Yaygın olarak PKU olarak bilinen fenilketonüri, amino asit, fenilalaninin vücudun nasıl parçalandığını etkileyen genetik bir durumdur.
PKU, her yıl Amerika Birleşik Devletleri’nde 10,000 ila 15.000 bebekte 1 civarındadır ve doğumdan kısa bir süre sonra sıklıkla teşhis edilir.
Fenilalanin, vücudun doğal olarak yaptığı bir şey değildir. Proteinler ve bazı yapay tatlandırıcılar gibi gıdalardan elde edilir.
Bu makalede, PKU’nun semptomlarına, teşhis edebilecek testlere ve hangi tedavilerin mevcut olduğuna bir göz atacağız.
Nedenler
PKU, genler mutasyona uğradığında veya değiştiğinde, her iki ebeveynden de çocuklarına aktarılan kalıtsal, genetik bir durumdur.
Bazı çocuklar anormal genleri her ikiden de bir ebeveynden miras alırlar. Bu çocuklar PKU taşıyıcıları olarak bilinir ve PKU’nun kendileri yoktur.
PKU, Kızılderili ve Kuzey Avrupa kökenli insanlarda daha yaygın olduğu bilinmektedir.
Genetik mutasyonlar
PKU, belirli bir gende bir değişim veya mutasyonun neden olduğu bir durumdur. Bununla birlikte, rol oynayan başka genetik faktörler olabilir.
PKU’dan etkilenen insanlar kendi genlerinde bir değişiklik veya mutasyona sahiptir.
Gen, vücuda fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzim üretmek için talimatlar vermekten sorumludur. Bu enzim, fenilalanini, vücut tarafından kullanılan diğer maddelere dönüştürmek için hayati öneme sahiptir.
Gende bir mutasyon olduğunda, vücut fenilalanini düzgün bir şekilde işleyemez. Bu, fenilalanin toksik besin kaynakları oluşturabilir, potansiyel olarak bazı durumlarda birikme ve geri dönüşü olmayan beyin hasarına yol açabilir.
PKU, hastalığın hafif veya şiddetli versiyonlarında mevcut olabilir. PKU’nun hafif formları olanlar, fenilalanini küçük bir dereceye kadar işleyebilir. Klasik PKU olarak adlandırılan ciddi vakalarda, vücutta çalışan herhangi bir fenilalanin hidroksilazı varsa çok az şey vardır.
Klasik PKU, bu formun tedavi edilmediği takdirde ciddi beyin hasarı ve diğer tıbbi rahatsızlıklara yol açabileceğinden en endişe verici bir durumdur.
Semptomlar ve komplikasyonlar
PKU’dan etkilenen bebekler başlangıçta belirtileri göstermese de, bunlar yaklaşık 6 aydır ortaya çıkabilir.
Tedavi edilmeden bırakılırsa, PKU vücutta toksisite ve zararlı fenilalanin seviyelerine neden olabilir. Bu yüksek fenilalanin seviyeleri, aşağıdaki gibi ciddi ve geri dönüşümsüz sağlık sorunları ortaya çıkarabilir:
- kalıcı zihinsel engeller
- gelişimsel gecikmeler
- otistik davranışlarla hiperaktivite gibi davranışsal veya psikiyatrik sorunlar
- nöbetler
- kol ve bacak mastürbasyon
- melanin anormal seviyeleri nedeniyle hafif cilt ve gözler
- küf vücut kokusu
- egzama gibi deri döküntüleri
- kadınlarda gebelik kaybı
Eğer gebe bir kadın kontrol altında olmayan PKU’ya sahipse, fetusun rahimde normalden fazla fenilalanin düzeyine maruz kalması gerekir. Bu, doğmamış çocuğu aşağıdaki durumlar için riske atabilir:
- düşük doğum ağırlıkları
- zihinsel engelli
- gecikmiş büyüme
- kalp komplikasyonları
- küçük kafa boyutu
- davranışsal problemler
PKU testi
ABD’de yenidoğanlar, doğumdan 48 ila 72 saat sonra PKU taraması için bir kan testine sahipler. PKU’lu bebeklerin neredeyse tamamı bu yöntemle teşhis edildiğinden, PKU’nun işaret ve semptomları nadiren ABD’de görülür.
Çocuk doktorları sonuçları ve ebeveynlerle ek test etme ihtiyacını tartışacaklar.
PKU geçmişi olan aileler, plasenta veya amniyotik sıvıdaki hücreler incelendiğinde, hamilelik sırasında PKU testine girebilir.
PKU için test edilen bir bebeğin topuklarından birkaç damla kan alınacaktır. Bu örnek daha sonra PKU testi için özel bir kağıda laboratuvara gönderilir.
İlk PKU testi doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde yapıldıysa veya ilk tarama testinin anormal olduğu tespit edilirse testi tekrarlamak tavsiye edilebilir.
Tedavi ve yönetim
Bir bebekte PKU teşhisi konulduğunda, fenilalanin düzeylerinin, tıbbi durumunun gerektirmesi durumunda, bir yaşına kadar veya daha sık olarak test edilmesi gerekecektir.
Bir doktorun tavsiyesine bağlı olarak, iki kez aylık test genellikle çocukluk döneminde veya gerektiğinde önerilmektedir. Ergenlik ve yetişkinliğe devam eden testler daha sonra çocuklukta tartışılmaktadır.
Fenilalanin düzeylerinin çok yüksek olmadığından emin olmak için özel bir PKU diyetine uyulmalıdır. Bu diyet, özel proteinli bir düşük fenilalanin formülü içerir. Genel olarak, fenilalanin genellikle yüksek proteinli gıdalarda bulunur, bu nedenle diyette özel bir düşük fenilalanin formülü de dahil olmak üzere, PKU’lu kişilerin yeterli protein almasını sağlar.
PKU’lu çocukların anneleri, emzirenleri sağlık hizmeti sağlayıcısıyla tartışmalıdır. Bu anne sütünde fenilalanin varlığına bağlıdır.
PKU’lu insanlar yaşamları boyunca özel bir diyete ihtiyaç duyacaklar. PKU diyetine dahil edilecek yiyecekler şunlardır:
- meyve
- sebzeler
- düşük proteinli tahıl, ekmek ve makarna gibi bazı tahıllar
- düşük fenilalanin yiyecekleri
PKU diyetinde kaçınılması gereken yiyecekler, fenilalanin seviyesinde bulunanları içerir:
- süt, peynir, dondurma ve diğer süt ürünleri
- yumurta, balık, et ve kümes hayvanları
- Fındık
- Fasulyeler
- aspartam içeren gıdalar
- NutraSweet® ve Equal® gibi ürünlerle tatlandırılmış içecekler
Çocuğun PKU’sunu yöneten bir doktor, tüm çocukların aynı diyete uymaması gerektiği için kişisel olarak uyarlanmış diyet ve diyet ihtiyaçlarını tartışacaklardır.
Bazı durumlarda, PKU’lu insanlara yardımcı olmak için ilaç tavsiye edilebilir.
Kuvan bazen PKU diyetiyle birlikte hafif veya özel PKU vakalarında kullanılan böyle bir ilaçtır. Kandaki fenilalanin miktarını azaltmaya yardımcı olur.Bir doktor, bir çocuğun bakım planında uygunsa bu seçeneği tartışacaktır.
Görünüm
PKU’lu insanlar için bakış açısı çeşitli faktörlere bağlıdır. Bunlar şunları içerir:
- tanı yaşı
- çocuk PKU tedavisine başladığında
- Kişinin PKU diyetini ne kadar yakından takip ettiğini
PKU’lu hamile kadınlar için iyi yönetilen bir diyet özellikle önemlidir. Bir PKU diyetine ne kadar sıkı sıkıya bağlı kalırlarsa, doğduklarında çocuklarının bakışları o kadar iyi olur.
Ebeveynler ve PKU’yla etkilenenler, kişisel bir bakım planı ve PKU komplikasyonları için risk faktörlerinin ne olduğunu öğrenmek için her zaman doktorları veya sağlık uzmanlarıyla konuşmalıdır.
