Craniosynostosis nedir?

Craniosynostosis, bir bebeğin anormal şekilli bir kafatası ile geliştiği veya doğduğu nadir bir durumdur.

Bebeğin kranial sütürlerinin bir veya daha fazlasının çok erken dolmasıyla olur. Kraniyal sütürler kafatasındaki doğal çatlaklardır.

Bir bebeğin kafatası aralarında boşluklar veya kranial sütürler bulunan yedi kemikten oluşur. Sütürler normal olarak çocuk yaklaşık 2 yaşında olana kadar kaynaşmaz ve bu da beynin büyümesine ve gelişmesine izin verir.

Amerika Birleşik Devletleri’nde, her 2.500 bireyde kraniosinostoz 1’i etkilemektedir. Bunların çoğu, doğduktan sonra bir bebekte daha fazla kafatası kemiği kaynağının erken kaynaşmasından kaynaklanır. Erkeklerde ve kızlarda eşit olarak ortaya çıkar.

Türleri

Dört ana tip craniosynostosis vardır:

• Sagital sinotostoz
• Koronal craniosynostosis
• Metopik sinostoz
• Lambdoid sinostoz.

Sadece bir tür veya bunların bir kombinasyonuna sahip olmak mümkündür.

Her tür kraniosinostozun görünümü farklı olabilir. Bazı tipte craniosynostosis’e 180’den fazla farklı durum bağlıdır.

Sagital sinotostoz

Sagittal sinotostozda, başın üst kısmında yer alan sagittal sütür çok erken bir şekilde kaynaşmaktadır. Bu, vakaların yüzde 40 ila yüzde 60’ında görülür. Kafa uzar, ancak genişliği sınırlıdır. Çoğunlukla erkeklerde görülür.

Koronal craniosynostosis

Koronal kraniosinostozis, başın üst kısmını koronal sütürler olarak bilinen kulaklara bağlayan sütürlerin bir veya her ikisinin erken füzyonundan kaynaklanır. Vakaların yüzde 20 ila 30’unu oluşturur.

Düz bir alın ve etkilenen tarafta muhtemelen daha yüksek bir göz soketi ile sonuçlanır. Her iki dikiş de sigortalanırsa, yüzün her iki tarafı da etkilenir. Bu bikonal sinotostoz olarak bilinir. Bu tür craniosynostosis çoğunlukla kızlarda görülür ve en yaygın ikinci tiptir.

Metopik sinositoz

Metopik sinotostoz, çok nadir görülen bir kraniosinostozdur. Bu dikişler sagittal sütür ve burun arasında yer alır. Bu formdaki bebekler üçgen bir kafa derisi geliştirir. Vakaların yüzde 10’undan azı bu tipte.

Lambdoid sinostoz

Lambdoid sinostoz, başın arkasına uzanan dikişli lambalı sütürü etkiler. Bu bölgede düzlüğe neden oluyor. Bu, nadiren kraniosinostosis tipidir.

Bazen, bir bebek sırtında çok fazla yatıyorsa düz bir kafa oluşabilir. Bu kafatası kemiklerinin kranyal dikişlerin füzyonu olmadan kayması nedeniyle oluşur ve buna plagiosefal denir. Craniosynostosis değil.

Craniosynostozdan farklı olarak, plajiyofefali kraniyal sütürlerin erken füzyonuna bağlı değildir.

Craniosynostosis genel belirtileri şunlardır:

• Bozuk bir kafatası şekli
• Bebeğin kafatasındaki fontanel sıra dışı hisseder ve normalden daha erken kaybolur.
• Bebeğin başı vücuttan daha yavaş büyür, ya da hiç büyümez
• Craniosynostosis tipine bağlı olarak dikiş boyunca sert sırt formları.

Yeni doğmuş bir bebek herhangi bir semptom göstermez, ancak yaşamın ilk aylarında bu durum ortaya çıkabilir. Çocuk doktoru, bebeğin başını ölçecek ve yaşamın ilk yılındaki her ziyaretinde bu tür bir durumu tespit etmek için büyümesini izleyecektir.

Nedenler

Craniosynostosis nedenine bağlı olarak değişir. Durum nonsndromik veya sendromik olabilir. Sendromik craniosynostosis diğer doğum kusurları ile ortaya çıkar.

Sendromik Craniosynostosis

Bir gen mutasyona uğradığında, taşıdığı bilgiler karıştırılır, bu da bedensel işlevlerden birinin doğru şekilde çalışmamasıyla sonuçlanır. Bir dizi genin mutasyona uğrattığı ve bunun da craniosynostosis ile sonuçlandığı düşünülmektedir.

Anormal olmayan kraniyosinostosis

Nonndromik kraniyosinostosisin nedeni belirlenmemiştir.

Dikişlerde çok erken kaynaşmasına neden olan bir hücre bozukluğundan dolayı olabilir.

Bazen, fetüste rahim içinde düzensiz bir pozisyon varsayar, potansiyel olarak kafaya baskı uygular ve kafatasındaki kemik plaklarını iter. Bu dikişlerin kaynaşmasına neden olabilir.

Çalışmalar, gebelik sırasında epilepsi için valproik asit kullanılmasının, çocuğun kraniosinostoz ile doğma olasılığını artırabileceğini öne sürmüştür. Ancak, bağlantı net değil.

Teşhis

Bir çocuk doktoru, normal olarak, bebeğin kafatasının etrafındaki sütürlerde sırtlar için görsel bir değerlendirme ve his vererek kraniosinostoz tanısı koyacaktır. Bu tür bir test genellikle durumu tespit etmek için yeterlidir, ancak ek testler tanıyı daha ayrıntılı olarak doğrulayabilir.

BT taramaları ve X-ışınları gibi görüntüleme testleri, hangi dikişlerin kaynaştığını ortaya çıkarabilir. Ameliyat yapılacaksa bu önemlidir.

Craniosynostoz, kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanabileceğinden, genetik test için bebeğin saç, kan veya tükürüğünden bir örnek alınabilir.

tedavi

Craniosynostosis birincil tedavi yöntemi, çocuğun hayatının ilk yılında en iyi yapılır, cerrahi.

Ameliyatın temel amacı, kranial kasanın normal gelişmesini sağlamaktır.

Cerrahi olmadan, durum daha da kötüleşebilir ve kafatası deformitesi artabilir.

Cerrahi normalde bir kraniofasiyal cerrah ve bir beyin cerrahı içerir. Bir kraniyofasiyal cerrah baş ve yüz cerrahisi ve çene cerrahisinde uzmanlaşmıştır. Bir beyin cerrahı beyin ve sinir sisteminde uzmanlaşmıştır.

Genel anestezi altında cerrahi yapılır. Bebek hiç acı hissetmez.

Nöroşirürji, bebeğin kafa derisinin üst kısmına bir kesi yapar ve kafatasının, şekilsiz hale gelen bölgelerini çıkarır.

Kraniyofasiyal cerrah daha sonra kafatasının bu bölümlerini ıslah eder ve kafaya geri yerleştirir. Açıklık daha sonra çözünebilir dikişler kullanılarak dikilir.

Süreç birkaç saat sürebilir ve çocuk ameliyattan birkaç gün sonra hastanede kalacaktır.Yüzün şişmesi muhtemeldir, ama bu bir endişe kaynağı değildir.

Bazen yüzün yeniden şekillendirilmesi için daha fazla ameliyat gerekir. Bazen kraniosinostoz yeniden ortaya çıkar, ayrıca daha fazla ameliyat gerektirir.

İşlemden sonra çocuğun kafatası gelişimi izlenecektir.

Endoskopik cerrahi daha az invaziv bir yaklaşım sunar. Kafa derisinde iki küçük insizyon yapılır ve sütürler, anahtar deliği cerrahisi sırasında vücudun iç kısmını görmek için kullanılabilen bir endoskop, esnek bir tüp yardımıyla kesilir.

Bu tip ameliyatlar daha hızlıdır ve daha az kanama ve şişme söz konusudur, ancak sadece belirli durumlarda, kaynaşmış sütürün konumuna bağlı olarak uygundur.

Kemikler hala yumuşak olduğundan endoskopik cerrahi 3 aylıktan önce önerilmektedir. Cerrahiden sonra, çocuğun kafasının uygun bir şekle dönüşmesine yardımcı olmak için bir kalıplama kaskı gerekebilir.

Risk faktörleri

Tedavi edilmezse, craniosynostosis daha fazla komplikasyona yol açabilir. Kafatası anormal şekilde büyümeye devam edecektir ve bu durum, diğer fonksiyonları etkileyebilir, örneğin, etkilenen taraftaki görme kaybı, ambliyopi olarak bilinir.

Eğer craniosynostoz hafifse, 8 yaşına kadar kafatasındaki kafa içi basıncına (ICP) yol açan, daha sonraya kadar fark edilmeyebilir.

Kafa içi basınç belirtileri şunlardır:

• Bulanık veya çift vizyon
• Okul çalışmasının kalitesi bozulabilir
• Sabit baş ağrısı.

Bu semptomlar kafa içi basıncın olduğu anlamına gelmez, ancak bu semptomlar ortaya çıkarsa tıbbi yardım istenmelidir. Tedavi edilmeyen ICP, beyin hasarı, körlük ve nöbetler gibi başka komplikasyonlara yol açabilir.

Mike Paddock tarafından yazıldı.