Araştırmacılar, yaklaşık 16.000 hamile kadın üzerinde yapılan bir çalışmada, 10-14 haftalık gebelik boyunca yapılan hücre içermeyen bir DNA kan testinin, Down sendromu tanısında standart tarama yöntemlerinden daha etkili olduğunu bulmuşlardır.
California-San Francisco Üniversitesi’nde (UCSF) klinik obstetrik ve jinekoloji profesörü olan Dr. Mary Norton tarafından yürütülen çalışma, daha önce yapılan iki kromozomal anomalinin (Edwards sendromu ve Patau sendromu) teşhis edilmesinde kan testinin daha etkili olduğunu gösterdi. geleneksel teknikler.
Ekip bulgularını yayınladı.
Down sendromu ABD’deki en yaygın genetik durumdur ve doğan her 700 bebekte 1’i etkilemektedir. Embriyonik gelişim sırasında kromozom 21’in kısmen veya tamamen ek bir kopyası yapıldığı zaman ortaya çıkar.
Ekstra kromozom daha sonra vücuttaki hücrelerde çoğaltılarak durumla ilişkili karakteristiklere neden olur. Bunlar gelişimsel anormallikler, düzleşmiş ölümcül özellikler, azalmış kas tonusu, yukarı doğru eğik gözler ve küçük el ve ayakları içerir.
Tüm hamile kadınlar, yaşlarına bakılmaksızın, Down sendromu için tarama ve tanı testleri sunmaktadır.
Bunlar, kromozomal anormalliklerle bağlantılı olan hamile bir kadının kanındaki protein ve hormon düzeylerini ölçmeyi içeren ilk üç aylık kombine testini içerir. Ayrıca, bir nuchal translucency tarama testi – bebeğin boyun dokusunda biriken sıvı miktarını ölçen bir ultrason içerir. Artan sıvı birikimi anormallikleri gösterebilir.
Bir klinisyen, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskini tahmin etmek için kan testi ve ultrason sonuçlarını ve annenin yaşını kullanır.
Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski yüksek olan gebeler için hücre içermeyen fetal DNA (cfDNA) testi normal olarak önerilir. Bu, hamile bir kadının kanında dolaşan ve kromozom 21’in fazladan kopyasını araştıran küçük fetal DNA miktarlarını değerlendiren bir testtir.
Norton ve meslektaşlarına göre, cfDNA testi, yüksek riskli gebe kadınlarda Down sendromunun saptanmasında son derece doğru olduğunu kanıtlamıştır, ancak daha düşük risk altındaki gebe kadınlar arasında etkinliği açık değildir.
CfDNA testi ile% 100 duyarlılık ve daha az yanlış pozitif sonuç
Çalışmaları için, ekip altı ülkeden 35 tıp merkezinden ortalama 30 yaşına sahip 18955 hamile kadını kaydetmiştir. Araştırmacılar, kadınların yaklaşık% 24’ünün 35’in üzerinde olduğunu, Down sendromu için daha yüksek riskle ilişkili bir yaş olduğunu, geriye kalan% 76’sının ise daha düşük risk altında olduğunu belirtiyorlar.
Down sendromu hakkında hızlı gerçekler
- ABD’de Down sendromlu bebek sayısı 1979 ile 2003 arasında% 30 arttı.
- Yaşlı bir kadın hamile olduğunda, Down Sendromlu bir bebek sahibi olma riski o kadar yüksektir
- Down sendromlu 0-4 yaş grubundaki özel sigortalı çocukların tıbbi maliyetlerinin, aynı yaştaki çocukların durumundan daha 12 kat daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir.
Down sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin
10-14 haftalık gebelik süresi arasında, kadınlar hem ilk trimester kombine test hem de cfDNA testini aldı. Ekip, test sonuçlarını topladı ve kaydedilen kadınların 15.841’inin gebelik sonuçlarını izledi.
Bu kadınlar arasında 38 Down sendromu vakası tespit edildi ve cfDNA testinin 38’inde duyarlılık oranını% 100 olarak belirlediğini buldular. Bununla birlikte, ilk trimester kombine testi, ancak 38 olgunun 30’unu doğru bir şekilde tanımlamıştır.
Araştırmacılar ayrıca cfDNA testinin anlamlı derecede daha az yanlış pozitif sonuç verdiğini buldular; Dokuz birinci kombine test ile 854 ile karşılaştırılmıştır.
Ek olarak, ekip, cfDNA testinin Edwards sendromunu (trizomi 18) ve Patau sendromunu (trizomi 13) tanımlamak için standart testten daha doğru olduğunu buldu.
CfDNA testi, 10 Edwards sendromu vakasından dokuzu belirlemiş ve bir yanlış pozitif sonuç vermiştir, sekiz vaka standart tarama ve 49 yalancı pozitif ile tanımlanmıştır. CfDNA testi her iki Patau sendromu olgusunu tanımlamış ve bir yanlış pozitife yol açarken, standart tarama bir vakayı tanımlamış ve 28 yanlış pozitife yol açmıştır.
cfDNA testi dikkatle ele alınmalıdır
Araştırmacılar düşük riskli kadınlar arasında cfDNA testinin kullanılmasının standart taramadan daha az yanlış pozitif sonuçlara yol açacağını ve sonuç olarak daha az invaziv testlere ve ilgili düşüklere yol açabileceğini söylüyorlar.
Bununla birlikte, hamile kadınların ve sağlık hizmeti sağlayıcılarının cfDNA testi ile potansiyel düşüşlerinin farkında olmaları gerektiğini belirtmektedirler. Standart tarama yöntemlerinin çok daha geniş bir anormallik yakaladığını not eder.
Örneğin, çalışmaya kayıtlı 488 kadın dışarıda bırakıldı çünkü dolaşımdaki fetal DNA’sı ölçülemezdi ya da sonuçları yorumlanamadı. Bununla birlikte, bu kadın fetüslerin% 2.7’sinde cfDNA testi ile belirlenmemiş olan kromozomal defektler vardı. CfDNA testinin tespit oranları, bu kadınlara sonuçlara dahil edilirse daha düşük olurdu, araştırmacılara dikkat edin.
Dr. Norton şunları ekliyor:
“Sağlayıcılar, hastaların tercihlerine uymalı ve prenatal tarama ve tanılama testindeki farklılıklar konusunda onlara tavsiyede bulunmalılar. Hücresiz DNA testi yapmayı tercih eden kadınlar, Down sendromu için son derece doğru olduğu konusunda bilgilendirilmelidir. az sayıda kromozomal anormallik üzerinde ve diğer yaklaşımlarla birlikte kapsamlı değerlendirmeyi sağlamaz.
Danışmanlık ayrıca, başarısız testlerle ilişkili riskler hakkında bilgi içermeli ve sonuç elde edilmezse, invaziv test yapılmasının avantajları ve eksileri de dahil edilmelidir. ”
Ekip, Down sendromunun daha düşük risk altındaki gebe kadınlar arasında cfDNA testinin maliyet faydasını değerlendirmek için daha fazla çalışmanın gerekli olduğu sonucuna varmıştır.
Ekim 2014’te, bekleyen annelerin Down sendromu hakkında yeterli bilgi alıp almadıkları incelenmiştir.
