Costello sendromu, gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişimi içeren nadir, genetik bir hastalıktır.
Vücudun çeşitli bölgelerini etkiler ve cildin gevşek kıvrımları, zayıf kas tonusu ve diğer problemlerle karakterizedir.
Diğer komplikasyonlar arasında malign ve malign olmayan tümörler, kalp defektleri ve anormal kalp kası büyümesi bulunur.
Yaygın görülen kalp problemleri arasında kalp kasını zayıflatan kalbin büyümesi, anormal kalp atımları veya aritmi ve diğer yapısal defektler olan hipertrofik kardiyomiyopati sayılabilir.
Ayrıca, fasiocutaneoskeletal (FCS) sendromu olarak da bilinen Costello sendromunun dünya çapında 200 ila 300 kişiyi etkilediği düşünülmekte, ancak daha fazla vaka tanısı konulmayabilir.
Costello sendromu hakkında hızlı gerçekler
- Costello sendromu, dünya çapında 200 ila 300 kişiyi etkileyerek son derece nadirdir.
- Gecikmiş gelişime, zihinsel bozukluğa, düşük kulaklı büyük baş ve ağza ve gevşek cilde yol açabilir.
- Costello sendromu da kalp problemlerine neden olur. Bir dizi vücut sistemini etkileyen genetik bir durumdur.
- Mevcut bir tedavi yoktur ve durum için spesifik tedaviler yoktur. Tedavi hipertrofik kardiyomiyopati ve öğrenme zorluklarını desteklemek için özel eğitim gibi sendromun farklı yönlerini rahatlatmayı amaçlamaktadır.
belirtiler
Costello sendromunun belirtilerinin çoğu doğumda fark edilemez, ancak çocuk büyümeye başladığında ortaya çıkar.
Doğum ağırlığı genellikle normal ya da ortalamanın biraz üzerindedir, ancak bebek çoğu çocuktan daha yavaş büyüyecektir.
Semptomlar şunları içerir:
- kısa boy ve yavaş büyüme
- zihinsel engelli
- gelişimsel gecikme
- bebeklik döneminde beslenme zorluğu
- büyük kafa
- özellikle eller ve ayaklarda gevşek cilt
- el ve ayak tabanlarının avuç içlerinde derin kırışıklıklar
- Düşük kulaklar, kalın kulak tıkacı veya her ikisi de
- esnek eklemler
- büyük ağız
- yüzün yüzeyi kaba hissettiriyor
- şaşı
- anormal kalp ritmi de dahil olmak üzere kalp problemleri
- diş problemleri
- sıkı Aşil tendonu
- kalın nasırlar ve ayak tırnakları
Komplikasyonlar
Costello sendromu karmaşık, çok sistemli bir durumdur ve çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
Bebekler 2 ila 4 yaşına kadar ya da konuşmaya başladıkları zamana kadar ağızdan beslenemeyebilirler.
Semptomlar daha sonraya kadar gösterilmemesine rağmen, kardiyovasküler problemler sıklıkla erken çocukluk döneminden ortaya çıkar. Bunlar doğumsal kalp defektlerini ve kalp hipertrofisini içerir. Kişi taşikardi veya hızlı kalp atışı, aritmiler veya düzensiz kalp ritimleri yaşayabilir.
Makrosefali veya beynin aşırı büyümesi hastaların yüzde 50’sinde görülmüştür. Bir çalışmaya göre, bu, Chiari malformasyonuna yol açabilir, beynin yapısal bozukluğu bireylerin yüzde 32’sinde bulunur. Nöbetler, durumu olan bireylerin yüzde 20 ila 50’sini etkiliyor görünmektedir.
Kemik büyümesinde gecikmeler, düşük kemik yoğunluğu ve daha yüksek kemik kırığı ve osteoporoz riski olabilir. D vitamini ve kalsiyum takviyesi yardımcı olabilir.
Tümörler, en yaygın olarak papillomalar, özellikle burun, ağız ve anüs çevresinde siğillere benzeyen küçük büyümeler gelişebilir.
Costello sendromlu insanlar hem kanserli hem de kanserli olmayan tümörleri geliştirmeye yatkındır. Kanserli tümörler rabdomiyosarkom, nöroblastoma ve geçiş hücresi karsinomunu içerir.
Benzer semptomları olan diğer iki genetik durum Noonan sendromu ve kardiyofiyokutanöz sendromdur (CFC). Çakışan semptomlar bebeklik döneminde Costello sendromunu teşhis etmeyi zorlaştırır.
Nedenler
Costello sendromu, HRAS genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu, vücudu H-Ras olarak bilinen bir protein üretmeye yönlendiren gendir. H-Ras hücre büyümesi ve bölünmesine yardımcı olur.
Costello sendromunda ortaya çıkan HRAS gen mutasyonları, hücrelerin her zaman büyümelerini ve bölünmelerini, sadece bunu yapmaları istendiğinde değil, her zaman böler.
Bu hem kanserli hem de kanserli olmayan tümör büyümesine yol açabilir ve muhtemelen diğer semptomların altında kalır.
HRAS gen mutasyonu aynı zamanda dokudaki elastik liflerin üretimini de etkileyebilir. Bu lifler, aorta dahil olmak üzere akciğerler, deri ve büyük kan damarları gibi yapılar için hayati öneme sahiptir.
Lifler, kıl ve cildi güçlü tutmak ve erken kırılmayı önlemek ve kan damarlarının ve akciğer dokusunun bütünlüğünü ve sağlamlığını korumak için önemlidir.
Costello sendromunun gelişmesi için mutasyona uğramış HRAS geninin sadece bir kopyasının alınması gerekir. Bu tip gen kalıtımı otozomal dominant olarak bilinir.
Costello sendromunun çoğu vakası, durumun aile öyküsü olmayan yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Teşhis
Costello sendromu çok nadirdir, bu yüzden bir doktorun bir kerede bundan şüphelenmesi olası değildir.
Bir çocuğun, çocuğun boyunu, başın büyüklüğünü ve doğum ağırlığını değerlendirerek bir doktor başlayacaktır.
Bir sonraki aşama moleküler genetik testi içerir. Costello sendromuna ilişkin bir mutasyon olup olmadığını görmek için HRAS geninde sekans analizi yapılır.
tedavi
Costello sendromu için herhangi bir tedavi veya spesifik bir tedavi yoktur, ancak sendromun, örneğin kalp rahatsızlıkları, hipertrofik kardiyomiyopati, özellikle tedavi edilebilir.
Bireyin durumu yönetmesi için yardımcı olma yolları şunlardır:
- bebeklik döneminde beslenme zorluklarının üstesinden gelmek için bir çocuğa yardım etmek
- kalp problemleri için tedavi
- özel eğitim sağlamak
Araştırmacılar, durumu genetik düzeyde tedavi etmenin etkili bir yolunu arıyorlar.
Diğer müdahaleler şunları içerir:
- mesleki ve fizik tedavi
- Aşil tendonu uzatmak için ameliyat
- papillomaların kriyoterapi ile alınması
Görünüm
Costello sendromlu bir kişinin yaşam beklentisi resmi olarak incelenmemiştir. Çalışmalar, bir ölüm olursa, bir kalp problemi gibi bir komplikasyondan kaynaklanabileceğini göstermektedir.
