Bir kişi alışılmadık şekilde kısa olduğunda cücelilik oluşur. Cücelerin kendisi bir hastalık değildir ve sonuç olarak tek bir tıbbi tanımı yoktur.
Farklı organizasyonlar, çeşitli kriterlere göre cüceliği tanımlar. Savunuculuk grubu, Little America of America, cüceliği, 4 metreden 10 inçten daha az bir yetişkin boyuyla sonuçlanan bir koşul olarak tanımlar.
Tıbbi olarak, bir kişinin çok kısa olmalarına neden olan bir durumları olduğunda cüceleştiği kabul edilir. Ancak toplum, bir kişiyi yalnızca kısa boylu bir cüce olarak düşünebilir.
Cücelik, birçok farklı nedene sahiptir. Cüceleşmenin bazı nedenleri, osteoartrit gibi diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
Cüceleşme ile ilgili hızlı gerçekler:
- Cücelik, bir insanın çok kısa boylu olmasına neden olur.
- Düzinelerce tıbbi durum cücelere sebep olabilir.
- Tanı genellikle sadece bir çocuğun doğumundan sonra yapılır.
- Cüceleri olan çoğu insan, insanların yapabileceği ortalama yüksekliği yapabilir.
Türleri ve nedenleri
Cücelere neden olan bazı koşullar, vücudun büyümesini sağlayan hormonları bozar. Cücelik, metabolik bozukluklara veya yetersiz beslenmeye bağlı olabilir.
İskelet displazileri adı verilen bir grup hastalık, cüceleşmenin en yaygın nedenidir.
İskelet displazileri, kemiklerin anormal şekilde büyümesine neden olur ve bu da küçük bir boyuta neden olur. Bu anormal büyüme aynı zamanda, olağandışı oranlarda bir vücut üreten eşitsiz büyüme ile sonuçlanabilir.
Tipik olarak iskelet displazileri genetik durumlardır. İskelet displazilerinin çoğu insanın normal boyuta sahip ebeveynleri vardır.
İskelet displazilerinin en yaygın üç tipi akondroplazi, spondiloepifiz displazisi konjenita ve diastrofik displazidir.
Achondroplasia
Çocuklukta erken dönemde, kıkırdağın büyük bir kısmı, daha sert kemiğe dönüşerek doğar. Akondroplazide bu süreç etkili bir şekilde gerçekleşmez.
Akondroplazi öncelikle kol ve bacakların kemiklerini etkiler. Akondroplazi, doğumda mevcut olan genetik bir bozukluktur. Semptomları şunları içerir:
- normal büyüklükte bir gövde
- taşınması zor olabilecek çok kısa kollar ve bacaklar
- büyük bir alın
Akondroplazisi olan bazı kişiler, skolyoz gibi kemik sorunları geliştirir, nefes almakta güçlük çeker veya spinal stenoz adı verilen omurganın daralmasından muzdariptir.
Akhondroplazinin nadir bir formu, insanların akhondroplaziye neden olan mutasyona uğramış bir genin iki kopyasını kaleme aldığı zaman ortaya çıkar. Bu çok kısa kemiklere ve zayıf gelişmiş bir göğüs kafesine yol açar. Bu bozukluğu olan çoğu insan hala doğmamış veya bebeklik döneminde ölüyor çünkü nefes alamıyorlar.
Spondiloepifizin displazisi konjenita
Spondiloepifizin displazisi konjenita (SEDC) kısa bir gövde, kısa kollar ve kısa bacaklara neden olan genetik bir mutasyondur.
Bu durumdaki insanların omurga, kolları ve bacakları beklendiği gibi büyümez. Bu onları çok kısa yapar, ancak eller, ayaklar ve tipik büyüklükte bir kafa üretir.
Kısa bir boyuta ek olarak, SEDc’li kişiler de dahil olmak üzere bir dizi sağlık problemi yaşayabilir:
- omurga ve kalça sorunları
- ayak deformiteleri
- yarık dudak
- eklem hastalıkları
SEDc yüz şeklini değiştirebilir, yüz kemiklerinin düz görünmesini sağlar.
Diastrofik displazi
Diastrofik displazi, bir gen mutasyonunun sonucudur. Kıkırdak ve kemik gelişimini etkiler, çok kısa kollara ve bacaklara ve kısa bir boyuta neden olur.
Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle omurga deformitelerine ve otostopçunun başparmağının şeklini değiştiren bir başlığa sahip bir duruma sahiptir.
Diastrofik displazili kişiler sıklıkla çocuklukta eklem ağrısı ve hareketlilik sorunları geliştirir. Skolyoz, kasılma veya hareket güçlüğü çekebilirler.
Diastrofik displazi özellikle çocukluk döneminde solunum problemlerine neden olabilir. Bu durumdaki bazı çocuklar solunum problemlerinden ölmektedir.
Diğer cüceleşme türleri
Cüceleşmenin diğer nedenleri şunlar olabilir:
- Vücudun hormon üretme veya besinleri metabolize etme yeteneğini zayıflatan organ yetmezliği
- Belirli hormonların, özellikle insan büyüme hormonunun (HGH) yetersiz seviyeleri
- Yetersiz beslenme ya da yeterli gıda eksikliği, büyüme problemleri ile sonuçlanır.
Bunlar bütün cüceleşmenin ikincil nedenleridir. Bu, genetik olmadıkları ve erken teşhis ve hızlı tedavi ile geri çevrilebilecekleri anlamına gelir.
Cücelik nasıl teşhis edilir?
İskeletin ve kıkırdağın genetik anormalliklerinin neden olduğu en yaygın cücelik biçimi, bir fetüs hala gelişirken genetik testlerle tespit edilebilir.
Çoğu doktor, cücelerin bir ailede çalıştığı bir fetüsün risk altında olduğuna inanmak için bir sebep olduğunda bu testleri yapar. Cüceleşmesi olan çoğu insanın normal boyda ebeveynleri olduğu için, durum genellikle doğumdan sonra saptanmaz.
En yaygın cüceleşme tipi olan iskelet displazileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir. X-ışınları, genetik testler ve fizik muayeneler sıklıkla bu durumu teşhis etmek için yeterlidir.
Daha az yaygın cüceleşme biçimleri tipik olarak daha sonra yaşamda ortaya çıkar. Özellikle bir çocuğun kısa boydan başka bir semptomu yoksa, teşhis edilmesi daha zor olabilir.
HGH seviyelerini ölçmek için kan testi, organ sağlığını değerlendirmek için testler ve eksiksiz bir tıbbi öykü genellikle nedeni ortaya çıkarır.
Tedavi ve yönetim
Cüceleşmenin bazı metabolik ve hormonal nedenleri tersine çevrilebilir. Örneğin, HGH ile yapılan enjeksiyonlar, büyüme hormonu eksikliği olan kişilerin normal bir boyuta çıkmasına yardımcı olabilir.
Bununla birlikte, cüceleşmenin en yaygın nedenleri tedavi edilemez. Bunun yerine, tedaviler aşağıdakileri de içeren semptomları yönetmeye odaklanır:
- kemiklerde ve omurilikte anormallikleri düzeltmek için ameliyat
- Nefes almayı kolaylaştırmak için bademcikler veya adenoidleri çıkarmak
- spinal dekompresyon cerrahisi
- beyinden gelen sıvıyı boşaltmak için bir şant denen bir tüp kullanarak
- egzersiz ve kilo kaybı gibi yaşam tarzı değişiklikleri
Birçok cüceleşme biçimi olan insanlar obeziteye karşı savunmasızdır. Ek ağırlık kalp problemleri riskini artırabilir.
Cücelikle yaşamak
Cücelikli insanlar, osteoartrit gibi ilgili tıbbi durumlarla ilgili yardıma ihtiyaç duyabilirler. Yine de, çok kısa insanlar normal hayatlar kurup gidebilirler.
Cücelikli birçok insan, durumlarının en zor tarafının taşıdığı damga olduğunu söyler. Bu damgalama zorbalık ve istihdam ayrımcılığının yanı sıra “cüce” gibi olumsuz terimlerin kullanılmasını da içerebilir.
Cüceleri olan kişilerin özel tıbbi ihtiyaçları olduğu için, çoğu kemik ve kıkırdak uzmanları da dahil olmak üzere bir doktor ekibiyle düzenli görüşmelere ihtiyaç duyar. Ancak, semptomların yönetimi ile cücelikli bir insanın uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkündür.
Paket servisi
Cücelik, bir sakatlık koşulu olarak görülmek zorunda değildir. TLC şovu, cücenin tipik yaşamlarına öncülük eden öykülerini paylaşıyor.
Cüceleciliği bir engel olarak ele almak, çok kısa insanlara damgalanmış hissettirebilir.
