Von Willebrand hastalığı: Bilmeniz gerekenler

Von Willebrand hastalığı, yaygın, kalıtsal, kan pıhtılaşma bozukluğudur.

En yaygın kalıtsal kanama durumudur, ancak lenfoma ve lösemi, lupus gibi otoimmün hastalıklar ve bazı ilaçlar gibi diğer tıbbi durumlardan da edinilebilir.

Von Willebrand Hastalığı (vWD) olan bir kişi, von Willebrand Faktörüne (vWF) sahip değildir, böylece kan pıhtıları oluşturmakta güçlük çekerler. Bir kesimden sonra kanama için diğer insanlardan daha uzun sürecek.

Hemofili’de olduğu gibi, pıhtılaşma faktörü VIII ya vWD olan hastalarda eksik veya arızalıdır. VWD hemofili’den daha yaygındır, ancak genellikle daha hafiftir.

Amerika Birleşik Devletleri’nde insanların yüzde 1’ini etkiler.

Tedavi yoktur, ancak tedavi hastaların normal ve sağlıklı bir yaşam sürmelerine olanak sağlayabilir.

Türleri

VWD’nin üç ana türü vardır:

Tip 1 von Willebrand hastalığı

Tip 1, kalıtsal von Willibrand hastalığının en sık görülen tipidir. Vakaların yaklaşık yüzde 60 ila 80’i tip 1’dir.

Tip 1’de hastanın düşük bir Willebrand faktörü ve bir pıhtılaşma faktörü olan düşük faktör VIII vardır.

Sadece faktör VIII düşük olduğunda, buna hemofili A denir.

Tip 1, şiddetden hafif ila şiddet arasında değişebilir, ancak çoğunlukla hafiftir.

Tip 2 vWD

Birkaç alt tip vardır, ancak vWF düzgün çalışmadığında Type 2 vWD’dir. Tip 2, farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır ve farklı tıbbi tedavi alırlar. VWD tip 2’nin hangi alt tipinin olduğunu bilmek önemlidir. Tip 2, vakaların yüzde 15 ila yüzde 30’unu oluşturur.

Tip 3 vWD

Hastada tipik olarak düşük seviyelerde faktör VIII ve vWF yoktur. Bu, vWD’nin en nadir ve en şiddetli şeklidir ve bu durumdaki insanların yüzde 5 ila yüzde 10’unu etkiler.

Edinmek vWD lupus veya kanser gibi bir otoimmün hastalığın sonucu olarak gelişir.

belirtiler

İşaretler ve semptomlar hafif olabilir ve fark edilmeden geçebilir veya farklı şekillerde görünebilir. Doktorlar genellikle vWD’nin daha hafif formlarını tespit etmez.

Semptomlar göründüğünde, morarma ve genişlemiş veya aşırı kanamayı içerir. Gastrointestinal sistem dahil olmak üzere mukoz membranlardan kanama olabilir.

Kanama belirtileri şunlardır:

• Uzun süreli, yinelenen veya her ikisi de olabilen burun kanamaları
• Diş etlerinden kanama
• Kadınlarda daha uzun, ağır adet kanaması
• Kesimden aşırı kanama
• Diş çekimi veya diğer diş işlerinden sonra aşırı kanama
• Çürüme, bazen cildin altında oluşan topaklar ile.

Bazen vWF sadece cerrahi prosedür, diş tedavisi veya ciddi travma sonrasında keşfedilir.

Kadınlar adet ile ilgili aşağıdaki belirtileri fark edebilir:

• Kan pıhtıları çapı en az 2,5 santimetre (1 inç)
• İki saat içinde iki veya daha fazla tampon / ped ile ıslatma
• Kanamayı kontrol etmek için çift sıhhi koruma ihtiyacı
• Menstruasyon bir haftadan fazla devam ediyor
• Yorgunluk, nefes alma ve uyuşukluk da dahil olmak üzere anemi belirtileri ve belirtileri.

Nadiren, kanama iç organlara zarar verebilir. Bu durumda ölümcül olabilir.

Risk faktörleri ve nedenleri

Bir kan damarı yaralandığında, trombositler denilen küçük kan hücresi parçaları normal olarak kan damarındaki deliği tıkamak ve kanamayı durdurmak için toplanır.

VWF, trombositlerin birbirine yapışmasına ve bir kan pıhtısı oluşturmasına yardımcı olur. VWF ayrıca kan pıhtılaşması için hayati bir protein olan pıhtılaşma faktörü VIII’i de taşır. Pıhtılaşma faktörü VIII, hemofili ve diğer pıhtılaşma bozuklukları olan hastalarda eksik veya hatalıdır.

VWD’ye sahip bir kişi yeterli vWF’ye sahip değil veya vWF’leri düzgün çalışmıyor.

Aile öyküsü, vWD için en yaygın risk faktörüdür. Geni olan bir kişinin yüzde 50’sini geçme şansı vardır. Her iki ebeveynin de kusurlu geni varsa, çocukları vWD tip 3’e sahip olma riskini en ağır ve en nadir hali oluşturur.

Başka bir koşuldan kaynaklanan kazanılmış vWD, daha sonraki yaşamda gerçekleşebilir.

Teşhis

Erken tanı ve tedavi, normal ve aktif bir yaşam sürdürebilme şansını önemli ölçüde artırır. Tip 1 veya tip 2 olan bazı hastalar majör kanama problemlerine sahip olmayabilirler, bu nedenle ameliyat veya ciddi bir yaralanmaya maruz kalana kadar teşhis edilemeyebilirler.

VWD tip 3’ün tanısı genellikle yaşamın erken döneminde gerçekleşir, çünkü bebeklik ve çocukluk döneminde muhtemelen büyük kanamalar meydana gelir.

Hekim hastanın tıbbi geçmişine bakacak, fizik muayene yapacak ve bazı tanı testleri isteyecektir.

Tıbbi geçmişi değerlendirirken, doktor hastanın şu ana kadar sahip olup olmadığını sorabilir:

• Ameliyattan veya bir diş prosedüründen sonra aşırı kanama
• Beklenmeyen veya kolay morarma ya da altındaki bir yumru ile morarma
• Dışkıda beklenmeyen kan
• Eklemlerin veya kasların kanaması
• Aspirin, non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) veya kan incelticiler gibi ilaçları kullandıktan sonra kanama
• Anormal kan trombosit sayısı
• 10 dakikadan uzun süren, burun üzerinde baskı oluşturmasına rağmen, açıklanamayan burun kanamaları
• Sık burun kanaması
• Bir haftadan uzun süren pıhtıları olan ağır adet kanaması
• Böbrek, karaciğer, kan veya kemik iliği hastalığının öyküsü.

Fizik muayene, morarma ve son kanamanın belirtilerini kontrol edecektir.

Kan testleri şunları değerlendirebilir:

• VWF antijeni veya proteininin seviyeleri
• Ristocetin kofaktör aktivitesi, vWF’nin ne kadar iyi çalıştığını ve bunun kanın yeterince pıhtılaşması olup olmadığını ortaya koymak için
• Faktör VIII pıhtılaşma aktivitesi, faktör VIII seviyelerini belirlemek
• Von Willebrand faktörü (vWF) ve multimerleri veya protein komplekslerinin yapısı ve moleküllerinin nasıl parçalandığı, ilgili vWD tipini belirlemek
• Trombosit fonksiyonu
• Küçük bir yaranın kanamayı durdurmasının ne kadar sürdüğünü görmek için kanama zamanı.

Test sonuçları 2 ila 3 hafta sürebilir ve bir tanıyı doğrulamak için bazı testlerin tekrarlanması gerekebilir. Hasta hematolog, kan şartlarında uzmanlaşmış bir doktora sevk edilebilir.

tedavi

VWD için tedavi yoktur, ancak kanama ataklarını önlemek veya durdurmak için tedavi, özellikle ilaç tedavisi mevcuttur.

VWD belirtileri normal olarak hafiftir ve tedavi sadece ameliyat, diş işleri veya bir kaza veya yaralanma sonrasında gereklidir. Tedavi, durumun tipine ve şiddetine ve hastanın tedaviye nasıl yanıt verdiğine bağlıdır.

Ilaçlar olabilir:

• Ağır menstruasyon kontrol
• Kan dolaşımına daha fazla vWF ve faktör VIII bırakın
• Kan pıhtılarının bozulmasını önle
• Eksik vWF’yi değiştirin.

Desmopressin (DDAVP), enjeksiyonla veya bir burun spreyi (Stimate) ile verilen sentetik bir hormondur. Vücudun kan damarlarının astarında depolanmış vWF’yi daha fazla serbest bırakarak kanamayı kontrol eden doğal bir hormon olan vazopressine benzer. Bu da, faktör VIII seviyelerini yükseltir. Genellikle vWD tip 1 ve 2 olan bireyler için reçete edilir.

Nazal sprey, adet döneminin başlangıcında veya küçük ameliyattan önce doktorlar tarafından kullanılabilir.

DDAVP yeterli değilse, vWF ve faktör VIII içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin her üç vWD tipi için reçete edilebilir.

Oral kontraseptifler, özellikle östrojen içeren doğum kontrol hapları, ağır dönemlere sahip kadınlara yardımcı olabilir.

Pıhtı stabilize edici veya antifibrinolitik ilaçlar pıhtılaşma faktörlerinin bozulmasını geciktirir. Bu, özellikle ameliyat veya dişçilik çalışmaları sırasında, bir pıhtı oluştuktan sonra yerinde tutmaya yardımcı olur.

Fibrin dolgu macunları, kanamayı durdurmak için doğrudan yaraya uygulanan yapıştırıcı benzeri bir maddedir.

Komplikasyonlar

Gebelikte vWF ve faktör VIII düzeyleri normal olarak artmaktadır, ancak doğum sırasında kanama komplikasyonları ortaya çıkabilir ve kanama ağır olabilir ve doğumdan sonra daha uzun sürebilir.

VWD olan bir kadın, hematolog ve gebe kalma konusunda uzman bir doğum uzmanına danışmalıdır. Son üç aylık dönemde muhtemelen kan tahlillerine sahip olacak.

Kanama ataklarının önlenmesi

Kanama ataklarını önlemek için, vWD’li kişiler ilaç almadan önce bir hekimle görüşmeli ve aspirin, ibuprofen ve diğer NSAID’ler gibi kan pıhtılaşmasını etkileyebilecek reçetesiz (OTC) ilaçlardan uzak durmalıdırlar.

Ayrıca dişhekimleri ve spor antrenörleri de dahil olmak üzere sağlık profesyonellerini durumları hakkında bilgilendirmelidirler. Şiddetli semptomları olan kişiler tıbbi bir kimlik veya bileklik takmalıdır.

Ortak sağlık risklerini en aza indirmek için, vWD’li kişiler sağlıklı ve dengeli bir diyet yapmalı ve düzenli egzersiz yapmalıdır. Normalde, vWD günlük aktivitelere müdahale etmez, ancak çocuklara futbol ve hokey gibi iletişim sporlarından kaçınmaları tavsiye edilebilir.