Nadir kan şekeri bozuklukları olan bir aileyi inceleyerek, bilim adamları hem yüksek hem de düşük kan şekerine yol açabilecek bir gen mutasyonu tespit etmişlerdir. Bu keşif diyabet için yeni tedavilere yol açabilir.
Diyabet, vücudun yeterli miktarda insülin üretemediği veya etkili bir şekilde kullanamadığı bir durumdur.
Sonuç olarak, kan şekeri seviyeleri çok yükselir.
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yaklaşık 30.3 milyon insanın diyabetle yaşadığı tahmin edilmektedir. Tip 2 diyabet en sık görülen tiptir ve bunu tip 1 diyabet takip eder.
Ancak, ABD’de vakaların sadece% 1-4’ünü oluşturan daha nadir formlar vardır. Bunlar, monogenik diyabet olarak bilinir ve bir veya iki ebeveynin birinden veya her ikisinden de aktarılan bir mutasyondan kaynaklanır.
Bu tür mutasyonlar, insülin salgılayan pankreastaki hücreler olan beta hücrelerinin işlevini bozar.
Monogenik diyabetin en yaygın biçimlerinden biri genç yaştaki ergenlik diyabetidir ve bu durum ABD’deki tüm diyabet vakalarının yaklaşık% 2’sini 20 yaşın altındaki insanlar için oluşturmaktadır.
Bu son çalışma için, Birleşik Krallık’ta Kraliçe Mary Üniversitesi (QMUL) William Harvey Araştırma Enstitüsü’nden başrol yazarı Prof. Márta Korbonits ve meslektaşları, bazıları diyabet hastası olan, diğerlerinin insülinomlar veya pankreastaki insülin üreten tümörler.
Özellikle, diyabet, yüksek kan şekeri seviyeleri ile karakterize edilirken insülinomlar, kan şekeri seviyelerinin çok düşük olmasına neden olur. Bu çatışan koşulların ikisi de aynı ailede nasıl olabilir?
Prof. Korbonits ve ekibine göre, tek bir gen mutasyonu suçludur.
MAFA mutasyonu açığa çıkarıldı
Ailenin genomlarını analiz ederek, araştırmacılar hem diyabetli aile bireylerinde hem de insülinoma olanlarda bulunan MAFA geninde tek bir mutasyon bulmaya şaşırdılar.
MAFA geni normalde beta hücrelerinde insülin üretimini düzenler. Bu gendeki bir mutasyon, normal MAFA proteinlerine göre beta hücrelerinde daha fazla olduğu görülen anormal bir MAFA proteininin üretimine yol açar.
Araştırmacılar, hem diyabet hem de insülinomaya sahip olan başka bir ailede MAFA gen mutasyonunun varlığını doğrulayabildiler.
Genel olarak, sonuçlar MAFA genindeki bir mutasyonun hem yüksek hem de düşük kan şekeri seviyelerinin bir nedeni olabileceğini, ancak mutasyonun bu tür koşullara nasıl sebep olduğunu kesin olarak belirttiğini göstermektedir.
“Biz inanıyoruz,” ilk çalışma yazar Dr. Donato Iacovazzo, aynı zamanda QMUL William Harvey Araştırma Enstitüsü, “Bu gen kusuru, hastalığın gelişiminde kritiktir ve biz şimdi bu kusurun nasıl olabileceğini belirlemek için daha fazla çalışma yapmaktayız, bir yandan, diyabete neden olan insülin üretimini bozar, diğer yandan insülinomalara neden olur. “
Bu sonuçlar – şimdi yayınlanmıştır – MAFA genindeki bir mutasyonun hastalık ile ilintili olduğu ilk kez ve araştırmacılar diyabetin yaygın ve nadir formları için yeni tedavilerin yolunu açabileceklerine inanmaktadır.
“Karakterize ettiğimiz hastalık çok nadir olmakla birlikte, nadir görülen durumların araştırılması, fizyolojiyi ve daha yaygın hastalıkların altında yatan mekanizmaları daha iyi anlamamıza yardımcı oluyor. Umarız uzun vadede bu araştırma rejenerasyonu tetiklemenin yeni yollarını keşfetmemizi sağlayacaktır. daha yaygın diyabet formlarını tedavi etmek için beta hücrelerinin “
Çalışma ortak yazar Prof. Sian Ellard, Exeter Üniversitesi, U.K.
