Fabry hastalığı: Bilmeniz gerekenler

Fabry hastalığı, bir enzimin eksikliğinden kaynaklanan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Esas olarak erkekleri etkileyen bir lipid depolama bozukluğudur.

Hastalık böbreklerde, kalpte ve sinir sisteminde uzun süreli zorluklara neden olabilir. Ölümcül olabilir.

Diğer isimler Anderson-Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz A eksikliği veya anjiyokeratoma corporis diffusum içerir.

Tip 1 veya Klasik Fabry hastalığı genç yaşlarda başlar ve her 40-60.000 erkekte 1’i etkilemesi beklenir. Birçok kişi kusurlu geni semptomsuz olarak taşır.

Tip 2 veya Geç başlangıçlı Fabry hastalığı, 1.500 ila 4000 erkek arasında 1 gibi sık görülür.

belirtiler

Merkezi sinir sistemi bozuklukları, beyindeki küçük kan damarları GL-3 desteğinin yıllar geçtikten sonra etkilenmesiyle ortaya çıkabilir.

Hastalar daha yüksek risk altındadır:

• inme
• baş dönmesi
• uyuşma
• baş ağrısı
• zayıflık

Kaygı, korku ve depresyon gibi duygusal ve psikolojik problemler, Fabry hastalığına bağlı semptomlarla yaşamaktan kaynaklanabilir.

Kulak işitme kaybı veya kulak çınlaması gibi kulak çınlaması olarak bilinen işitme sorunları ortaya çıkabilir. Bunlar GL-3 birikiminden kaynaklanıyor.

Kadınlarda Fabry hastalığı

Dişiler, genellikle etkilenmeden genleri taşıdıkları için erkeklere göre daha az semptomları veya daha hafif olanları vardır. Bununla birlikte, küçük bir yüzücü, erkeklerin yaptığı gibi şiddetli semptomlar yaşayabilir.

Daha ciddi vakalarda, kadınlarda şiddetin arttığı erkeklerle aynı belirtiler ve semptomlar vardır.

Dişiler sıklıkla, gen aktive edilmeden hastalığı taşıdıkça, kaç dişi etkilendiğini doğru bir şekilde hesaplamak zor olabilir.

Nedenler

Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz A (a-GAL A) adı verilen bir enzim sıkıntısı olduğunda ortaya çıkar. Bu enzim GLA geni tarafından kodlanır.

Bu gendeki bir hata veya mutasyon, lipitlerin zayıf bir şekilde bozulmasına neden olur. Bu, kardiyovasküler sistemde, otonomik sinir sisteminde, böbreklerde ve gözlerde lipidlerin – özellikle de globotriaosylceramide (GL-3) – zararlı bir birikime yol açar.

Birkaç lipid depolama bozukluğu vardır. Fabry hastalığı tek X’e bağlı veya kalıtsal olanıdır.

Mutasyona uğramış gen, annenin X-kromozomunda taşınır, böylece oğullarına yüzde 50 şans verir ve kızlarının taşıyıcı olacağı için yüzde 50 riski vardır.

tedavi

Semptom ve komplikasyonların kontrolü veya önlenmesi tedavinin temel amacıdır.

Ağrı bölümleri, ısıya, sıcaklık değişimlerine, güneşe maruz kalmaya, egzersize ve ateşe maruz kalma gibi belirli tetikleyicilere neredeyse her zaman bağlıdır. Hasta bu acı tetikleyicileri önlemeyi öğrenmelidir.

Şiddetli ve sık atak dönemindeki hastalar için, doktor karbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) veya difenilhidantoin (Dilantin) gibi bir antikonvülsan reçete edebilir. Günlük alınmalılar.

Enzim replasman tedavisi (ERT), hastalarda eksik veya eksik olan bir enzimin yerini alan tıbbi bir tedavidir. Fabry hastalığı hastalarında, eksik enzim alfa-galaktosidaz A’dır (a-GAL A).

ABD’de Fabrazyme, Fabry hastalığı için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan tek ERT tedavisidir.

Genzyme Corporate’in yapımcıları web sitelerinde yazıyorlar: GL-3’ün düşürülmesi Fabrazyme’nin Fabry hastalığının vücudunuzu nasıl etkilediğini geliştirebileceğini, ancak düşük GL-3’ün Fabry hastalığının spesifik belirtileri ve semptomları ile ilişkisinin kanıtlanmadığını göstermektedir. “

Tedavi tüm klinik deneyleri geçti ve güvenliği ve etkinliği kanıtlandı. Bununla birlikte, pahalı.

Deri, kalp, böbrek ve psikolojik problemler gibi Fabry hastalığına bağlı diğer komplikasyonlar, uzman doktorlar tarafından ortaya çıktıkça ayrı ayrı tedavi edilir. Örneğin, kalp semptomları bir kardiyolog tarafından tedavi edilecektir.

Görünüm

Yayınlanan bir 2009 çalışmasında, araştırmacılar şunu buldu:

“Fabry hastalığı olan erkeklerin yaşam beklentisi, Amerika Birleşik Devletleri genel nüfusunda 74.7 yıl ile karşılaştırıldığında, 58.2 yıl idi. Fabry hastalığı olan kadınların yaşam beklentisi, Amerika Birleşik Devletleri’nde 80.0 yıl ile karşılaştırıldığında, 75.4 yıl oldu.”

Erken teşhis edilen ve tedavi alabilen hastalar daha uzun ömürlü olurlar.

Teşhis

Hasta ilişkili belirtileri ve semptomları varsa, doktor Fabry hastalığından şüphelenebilir. Hastanın akrabalarından birinin hastalığa sahip olduğu tespit edilirse, doktor bir GAL A aktivitesini ölçmek için bir kan testi isteyecektir.

Fabry hastalığı için tarama kadınları daha az basittir. Kan testi, X inaktivasyonunun rastgele doğası nedeniyle yanıltıcı olabilir. X-inaktivasyonu, arızalı genin kapatılabileceği anlamına gelir, böylece a-GAL A enzimi etkilenmez.

GLA geninin kromozomal analizi, bir kan testinden daha doğrudur.

Aşırı GL-3 birikmesi tespit edilirse, böbrek biyopsisi yardımcı olabilir.

Fabry hastalığı sıklıkla çocuk doktorları ve iç hastalıkları tarafından yanlış teşhis edilir.