Charcot-Marie-Tooth hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri’nde 2.500 kişide 1’i etkileyen sinirlerin genetik bir durumudur. Bu rahatsızlığı olan insanlar, özellikle kol ve bacaklarda kas güçsüzlüğü yaşarlar.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) periferik sinirleri etkiler. Bunlar ana merkezi sinir sistemi (CNS) dışındaki sinirlerdir. Kasları kontrol eder ve kolları ve bacaklardan beyne verileri aktarır ve bir kişinin dokunuşunu hissetmesini sağlar. Bu ilerleyici bir durumdur, bu da semptomların zamanla kötüleştiği anlamına gelir.
CMT ayrıca Charcot-Marie-Tooth kalıtsal nöropati, peroneal müsküler atrofi veya kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak da bilinir. Adını ilk olarak tanımlayan üç doktordan geliyor: Jean Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth.
CMT’li çoğu insanın normal ömrü olacaktır.
Charcot-Marie-Tooth hakkında hızlı gerçekler
Etkisi, türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) nörolojik bir durumdur.
- Özellikle alt bacaklarda kas israfına yol açar.
- Ailelerde koşma eğilimindedir.
- Etkisi, türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.
belirtiler
Semptomlar genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.
Anahtar belirtiler şunlardır:
- Ayak, alt bacak, el ve ön koldaki kasların zayıflığı ve nihai israfı
- Parmaklarda, ayak parmaklarında ve bacaklarda duyu kaybı
Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:
- yüksek kemerlere ve çekiç ayaklarına yol açan ayak kaslarında abormaliteler
- elleri kullanarak zorluk
- dengesiz ayak bilekleri ve denge problemleri
- alt bacaklarda ve önkollarda kramp
- bazı görüş ve işitme kaybı
- skolyoz
- azaltılmış refleksler
Semptomlar ve şiddeti bireyler arasında, hatta durumu akraba olan yakın akrabalar arasında önemli ölçüde farklılık gösterebilir.
Erken dönemlerde, insanlar CMT’ye sahip olduklarını bilmeyebilirler, çünkü semptomlar çok hafiftir.
Çocuklarda belirtiler
Çocuklukta belirtiler ortaya çıkarsa, çocuk aşağıdakileri yapabilir:
- akranlarına göre daha sakin ve kazalara daha yatkın
- her adımda ayaklarını yerden kaldırmak zor olduğu için alışılmadık bir yürüyüşe sahip olmak
- ayaklarını kaldırdıkça öne duran ayakları var
Çocuğun ergenlik dönemini bitirmesi ve yetişkinliğe girmesiyle birlikte diğer belirtiler sıklıkla ortaya çıkar, ancak her yaşta, çok küçükten 70’lerin sonlarına kadar ortaya çıkabilir.
Zamanla, bacak dizini çok ince hale getirerek şekli değiştirebilir, uyluklar normal kas hacmini ve şeklini korur.
Semptomlar zamanla kötüleşir ve aşağıdakiler olabilir:
- Ellerde ve kollarda güçsüzlük
- Örneğin, düğmeler yapmak veya kavanozlar ve şişe kapakları açmak için ellerin kullanımında zorluklar artmıştır
- Kas ve eklem ağrıları, yürüme ve duruş problemleri gibi vücudun üzerinde bir yük oluşturur
- Hasarlı sinirlere bağlı nöropatik ağrı
- özellikle yaşlılarda yürüyüş ve hareketlilik sorunları
Yardımcı cihazlar tekerlekli sandalye, bacak aparatı, özel ayakkabılar veya başka ortopedik cihazlar içerebilir.
Nedenler
CMT kalıtsaldır, bu nedenle CMT ile yakın aile üyelerine sahip olan kişilerin bunu geliştirme riski daha yüksektir.
Periferik sinirleri etkiler. Periferik sinir iki ana bölümden, sinirin iç kısmı olan aksondan ve aksonun etrafındaki koruyucu tabaka olan miyelin kılıfından oluşur.
CMT, CMT tipine bağlı olarak aksonu, miyelin kılıfını veya her ikisini de etkileyebilir.
Türleri
Çok sayıda CMT vardır. İşte ana formlar.
CMT 1, 3 vakadan yaklaşık 1’ini oluşturur. Semptomlar genellikle 5 ile 25 yaş arasında görülür. Hatalı, genler miyelin kılıfın parçalanmasına neden olur. Kılıf uzaklaştıkça, sonunda akson hasar görür ve hastanın kasları artık beyinden net mesajlar almaz. Bu kas zayıflığı ve his kaybı veya uyuşma ile sonuçlanır. 20 kişiden 1’den daha azı tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır.
CMT1’in alt tipleri CMT1A ve CMT1B’yi içerir. Farklı genetik değişikliklerden kaynaklanır ve belirtiler değişebilir.
CMT 2, vakaların yaklaşık yüzde 17’sini oluşturmaktadır. Arızalı gen, aksonları doğrudan etkiler. Sinyaller kasları ve duyuları aktive edecek kadar kuvvetli bir şekilde iletilmez, böylece birey zayıf kaslara ve daha zayıf dokunma hissine veya uyuşukluğa sahiptir.
CMT3 veya Dejerine-Sottas hastalığı, nadir bir CMT türüdür. Miyelin kılıfındaki hasar ciddi kas güçsüzlüğüne yol açar. Dokunma hissi de ciddi şekilde etkilenir. Belirtiler genellikle bebeklik döneminde fark edilir.
CMT 4 miyelin kılıfını etkileyen nadir bir durumdur. Semptomlar genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.
CMT X’e bir X-kromozom mutasyonu neden olur. Erkeklerde daha yaygındır. CMT X’li bir dişi hafif veya hiç semptom göstermez.
Teşhis
Bir doktor aile öyküsünü sorar ve kas güçsüzlüğü, azalmış kas tonusu, düz ayak veya yüksek ayak kemeri kanıtı arar.
Kişinin CMT’si varsa, daha fazla test için bir nörolog ve bir genetik uzmanı görmesi gerekecektir.
Sinir iletim çalışmaları: Bunlar sinirlerden geçen elektriksel sinyallerin gücünü ve hızını ölçer. Deri üzerine yerleştirilmiş elektrotlar, sinirleri uyaran minik elektrik şokları sağlar. Gecikmiş veya zayıf bir yanıt, bir sinir bozukluğu ve muhtemelen CMT’yi düşündürmektedir.
Elektromiyografi (EMG): Bu, hedeflenen kas içine ince bir iğne sokmayı içerir. Hasta kasları rahatlatır veya sıkılaştırır, elektriksel aktivite ölçülür. Farklı kasları test etmek, hangisinin etkilendiğini ortaya çıkaracaktır.
Bir biyopsi: Bu, bir laboratuarda test yapmak için, buzağıdan küçük bir periferik sinir parçası almayı içerir.
Genetik test: Kişinin hatalı gen veya genleri taşıdığını bulmak için bir kan örneği alınır.
tedavi
CMT için tedavi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir ve fiziksel engellerin başlamasını geciktirebilir.
İbuprofen gibi non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), eklem ve kas ağrısını ve hasarlı sinirlerin neden olduğu ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir.
NSAID’ler etkili değilse trisiklik antidepresanlar (TCA) reçete edilebilir. TCA’lar normal olarak depresyonu tedavi etmek için kullanılırlar, ancak nöropatik ağrıyı hafifletebilirler. Bununla birlikte, yan etkileri olabilir.
Fizik tedavi, kasları güçlendirmeye ve gerdirmeye yardımcı olmak için düşük etkili egzersizler kullanır. Bu, kas gücünü daha uzun süre korumak ve kas sıkılaşmasını önlemek için yardımcı olabilir.
Mesleki terapi, parmak hareketleri ve kavrama ile ilgili sorun yaşayan hastalara yardımcı olabilir, çünkü bu günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştırabilir.
Ortopedik cihazlar, parantezler veya ateller gibi yardımcı cihazlar, bireyin mobil olarak kalmasına ve yaralanmaları önlemesine yardımcı olabilir. Yüksek üstleri veya özel botları olan ayakkabılar, ekstra ayak bileği desteği sağlar ve özel ayakkabılar veya ayakkabı ekleri yürüyüşü iyileştirebilir. Başparmak ayakkabısı el becerisi ile yardımcı olabilir.
Bilişsel davranışçı terapi (BDT), CMT hastalarının günlük yaşamda daha iyi başa çıkmalarına ve gerekirse depresyon ile baş etmelerine yardımcı olabilir.
Kemikleri ayaklara takmak ya da tendonun bir kısmını çıkarmak için yapılan ameliyatlar bazen ağrıyı hafifletebilir ve yürümeyi kolaylaştırır. Cerrahi düz ayakları düzeltebilir, eklem ağrılarını düzeltebilir ve topuk deformitelerini düzeltebilir.
Ayrıca skolyoz veya omurganın eğriliği olan hastalarda da sırt desteği ve bazen ameliyat gerekebilir.
Komplikasyonlar
CMT’li kişiler bir dizi komplikasyon yaşayabilir.
Durum diyaframını kontrol eden sinirleri etkiliyorsa nefes almak zor olabilir. Hasta bronkodilatör ilaca veya ventilatöre ihtiyaç duyabilir. Aşırı kilolu veya obez olmak nefes almayı daha da kötüleştirebilir.
Depresyon, zihinsel stres, endişe ve ilerlemeci bir hastalık ile yaşamanın hayal kırıklığından kaynaklanabilir.
Görünüm
CMT genellikle bir kişinin ömrünü etkilemez, ancak durum durumun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.
CMT1’li bazı kişiler için, örneğin, semptomlar o kadar yumuşak olacaktır ki, durumları olduğunu fark etmeyeceklerdir. CMT1’e sahip olanlardan yüzde 5’inin daha az bir tekerlekli sandalye kullanması gerekecek.
CMT tedavi edilemez, ancak bazı önlemler daha fazla problemi önlemek için yardımcı olabilir. Bunlar şunları içerir:
- Kafein ve tütünün önlenmesinde yaralanma ve enfeksiyon riskinin artması nedeniyle ayaklara iyi bakma
- alkol alımını sınırlayan
Charcot-Marie-Tooth Derneği gibi organizasyonlardan yardım ve destek alabilirsiniz.
