Apert sendromu, fetusun yüz ve kafatası kemiklerinin gelişiminin çok erken saatlerinde kaynaşmasına neden olan nadir bir genetik bozukluktur.
Apert sendromu, görme bozukluklarına ve diş problemlerine yol açabilen yüz ve kafatası anormalliklerine neden olur. Apert sendromu ayrıca parmaklarda ve ayak parmaklarında anormalliklere neden olabilir.
Bu makale, bu durumun semptomları, tedavileri ve görünümü dahil olmak üzere Apert sendromuna genel bir bakış sağlayacaktır.
Apert sendromu nedir?
Apert sendromu, kafatasının kemiklerinin çok erken birleştiği ve başın ve yüzün şeklini etkileyen bir durumdur.
Apert sendromuyla doğan insanlar, yüz ve kafatası kemiklerinin anormal şekli nedeniyle görme ve dişlerinde problem yaşayabilirler.
Birçok durumda, üç veya daha fazla sayıda parmak veya ayak parmağı da birlikte kaynaşabilir, ki bu da eşzamanlı olarak adlandırılır.
Apert sendromu genetik bir bozukluktur. Genellikle sendromun aile öyküsü olmadan görülür, ancak aynı zamanda bir ebeveynden miras alınabilir.
belirtiler
Apert sendromunun karakteristik semptomları şunlardır:
- turribrachycephaly olarak bilinen koni şeklinde bir kafatası
- Ortada derin bir yüz
- geniş ve dışa doğru olan gözler
- gaga ağızlı bir burun
- Dişlerin kalabalıklaşmasına neden olabilecek az gelişmiş üst çene
Yüz ve kafatası anormallikleri bazı sağlık ve gelişim sorunlarına yol açabilir. Düzeltilmezse, görme problemleri genellikle sığ göz yuvalarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Üst çene genellikle ortalamasından daha küçüktür, bu da çocuğun dişleri büyüdükçe diş problemlerine yol açabilir.
Apert sendromu ile kafatası, gelişmekte olan beyine baskı uygulayabilen normalden daha küçüktür. Apert sendromlu kişiler ortalama bir akıl seviyesine veya hafif ila orta dereceli zihinsel bozukluğa sahip olabilirler.
Apert sendromuyla doğan çocuklarda sıklıkla parmak ve ayak parmakları vardır. Çoğu zaman, üç parmak veya ayak parmağı birbirine kaynaştırılır, ancak bazen bir dizi parmak ya da ayak parmakları örtülebilir. Daha az yaygın olarak, bir çocuğun ek parmak veya ayak parmakları olabilir.
Apert sendromunun ek belirtileri ve semptomları şunlardır:
- işitme kaybı
- şiddetli akne
- ağır terleme
- boyunda spinal kemiklerin füzyonu
- yağlı cilt
- kaşlarda eksik saç
- büyüme ve gelişme gecikmeleri
- tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- yarık damak
- hafif ila orta dereceli zihinsel engeller
Nedenler
Apert sendromu, genin bir mutasyonundan kaynaklanan bir doğum anormalliğidir. Bu, herhangi bir aile öyküsüne sahip olmayan bebeklerde oluşabilir veya bir ebeveynden miras alabilirler.
Gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 adı verilen bir protein üretir. Bu proteinin, bir fetus gelişiminde, kemik hücresi gelişimine işaret eden önemli bir rol de dahil olmak üzere, birçok önemli rolü vardır.
Bu gen mutasyonu meydana geldiğinde, normalden daha uzun süre sinyal vermeye devam ederek, kafatasının, yüzün, ayakların ve el kemiğinin erken kaynaşmasına neden olur.
Geni mutasyonları ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer ilgili bozukluklara neden olabilir:
- Pfeiffer sendromu
- Crouzon sendromu
- Jackson-Weiss sendromu
Frekans ve kalıtım
Apert sendromu oldukça nadir bir durumdur. Sahip olanların sayısı bilinmemektedir ve tahminler kaynaklar arasında değişmektedir.
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 65.000 ila 88.000 yenidoğanda 1’i etkilediğini ve Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü’nün (NORD), rakamın 165.000 ila 200.000 doğumda 1’e yaklaştığını tahmin ettiğini tahmin etmektedir.
Apert sendromunun çoğu vakası, bozukluğun önceki aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, NORD ayrıca, bir ebeveynin bozukluğu olduğunda, çocuğun bunu geliştirme şansının% 50 olacağını bildirmektedir. Bu istatistik her hamilelik için geçerlidir.
Bu sendromun erkek ve kadınları eşit olarak etkilediği görülmektedir.
Teşhis
Apert sendromu genellikle doğumda veya erken yaşta teşhis edilebilir.
Apert sendromu olan bir kişiyi resmen teşhis etmek için, doktor baş, yüz, el ve ayakları etkileyen karakteristik kemik anormalliklerini araştırır.
Bir doktor kemik anormalliklerinin yapısını belirlemek için kafadaki bir kafatası grafisini veya BT taramasını yapabilir. Tanıya yardımcı olmak için moleküler genetik test de kullanılabilir.
tedavi
Apert sendromunun tedavisi bireyler arasında değişecektir. Bir doktor genellikle semptomlarını tedavi etmek için bir plan geliştirmek üzere kişi ve ailesi ile yakın bir şekilde çalışacaktır.
Bazı durumlarda, bir doktor kişinin beynindeki baskıyı azaltmak için ameliyatı önerebilir.
Örneğin, yüzün özelliklerini yeniden şekillendirmek ya da parmaklarınızı ya da parmaklarınızı ayırmak için başka cerrahi seçenekler de mümkündür.
Apert sendromlu bir çocuk yaşam boyu gözlem ve kontrol gerektirecektir. Bir doktor, Apert sendromunun neden olduğu ek komplikasyonları kontrol edecek ve uygun tedavileri önerecektir.
Apert sendromu ile ilişkili komplikasyonlar için yaygın tedaviler şunlardır:
- görme sorunlarını düzeltme
- Gelişim ve büyüme gecikmelerini ele alan terapiler
- Kalabalık dişleri düzeltmek için diş prosedürleri
Görünüm
Bebeklerde erken tanı, Apert sendromunun bazı semptom ve komplikasyonlarını başarılı bir şekilde tedavi etme şansını artıracaktır.
Kalp problemleri veya diğer ilişkili durumlar komplikasyonlara yol açsa da, Apert sendromu genellikle kişinin yaşam beklentisini etkilemez.
Apert sendromu olan insanlar için uzun vadeli görünüm, modern tıptaki gelişmelerle birlikte gelişmektedir.
Tedavi genellikle Apert sendromu olan bir kişinin genel görünümünü iyileştirebilir.
Apert sendromlu bir çocuk devam eden klinik bakım almalıdır. Bu, bir çocuğun ve ailesinin bu sendromun günlük zorluklarıyla başa çıkmasına yardımcı olacak terapiyi içerebilir.
