Fokal distoni: Bilinmesi gereken nedir?

Fokal distoni, “yips” olarak da bilinen sıradışı bir durumdur. Küçük kaslarda istemsiz spazmları içeren nörolojik bir hastalıktır. Aşırı veya tekrar eden stresin sonucu olabilir ve müzisyenleri ve golfçuları etkileyebilir.

Fokal distoni, elleri etkileyebilir, böylece parmaklar avuç içine kıvrılır veya kontrolden dışarı doğru uzanır.

Fokal distoni nadirdir, ancak en sık görülen nörolojik durumlardan biridir. Amerika Birleşik Devletleri’nde, her 100.000 kişiden 30’unun onunla yaşadığı düşünülmektedir. Çocuklar da dahil olmak üzere her yaştan insanı etkileyebilir, ancak belirtiler en sık 40 ve 60 yaşları arasında başlar.

Türleri

Distoni, düzensiz hareket sendromudur. Birçok distoni türü vardır ve bunlar, tipine bağlı olarak vücuttaki çeşitli kasları etkileyebilir.

Semptomlar, dahil olan distoni tipine göre değişir. Boyunda servikal distoni veya tortikollis oluşur. Fokal distoninin en yaygın şeklidir. Üst ekstremite, alt ekstremite ve hatta lingual distoni de vardır.

Birçok türde hareket bozukluğu olduğundan, distoni çeşitli yollarla, örneğin vücutta meydana geldiği başlangıçta veya birincil veya ikincil bir durum olarak sınıflandırılabilir.

belirtiler

Fokal distoninin erken belirtileri kas koordinasyonunda bir hassasiyet kaybı içerebilir.

Birey, bir kalem kullanmanın zorluğunun arttığını fark edebilir, ellerinde sık sık küçük yaralanmalar yaşarlar. Öğeleri düşürme olasılıkları daha yüksek olabilir.

Bir kasın sürekli kullanımı kramp ağrısına ve titremeye yol açabilir.

Önemli kas ağrısı ve kramp, kitap tutma ve sayfaları çevirme gibi küçük çabalardan kaynaklanabilir.

Direkt semptomların yanı sıra, hastalar sürekli kas ve beyin aktivitesi üzerinde ikincil etkiler yaşayabilir.

Bunlar, rahatsız uyku düzenleri, tükenme, ruh hali değişimleri, zihinsel stres, konsantrasyon güçlüğü, bulanık görme, sindirim problemleri ve kısa öfke içerebilir.

Distonisi olan insanlar da depresyona uğrayabilir ve durumları kötüleştikçe günlük aktivitelerini gerçekleştirmekte zorlanabilirler.

Bazı hastalar daha kötüleşen ve daha sonra yıllarca stabil olan semptomlara sahiptir. Diğer durumlarda, semptomlar tamamen ilerlemeyi durdurabilir.

Semptomlar tedavi veya yaşam tarzı değişiklikleri yoluyla yavaşlatılabilir. Hasta daha önce olduğu gibi kaslarını kullanmaya devam ederse, belirtiler daha hızlı ilerleyebilir.

Nedenler

Bazal ganglionlar yeterli nörotransmiter üretmediğinde veya yanlış türde nörotransmiterler ürettiğinde primer distoni düşünülür. Bazen kalıtsaldır.

Bazal gangliyon, beynin ön tarafındaki beyin hücreleri topluluğudur. Hareket ettirmek için beyinden çeşitli kaslara mesaj göndermekten sorumludurlar.

İkincil distoni başka bir nörolojik durumun sonucu olabilir veya bilinen çevresel nedenlerle tetiklenebilir. Bunlar hipoksi veya neonatal beyin kanamasına veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde travma veya felce yol açan bir doğum yaralanması olabilir.

Bazı enfeksiyonlar, dopamin bloke edici ilaçlar, ağır metal ve karbon monoksit zehirlenmesi gibi bazı ilaçlar da dahil olmak üzere bazı maddelere maruz kalma gibi tetikleyebilir.

Fokal distoni çevresel ve görevle ilgili faktörlere bağlanmıştır.

Müzisyenler, mühendisler, mimarlar ve sanatçılar gibi yüksek hassasiyetli el hareketleri gerçekleştiren kişilerin bunu geliştirme olasılığı daha yüksektir. Durumun bir şekli bazen “müzisyen distonisi” olarak adlandırılır.

Ayrıca “göreve özel” olma eğilimindedir. Bu, belirli faaliyetler sırasında sadece bir sorun teşkil ettiği anlamına gelir.

Diğer risk faktörleri, yüksek stresli rekabet ve birçok motorun hassas motor kontrolüne ve hassas hareketlere dahil olan kasların aşırı kullanımı sırasında yaşadığı anksiyeteyi veya “boğulmasını” içerir.

Bazen Parkinson, Huntington veya Wilson hastalığı gibi nörolojik bir hastalığı olan bir hasta, ikincil fokal distoni gelişebilir.

Parkinson bir nörotransmitter olan dopamin eksikliği olduğunda olur. Huntington, hastanın beyinde yeterli kolesterolün bulunmadığı kalıtsal bir durumdur. Wilson hastalığı, vücudun dokularında bakır birikmesine neden olan genetik bir durumdur.

Yipler ayrıca, multipl skleroz (MS) ve serebral palsili hastalarda da görülebilir, çünkü bunlar aynı zamanda sinir sistemi bozukluklarıdır.

Teşhis

Bir distoni vakasının primer mi sekonder mi olduğunu doğrulamak önemlidir çünkü altta yatan neden uygun tedaviyi belirleyecektir.

Parkinson gibi bir ana durumun tedavi edilmesi fokal distoninin seviyesini azaltmaya yardımcı olabilir.

Elektromiyografi (EMG) fokal distoninin kesin tanısını sağlamak için elektrik sensörleri kullanan bir prosedürdür. Sensörler etkilenen kas gruplarına yerleştirilir ve kaslar dinlendiğinde bile kaslara iletilen nabız siniri sinyalleri gösterir.

Kasıtlı bir aktivite yapması istendiğinde, kaslar çok hızlı bir şekilde patlar ve kas gruplarının bazı kısımları tepki vermez ve bu da zayıflığa neden olur. Diğer bölümler aşırı tepki verebilir veya katı olabilir.

Bu test daha şiddetli fokal distoniyi teşhis edebilir, ancak ağrılı olabilir.

tedavi

Distonik semptomları tetikleyecek veya kötüleştirecek hareket türlerini azaltmak için yaşam tarzı değişiklikleri gerekli olabilir. Bu biraz rahatlama sağlayabilir. Stresi azaltmak, bol bol dinlenmek, ılımlı egzersiz yapmak ve rahatlama teknikleri de yardımcı olabilir.

Botoks enjeksiyonları distoniyi tedavi edemez, ancak semptomları hafifletmeye yardımcı olabilirler. Botoks ticari olarak hazırlanmış bir botulinum toksini formudur.Doğrudan etkilenen kaslara enjekte edilir. Kas spazmlarının etkilenen kaslara ulaşmasından sorumlu olan nörotransmitörleri durdurur. Etkiler genellikle 3 ay sürer ve daha sonra başka bir enjeksiyon gerekli olacaktır.

Klonazepam, bazen reçete edilen bir anti-nöbet ilacıdır. Bununla birlikte, sınırlı bir etkisi vardır ve olumsuz tepkiler arasında zihinsel karışıklık, sedasyon, ruh hali değişimleri ve kısa süreli hafıza kaybı yer alır.

Antikolinerjikler, bazı fokal distoni tiplerini tedavi eden ve bazı kişilerde etkili olan bir ilaç türüdür. Antikolinerjikler, asetilkolin adı verilen bir nörotransmitter salınmasını bloke ederek çalışır. Asetilkolinin, bazı distoni vakalarında kas spazmlarına neden olduğu bilinmektedir.

Bulunan psikoaktif olmayan kanabinoidlerden biri olan kannabidiol’ün distonik semptomları azaltabileceği öne sürülmüştür. Bununla birlikte, bu teyit edilmemiştir ve bilim adamları, özellikle esrar kullanımı uyuşturucu kullanımı ve yan etkileri ile bağlantılı olduğu için daha fazla çalışma yapılmasını gerektirmektedir.

prognoz

Distoni yaşam boyu süren bir hastalıktır ve çok az insan bir remisyona sahiptir. Yaşam beklentisi normaldir, ancak belirtiler devam eder. Bu, hastaların belirli aktiviteleri sınırlamaları gerektiği anlamına gelebilir.

Hastalar distoni ile birlikte yaşamayı öğrendikçe, doktorlar ağrı giderici ve hareket ve duruş adaptasyonunu kullanarak semptomları yönetmelerine yardımcı olabilirler.