Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Progeria nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Progeria, bir insanın erken doğmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Progeria olan çocuklar sağlıklı görünürler, ancak 2 yaşına geldiklerinde çok hızlı yaşlanmış gibi görünürler.

Farklı tipte progerialar vardır, ancak klasik tip Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS) olarak bilinir.

Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve atardamarların genç yaşlardan şiddetli sertleşmesini içerir.

Bu durumdaki çocuklar ateroskleroz gelişmesi olasılığı nedeniyle ortalama 14 yıldır yaşıyorlar.

Dünyanın dört bir yanındaki 134 çocuğun 46 ülkede progeria olduğu düşünülmektedir. Her iki cinsiyetten ve tüm etnik kökenlerden her 4 milyon yenidoğanda 1’i etkilediğine inanılmaktadır.

Otuz yıl önce, progeria’nın nedeni hakkında çok az şey biliniyordu. 2003 yılında bir progeria geni keşfedildi. Bu, bir gün bir iyileşmenin olabileceği umudunu verdi.

Scott Fitzgerald’ın kurgusal karakterinden sonra bazen “Benjamin Button hastalığı” olarak adlandırılır. Bununla birlikte, hikayede, “Benjamin Button’ın Korkunç Davası”, Fitzgerald’ın karakteri geriye doğru yaşlanıyor. Progeria olan insanlar ileri ama hızlı bir şekilde yaşlanır.

Progeria hakkında hızlı gerçekler

Progeria hakkında bazı gerçekler. Daha fazla bilgi ana makalede mevcuttur.

  • Progeria, bir çocuğun hızla yaşlandığı bir genetik duruma karşılık gelir.
  • Durum her 4 milyon çocukta 1’i etkileyen son derece nadirdir.
  • Hastalık ölümcül kalp komplikasyonlarına ve artmış felç riskine yol açabilir.
  • Progeria tedavi edilemez, ancak belirtiler yönetilebilir.
  • İyonafarnib denilen bir ilaç ortalama 14 yıllık yaşam beklentisini 1,6 yıl uzatabilir.

Nedenler

[Progeria - Scaffidi, P., Hücre Çekirdeği ve Yaşlanma: Verimlilik İpuçları ve Umut Veren Sözler, PLoS Biology, 2005 </ br>]”></p> <p align=Progeria genetik bir durumdur.

Progeria olan çocukların çoğunda, hücrenin çekirdeğini tutan bir protein olan lamin A’yı kodlayan gen üzerinde bir mutasyon vardır. Bu protein ayrıca progerin olarak bilinir.

Arızalı proteinin çekirdeği dengesiz hale getirdiği düşünülmektedir. Bu kararsızlık hücrelerin daha genç ölme olasılığını artırarak progeria semptomlarına yol açar.

Nadir bir genetik değişim yüzünden olduğu görülüyor. Bir ebeveynin progeria olmasa bile mutasyona sahip olabilir.

Genellikle herhangi bir aile öyküsü yoktur, ancak eğer ailede progeria olan bir çocuk varsa, başka bir kardeşin% 2 ila 3 şansı vardır.

Genetik test, ebeveynin mutasyona sahip olup olmadığını gösterebilir.

belirtiler

Progeria ile yeni doğmuş bir bebek sağlıklı görünüyor, ancak 10 ay ile 24 ay arasında yaşlandıkça hızlandırılmış yaşlanma özellikleri ortaya çıkmaya başlıyor.

Progeria belirtileri şunlardır:

  • sınırlı büyüme ve kısa boy
  • vücut yağ ve kas eksikliği
  • kirpik ve kaş dahil olmak üzere saç dökülmesi
  • İnce cilt dahil cilt yaşlanmasının erken belirtileri
  • eklemlerde sertlik
  • görünür damarlar
  • inme
  • dar, buruşuk veya büzülmüş yüz
  • vücut ile karşılaştırıldığında büyük bir kafa
  • küçük bir çene kemiği
  • yavaş ve anormal diş gelişimi
  • yüksek tiz ses
  • sınırlı hareket aralığı ve olası kalça çıkığı
  • kardiyovasküler ve kalp hastalığına yol açan genelleştirilmiş ateroskleroz

Derideki bağ dokusu sertleşir ve sertleşir.

Testler ayrıca insülin direnci belirtileri de gösterebilir, ancak kolesterol ve trigliserit düzeyleri normal olmalıdır.

Progeria, çocuğun beyin gelişimini veya zekasını etkilemez ve daha yüksek bir enfeksiyon riski anlamına gelmez. Motor becerilerini etkilemez, bu nedenle koşulu olan çocuklar başka bir çocuk gibi oturabilir, ayakta durabilir ve yürüyebilir.

Herhangi bir etnik kökene sahip olan çocukların progeriaları olabilir, ancak benzer bir görünüme sahip olacaklardır.

tedavi

[Progeria mesleki terapi]

Progeria için bir tedavi yoktur, ancak mesleki ve fizik tedavi, eğer çocuk eklemleri sert ise hareket etmeye devam edebilir.

Kalp sağlığı progeria olan kişiler için çok önemlidir, bu nedenle doktor statinleri, anjin için nitrogliserin ve konjestif kalp yetmezliği için rutin tedaviyi reçete edebilir.

Sağlıklı beslenme ve düzenli egzersiz yapmak önemlidir.

Bazı hastalarda kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için kalp ameliyatı olabilir.

Kendi kendine bakım ipuçları, lipit veya yağ, profil değişmeye başladığında farklı yiyecekler yemeyi ve kalori alımını en üst düzeye çıkarmak için düzenli olarak küçük öğünler yemeyi içerebilir.

Güneş perdesi, cildi korumak için önemlidir ve ayakkabılardaki dolgu, vücuttaki yağ doldurma eksikliğinden kaynaklanan rahatsızlıkların en aza indirilmesine yardımcı olabilir.

Görünüm

Progeria olan çocuklarda, genetik faktörler erken yaştan itibaren ilerleyici kalp hastalığı gelişme riskini artırır.

Progeria olan çocuklar genellikle hipertansiyon veya yüksek tansiyon, inme, anjina, genişlemiş bir kalp ve kalp yetmezliği gibi kardiyovasküler olayları tecrübe ederler. Bu koşullar yaşlanmaya bağlı.

Artan kalp hastalığı riski, yaşam beklentisinin normalde 8 yıl ile 21 yıl arasında ortalama 14,6 yıl olduğu anlamına gelmektedir.

Teşhis

Bir doktor, örneğin cilt yaşlanması ve saç dökülmesi gibi belirtileri ve semptomları gözlemleyerek progeriadan şüphelenebilir.

HGPS için bir test mevcuttur. Bu, daha erken yaşlardan itibaren tanı ve tedavi yapabilir.

Araştırma

Progeria’nın nedeni sadece yakın zamanda tespit edilmiştir, ancak bunu anlamaya çalışmak için önemli çalışmalar yapılmaktadır.

Progeria için olası bir tedavi farnesiltransferaz inhibitörleridir (FTIs). Bunlar şu anda kanseri tedavi etmek için kullanılıyor, ancak bilim adamları progeriaya neden olduğu düşünülen nükleer yapı anormalliklerini tersine çevirebileceklerine inanıyorlar.

Progeria benzeri belirtiler ve semptomlar ile fareler üzerinde yapılan çalışmalar, FTI’ların bazı ilerlemeler sunabileceğini göstermektedir.

2012 yılının Eylül ayında, bir FTI kullanan Progeria’lı çocuklar için ilk klinik ilaç tedavisi tedavisi için sonuçlar açıklandı.

Bulgular kemik yapısında, kilo alımında ve kardiyovasküler sistemde anlamlı iyileşmeler gösterdi.

2014 yılında bir başka çalışma, lonafarnib olarak bilinen bir FTI’nin ömrünü ortalama 1,6 yıl arttırabileceğini göstermiştir.

Bilim adamları progeriayı anlamakla ilgileniyorlar. Yaşlanma sürecine yeni bakış açıları sunabilir.

Progeria Araştırma Vakfı bir teşhis testi programı oluşturdu.

Like this post? Please share to your friends: