Demir aşırı yük bozukluğu: Bilmeniz gereken her şey

Hemokromatozis, kişinin tükettiği besin ve içeceklerden çok fazla demir emdiği aşırı demir yükü bozukluğudur. Tedavi edilmediğinde, vücuttaki çeşitli organlara zarar verebilir. Deri bronz bir renk alır.

Fazlalık demir, karaciğer, kalp, pankreas ve diğer organlarda depolanır. Pankreasta hasar diyabetlere yol açabilir. Kalıtsal hemokromatoz da kansere ve kalp hastalığına neden olabilir.

Hemokromatozis, bir başka hastalık veya durumun sonucu olarak primer, genetik değişikliklerin bir sonucu veya ikincil olabilir.

Primer hemokromatoz çoğunlukla beyaz insanları etkiler. Amerika Birleşik Devletleri’nde, her 1000 kişide yaklaşık 5 beyaz insan etkilemekte ve beyaz insanların yüzde 10’u bu durumla ilgili genlerden birini taşımaktadır. Bununla birlikte, birçok insan gen mutasyonuna sahip ama semptom yok.

Kadınların menstürasyon sırasında düzenli olarak kan kaybederken, hemokromatoz kadınlarda erkeklerden daha az görülür. Kan kaybı demir seviyelerini azaltır.

Aşırı demir yükü bozukluğu nedir?

Demir aşırı yüklenme bozukluğu birincil veya ikincil olabilir.

Birincil veya klasik hemokromatoz genetik olarak geçer ve vakaların yüzde 90’ına kadarını oluşturur.

Sekonder hemokromatozis, örneğin, talasemi veya kronik hepatit C enfeksiyonu veya alkolik karaciğer hastalığı gibi kronik karaciğer hastalığı gibi bazı anemi türlerinden kaynaklanabilir.

Bununla birlikte, hemokromatozise bağlı olmakla birlikte, durumdaki çoğu insan normal karaciğer enzimlerine sahiptir.

Hemokromatoz tanısı konan bir hastanın vücutta daha fazla demir birikmesini önlemek için hemen tedaviye ihtiyacı vardır.

Risk faktörleri

Hemokromatozis için bilinen bazı risk faktörleri vardır.

Genetik faktörler: Mutasyona uğramış “yüksek demir” veya HFE geninin iki kopyasına sahip olmak, kalıtsal hemokromatoz için en büyük risk faktörüdür. Kişi, her ebeveynden mutasyona uğramış HFE geninin bir kopyasını miras alır. H yüksek anlamına gelir ve FE demir demektir.

Aile öyküsü: Anne, çocuk, erkek kardeşi veya hemokromatozlu kız kardeşi olan bir kişinin buna sahip olması daha olasıdır.

Etnisite: İngiliz, İskandinav, Hollandalı, Alman, İrlandalı ve Fransız soydaşlarının HFE gen mutasyonuna ve hemokromatoz gelişmesine karşı daha yüksek bir riski vardır.

Toplumsal Cinsiyet: Erkeklerin hemokromatoz gelişmesi kadınlara göre anlamlı derecede daha yüksektir ve 40 ila 60 yaş arasındaki belirtiler ve semptomlar yaşamaya eğilimlidirler, kadınlar ise menopozdan sonra bunu geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Bunun nedeni, kadınların adet ve hamilelik döneminde demir kaybetmesidir. Bir kadın riski menopoz veya histerektomi sonrası artar. Hemokromatozisli 28 kişiden 18’i erkek, 10’u kadındır.

Bazı araştırmacılar, genetik hemokromatozun, tiroidit gelişiminde rol oynayan veya onunla örtüşen otoimmün tiroidite bağlı olabileceğini ileri sürmüşlerdir.

Nedenler

Çoğu insan tükettiği demirin yaklaşık yüzde 10’unu emer. Yeterli demir depoları olduğunda, vücut, seviyelerin yükselmesini önlemek için bağırsaktan demir emilimini azaltır.

Kalıtsal hemokromatozisi olan kişiler tükettikleri ütünün yüzde 30’unu emebilir. Bu oranda, vücut ekstra demiri yeterince hızlı bir şekilde çıkaramaz, bu yüzden oluşur. Vücut, esas olarak karaciğerde ve ayrıca kalpte ve pankreasta, büyük organların dokularındaki fazlalığı depolar.

Hemokromatozisi olan insanlar, sonunda sahip oldukları demir miktarının 5 ila 20 katı arasında oluşabilir. Zamanla bu aşırı demir organları tahrip edebilir, sonuçta organ yetmezliği ve siroz, kalp hastalığı ve diyabet gibi kronik hastalıklar ortaya çıkar.

Birincil hemokromatoz: Bir genetik mutasyon

Her canlı organizmanın genleri vardır. Genler, organizmanın neye benzediğine, nasıl yaşayacağına ve çevrede nasıl davrandığına karar veren bir talimatlar dizisidir. Bir gendeki mutasyon, vücudun çalışma şeklini değiştirebilir.

HFE, emdiğimiz demir miktarını kontrol eden gendir. HFE genindeki iki yaygın mutasyon C282Y ve H63D’dir. ABD’de, kalıtsal hemokromatozisli çoğu insan, biri anneden diğeri babadan olmak üzere, iki C282Y kopyasını kaleme almıştır. C282Y’nin iki kopyasına sahip insanların yaklaşık yüzde 31’i, ellili yaşların başında belirtiler geliştirir.

C282Y mutasyonu ile sadece bir geni miras alan bir kişi, muhtemelen aşırı demir emilimine rağmen demir aşırı yüklenme sendromu geliştireceğinden emin değildir ve bir taşıyıcı olacaktır.

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, her ebeveynden biri olmak üzere iki mutasyona uğramış genin miras alma şansı 4’tür. Ancak, C2H2Y mutasyonunun iki kopyasına sahip olan bazı kişiler hiçbir zaman semptomlara maruz kalmaz.

Bazı bireyler bir C282Y ve bir H63D mutasyonunu devralabilir. Bu kişilerin küçük bir kısmı hemokromatoz belirtileri geliştirecektir.

H63D’nin iki kopyasının kalıtımı nadirdir. H63D mutasyonunun iki kopyasına sahip olmak hemokromatozis gelişme riskini artırabilir, ancak bu doğrulanmamıştır.

HFE kusurlu erkeklerde 40 yaşından itibaren semptomlar gelişebilir, ancak kadınlarda, belirtiler normalde menopozdan sonra ortaya çıkar.

Juvenil hemokromatoz

Juvenil hemokromatozis, hemojuvelin adı verilen bir gendeki kusurlardan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Demir hayatın erken dönemlerinde ortaya çıkar ve 15 ila 30 yaş arası belirtiler ortaya çıkar.

Semptomlar diyabet ve cinsel gelişim ile ilgili sorunları içerir. Tedavi edilmezse ölümcül olabilir.

İkincil hemokromatoz: Bir durumun sonucu

İkincil hemokromatozlu bir kişi genetik mutasyonlara sahip değildir, ancak başka bir durum veya durum durumu tetikler.

Örnekler şunları içerir:

• Talasemi gibi bir kan bozukluğu
• Kronik karaciğer hastalığı, örneğin kronik hepatit C enfeksiyonu, alkolik karaciğer hastalığı veya non-alkolik steatohepatit
• Kan transfüzyonları ve transfüzyon gerektiren bazı anemi türleri
• Atransferrinemia veya aceruloplasminaemia dahil olmak üzere kırmızı kan hücrelerini etkileyen nadir kalıtsal hastalıklar
• Afrika demir yükü olarak bilinen demir kaplarda demlenmiş bira içmek
• Çok yüksek C vitamini alımı olan veya olmayan oral demir hapları veya demir enjeksiyonları
• Uzun süreli böbrek diyalizi

Yenidoğan hemokromatozu

Yenidoğan hemokromatozisi olan yenidoğanda, karaciğerde çok hızlı bir şekilde demir birikebilir, bebeğin doğumu ya da doğumdan sonra uzun süre hayatta kalmaz. Araştırma, nedenin genetik olmadığını öne sürmektedir. Annenin bağışıklık sistemi, fetal karaciğere zarar veren antikorlar ürettiği için olabilir.

belirtiler

İşaretler ve semptomlar genellikle hafiftir. Günümüzde, hemokromatozisi olan kişiler, tanı, geçmişte olduğundan daha erken olma eğiliminde olduğu için, semptomları geliştirmede daha az olasıdır.

Durum ilerlerse, ana belirtiler şunlardır:

• Karın ağrısı
• Dişiler menstruasyonu durdurabilir
• Yüksek kan şekeri seviyeleri
• Hipotiroidizm veya düşük tiroid fonksiyonu
• Libido kaybı ya da cinsel ilişki ve erkek iktidarsızlığı
• Testis büyüklüğünde azalma
• Cilt bronzlaşmış, bronzlaşmış gibi
• Yorgunluk veya yorgunluk
• zayıflık
• Kilo kaybı

Zamanla, aşağıdaki koşullar gelişebilir:

• Artrit
• Karaciğer sirozu
• Diyabet
• Karaciğerin genişlemesi
• Kalp hastalığı
• pankreatit

Semptomları göstermeye başlayan hastaların yaklaşık yüzde 75’i anormal karaciğer fonksiyonuna sahip olacak, yüzde 75’i yorgunluk ve uyuşukluk yaşayacak ve yüzde 44’ünde eklemlerde ağrı olacaktır. Belirtileri olan hastaların yüzde 70’inde bronz bir cilt rengi görülecektir.

Hemokromatoz tanısı

Hemokromatozisin semptomlardan teşhis edilmesi zor olabilir, çünkü bunlar diğer durumların semptomları ile örtüşebilir.

Doktor hastayı bir hepatoloğa veya bir karaciğer uzmanına, bir kardiyoloğa veya bir kalp uzmanına yönlendirebilir.

Bazı testler hemokromatoz tanısına yardımcı olabilir.

İki kan testi, belirtiler ortaya çıkmadan önce aşırı demir yükünü tespit edebilir.

• Serum transferrin doygunluğu: Transferrin, kandaki demir taşıyan bir proteindir. Bu test, transferrine bağlanan demir miktarını ölçer. Doyma değerleri yüzde 45’in üzerindedir.
• Serum ferritin: Bu kan testi vücudun depoladığı demir miktarını ölçer. Serum ferritin seviyeleri tedavi sırasında hastayı teşhis etmeye ve izlemeye yardımcı olur.

Hemokromatoz tanısı için her iki test gereklidir. Bazen daha iyi doğruluk için tekrarlanmaları gerekir, çünkü diğer hastalıklar ve koşullar ferritin seviyelerini yükseltebilir.

Bir birey bir ebeveyn, çocuk veya hemokromatozisli kardeşi olmadığı sürece bu iki kan testi genellikle rutin olarak yapılmaz.

Aşağıdaki belirtiler ve semptomları olan kişiler de bu teste sahip olabilir:

• Diyabet
• Yüksek karaciğer enzimleri
• Erektil disfonksiyon veya erkek iktidarsızlığı
• Aşırı yorgunluk
• Kalp hastalığı
• Eklem hastalığı

Aşırı miktarda alkol tüketen, çok fazla kan transfüzyonu geçiren veya hepatit C almış kişilerde kan testleri aşırı demir yükünü önleyebilir.

Ek testler kalıtsal hemokromatoz tanısını doğrulamak için yardımcı olabilir.

Genetik test hastanın HFE genini taşıdığını belirleyebilir.

Karaciğer biyopsisi, karaciğerdeki demir seviyelerini belirleyebilir ve herhangi bir skar, siroz veya diğer hasarı ortaya çıkarabilir.

tedavi

Veneseksiyon veya flebotomi, demir açısından zengin kanın vücuttan alınması için düzenli bir tedavidir. Kan bağışlamak gibidir ama amaç demir seviyelerini normale indirmektir.

Ne kadar kan alınır ve ne sıklıkla hastanın yaşına, genel sağlığına ve aşırı demir yükünün şiddetine bağlıdır. Normalde, bu seviyeler normale dönene kadar haftalık olarak gerçekleşir.

Demir seviyeleri tekrar oluştuğunda, hastanın tedaviyi tekrarlaması gerekecektir.

Flebotomi sirozun semptomlarını tersine çeviremez, ancak bulantı, karın ağrısı ve yorgunluk gibi semptomları iyileştirebilir. Kalp fonksiyonlarını ve eklem ağrılarını iyileştirebilir.

Alınabilecek kan miktarı hastanın erkek mi, kadın mı olduğu ve genel sağlık durumlarına göre değişir. Haftada bir birim normal olarak alınır. Bir birim bir pint veya 473 mililitredir.

İlaçlar, vücuttan atılmadan önce fazla demiri bağlayan bir ilacı içerebilir.

Hasta düzenli kan testlerine sahip olmalı ve tedavi normalde hayat sürmektedir.

Hemokromatoz tanısı konduğunda ve erken tedavi edildiğinde, çok fazla ek demir birikmeden önce yaşam beklentisi normaldir.

Komplikasyonlar

Hemokromatozis tedavi edilmezse, demir birikimi komplikasyonlara yol açabilir.

Bunlar şunları içerir:

• Ciddi ve hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilen siroz veya karaciğerin kalıcı skarlanması
• Hem sirozlu hem de hemostazisli bireylerde daha yüksek karaciğer kanseri olasılığı
• Diyabet ve böbrek yetmezliği, körlük ve kalp sorunları gibi ilişkili komplikasyonlar
• Konjestif kalp yetmezliği, çok fazla demir kalpten oluşur ve vücudun ihtiyaçlarını karşılamak için yeterli kan dolaşımını sağlayamaz.
• Göğüs ağrısına, çarpıntılara ve baş dönmesine yol açan düzensiz kalp ritimleri veya aritmiler.
• Hipotiroidizm ve hipogonadizm gibi endokrin problemleri
• Artrit, osteoartrit ve osteoporoz
• Deri hücrelerinde demir birikimine bağlı bronz veya gri renk

Diğer komplikasyonlar arasında depresyon, safra kesesi hastalığı ve bazı kanserler sayılabilir.Otopsiler, Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıkları olan bazı kişilerin yüksek demir seviyelerine sahip olduğunu göstermiştir.

Demir emilimini azaltmak için, koşulu olan insanlar kırmızı et ve demir bakımından zengin diğer gıdalardan kaçınmaları için teşvik edilmiştir, ancak diyet demir alımını azaltmanın demir düzeylerini düşürmediği gösterilmiştir. Bununla birlikte, C vitamini demir emilimini arttırdığı için hastalara demir tablet almamaları veya C vitamini takviyeleri kullanmamaları tavsiye edilir.

Yüksek bir şeker tüketimi de demirin emilimini artırabilir. Kalsiyum açısından zengin gıdalar, yumurta ve çay demir emilimini engelleyebilir.

Durumu olan kişiler, içtikleri alkolü sınırlamalıdır, çünkü karaciğer hasarı riskini artıracaktır.

2007’de Kanadalı araştırmacılar, hemokromatozun “tedavi etmek için yaygın ve nispeten basit bir genetik hastalık” olduğu sonucuna vardılar.