda, kan gerektiği kadar pıhtılaşmaz. Hemofili normal olarak kalıtsal bir bozukluktur. Bir insan onunla doğar.
X kromozomundaki pıhtılaşma faktörü genlerinin birindeki bir kusur nedeniyle olur.
Hemofili erkeklerde ortaya çıkma eğilimindedir, çünkü gen anneden çocuğa geçebilir.
Erkeklerde tipik olarak ikinci bir X kromozomu eksiktir, bu yüzden kusurlu geni telafi edemezler. Çoğu dişi XY cinsi kromozomlara sahipken, çoğu dişi XX seks kromozomuna sahiptir.
Dişiler hemofilinin taşıyıcıları olabilir, ancak bozukluğa sahip olma olasılıkları yoktur. Bir kızın hemofili olması için, her iki kromozomunda anormal gen bulunması ve bu çok nadirdir.
Bazen, spontan bir genetik mutasyon nedeniyle hemofili kazanılır.
Bozukluk, vücutta pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engelleyen pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorlar oluşturması halinde de gelişebilir.
von Willebrand hastalığı
von Willebrand hastalığı (vWD), hastaların burun kanaması, diş eti kanaması ve aşırı adet dönemi gibi sık kanamaya eğilimli olduğu başka bir genetik kanama bozukluğudur.
Amerikan nüfusunun yaklaşık yüzde 1’ini etkiler.
Hemofiliden farklı olarak, vWD erkek ve kadınları eşit şekilde etkiler. Hemofili gibi vWD’nin şiddeti kan proteininin seviyesine bağlıdır. Kandaki protein seviyesi ne kadar düşükse, kanama o kadar şiddetlidir.
Türleri
İki ana tip hemofili, tip A ve tip B vardır.
Hemofili A’da pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği vardır. Bu hemofili vakalarının yaklaşık yüzde 80’ini oluşturmaktadır. Hemofili A olan kişilerin yaklaşık yüzde 70’i ciddi formdadır.
“Noel hastalığı” olarak da bilinen hemofili B’de, kişi, IX.Hemophilia’nın pıhtılaşma faktöründen yoksundur. Dünya çapında her 20.000 erkekte 1 civarında görülür.
Hem A hem de B, kandaki pıhtılaşma faktörünün miktarına bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli olabilir. Normal pıhtılaşma faktörünün yüzde 5 ila 40’ının ılımlı, yüzde 1 ila 5’i orta, yüzde 1’inden daha az ise şiddetlidir.
belirtiler
Hemofili semptomları aşırı kanama ve kolay morarma içerir. Semptomların şiddeti, pıhtılaşma faktörlerinin seviyesinin kanda ne kadar düşük olduğuna bağlıdır.
Kanama dışarıdan veya içeriden oluşabilir.
Herhangi bir yara, kesim, ısırma veya diş yaralanması aşırı dış kanamaya neden olabilir.
Spontan burun kanaması yaygındır.
Önceden kesilen kanama sonrası uzamış veya kanama devam edebilir.
Aşırı iç kanama belirtileri arasında idrar veya dışkıda kan ve büyük, derin çürükler bulunur.
Kanama, dizler ve dirsekler gibi eklemler içinde de meydana gelebilir, bu da onların şişmesine, dokunma sıcaklığına ve hareket etmesine neden olur.
Hemofilisi olan bir kişi, kafadaki bir şişlik sonrasında beyinde iç kanama yaşayabilir.
Beyin kanaması belirtileri arasında baş ağrısı, kusma, uyuşukluk, davranışsal değişiklikler, beceriksizlik, görme sorunları, felç ve nöbetler sayılabilir.
Teşhis
Hemofili tanısı için medikal öykü ve kan testleri önemlidir.
Bir kişinin sorunları kanaması durumunda veya hemofili şüphesi varsa, bir hekim kişinin ailesini ve kişisel tıbbi geçmişini sorar, çünkü bu durumun sebebini belirlemeye yardımcı olabilir.
Fizik muayene yapılacaktır.
Kan testleri, kanın pıhtılaşması, pıhtılaşma faktörlerinin seviyeleri ve varsa pıhtılaşma faktörlerinin eksik olduğu hakkında bilgi sağlayabilir.
Kan testi sonuçları hemofili ve şiddetini belirleyebilir.
Hemofili taşıyıcısı olan hamileler için doktorlar, 10 haftalık gebeliğin ardından, fetusun durumunu test edebilirler.
tedavi
Hemofili, replasman tedavisi ile tedavi edilir.
Bu, durumu olan bir hastada çok düşük veya eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin verilmesini veya değiştirilmesini içerir. Hastalar enjeksiyon yoluyla veya intravenöz olarak pıhtılaşma faktörleri alırlar.
Replasman tedavisi için pıhtılaşma faktörü tedavileri, insan kanından elde edilebilir veya bir laboratuarda sentetik olarak üretilebilir.
Sentetik olarak üretilen faktörlere rekombinant pıhtılaşma faktörleri denir.
Rekombinant pıhtılaşma faktörleri artık, insan kanında taşınan enfeksiyonların bulaşma riskini daha da azalttığı için tercih edilen tedavi olarak kabul edilmektedir.
Bazı hastalar kanamayı önlemek için düzenli replasman tedavisine ihtiyaç duyacaktır. Buna profilaktik tedavi denir.
Bu, tipik olarak Hemofili A’nın şiddetli formları olan insanlar için önerilir.
Diğerleri ise talep tedavisini alır, ancak kanama başladıktan sonra verilen ve kontrol edilemeyen bir tedavidir.
İnsan pıhtılaşma faktörlerinden tedavilere ve viral enfeksiyonlara karşı antikorların geliştirilmesi gibi hemofili tedavisinden komplikasyonlar mümkündür.
Tedavi geciktiyse eklem, kas ve diğer vücut kısımlarında hasar meydana gelebilir. Hemofili A’nın ılımlı formları için diğer tedaviler arasında, depolanmış faktör VIII salınımını ve pıhtıların parçalanmasını engelleyen antifibrinolitik ilaçları uyaran, insan yapımı bir hormon olan desmopressin yer alır.
2013 yılında ABDGıda ve İlaç İdaresi (FDA), hemofili B hastaları için rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulan saflaştırılmış bir protein olan Rixubis’i onayladı.
Rixubis, laboratuarda kan faktörü IX üretti, hemofili B hastalarında eksik veya düşük seviyelerde pıhtılaşma faktörünün yerini alarak aşırı kanamayı önlemeyi ve kontrol etmeyi amaçlamaktadır.
Gelecekte gen terapileri mevcut olabilir. Bir klinik araştırmaya katılmak isteyen kişiler Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI) ile iletişime geçebilirler.
Hemofili ile yaşamak
Hemofili tedavisi için bir yol yoktur, ancak aşırı kanama riskini azaltmanın ve eklemleri korumanın yolları vardır.
Bunlar şunları içerir:
- düzenli egzersiz
- aspirin, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar ve kan inceltici olan heparin gibi bazı ilaçlardan kaçınmak
- iyi diş hijyeni uygulamak
Önleyici tedavi olarak, hasta hemofili A veya hemofili B için IX için pıhtılaşma faktörü VIII’in tasarlanmış bir versiyonundan düzenli enjeksiyonlar alabilir.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) HIV ve hepatit gibi kan yoluyla bulaşan enfeksiyonlar ve hepatit A ve B’ye karşı aşılama için düzenli test yapılmasını önerir. Bağışlanan kan ürünlerini alan hemofili hastaları bu hastalıkları geliştirme riski taşıyabilir.
Hemofili Tedavi Merkezleri (HTCs) destek için kullanılabilir. Hemofili bulunan 3.000 kişilik bir CDC çalışması, bir HTC kullananların durumları ile ilgili bir komplikasyondan ölme olasılığının yüzde 40 daha az olduğunu buldu.
Kanamaya neden olabilecek yaralanmalara karşı korunmak için bir kişi dolgu yapabilir. Spor veya yüksek etki aktivitelerine katılırken ekstra özen gerekir.
