Epidermolysis bullosa: Bilmen gerekenler

Epidermolizis bülloza, bir kişinin ısı, sürtünme, sürtünme, çizilme veya hafif yaralanma ile temas ettiğinde cilt ve mukozal zarlarda kabarcık oluşmasına neden olan nadir bir kalıtsal durum grubudur.

Epidermolizis bülloza (EB), keratin veya kollajen geninde bir fay veya mutasyondan kaynaklanır ve bağ dokularını etkiler.

Araştırma daha önce EB’nin ABD’deki her milyonda 19 kişiyi etkilediğini ve dünya çapında 500.000 kişinin EB ile yaşayabileceğini düşündü. Risk, cinsiyete ve etnik kökene bakmaksızın aynıdır.

EB’li hastaların derisi aşırı derecede kırılgandır. Çok hafif sürtünme bile, cilt katmanları bağımsız olarak hareket edip ayrıldıkça kabarcıklara neden olabilir.

Ciddiyet, hafif ila hayatı tehdit edici olabilir. Hafif EB’de, kabarcıklar eller ve ayaklarla sınırlıdır, ancak ciddi EB tüm vücudu etkiler ve enfeksiyon, beslenme güçlükleri ve ciltten besleyici madde kaybı gibi komplikasyonlar ölümcül olabilir.

Yaralar çok yavaş iyileşir ve belirgin yara, fiziksel deformite ve sakatlık olabilir. Şiddetli EB olan kişilerin deri kanserlerini geliştirme riski daha yüksektir.

Tedavisi yoktur. Tedavi ağrı, enfeksiyon riski ve komplikasyon belirtilerini hafifletmeye odaklanır.

Vücut üzerindeki etkileri

Normal insan cildinin iki katmanı, dış kısmı olan epidermis ve dermis veya iç kısmı vardır.

Normalde, tabakalar arasında, kolajen yapılan, ve iki katın kesilmesini veya birbirinden bağımsız olarak hareket etmesini engelleyen protein ankorları vardır.

EB’li insanlar bu protein çapalarına sahip değildir, bu yüzden deride herhangi bir sürtünme olduğunda, iki tabaka birbirine sürtünerek ağrılı yaralara ve kabarcıklara neden olur.

Kabarcık, ağız ve özofagus gibi iç mukoza zarlarında da meydana gelebilir. Bu katıları yemek neredeyse imkansız hale getirir.

Mukoza zarları da etkilenen hastalar ağrılı idrar yapabilirler.

EB olan daha genç insanlar bazen “kelebek çocuk” olarak adlandırılır, çünkü cildinin bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu söylenir.

Türleri

Üç ana EB türü vardır.

En yaygın EB türü epidermolizis bullosa simpleksidir (EBS). EB vakalarının yaklaşık yüzde 70’i bu tipte olup, içinde deri dış tabakasında kabarcıklar oluşur.
Distrofik epidermolizis bülloza (DEB) olguların% 20’sini oluşturur. Kabarcıklar, cildin hem dış hem de iç katmanlarında oluşur.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) EB hastalarının yaklaşık yüzde 10’unu etkiler. Kabarcıklar, cildin dış ve iç katmanlarının birleştiği yeri oluşturur.

Her türün birkaç alt türü vardır. Şimdiye kadar, en az 27 farklı tip tespit edilmiştir.

belirtiler

EB’li bir kişi, en ufak bir ovmada kolaylıkla zarar görebilecek derecede hassas bir cilde sahiptir. Cildinize dokunan veya ovalayan yumuşak bir yumru veya vuruntu, hatta giyim bile kabarcıklara neden olabilir.

Çok hafif vakalarda, belirtiler yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. Kabarcıklar meydana geldiğinde, hiç veya minimal yara izi bırakmazlar.

Tipik belirtiler ve semptomlar EB’nin türüne bağlıdır. Şunları içerebilir:

Ciltte, kafa derisinde ve göz ve burun çevresinde kabarma
Cildin yırtılması
Çok ince görünen deri
Düşen deri
Alopesi veya saç dökülmesi
Siyah noktaların veya beyaz noktaların aksine cildin yüzeyinde bir açıklığın bulunmadığı, cilt üzerinde çok küçük beyaz lekeler olan Milia
Tırnakların, ayak tırnaklarının veya her ikisinin kaybı veya tırnakların deforme olması
Gözün kabarcıkları veya erozyonları
Asiri terleme

Mukoza zarları etkilenirse, bunun nedeni:

Ağız ve boğaz çevresinde kabarma meydana gelirse yutma güçlüğü
Boğazda kabarcık oluşması nedeniyle ses kısıklığı
Üst solunum yolunda kabarcıklanma nedeniyle solunum problemleri
İdrar yolunda kabarcıklanma sonucu ortaya çıkan ağrılı idrara çıkma.

Semptomlar genellikle yaşamın çok erken döneminde, genellikle doğumdan hemen sonra oldukça geç bulunur. Kindler sendromu olarak bilinen nadir bir EB alt tipinde, doğumdan itibaren kabarcıklar oluşur.

Nedenler

EB, kalıtsal olabilen hatalı genlerden kaynaklanır. EB kalıtsal ise, bir ebeveyn arızalı genlere sahiptir ve bunları çocuklarına aktarır.

JEB’nin geçmesi için, her iki ebeveynin de arızalı geni olmalıdır. Diğer tüm tipler için, sadece bir ebeveynin olması gerekir.

Diğer durumlarda, yumurta veya sperm oluşumu sırasında hata meydana gelebilir.

Mutasyonun keratin veya kollajen geninde meydana geldiği düşünülmektedir.

Teşhis

Çoğu vaka bebeklik döneminde teşhis edilir. Nadir durumlarda, semptomlar hafif olduğunda, daha sonraki yaşamda tanı ortaya çıkar.

Tanı testleri, analiz için küçük bir etkilenmiş deri dokusu örneğinin alındığı bir biyopsi içerebilir. Bu, cildin nerede ayrılacağını ve kişinin ne tür EB olduğunu gösterebilir.

Bir mikroskop ve yansıyan ışık, bağ dokuları oluşturmak için gerekli olan proteinlerden herhangi birinin eksik olup olmadığını ortaya çıkarabilir.

Yüksek güçlü elektron mikroskobu ciltte yapısal kusurları tespit edebilir.

Hastadan alınan kan örnekleri ve belki de ebeveynler genetik sorunlar için test edilebilir ve durumun bir ebeveynden miras alındığını görebilir.

Testler hamileliğin 10. haftasından yapılabilir. Amniyosentez, fetusu çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının çıkarılmasını ve incelenmesini içerir. Koryon villüsünün örneklenmesi, fetusu çevreleyen dış zarın test edilmesini içerir.

tedavi

Tedavi yoktur ve tedaviler semptomları hafifletmeye ve cilt hasarını, enfeksiyonları ve diğer komplikasyonları önlemeye odaklanacaktır. Psikolojik ve duygusal destek önemli olabilir.

Doktor, bir iğne kullanarak, herhangi bir büyük kabarcığı doğru şekilde nasıl uzattığını hastaya veya ebeveyne öğretebilir. Yeterli delme işlemi, enfeksiyon riskini arttırmadan veya aşağıdaki cilde zarar vermeden sıvının bir blisterden dışarı akmasını sağlayabilir.

Bir topikal antibiyotik de reçete edilebilir. Yara sargıları cilde yapışmamalıdır.

Bir lezyon düzgün iyileşmezse, deri grefti gerekebilir. Yarayı deri ile kaplamak iyileşme sürecine yardımcı olabilir.

Tekrarlanan, şiddetli kabarma ve yara izi, parmakların kaynaşmasına neden olabilir ve kas dokusunun anormal kısalması olabilir ve hasta için günlük görevleri zorlaştırabilir. Cerrahi gerekli olabilir.

Ağrı EB’nin başlıca belirtisidir. Bir çeşit ağrı kontrolü genellikle gereklidir.

Yemek borusunda kabarcıklanma zorlaşırsa, doktor yemek borusunu genişletmek için ameliyat önerebilir.

Bir hasta yiyeceği yutmazsa, gastrostomi tüpü gerekebilir. Mide içine bir cerrahi açıklık yapılır ve bir besleme tüpü içinden geçirilir.

Cilt koruma

Kabarmayı önlemek için Ulusal Artrit ve Kas-iskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü (NIAMS) şunları önermektedir:

Örneğin, basit pamuklu ovalamayan veya tahriş etmeyen kıyafetler giymek
Sürtünmeyi azaltmak için ciltte yağlayıcıların kullanılması
Aşırı ısınmayı önlemek için oda sıcaklığını koruyun.

Ayrıca, koyun derisini sert yüzeylere ve araba koltuklarına koyup çizilmelerini önlemek için uyurken eldiven giymeyi önerirler.

EBS’li bir kişi uzun yürüyüşlerden kaçınarak ayakları bloke edebilir. DEB veya JEB’li olanlar, cildin çizilmesini ve çarpmasını önlemek için çok dikkatli olmalıdır.

Ağızdaki kabarcıklar ya da ağrılar, patates cipsi gibi kesilebilen ve çizebilen baharatlı yiyeceklerden ve yiyecek maddelerinden kaçınarak yardımcı olabilir.

Bir bebeği EB ile birlikte almak için, bir elini kalçalarının altına, diğerini sırtının arkasına koymak daha iyidir.

Göz gözlüklerinin burun ve kulak çevresinde kabarmaya neden olmamasına dikkat edilmelidir.

Komplikasyonlar

EB ile ilgili bir takım ciddi komplikasyonlar:

Blisterler enfeksiyona ve açık yaralara yol açabilir
Cilt kanseri daha yaygındır. DEB’li hastalar 35 yaşından önce skuamöz hücreli karsinom gelişme şansı daha yüksektir. Bu cilt kanserinin agresif bir şeklidir.
Deformiteler oluşabilir, örneğin DEB’li insanlarda parmakların füzyonu.
Konjunktiva ve gözün diğer kısımları etkilenirse görme kaybı mümkündür.
Hasta kolayca yutamazsa malnütrisyon meydana gelebilir.
Kronik inflamasyon ve kan kaybı nedeniyle anemi gelişebilir.

Dezenfeksiyon, enfeksiyon, iç kabarcıklar, malnütrisyon gibi EB’nin bazı komplikasyonları özellikle genç bebeklerde ölümcül olabilir.