Gilbert sendromu nedir?

Gilbert sendromu, kişinin hafifçe yüksek seviyelerde bilirubin pigmenti olduğu, çünkü karaciğerin düzgün işlemediği kalıtsal bir genetik durumdur.

Bu, cilde ve gözlere hafif sarı bir renk ya da sarılık verebilir.

Anayasal hepatik disfonksiyon ve ailesel hemolitik olmayan sarılık olarak da bilinir.

Durum zararsızdır ve hastaların tedaviye ihtiyacı yoktur.

Amerika Birleşik Devletleri’nde (ABD), insanların yüzde 3 ila 7’sinin Gilbert sendromuna sahip olduğu düşünülüyor, ancak bunların çoğunun sahip olduklarının farkında değiller.

belirtiler

Gilbert sendromlu birçok insanın hiçbir semptomu yoktur. Yüzde 30 civarında, rutin testlerle şansa sahip olduklarını öğrendiler.

Bilirubin vücut kırmızı kan hücrelerini yıktığında yapılır.

Gilbert sendromunda, karaciğer kalıtsal bir genetik anormalliği nedeniyle bilirubini etkili bir şekilde işlemez. Bu vücutta birikmesine neden olur.

Eğer bir kişi çok fazla bilirubine sahipse, sarılık, gözlerin beyazlarına sarı bir renk katmış olurlar. Seviyeler daha da yükselirse, deri de sarımsı bir renk alabilir.

Son derece yüksek bilirubin seviyeleri kaşıntıya neden olabilir, ancak bu Gilbert sendromunda ortaya çıkmaz, çünkü bilirubin seviyeleri o kadar yüksek değildir.

Bilirubin seviyelerinde hafif bir artışa ve semptomların daha belirgin hale gelmesine neden olabilecek faktörler şunlardır:

• hastalık
• enfeksiyon
• kurutma
• stres
• adet
• overexertion
• perhiz
• uyku eksikliği
• alkol alımı

Bilirubin düzeyleri, Gilbert sendromuyla çok yüksek seviyelere ulaşmaz, ancak sarılık rahatsız edici olabilir.

Gilbert sendromlu bir kişinin, gözlerin sararmasının ötesinde, spesifik semptomları olması muhtemel değildir.

Bazı insanlar yorgunluk ve abdominal rahatsızlık yaşayabilir, ancak uzmanlar yüksek bilirubin seviyeleri ile bu semptomlar arasında hiçbir bağlantı kurmamışlardır.

Diyet

Uzmanlar, diyetten kaçınmaya gerek olmadığını, alkolden kaçınılması gerektiğini ve bol su içmenin dehidrasyonu önlemeye yardımcı olabileceğini söylüyor.

Ayrıca önemlidir:

• Bol miktarda taze meyve ve sebze ile sağlıklı ve dengeli bir beslenme uygulayın.
• düzenli olarak yemek yiyin ve yemekleri atlamayın
• oruçtan ve çok düşük kalorili diyetlerden kaçının

Bir hasta üzerinde yapılan bir çalışmada, belirli bir paleolitik diyetin (paleolitik ketojenik diyet) ardından bilirubin düzeylerinde bazı ilerlemelere yol açtığı öne sürülmüştür. Ancak, bu başka araştırmalar tarafından doğrulanmamıştır.

tedavi

Gilbert sendromu zararsız olarak kabul edilir, çünkü genellikle herhangi bir sağlık problemine neden olmaz. Sonuç olarak, hiçbir tedaviye gerek yoktur.

Sarılık belirtileri rahatsız edici olabilir, ancak bunlar aralıklı ve endişelenecek bir şey değildir ve uzun süreli izleme tipik olarak gerekli değildir.

Semptomlar kötüleşirse, birey, doktorları ile konuşmalı, böylece geliştirmiş olabilecek herhangi başka bir durumu dışlayabilmelidirler.

Gilbert sendromu karaciğere zarar vermez. Sarılık dışında bilinen bir komplikasyon yoktur.

Gilbert sendromunu yönetme

Kalıtsal bir bozukluk olduğu için Gilbert sendromu önlenemez.

Durumdaki kişiler, doktorun bildiği gibi olduğundan emin olmalı, çünkü sistemdeki ek bilirubin bazı ilaçları etkileyebilir.

Mümkünse kaçınılması gereken ilaçlar şunlardır:

• HIV enfeksiyonu tedavisinde kullanılan Atazanavir ve indinavir
• Kolesterol düşürmek için Gemfibrozil
• Gemfibrozil ile alındığında, aynı zamanda kolesterolü azaltmak için kullanılan Statinler
• Irinotekan, gelişmiş bağırsak kanserini tedavi etmek için kullanılır
• Nilotinib, bazı kan kanserlerinin tedavisi için

Sağlıklı yiyecekler ve bol miktarda egzersiz ile sağlıklı bir yaşam tarzının seçilmesi yardımcı olabilir.

Egzersiz ayrıca stresin yönetilmesine yardımcı olarak, bir alevlenme riskini azaltabilir. Alkol durumu daha da kötüleştirebilir.

Nedenler

Bir gen, bir ebeveyn veya ebeveynlerden geçtiği zaman, Gilbert sendromuyla doğar. Her iki ebeveyn de geni geçirirse, bir bireyin sahip olması daha olasıdır.

Gen, hiperbilirubinemiye veya yüksek kan bilirubin seviyelerine neden olur.

Bu, 120 günlük yaşam sürelerinin sonunda kırmızı kan hücrelerinden salındıktan sonra bilirubini suda çözünebilir bir forma bağlayan veya dönüştüren enzim glukuroniltransferaz tarafından azaltılmış aktivite nedeniyle olur.

Bilirubin suda çözünür hale geldiğinde, vücut safra içinde duodenuma ve sonunda dışkıda vücuttan dışarı atılır.

Teşhis

Gilbert sendromlu kişiler genellikle genç yaşlarında veya yirmilerin başında teşhis edilir.

Kanda hafif yükselmiş konjuge bilirubin düzeylerinin ve uygun klinik durumun varlığına dayanan tanı.

Genetik test genellikle gerekli değildir.

Tanı bilirubin seviyelerini düşüren fenobarbital ve bilirubin seviyelerini arttıracak intravenöz nikotinik asit verilerek doğrulanabilir.

Yüksek bilirubin düzeyi genellikle, semptomu olmayan hastalarda veya hastanın karaciğer sargısı nedeniyle karaciğer profili alındığında rutin laboratuar testlerinde fark edilir.

Test sonuçları suda çözünmeyen bilirubin düzeylerinin yüksek olduğunu gösteriyorsa da, diğer testler normal ise, Gilbert sendromu en olası tanıdır.

Bir doktor, hastanın başka bir yüksek bilirubin sebebi olmadığından emin olmak için daha fazla test yapmak isteyebilir. Diğer sebeplerden bazıları diğerlerinden daha ciddidir.

Gilbert sendromunun tedaviye ihtiyacı yoktur, ancak yine, kişinin başka, daha ciddi bir durumunun olmadığından emin olmak önemlidir.

Bilirubin düzeylerinin yüksek olabileceğinin diğer nedenleri

Yüksek bilirubin diğer nedenleri şunlardır:

Karaciğer akut inflamasyonu: Viral enfeksiyon, reçeteli ilaçlar, alkol veya yağlı karaciğer ile ilişkili olabilir.

Safra kanalı enflamasyonu veya enfeksiyonu: Bu kolanjit olarak bilinir ve ciddi olabilir,

Safra kanalının tıkanması: Genellikle safra taşlarıyla ilişkilidir fakat safra kesesi veya safra kanalı kanseri veya pankreas kanseri ile ilişkili olabilir.

Hemolitik anemi: Kırmızı kan hücreleri erken yıkıldığında Bilirubin seviyeleri artmaktadır.

Kolestaz: Karaciğerden safra akışı kesilir ve bilirubin karaciğere kalır. Bu, karaciğer kanseri yanı sıra akut veya kronik karaciğer iltihabı ile ortaya çıkabilir.

Crigler-Najjar sendromu: Bu kalıtsal durum bilirubinin işlenmesinden sorumlu spesifik enzimi bozar ve bu da bilirubinin fazla olmasına neden olur.

Dubin-Johnson sendromu: konjuge bilirubinin karaciğer hücrelerinden salgılanmasını önleyen kalıtsal bir kronik sarılık şeklidir.

Pseudojaundice: Cildin sararmasının, bilirubinin fazlalığından değil, fazla miktarda beta-karoten kaynaklandığı zararsız sarılık şeklidir; Genellikle havuç, kabak veya kavun çok yemek.

Bu koşullar için testler şunları içerebilir:

• karaciğerin bir ultrason taraması
• Karın CT taraması
• karaciğer ve safra kesesi nükleer tıp taraması
• duodenumun endoskopik muayenesi
• Karın MRI
• bilirubin seviyelerinin yükselip yükselmediğini görmek için 24 saat oruç tutmak
• genetik test

Evde yapılan ilaçlar

Gilbert sendromu için yaşam tarzı ve ev ilaçları şunlardır:

• Bu durumun bilinmesi ve doktorunuzun size sahip olduğunu bildiğinden emin olun, çünkü bu, asetaminofen de dahil olmak üzere hangi ilaçların kullanılabileceğini etkileyebilir
• iyi beslenmek ve stresi önlemek için düzenli egzersiz yapmak
• meditasyon, okuma veya müzik dinleme gibi diğer stres azaltıcı stratejileri öğrenmek
• alkolden kaçınmak