Chiari malformasyonları (CM), beyin dokusu üst spinal kanal içine uzandığında ortaya çıkar.
Bu durumun en sık nedeni, beyin ve omuriliğin birleştiği kafatası bölgesinde doğuştan gelen (doğumda mevcut olan) malformasyonlardan kaynaklanır.
Tip I Chiari malformasyonlarının Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 1.000 doğumda yaklaşık 1’in üzerinde etkili olduğu düşünülmektedir. Bazı vakalarda semptomlara neden olmaz, bu yüzden gerçek sayı daha yüksek olabilir.
Chiari malformasyonları nelerdir?
Normalde kafatasının beyin sapı ve beyincik, beynin hareket koordinasyonundan ve kas tonusundan sorumlu kısmıdır. Omurilik, kafatasındaki küçük bir delikten beyne bağlanır ve foramen magnum olarak adlandırılır.
Kafatası az gelişmiş veya şekilsiz olduğunda veya ciddi miktarda omurilik sıvısı kaybolduğunda, beyinciğin parçaları bu küçük açıklıktan aşağı doğru hareket edebilir.
Serebellum spinal kanala uzanırsa, bu daralmaya neden olabilir. Basıncın yoğunluğuna bağlı olarak beyin fonksiyonu ile ilgili problemler ortaya çıkabilir.
Beyin omurilik sıvısı dolaşımının (CSF) dolaşımı da zor olabilir. Beyin omurilik sıvısı beyin ve omuriliği hasardan korur. Sıvı aynı zamanda dolaşımdaki besinlerden ve atığın beyinden çıkarılmasından da sorumludur.
Omurilikte bir srinks veya sıvı dolu kist de oluşabilir, bu da basıncı kötüleştirebilir.
Nedenler
Chiari malformasyonlarının çoğunluğu birincil veya konjenital vakalardır. Fetal gelişim sırasında ortaya çıkan beyin, kafatası ve omurga yapısındaki fiziksel kusurlardan kaynaklanırlar.
Chiari malformasyonları ile ilgili koşullar şunlardır:
- myelomeningosel, bir tür spina bifida
- az gelişmiş posterior fossa
- skolyoz
- omurilikte sıvı dolu kistler
- malforme veya kalınlaşmış oksipital kemik
- Ehlers-Danos sendromu, bağ dokusu durumu
- Beyin ve omurilik dokularının aşırı kalabalık
Chiari malformasyonları için tıbbi yardım isteyen kişilerin çoğu 20 ila 40 yaşları arasındadır. Chiari formasyonları kadınlarda erkeklerden üç kat daha yaygındır.
Son çalışmalar Chiari malformasyonları ile genetik bir ilişki olabileceğini göstermektedir.
Nadir durumlarda, ciddi travma, hastalık, enfeksiyon veya cerrahi, büyük miktarlarda omurilik sıvısı kaybına yol açarak ikincil Chiari malformasyonlarına neden olabilir.
Türleri
Primer veya sekonder, Chiari malformasyonları, dahil olan beyin bölgelerine ve davanın ciddiyetine göre üç farklı tipte sınıflandırılabilir.
Chiari malformasyon tipleri ve en sık görülen semptomları şunlardır:
Chiari malformasyonu tip I
Tip I malformasyonlar en sık görülen Chiari malformasyonu olarak kabul edilir. Beyinciğin iki alt yuvarlak lobları foramen magnumun içinden geçtiğinde ortaya çıkarlar. Bu loblara serebellar bademcikler denir.
Tip I malformasyonlar genellikle belirgin semptomlara sahip değildir. Ancak, potansiyel belirtiler şunları içerebilir:
- baş ağrısı
- hareketlilik sorunları
- Bulanık görüş
- işitme kaybı
- uykusuzluk hastalığı
Tip I malformasyonlar, semptomlar her zaman mevcut veya şiddetli olmadığından ya da başka hastalıklarla ilişkili olabileceğinden tanısı konulmayabilir.
Durum genellikle sadece diğer koşullar için yapılan testlerde tanımlanır.
Chiari malformasyon tip II
Arnold-Chiari malformasyonları olarak da adlandırılan tip II Chiari malformasyonları daha nadir ve genellikle tip I malformasyonlardan daha şiddetlidir. Serebellum ve beyin sapı dokularının parçaları foramen magnumdan geçtiğinde ortaya çıkarlar.
Tip II malformasyonlardan kaynaklanan komplikasyonlar şunlardır:
- Myelomeningosel, bir çeşit spina bifida.
- Hidrosefali, BOS sıvısının dolaşımı tıkandığında ve kafada toplanarak şişmesine neden olur. Hidrosefali tedavi edilmezse ölüme neden olabilir.
Tip II malformasyonların çoğu, rutin gebelik ultrasonografileri sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra saptanır. Beyin ve omurga üzerindeki basıncı azaltmak ve geri dönüşü olmayan hasarı veya ölümü önlemek için cerrahi gereklidir.
Chiari malformasyon tip III
Tip III Chiari malformasyonları oldukça nadirdir ve zayıflatıcı, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur.
Bu malformasyonlar o kadar geniştir ki, bu basınç, beyincik, beyin sapı ve bazen etrafındaki zarların bazı kısımlarının kafatasına doğru patlamasına neden olur.
Tip III malformasyonlar çok erken bebeklik döneminde ortaya çıkar ve tip II semptomların daha şiddetli versiyonlarına neden olur. Diğer yaygın komplikasyonlar şunlardır:
- nöbetler
- hem zihinsel hem de fiziksel gecikmeler
- yutma veya nefes alma zorluğu
- zayıf, boğuk veya boğuk ağlama
- kusma ya da gagging
- kilo ve yavaş gelişmeye dayanamaması
- aşırı veya kontrol edilemeyen salya
- Beslenme sırasında yoğun karışıklık
- özellikle kollarda zayıf kas tonusu
- Boyun Tutulması
Olgular rutin gebelik ultrasonografileri sırasında veya doğumdan hemen sonra saptanır. Hayatı tehdit eden durumları ve ölümleri önlemek için cerrahi gereklidir.
Genel belirtiler
Semptomların aralığı ve şiddeti Chiari malformasyonu ve bireysel faktörlere bağlıdır.
Bazı insanlar hiçbir zaman belirgin semptomlara sahip olmasalar da, farklı derecelerde şiddet içeren benzer bir problem listesini bildirenlerdir. Semptomların çoğu hapşırma ve öksürmeden daha kötü hale gelir.
Bu belirtiler şunlardır:
- denge problemleri
- Koordinasyon eksikliği
- azaltılmış ince motor becerileri
- boyun ağrısı
- başın arkasında baş ağrısı
- başını tutan sorun
- kontrol edilemeyen göz hareketleri (nistagmus) dahil olmak üzere görme problemleri
- skolyoz (bir tarafa omurga eğriliği)
- baş dönmesi
- kranyal sinir sıkışması
- işitme sorunları
- kulak çınlaması veya kulaklarda sürekli bir zil
- depresyon
- uykusuzluk hastalığı
- mide bulantısı ve kusma
- donuk veya yavaş kalp atışı
özellikle üst vücut ve ekstremitelerde kas zayıflığı veya uyuşma
Teşhis
Bir Chiari malformasyonundan şüphelenilirse, doktorlar serebellar ve omurilik hasarı bulgularını kontrol etmek için nörolojik bir muayene yaparlar. İşaretler arasında bozulmuş koordinasyon, biliş, hafıza, duyum ve ince motor becerileri bulunur.
Çoğu tanı X-ışınları, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile onay gerektirir.
tedavi
Tehdit edici olmayan vakalarda, tedavinin ilk satırı genellikle rutin izlemedir. Semptomlar belirginleştiğinde veya rahatsız olduğunda, genellikle sinir sistemi hasarı ve yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemek için ameliyat gerekir.
Cerrahi tedavi baş, kafa, beyin dokusu ve omurilik üzerindeki baskıyı hafifletmeye odaklanır.
En yaygın cerrahi yöntem, kafatasının alt kısmının bir kısmının, dokuların genişleyebilmesi için daha fazla alan bırakılmasıdır.
Malformasyonun boyutuna bağlı olarak, omurga kolon çatısının ve serebellar bademciklerin bir kısmı, alanı arttırmak için çıkarılabilir.
Birçok insan, durumu yönetmek için birden fazla ameliyat operasyonu gerektirir.
Spina bifidalı bebekler için, tedavi açık yaraların kapatılmasına ve omuriliğin yeniden konumlandırılmasına odaklanır. Araştırmalar, bu seçeneğin uteroda veya doğumdan önce yapıldığında en başarılı olduğunu göstermektedir.
Hidrosefali genellikle fazla sıvıyı, vücudun geri emilebileceği karın gibi başka bir bölgesine boşaltmak suretiyle tedavi edilir.
Uzman tıp uzmanları genellikle görme veya koordinasyon problemleri de dahil olmak üzere ek olarak ilişkili komplikasyonları ayrı ayrı tedavi ederler. Bazı durumlarda, ilaçlar şişlik gibi malformasyonların yan etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir.
İkincil vakalarda, altta yatan durumun tedavisi, semptomların kendi başlarına çözülmesine yardımcı olmak için genellikle yeterlidir.
