Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Down sendromu: araştırmanın şu anki odak noktası nedir?

Dün, Down Sendromu Farkındalık Ayının bir parçası olarak, hamilelik ve Down sendromunu çevreleyen tartışmalı konulara ve popüler algılara baktık. Şimdi, takip eden bir özellik olarak, Down sendromlu insanlara yönelik sonuçları iyileştirmek için çığır açan araştırmalar üzerinde çalışan bilim adamları ve kuruluşlarla konuşuyoruz.

down sendromlu kemancı

Down sendromlu insanlar, üç – kromozom 21’in iki kopyasıyla doğarlar. Bu ekstra kromozom, bilişsel yetersizliğe, erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına, lösemi riskinin artmasına, kalp kusurlarına ve bağışıklık ve endokrin sistemlerinde anormal işleve neden olur.

Down sendromu ile ilgili araştırmaların çoğu, semptomlarının ardındaki mekanizmaların anlaşılmasına odaklanırken, Massachusetts Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden (UMMS) Jeanne Lawrence, doktora ve ekibi, trizomi 21 olarak bilinen üçüncü kromozom konusunu doğrudan ele aldılar.

Lawrence, “Bunu yapmakla ilgili hiç kimsenin spekülasyon yapmadığını daha önce hiç duymamıştım,” diyordu, ama benim için doğal bir şeydi çünkü klinik insan genetiği ve danışmanlığı ile temel epigenetikte ilgi alanım / arka planım var.

XIST kromozom tedavisi

UMMS ekibi, Down sendromlu bir hasta tarafından bağışlanan pluripotent kök hücrelerinde ek kromozomun susturulmasında ilk başarısını bildirmiştir. Bunu, kromozom 21’in ek kopyasına bir RNA geni ekleyerek başardılar.

XIST olarak adlandırılan bu gen, dişi memelilerdeki iki X kromozomundan birini kapatmada rol oynar ve UMMS araştırmacıları, laboratuvar kök hücrelerindeki ekstra kromozom boyunca genlerin baskılanmasında etkili olduğunu buldular.

Down sendromu hakkında hızlı gerçekler

  • Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı kalp problemleri ile doğar
  • Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski, 35 yaşında ve daha büyük olanlarda anlamlı olarak daha yüksektir.
  • Down sendromlu çocukların çoğu fiziksel gelişim daha yavaş olduğu için ortalama yetişkin boylarına ulaşmaz.

Down sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin

Şimdi, Dr. Lawrence, ekibin “XIST’i iki farklı fare modelinin bir trisomik kromozomuna embriyonik kök hücrelere yerleştirilmesi üzerine çalıştığı” anlattı.

“Bunlar teknik olarak zorlu deneylerdir” diye itiraf etti ve mevcut embriyonik kök hücrelerle ilgili bazı sorunlarla karşılaştık. ” Yine de, ekip XIST tedavisinin bir fare modelinde Down sendromuyla ilişkili patolojileri düzeltebileceğinden ümitlidir, fakat “bunun tam testine girmeden önce biraz zaman alacaktır.”

“İnsan Down sendromu hasta kaynaklı hücrelerde bunun fizibilitesini test etmek için ilk yola çıktığımızda, bu çabanın uzun zaman alacağı ve başarılı olamayacağı konusunda büyük bir risk vardı” diye ekledi. “Yani bunu denemek için oldukça motive olmak gerekiyor.”

Lawrence’ın XIST tedavisinin etkili olduğu kanıtlanırsa, “muhtemelen tam bir tedavi” sağlamayacak olsa da, tedavinin Down sendromlu hastaların durumunun bazı yönlerini geliştirebileceğini, ancak bunların hepsinin daha da geliştirilmesi gerektiğini söylüyor. test etti.”

Lawrence özellikle Down sendromu ve Alzheimer ve lösemi arasındaki ilişkilerle ilgilenmektedir. “Down sendromu kendi içinde önemli” dedi ve “erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı şeklinde giderek daha fazla önem kazanacak ve Down sendromunda yapılan bu çalışma Alzheimer’ı geliştirmek için büyük bir şansa sahip olan daha geniş popülasyona yardımcı olacak. yaşla birlikte hastalık. “

LuMind Vakfı’nın baş bilimsel sorumlusu Dr. Michael M. Harpold şunları söyledi: “Benim açımdan, Dr. Lawrence’ın ve meslektaşlarının araştırması çok zarif bir çalışma ve muhteşem bir başarıdır.

“Bu araştırma, Down sendromunun özelliklerini daha iyi anlayabilmek için bir dizi önemli potansiyel araştırma uygulamasına sahip olacak ve moleküler ve hücresel araştırmalar için çok yararlı yeni laboratuvar araştırma araçları ve hücreleri sunacaktır. Bunlar arasında, Down sendromunda biliş ve diğer alanlarla ilgili laboratuvar araştırmaları da yer almaktadır. Bu araştırmanın temel araştırma faydasını temsil eder: Eğer varsa, bu araştırmaya dayanan herhangi bir potansiyel insan terapötik yaklaşımı ve uygulaması uzun yıllar sürecek, çok önemli teknik engeller devam edecektir. ”

UMMS çalışmasına dahil olmasa da, LuMind Vakfı, uyku ve kognisyondan nöronal yolların yenilenmesine kadar geniş bir Down sendromuyla ilgili araştırma yelpazesine yönelik araştırmalar yapmaktadır.

Down sendromlu kişilerde bilişsel işlevi iyileştirmek için yeni ilaç hedefleri

Dr. Harpold, şu anda özellikle heyecan verici sonuçlar veren bir araştırma alanını belirliyor.

down sendromlu genç adam

Down sendromunun gelişimsel entelektüel yetersizliği ile ilgili mekanizmaları tanımlamak – ve aynı zamanda durumun erken başlangıçlı Alzheimer bileşenini – LuMind ile ilişkili araştırmalar, Dr. Harpold’un “geliştirmede arabuluculuk etmek için laboratuarda gösterildiğini belirttiği özel ilaç hedefleri bulmuştur. Bilişsel işlevde ve / veya Down sendromunda Alzheimer hastalığı ile ilişkili nörodejenerasyonunu iyileştirir. “

Bu araştırma, Alzheimer hastalığı olan ve Down sendromu olan kişilerde yeni bir anti-amiloid aşısının geliştirilmesini içermektedir.

LuMind, 2011 yılında, Down sendromunun bilişsel ve davranışsal eksikliklerini klinik araştırmaya yönlendirmek için tasarlanan yeni bir ilacı getirme konusunda ilaç şirketi Roche ile de ortaklık kurmuştur. Bu yılın başlarında büyük, çok uluslu bir faz 2 denemesi başlatıldı ve Dr. Harpold, vakfın şimdiye kadar “dönüm noktası” çalışmalarının ilerlemesiyle “son derece memnun” olduğunu söyledi.

IQ, uyku apnesi ve adaptif davranış

“Dr. Jamie Edgin ve meslektaşları tarafından önemli yeni çalışmalar var,” Dr.Harpold, “Down sendromlu kişilerde uyku apnesi de dahil olmak üzere, bilişsel işlev ve uyku bozukluğu düzeyleri arasındaki korelasyonun daha derin bir anlayışını temsil etmektedir” diyor.

Dergide yayınlanan 2014 çalışmasında, Dr. Edgin ve arkadaşları, uyku apnesi olan Down sendromlu çocukların, uyku apnesi olmayanlardan dokuz puan daha düşük bir sözel IQ puanı aldığını ortaya koydu.

Önceki çalışmalarından bazıları – ki bunlardan bazıları dünün spot özelliklerine dokunduğumuz – “Down sendromu avantajı” ndaki “adaptif davranış” rolüne dikkat çekiyor. Burada Down sendromlu insanlar genel popülasyondan daha düşük IQ puanlarına sahip olsalar bile, Genel refahını zorunlu olarak engellemez.

Dr. Edgin, “IQ ve uyarlanabilir davranış, bir kişinin fonksiyonel seviyesini ölçmenin iki yoludur; IQ, sözel öğrenmeye odaklanmıştır”. “Uyumsal davranış, sosyal beceriler, kişisel yaşam becerileri ve iletişim de dahil olmak üzere daha geniş bir günlük yaşam becerisi kümesini içeren geniş bir işlevsel ölçektir.”

“Down sendromlu kişiler genellikle ifade dili ve sözel çalışma hafızasında, IQ puanlarını azaltan iki bilişsel problemde zorluklar yaşamaktadırlar. Ancak, günlük yaşam görevlerinde çoğu kez mükemmel sonuçlar verebildikleri için, uyumsal davranış puanları (ortalama) daha yüksek olabilir. IQ puanları ‘Uyarlanabilir’ davranıştaki bu farklılık, insanların ‘kolay’ ya da ‘yardımcı’ doğasını açıkladıkları zaman kastettikleri şey olabilir.IQ ve adaptif arasındaki ayrışmanın bir fark olduğu unutulmamalıdır. Down sendromlu insan gruplarını incelediğimizde, ancak bireyler arasında geniş bir değişkenlik yelpazesi bulunduğunda ortalama olarak ortaya çıkar. ”

Dr. Edgin, bilimsel atılımlar kadar önemli olduğu için, genel popülasyonda Down sendromlu insanların daha fazla anlaşılmasının eşit derecede önemli olduğuna inanan bir araştırmacıdır.

“Eğitim ve artan savunuculuk çabaları sayesinde toplumun Down sendromlu bireyleri ve güçlü yanlarını ve zayıf yanlarını daha iyi anlamalarına yardımcı olabiliriz” dedi.

“Önce insanlar,” diye vurguladı, “ve tüm insanlarda olduğu gibi, mükemmel oldukları alanlar var, mutlu ve başarılılar ve daha fazla desteğe ihtiyaç duydukları alanlar. Down sendromlu insanlarla çalışan veya sevenler, Down sendromuyla ilgili bazı yaygın yanlış algılamaların üstesinden gelmek için başkalarını eğitin. “

Like this post? Please share to your friends: