Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nedir?

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, beyni hızla, ilerleyen ve şiddetli şekilde etkileyen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır.

Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD) yavaş yavaş beyin hücrelerini yok eder ve beyinde küçük delikler açar. CJD’si olan insanlar ataksiye veya vücut hareketlerini, anormal yürüyüşleri, konuşma ve demansı kontrol etmede zorluk çekerler.

Her zaman ölümcül ve tedavi yok.

CJD, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) de dahil olmak üzere, her yıl küresel olarak her yıl bir kişiyi etkilemektedir.

Nedenleri sporadik, kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Çoğunlukla 60 yaşın üzerindeki insanları etkiler ve 30 yaşın altındaki kişilerde nadir görülür.

CJD’li bir kişinin semptomlar ortaya çıktıktan sonra bir yıldan uzun bir süre hayatta kalması olası değildir.

CJD nedir?

CJD, zamanla beyni yok eden bulaşıcı süngerimsi ensefalopatidir (TSE). Prion adı verilen enfeksiyöz bir ajandan kaynaklanır. Bir prion bir virüs veya bactera değildir.

Diğer TSE tipleri arasında Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sendromu, ölümcül ailesel uykusuzluk ve insanlarda da bulunma yer alır. Diğer örnekler sığırlarda keçi ve keçi ve sığır süngersi ensefalopatisi (BSE) veya “deli-inek hastalığı” nda kazılardır.

Diğer türlerde de benzer ensefalopatiler ve israf sendromları bulunur ve bunlar laboratuar hayvanlarında nakledilebilir olarak gösterilmiştir.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), klasik CJD’nin BSE veya diğer varyantlarla ilgili olmadığını belirtmektedir.

belirtiler

CJD’nin uzun bir kuluçka dönemi vardır. Belirtilerin görünmesi 40 yıla kadar sürebilir. Semptomlar beyin hücreleri yok edildiğinde ortaya çıkar. Hastanın durumu haftalar içinde hızla bozulur ve çoğu insan bir yıl içinde ölür.

CJD’nin belirti semptomları, demans ve miyoklonusa veya kas gruplarının spazmodik istemsiz hareketine hızlı bir ilerlemedir.

Ruh hali veya davranış değişiklikleri, kişilik değişiklikleri, hafıza kaybı ve bozulmuş yargı yaygındır. Bu durum Alzheimer demansına veya Huntington hastalığına benzeyebilir, ancak semptomlar yıllardan ziyade günler ila haftalar içinde gelişecektir.

Hastalık ilerledikçe, koordinasyon ve miyoklonus ile ilgili sorunlar kötüleşir ve görme körleşir ve görme körleşir. Sonunda hasta artık hareket edemez veya konuşamaz ve komaya girer.

Beyin dokusunun otopsileri, CJD’nin diğer demanslarda görülmeyen bazı benzersiz değişiklikleri içerdiğini ortaya çıkarmıştır.

Klasik CJD ile ilintili olmayan CJD’nin çeşitli varyantları vardır ve hastalığın semptomları ve seyri farklı olabilir.

Nedenler

CJD, anormal bir amiloid proteini olan bir prion proteini, diğer proteinlerde anormalliklere neden olduğunda meydana gelir. Beyin hücreleri üzerindeki prionların oluşumu ve malformasyonu sonuçta beyin hasarına ve ölüme yol açar.

Sporadik, kalıtsal veya edinilmiş olabilir.

142214

Sporadik CJD

Olguların yüzde 85’inde CJD sporadiktir. Belirgin bir risk faktörü yoktur.

Devralınan CJD

Vakaların yüzde 5 ila 10’u arasında kalıt alınır. Prion proteinlerinin oluşumunu kontrol eden gende bir değişiklik olduğunda ortaya çıkarlar. Bir aile öyküsü öyküsü olabilir ya da yumurta ya da sperm hücrelerinde bir hastalık meydana gelebilir ve hastalığa yakalanma riski altındadır.

Prionlar genetik bilgi içermezler ve kendilerini yeniden üretmek için genlere ihtiyaç duymazlar, fakat vücudun normal prion proteini için gendeki bir mutasyon, prionların anormal davranmasına neden olabilir.

Prion geninde birkaç farklı mutasyon tespit edilmiştir. Her bir ailede bulunan özel mutasyon, hastalığın ne sıklıkta ortaya çıktığını ve en çok hangi belirtilerin görüldüğünü etkiler.

Prion protein geni mutasyonları olan herkes CJD geliştirmez.

Satın alınan CJD

Herhangi bir CJD türünün bir kişiden diğerine geçebileceğine dair bir kanıt yoktur, ancak bazı prosedürler CJD iletimi ile ilişkilendirilmiştir.

Bunlar şunları içerir:

• kornea nakli
• elektrot implantları
• beynin dış kaplamasının bir grefti olan dura mater grefti veya meningeal greft
• insan büyüme hormonunun kullanımı

Vakaların yaklaşık yüzde 1’i, etkilenmiş beyin veya sinir sistemi dokusuna bilinen veya yüksek oranda şüphelenilen maruziyetle bulaşır.

Sığır spongiform ensefalopati

1990’larda, bir tür CJD, sığırlarda meydana gelen BSE’ye maruz kalmaya bağlanmıştır.

İletimin gıda tüketimi ile ilişkili olduğu düşünülmüştür. Bu varyant genç hastaları etkileme eğilimindeydi ve ayrıca daha uzun sürdü.

BSE, sığır, insan ve kediler de dahil olmak üzere bir dizi türü etkilemektedir.

Bazı bilim adamları olağandışı bir “yavaş virüs” veya başka bir organizmanın CJD’ye yol açtığına inanırlar, ancak hastalığa yakalanmış kişilerde spesifik bir virüs veya organizmayı henüz izole etmemişlerdir.

CJD’ye neden olan ajan, virüsler ve bakteriler için normal olmayan çeşitli özelliklere sahiptir.

Bunlar, uzun inkübasyon periyodunu, öldürmenin zor olduğu gerçeğini ve nükleik asitler, DNA veya RNA formunda herhangi bir genetik bilgi içermediğini gösterir.

Bilim adamları, CJD’nin ve diğer TSE’lerin, yaşayan bir organizmanın değil, prionların neden olduğuna inanırlar. Prionlar canlı değildir, ancak beyinde genişleyen anormal yapılara sahip proteinlerdir.

Bu genişleme beyin dokusuna zarar verir ve CJD’nin karakteristik semptomlarına neden olur.

Teşhis

CJD tanısını doğrulayan bir test yoktur. Sadece bir beyin biyopsisi bunu yapabilir ve hayatta iken bunlar hasta için çok risklidir.

Testler, en olası sebebi bulmaya yardımcı olabilir.

Fizik muayene, kas spazmlarını arayacak ve hastanın reflekslerini kontrol edecektir. Bunlar normalden daha reaktif olabilir. Hastalığın beyni etkilediği yere bağlı olarak kaslar aşırı tonda veya solmuş olabilir.

Bir görme veya göz testi, hastanın daha önce fark etmediği kısmi körlüğü tespit edebilir.

Bir elektroensefalogram (EEG) anormal elektriksel impulsları ortaya çıkarabilir.

BT taraması veya MRI, inme nedenleri olarak felç olabilir.

Lomber ponksiyon veya omurilik sıvısı, omurilik sıvısını diğer demans nedenlerini dışlamak için test edebilir. Merkezi sinir sisteminde (CNS) bir enfeksiyon veya yüksek basınç var mı gösterebilir.

Protein 14-3-3 sıvıda bulunursa ve kişi tipik semptomlar gösteriyorsa, kişinin CJD’ye sahip olma olasılığı yüksektir.

Ölümden sonra beyin biyopsileri, beyin dokusunun süngerimsi olduğunu ve sinir hücrelerinin kümelerinin yok edildiği küçük delikler olduğunu göstermektedir.

tedavi

CJD için tedavi yoktur ve ilaçların kontrol altına alınmasına veya hastalık ilerlemesinin yavaşlatılmasına yardımcı olamayacaktır.

Tedavi semptomları hafifletmeyi ve hastayı olabildiğince konforlu hale getirmeyi amaçlar.

Opiyat ilaçları ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir. Klonazepam ve sodyum valproat, kas seğirmesi gibi istem dışı hareketleri hafifletebilir.

Daha sonraki aşamalarda, hasta yatağı önlemek için sık sık taşınmalıdır. İdrarı boşaltmak için bir kateter kullanılabilir ve beslenme intravenöz sıvılar tarafından yapılır.

önleme

Önleyici tedbirler, hastalığa neden olabilecek herhangi bir organizmayı öldürmek için tüm tıbbi ekipmanların sterilizasyonunu ve teşhis edilmiş veya olası CJD öyküsü olan kişilerden alınan kornea bağışlarını kabul etmemeyi içerir.

Çoğu ülke, TSE’nin diğer formlarının insanlara bulaşma potansiyelini önlemek için, enfekte ineklerin yönetimi ve yemle ilgili kısıtlamalar konusunda katı kurallara sahiptir.

CJD tanısı konan bireylere maruz kalan kişilerin bazı yönergelere uymaları önerilir.

Bunlar şunları içerir:

• ciltte açık yaralar, kesikler ve sıyrıklar kapsayan
• hasta dokusunu, kanı veya sıvıyı tutarken eldiven takmak
• bir hastayla temas için tek kullanımlık bir elbise veya giysi giymek
• kirlenmiş sıvı sıçraması riski olduğunda bir yüz siperi, göz koruması veya maske kullanmak
• hasta üzerinde veya yakınında kullanılan ekipmanın sterilize edilmesi

Hastalığın beyni nasıl etkilediğini bulmak ve etkili bir tedavi bulmak için CJD’deki prionların rolü üzerinde araştırmalar devam etmektedir.