Dizini kazıyan herkes kan pıhtılaşmasını bilir. Yine de, çoğu kişi vücudun kanamayı durdurmasına yardımcı olmak için gereken tüm kimyasal adımlardan habersizdir.
Kan pıhtıları hem vücudun içinde hem dışında olabilir. Genellikle damarlar veya arterler hasar gördüğünde oluşurlar. Çoğu zaman, yara iyileştikten sonra kendi başlarına giderler.
Bir kan pıhtılaşması süreci pıhtılaşma olarak adlandırılır. Sağlıklı pıhtılaşma, trombositler olarak adlandırılan proteinleri ve kan hücrelerini işlerini etkili bir şekilde yapmaları için doğru miktarlarda bulunmasını gerektirir.
Bununla birlikte, bazı pıhtılar yaralanma olmadığı zaman gelişir ve kendiliğinden gitmezler. Bu pıhtıların sağlık sonuçları ölümcül ciddi olabilir.
Protein C eksikliği nedir?
Protein C, karaciğer tarafından yapılan ve kan dolaşımına salınan bir proteindir. Pıhtılaşmayı teşvik eden diğer proteinleri bloke ederek kan pıhtılaşmasını düzenler.
Bazı insanlar vücudun ihtiyaç duyduğu miktarlarda veya güçlerde protein C üretemezler. Bu duruma protein C eksikliği denir.
Bireylerin C proteini eksikliği olduğunda, kan dolaşımındaki denge atılır. Protein C pıhtılaşma proteinlerini bloke ettiğinden, vücutta daha az protein C yaparsa, kan pıhtıları oluşturma riski de o kadar yüksektir.
Protein C eksikliği hafif veya ciddi olabilir. Hafif protein C eksikliği olan çoğu insan kan pıhtıları geliştirmez.
Clot Connect’e göre, Kuzey Carolina Üniversitesi’nin bir enformasyon ve sosyal yardım projesi, yaklaşık 500 kişiden 1’i, protein C eksikliğinin kalıtsal formuna sahip olabilir. C proteini eksikliğinin ciddi vakaları daha nadirdir ve 4 milyon yenidoğanda sadece 1’i etkilemektedir.
Nedenler
Protein C eksikliği kalıtsal veya edinsel olabilir. Aşağıdaki faktörler, edinilmiş protein C eksikliği ile bağlantılıdır:
- Varfarin gibi kan inceltici ile tedavi
- Karaciğer yetmezliği
- Yeterli K vitamini yok
- Kan pıhtıları
- İnce bağırsağın çıkarılması
- Yeterli beslenme olmadan birkaç gün antibiyotik
- Tüm vücuttaki tümörler
- Kan enfeksiyonlarına bağlı pıhtılaşma bozuklukları
- Gençlerde bakteriyel enfeksiyonlar
İnsanlar protein C eksikliğini miras aldıklarında, tek bir yerde mutasyonlar yüzünden oluşur: PROC geni. Araştırmacılar, ne kadar C proteininin üretildiğini veya çalışmasını engelleyebilecek 270 farklı mutasyon tespit ettiler.
Bireyler PROC genlerinde daha fazla mutasyon geçirirler, durumları ne kadar ciddidir.
Risk faktörleri
Protein C eksikliği, kalıtsal olarak alınabileceğinden, bu durum için en büyük risk faktörleri, buna sahip olan bir ebeveyn veya bir aile kan pıhtısı öyküsüdür.
Protein C eksikliğine neden olan mutasyon, bir ebeveyne sahip olduğunda insanların yüzde 50 oranında kalıtım şansı olduğu bir modelde geçirilir. Bireyler mutasyona uğramış PROC genlerini her iki ebeveynden miras aldıklarında daha ciddi vakalar ortaya çıkabilir.
Kazanılmış protein C eksikliği için risk faktörleri yukarıda listelenmiştir. Aşağıdaki faktörler genel olarak kan pıhtılaşma riskini artırır:
- Yaş
- cerrahlık
- Egzersiz eksikliği
- Gebelik
- Başka bir kan pıhtılaşma bozukluğuna sahip olmak
belirtiler
En ciddi protein C eksikliği vakaları genellikle purpura fulminans olarak adlandırılan bir kan pıhtılaşması durumunda doğumdan kısa bir süre sonra görülür.
Çok düşük protein C seviyesine sahip bazı kişiler puberteye kadar hiçbir belirti göstermeyebilir. Bununla birlikte, daha önce belirtileri gösteren bir kişi olarak kan pıhtıları ve tıkanıklıkları gibi görünmektedir.
Daha hafif protein C eksikliği vakaları semptomlardan çok sonuçlara neden olur. Bireyler sadece kan pıhtıları ve diğer ilişkili komplikasyonları olduktan sonra protein C eksikliğine sahip olduklarını keşfedebilirler.
Protein C eksikliğinin komplikasyonları oldukça şiddetli olabilir. İçerirler:
Derin ven trombozu
DVT olarak da bilinen bu ciddi durum, hafif protein C eksikliği olanlarda bile gelişebilir. DVT’ler, genellikle kol ve bacaklarda, fakat aynı zamanda beyin çevresinde, cildin yüzeyinin altında oluşan kan pıhtılarıdır.
DVT’ler vücutta hareket ettiklerinde ve akciğerlerde tıkanıklıklara neden olduklarında hayatı tehdit edebilir.
Pulmoner embolizm
PE olarak da bilinir. Bu tehlikeli durum, bir pıhtı akciğerlere kan akışını bloke ettiğinde, DVT’den sonra gelişebilir.
Hamilelik sırasında sorunlar
Protein C eksikliği, gebelik sırasında ve doğumdan sonra, doğumdan sonra daha yüksek risk taşıyan kadınlarda pıhtılaşma riskini artırır.
İstatistikler kalıtsal protein C eksikliği olan 100 gebe kadından 1’inin kan inceltici ilaç almadıkça bir pıhtı geliştireceğini düşündürmektedir. Hamile kadınlar doktorları ile önleyici seçenekleri tartışmalıdır.
Purpura fulminans
Ağır protein C eksikliği olan bebekleri etkileyen yaşamı tehdit eden bir durumdur. Purpura fulminans doğumdan hemen sonra, kan pıhtıları vücudun her yerinde küçük kan damarlarında oluştuğunda gelişir.
Kan akışı bu pıhtıların etrafında durur ve hücreler ölür. Kan pıhtılaşma proteinleri kullanılır, bu da anormal kanama ve renksiz cilt ile sonuçlanır. Birçok yeni doğan bu durumdan hayatta değildir, ancak hayatta kalanlar pıhtı ve tıkanıklık için yüksek risk altındadır.
Varfarin kaynaklı nekroz
Kan inceltici ilaç varfarin ile tedaviye başlayan 10,000 hastadan yaklaşık 1’inde görülen nadir ve ağrılı bir durumdur.
Kan pıhtıları memelerde, kalçalarda, uyluklarda veya gövdede ölmesine neden olur. Bu bölgelerdeki kanamalar morumsu maviye dönüşür ve şişlik, ciddi ağrı ve kangrene neden olur.
Tedavi varfarin durdurma ve heparin, K vitamini ve protein C konsantresi sağlamaya çağırır. İyileşme için sıklıkla cerrahi gereklidir.
Ne zaman doktora görünmek
Kalp krizi ve inme iyi bilinen katillerdir, ancak Uluslararası Tromboz ve Hemostasis Derneği’ne göre, DVT’ler her yıl binlerce insanı öldürür.
Bu, her kan pıhtısının potansiyel bir tıbbi acil durum olduğu anlamına gelir. Aşağıdaki belirtilerden herhangi biri ortaya çıkarsa, insanlar hemen tıbbi yardım almalıdır:
- Kol veya bacaklarda kramp, ağrı veya hassasiyet
- Kırmızı veya mor renk
- Şişme
- Ağrılı bölgede sıcaklık
Uluslararası Tromboz ve Haemostasis Derneği’nden alınan istatistiklerin her 4 pulmoner emboliden 1’i ölümcül olduğunu göstermektedir. Bu belirtilerden herhangi biri gelişirse, insanlar acil tıbbi yardım almalıdır:
- Nefes darlığı
- Göğüs ağrısı
- Hızlı kalp atımı
- Bayılma
- Kan tükürme
Protein C eksikliğinin teşhisi
Kan testi, bireyin protein C eksikliğine sahip olduğundan emin olmanın tek yoludur. Ancak, varfarin tedavisi gibi bazı koşullar, protein C’de geçici bir düşüşe neden olabilir.
Tekrar testi gerekli olabilir. Doğru bir test yaptırmak için insanlar warfarin kullandıktan sonra en az 14 gün beklemelidir. Aile üyelerini test etmek, durumun kalıtsal olduğunu doğrulamaya yardımcı olabilir.
Pıhtılar da yanlış teşhis edilebilir.
Tedavi ve görünüm
Pıhtıları önlemek için harekete geçmek, protein C eksikliği olmayanlar için bile herkes için iyi bir fikirdir. Basit adımlar arasında kilo vermek, sigarayı bırakmak ve aktif kalmak sayılabilir.
Protein C eksikliği olan kişiler daha fazlasını yapmak isteyebilir. Bir olası adım östrojen tedavisini durdurmak ve östrojen ve progestin ile kontraseptiflerden kaçınmaktır.
Birisi protein C eksikliği teşhisi konmuş bir aile üyesi varsa, kendilerini test etmeyi düşünmelidirler.
İnsanlar, yetkililere ameliyat öncesi C proteini eksikliği, hamilelik, uzun uçuşlar ve hareketin kısıtlanacağı diğer durumlardan bahsedmelidir.
Doktorlar kan pıhtıları olan kalıtsal protein C eksikliği olan kişiler için kan inceltici ilaçlarla uzun süreli tedavi önerebilir. Pıhtıları olmayanlar için, kan incelticiler genellikle sadece kan pıhtılaşması riskinde olduklarında önerilmektedir. Bu gibi zamanlar şunlardır:
- Ameliyattan sonra
- Bir kateter kullanırken
- Uzun süreler boyunca hareketsiz
Bu zamanlarda üretilmiş bir C proteini konsantresi kullanılabilir. Bu uzun süreli kullanıcılar için reçete kan inceltici dozunu azaltabilir.
İlişkili koşullar
C proteini eksikliği ile ilişkili en önemli şartlar DVT, pulmoner emboli, hamilelik ve doğum sırasındaki riskler, purpura fulminans ve varfarin kaynaklı nekrozdur.
C proteini eksikliği olan kişilerin çeşitli DVT atakları varsa, kronik derin ven yetmezliği adı verilen bir durum gelişebilir. Bu, etkilenen bölgedeki cildin renginin değiştiği ve şişmenin daha ciddi hale geldiği anlamına gelir.
