Distoni, istemsiz hareketleri ve genişletilmiş kas kasılmalarını içeren bir dizi hareket bozukluğudur. Beden hareketleri, titreme ve sıra dışı veya garip duruşlar olabilir.
Bazıları için, tüm vücut hareketlere katılabilir, ancak diğerleri için vücudun sadece belirli kısımları etkilenir. Bazen, distoni semptomları yazarın krampında olduğu gibi yazma gibi belirli görevlerle bağlantılıdır.
Distonide hızlı gerçekler
- Distoni tek bir durum değil, bir dizi bozukluktur.
- İlaçlar, oksijen yoksunluğu ve Huntington hastalığı dahil olmak üzere birçok distoni nedeni vardır.
- Tanı muhtemelen bir dizi test ve görüntüleme tekniğini içerecektir.
- Tedavi distoninin tipine bağlıdır ancak ilaç, fizik tedavi ve ameliyatı içerebilir.
Distoni nedir?
Distoni, beyni ve sinirleri etkileyen nörolojik bir durumdur. Bununla birlikte, bilişsel yetenekleri (zeka), belleği ve iletişim becerilerini etkilemez.
Bu ilerici bir durum olma eğilimindedir, ancak bu her zaman böyle değildir.
Distoni kalıtsal olabilir ve rol oynayan bir gen tespit edilmiştir. Bununla birlikte, örneğin bazı ilaçları alan başka sebepler de tespit edilmiştir. Bazı akciğer kanseri türleri gibi bazı hastalıklar da distoni belirtileri ve semptomları üretebilir.
Tedavi dopamin veya sedatif tipte ilaçları içerebilir. Bazen ameliyat yardımcı olabilir.
Amerikan Nörolojik Cerrahlar Birliği’ne göre distoni Amerika Birleşik Devletleri’nde 250.000 kişiye kadar etkilemektedir. Temel tremor ve Parkinson hastalığından sonra üçüncü en yaygın hareket bozukluğu olduğunu öne sürerler.
Distoni vakalarının çoğu 40-60 yaşlarındaki kişilerde başlasa da, tüm yaş gruplarını etkileyebilir.
belirtiler
Distoninin semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Erken belirtiler şunlardır:
- ayak krampları
- bir “sürükleme bacağı”
- kontrol edilemeyen yanıp sönme
- konuşma zorluğu
- boyunun istemsiz çekilmesi
Belirtiler ve semptomlar sahip oldukları distoni tipine göre değişir. Aşağıda bazı yaygın örnekler verilmiştir:
Servikal distoni
Ayrıca tortikollis olarak da bilinen servikal distoni en sık görülen formdur. Sadece bir vücut kısmını etkiler ve genellikle daha sonra yaşamda başlar. Boyun kasları en çok etkilenir. Belirtiler şunları içerebilir:
- baş ve boyun büküm
- baş ve boyun çekerek
- başın ve boynun geriye çekilmesi
- baş ve boyun yanlara doğru çekerek
Servikal distoni hafif ve şiddetli semptomlara neden olabilir. Kas spazmları ve kasılmaları sık ve yeterince şiddetliyse, bireyde ayrıca sertlik ve ağrı da görülebilir.
Blefarospazmın
Göz çevresindeki kaslar etkilenir. Semptomlar şunları içerebilir:
- fotofobi (ışığa duyarlılık)
- gözlerde tahriş
- aşırı yanıp sönen, genellikle kontrol edilemez
- gözler kontrolsüzce kapanır
Şiddetli semptomları olan kişiler birkaç dakika gözlerini açmak imkansız olabilir.
Blefarospazmı olan insanların çoğunluğu, gün ilerledikçe semptomların kötüleştiğini bulur.
Dopaya duyarlı distoni
Dopa-duyarlı distoni öncelikle bacakları etkiler. Başlangıç yaşları 5-30 arasındadır. Bu tip bir distoni, bir dopamin ilacı olan levodopaya iyi yanıt verir.
En sık görülen semptom, ayağın tabanı yukarı doğru bükülmüş, sert, sıra dışı bir yürüyüştür. Bazı durumlarda, ayak bileğin dışına doğru çıkabilir.
Hemifasiyal spazm
Birey yüzün bir tarafındaki kaslarda spazmlar yaşar. Birey zihinsel stres altında veya fiziksel olarak yorulduğunda semptomlar daha belirgin olabilir.
Laringeal distoni
Ses kutusundaki kaslar (larinks) spazm. Laringeal distonisi olan insanlar, kas spazmlarının (içeri veya dışarı) hangi yöne bağlı olduğuna bağlı olarak konuştuklarında veya boğulduğunda çok sessiz ve rahatsız olabilirler.
Oromandibular distoni
Bu tip distoni çene ve ağız kaslarını etkiler. Ağız dışarı ve yukarı doğru çekebilir.
Bazı bireyler sadece ağız ve çene kasları kullanıldığında semptomlara sahip olurken, diğerleri kaslar kullanılmadığında semptomlar yaşayabilir. Bazı kişilerde disfaji (yutma problemleri) olabilir.
Yazarın krampı
Yazarın krampı, kontrol edilemeyen krampları ve kol ve bileğindeki hareketleri içerir. Bu, görev özel bir distonidir, çünkü semptomlar ortaya çıkmadan önce çok fazla yazı yazan insanları etkiler.
Diğer göreve özel dystonias
- müzisyen krampı
- daktilo krampı
- golfçü krampı
Genelleştirilmiş distoni
Genelleşmiş distoni, normalde ergenliğin başlangıcındaki çocukları etkiler. Semptomlar genellikle uzuvların birinde görülür ve sonunda vücudun diğer bölümlerine yayılır.
Semptomlar şunları içerir:
- Kas spazmları.
- Uzuvlarda ve gövdede kasılmalar ve spazmlar nedeniyle anormal, bükülmüş bir duruş.
- Bir uzuv (veya ayak) içe doğru dönebilir.
- Vücudun bölümleri aniden hızla sarsılabilir.
Paroksismal distoni
Distoninin bu nadir versiyonunda kas spazmları ve anormal vücut hareketleri sadece belirli anlarda gerçekleşir.
Paroksismal distoni atağı nöbet sırasında epilepsiye benzemektedir (fit). Bununla birlikte, birey bilinç kaybetmez ve epilepsiden farklı olarak çevrelerinin farkında olur. Bir saldırı sadece birkaç dakika sürebilir, ancak bazı durumlarda birkaç saat sürebilir. Aşağıdaki tetikleyiciler bir saldırıya neden olabilir:
- zihinsel stres
- yorgunluk (yorgunluk)
- alkollü içecekler tüketen
- kahve tüketen
- ani bir hareket
Türleri
Distoni, altta yatan nedenine göre sınıflandırılabilir:
Birincil distoni – başka bir durumla ilgili değil. Hiçbir sebep tespit edilemez.
İkincil distoni – genetik, nörolojik bir değişiklik veya bir yaralanma ile ilgili.
Distoni ayrıca etkilenen vücut bölümlerine göre tanımlanır:
- Fokal distoni – vücudun sadece bir kısmı etkilenir.
- Segmental distoni – vücudun iki veya daha fazla bağlı bölgesini etkiler.
- Multifokal distoni – vücudun en az iki bağlı bölgesi etkilenir.
- Genelleştirilmiş distoni – vücudun her iki bacağı ve diğer bölgeleri de etkilenir.
- Hemidistoni – tüm vücudun yarısı etkilenir.
Nedenler
Distoninin nedenleri, primer mi yoksa sekonder mi olduğuna bağlıdır.
Primer distoninin nedenleri
Birincil distonide, altta yatan neden yoktur. Uzmanlar, beynin bazal gangliya adı verilen bir kısmıyla ilgili bir sorun olabileceğine inanıyorlar. Bu bölge istem dışı hareketlerden sorumludur.
Bazal gangliyonlarda yeterli olmayabilir veya yanlış tipte nörotransmitterler üretilebilir ve bu da birincil distoni semptomları ile sonuçlanır. Yeterli kas fonksiyonu için doğru tipte değil de üretilebilmektedir. Araştırmacılar diğer beyin bölgelerinin de dahil olduğuna inanıyor.
Bazı distoni türleri, hatalı genlere bağlıdır.
İkincil distoninin nedenleri
Bu tip distoni çeşitli hastalık ve hastalıkların birleşiminden kaynaklanır; Örneğin:
- BEYİn tümörü
- karbon monoksit veya ağır metal zehirlenmesi
- oksijen yoksunluğu
- serebral palsi – bazı durumlarda, distoni serebral palsi bir belirtisidir
- Huntington hastalığı
- MS (multipl skleroz)
- Ensefalit, TB (tüberküloz) veya HIV gibi bazı enfeksiyonlar
- inme
- travmatik beyin veya omurga yaralanması
- Wilson hastalığı
Parkinson hastalığı da beynin aynı kısmını distoni olarak etkileyen nörodejeneratif bir durumdur – bazal ganglion. Bu nedenle, her iki koşul da bazen aynı bireyde ortaya çıkabilir.
İlaç kaynaklı distoni
Bazı ilaçlar distoniye neden olabilir. İlaca bağlı distoni vakaları normal olarak bir ilaca sadece bir maruziyetin ardından ortaya çıkar. Genel olarak, bu başarılı bir şekilde tedavi etmek nispeten kolaydır.
Bununla birlikte, bazen, bir süre bir ilacı aldıktan sonra distoni gelişebilir, buna tardı distonisi denir; Tardif distoni genellikle psikiyatrik, gastrik ve hareket koşullarını tedavi etmek için kullanılan nöroleptikler adı verilen ilaçlardan kaynaklanır.
İlaca bağlı distoniye neden olabilen ilaçlar şunlardır:
- asetofenazin (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperaketazin (Quide)
- tiyridazin (Mellaril)
- trifluoperazin (Stelazin)
- trimeprazin (Temaril)
Teşhis
Fiziksel belirtilerin görsel muayenesi distoniyi teşhis etmenin önemli bir parçasıdır.
Ancak, doktorun bazı testler yapması ve birincil veya ikincil distoniye sahip olup olmadıklarını belirlemek için hedeflenen sorular sorması gerekecektir.
Başlangıçta, doktor tıbbi ve aile geçmişini inceleyecektir.
Aşağıdaki testler ve prosedürler, sahip oldukları distoni tipinin belirlenmesinde yardımcı olabilir:
Kan ve idrar testleri – herhangi bir toksin veya enfeksiyon olup olmadığını belirlemek ve organ fonksiyonunu (karaciğer gibi) kontrol etmek için.
Genetik test – hatalı (anormal, mutasyona uğramış) genleri kontrol etmek ve Huntington hastalığı gibi diğer koşulları dışlamak için.
MRI taraması – beyin hasarı veya bir tümör ortaya çıkarmak için.
Levodopa – Levodopa aldıktan sonra semptomlar hızla artarsa, doktor muhtemelen erken başlangıçlı distoniyi teşhis edecektir.
Ilaç tedavileri
Aşağıdaki distoni için yaygın tedavilerdir:
levodopa
Dopaya duyarlı distoni teşhisi konan kişilerde levodopa tedavisi reçete edilir. Bu ilaç, bir nörotransmitter olan dopamin düzeylerini yükseltir. Levodopa alan insanlar başlangıçta vücudun ilaca alışmasından sonra rahatlaması ve kaybolması gereken mide bulantısı yaşayabilir.
Botulinum toksini
Çok küçük dozlarda uygulandığında güvenli olan bu güçlü zehir, çoğu diğer distoni türleri için sıklıkla birinci basamak tedavi olarak kullanılır. Spesifik olmayan nörotransmiterlerin spazmları önleyerek etkilenen kaslara ulaşmasını engeller.
Botulinum toksini enjeksiyon ile uygulanır. Bir doz genellikle yaklaşık 3 ay sürer. Enjeksiyon bölgesinde bazı başlangıç (geçici) ağrı olabilir.
Antikolinerjikler
Bu ilaçlar, bazı distoni tiplerinde kas spazmlarına neden olduğu bilinen bir nörotransmitter olan asetilkolinin salınmasını bloke eder. Antikolinerjikler her zaman işe yaramayabilir.
Kas gevşeticiler
Diğer tedaviler etkili olmamışsa kas gevşeticileri genellikle reçete edilir. Kasları rahatlatan bir nörotransmiter olan GABA (gamma-aminobutirik asit) seviyelerini arttırırlar. Kas gevşeticilerin örnekleri arasında diazepam ve klonazepam bulunur. İlaç ağız yoluyla veya enjeksiyonla uygulanabilir.
Fizik Tedavi
Aşağıdakiler distoni için yaygın fiziksel terapi tedavileridir.
Duyusal hileler
Bazen semptomlar vücudun etkilenen kısmına ya da yakınındaki bir vücut kısmına dokunarak rahatlayabilir. Servikal distonisi olan bireyler, kafalarının arkasına veya yüzlerinin yanlarına dokunursa, semptomların düzeldiğini veya tamamen ortadan kalktığını görebilir.
Ateller ve parantezler bazen duyusal bir hile tedavisinin bir parçası olarak kullanılabilir.
Fiziksel bir terapist, onların duruşlarını iyileştirmelerine yardımcı olabilir. İyi duruş, kas ve dokuların korunmasına ve güçlendirilmesine yardımcı olur. İyi bir duruş bir egzersiz programı ve / veya diş teli kullanımı ile sağlanabilir.
cerrahlık
Diğer terapiler etkili olmamışsa, doktor ameliyatı önerebilir. Distoni için cerrahi prosedürler şunlardır:
Seçici çevresel denervasyon
Seçici periferik denervasyon bazen servikal distonisi olan kişiler için kullanılır. Cerrah, etkilenen kaslara bağlı sinir uçlarının bir kısmını kesmeden önce boyunda bir kesi yapar. Ameliyattan sonra boynunda bir miktar his kaybı olur.
Derin beyin uyarımı
Kafatasına küçük delikler açılır.Minik elektrotlar deliklerden geçirilir ve bazal ganglionların bir parçası olan globus pallidusa yerleştirilir.
Elektrotlara küçük bir puls üreteci bağlanmıştır. Darbe jeneratörü, genellikle göğüs veya alt karın bölgesindeki deri altına implante edilir. Darbe jeneratörü, bazal gangliya tarafından üretilen anormal sinir uyarılarının bloke edilmesine yardımcı olan globus pallidusa sinyaller gönderir.
Derin beyin stimülasyonunun uzun vadede faydalı veya zararlı etkileri hakkında çok fazla bilgi yoktur, çünkü bu oldukça yeni bir tekniktir. Derin uyarım sonuçları zaman alır; Etkiler belirginleşmeden aylar sürebilir.
