Amniyosentez: Gerçekten bilmeniz gerekenler

Amniyosentez veya amniyotik sıvı testi, fetüste kromozomal anormallikleri tespit eden invaziv bir prenatal tanı testidir.

Ciddi bir sağlık durumu veya anormalliği olan çocukları doğurma riski daha yüksek olanlar şunlardır:

• 35 yaş üstü kadınlar
• orak hücreli anemi veya musküler distrofi gibi kalıtsal bir durumun tıbbi öyküsü olan kadınlar
• Down sendromu gibi genetik problemleri olan daha önceki bir hamilelik geçirmiş kadınlar

Amniyosentez testi, kromozomal anormallikleri, nöral tüp defektlerini ve genetik bozuklukları test etmek için yüzde 98 ila 99’dur. Her yıl Amerika Birleşik Devletleri’nde (ABD) yaklaşık 200.000 test gerçekleştirilmektedir.

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez genellikle 15 ve 18 gebelik haftaları arasında gerçekleştirilir.

Amniyotik kese veya amnion, hamilelik sırasında fetusu çevreler. Sac, amniyotik sıvı olarak adlandırılan bir sıvı içerir. Fetus bu sıvıya tamamen batırılır.

Testte bir ultrason, 22 gauge spinal iğneyi amniyotik kesede güvenli bir yere yönlendirir.

İğne, 10 ila 20 mililitre (ml) arasında amniyotik sıvıdan keser ve sıvı test için gönderilir. Bu, haftada yaklaşık 1 ml sıvıyı temsil eder.

Bütün prosedür yaklaşık 45 dakika sürer, ancak sıvının özü 5 dakikadan az sürer.

Sıvı nasıl analiz edilir?

Laboratuarda, genetik anormallikler için fetal DNA incelendi.

Sıvı, deri hücreleri ve fetal atık ürünleri de dahil olmak üzere fetal dokuyu taşır, bu nedenle fetusun normal olarak gelişip gelişmediğini veya ciddi bir sağlık durumu veya anormalliği geliştirme riski altında olup olmadığını değerlendirmek için kullanılabilir.

Fetüsün her bir hücresi, eksiksiz bir DNA seti veya genetik bilgi içerir.

gerekçe

Bu hücreleri analiz etmek, bir doktorun fetal sağlığını değerlendirmesini sağlar. Potansiyel problemleri tespit edebilecekler.

Doktor bu aşamada bir problemi teşhis ederse, fetüsün rahimden ayrılmasından önce tedavi edilmesi mümkün olabilir.

Amniyosentez, fetusta ciddi anemiye neden olabilen Rh hastalığını tespit edebilir. Eğer öyleyse, bir kan transfüzyonu mümkün olabilir.

Önemli bir sorun varsa, ebeveynler hamileliği sonlandırmaya karar verebilir.

Amniyosentez birkaç durumu tespit edebilir.

Bunlar şunları içerir:

• Down sendromu: Trizomi-21 olarak bilinen ekstra bir kromozom, bir kişinin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve öğrenme yeteneğini etkileyebilir.
• Orak hücreli anemi: Kırmızı kan hücrelerinin sıra dışı bir şekli veya dokusu vardır. Kırmızı kan hücreleri vücudun etrafında oksijen taşır.
• Talasemi: Vücudun kırmızı kan hücresi oluşturma kabiliyeti zayıftır.
• Trizomi 13 (Patau sendromu): Ekstra kromozom trizomi 13, yenidoğanın sadece birkaç gün yaşadığı ciddi bir duruma neden olur. Bu çok nadirdir.
• Trisomi 18 veya Edward sendromu: Trizomi-18, ciddi fiziksel ve zihinsel anormalliklere neden olan ekstra bir kromozomdur.
• Frajil X veya Martin-Bell sendromu: Bu, hafif ile şiddet arasında değişebilen fiziksel, bilişsel, duygusal ve davranışsal zorluklara neden olan genetik bir sendromdur.
• Spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri.

Gebeliğin sonraki aşamalarında, amniyosentez, enfeksiyonu, Rh uyumsuzluğunu, akciğer olgunluk tahminini ve polihidramniosun dekompresyonunu tespit edebilir.

Amniyosentez, hamilelik sırasında erken membran rüptürünün yönetimi için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Amniyotik sıvı IL-6 gibi belirli amniyotik sıvı inflamatuar belirteçler, doktorun erken doğum yapıp yapmamaya karar vermesine yardımcı olabilir.

Koryon villus örneklemesi (CVS) amniyosentez için bir alternatiftir. Doku, plasentanın bir parçası olan koryonun vasküler parmaklarından veya villusundan alınır.

Endikasyonları

Amniyosentez rutin bir test değildir. Sadece fetüsün ciddi bir rahatsızlığı veya anormalliği olacağı yönünde ciddi bir risk varsa uygulanır.

Fetusun genetik veya gelişimsel risk altında olduğu düşünülürse:

• Down sendromu gibi bir genetik rahatsızlığa sahip bir aile öyküsü veya önceki bir çocuğu vardır.
• Spina bifidada olduğu gibi açık nöral tüp defekti riski vardır.
• Kadın tahmini teslim tarihinde 35 yaş ve üzeri yaşlarda olacaktır.
• Önceki üçlü test, 15 ve 20 haftalar arasında alınan bir kan testi, anormal sonuçlar gösterir. Üçlü test alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol yüksek ve düşük seviyelere bakar.
• Hemofili veya Duchenne’nin musküler distrofisi gibi cinsiyete bağlı bir genetik hastalık riski vardır.

Amniyosentez, erken doğumun bir olasılık olabileceği durumlarda akciğer olgunluğunu da değerlendirebilir.

Anneye normal olarak genetik danışmanlık hizmeti verilecektir.

Bir amniyosentez de% 99 doğruluk ile babalık belirleyebilir.

Riskler

Bu diyagnostik prosedür invaziv olduğundan bazı riskler taşıyabilir.

İkinci üç aylık dönemde, yaklaşık yüzde 1’lik bir düşük veya ölü doğum riski vardır. Test 15 haftadan önce yapılırsa riskler daha fazladır.

Üçüncü trimesterde, fetal akciğer gelişimi ile ilgili sorunlara yol açabilir.

Diğer riskler şunlardır:

• enfeksiyon
• amniotik sıvının kanaması veya sızması
• erken doğum
• Kasılma

Diğer faktörler riski artırabilir.

Bunlar şunları içerir:

• 14 haftadan az gebelikte amniyosentez teşebbüsü
• fetüs ve plasenta pozisyonu
• amniyotik sıvı miktarı
• annenin anatomisi
• ikizlerin veya çoklu fetüslerin varlığı

İlgili riskler nedeniyle bir amniyosentez yapılması gerekip gerekmediğini bir doktorla tartışmak önemlidir.

Maliyetler

Amniyosentez, tıpkı bir tıbbi endikasyon olduğu sürece genellikle sigorta tarafından karşılanır, örneğin, eğer bekleyen anne 35 yaşın üzerindeyse.

Bir doktor veya bir jinekolog tarafından yazılı bir başvuru gerekli olabilir.