İngiltere’den erken yaşlanmaya neden olan nadir bir genetik bozukluk farkındalığını arttıran cesur bir kız – progeria – 17 yaşında öldü.
Progeria veya Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), dünya çapında 4-8 milyon yenidoğanda yaklaşık 1’i etkilemektedir. Dünya genelinde herhangi bir zamanda yaklaşık 200-250 çocuk yaşıyor.
Progeria, progerin olarak adlandırılan LMNA genindeki anormal bir proteinden kaynaklanır ve bu da bir hücre çekirdeğini stabilize eden bir laminat A – proteinin üretimini engeller. Bu bozulma, progeria olan çocukların normalden 10 kat daha hızlı yaşlanmasına neden olur.
Perşembe akşamı, 17 yaşındaki Progeria’nın, İngiltere’nin Doğu Sussex şehrindeki memleketi Bexhill’den Hayley Okines’in öldüğü açıklandı.
Hayley’nin annesi Kerry Okines, Facebook’taki üzücü haberi yayınladı: “Kız kardeşim daha iyi bir yere gitti. Son nefesini 9.39’da kollarında tuttu.”
Hayley – “104 yaşında bir bedenin bedeni” olduğunu söyleyen – pnömoni nedeniyle hastanede tedavi ediliyordu, ama ölmeden kısa bir süre önce eve döndü. Hayley’nin babası Mark Okines Cuma günü yaptığı açıklamada, “Bir saat eve geldi ve yavrularını, küçük kardeşi Louie ve kız kardeşi Ruby’yi gördü.”
“Sanırım herkese veda etmek için eve gelmek istedi” diye devam etti. “Sanırım dün bunun zamanı olacağını biliyordu.”
‘Onun muazzam cesaretini ve kararlılığını hatırlıyoruz’
Progeria olan çocuklar nadiren 14 yaşında yaşarlar, sıklıkla kalp hastalıkları ve felç gibi yaşlıları etkileyen rahatsızlıklardan kurtulurlar.
Hayley’ye 13 yaşında yaşamayacağı söylendi, ancak 2007’de, genç, durumun ilk klinik denemesinin bir parçası olarak Boston Çocuk Hastanesi’nde (MA) öncü bir tedavi görmeye başladı.
2012 yılının Eylül ayında, bu çalışmanın başarısı hakkında, bir farnesiltransferaz inhibitörünün (FTI) progeria olan çocukların ağırlık, kemik yapısı ve kardiyovasküler sağlığını nasıl iyileştirdiğini ortaya koyduğu bildirilmiştir.
Hayley’nin ölümünü takip eden bir ifadede Progeria Research Foundation, gençliği progeria araştırmasına olan katkılarından ötürü övdü:
“PRF toplumunun tamamı parlayan yıldızlarımızdan biri olan Hayley Okines’in kaybına yas tutuyordu. Hayley, devam eden progeria klinik denemelerinde ilk katılımcılardan biriydi. Hayley bir öncü – ve şu anda ilk tedaviye sahip olduğumuz nedenlerden biri. Progeria. Bugün onun muazzam cesaretini ve kararlılığını hatırlıyoruz. “
Hayley progeria farkındalığı için hevesli bir kampanya yürütücüydü, yerel ve ulusal olarak şartlı ve koşulsuz insanlar için bir ilham kaynağı oldu. Gençler progeria ile yaşama deneyimlerini ayrıntılarıyla anlatan iki kitabı kaleme aldı – “Eskiden Önce Olduk” ve “Genç Kalp” – sayısız röportajda yer aldı.
Progeria farkındalığı ve araştırmasına olan katkılarından ötürü, Hayley, “Genç Kalp Atışı” yazarak hayattaki olumlu bakışından övgüyle söz ediyordu.
“Progeria ile hayatım, mutluluk ve iyi anılar ile doludur. Derinler içinde kimseden farklı değilim. Hepimiz insanız.”
Düşüncelerimiz ve dualarımız bu zor zamanda Hayley’nin ailesi ve arkadaşları ile birlikte.
Hayley’nin ölüm haberi, Foxborough’dan MA olan bir erkeğin 17 yaşındaki progeriadan öldüğü, Sam Burns tarafından duyurulduktan 15 ay sonra geldi.
