Porfiri cutanea tarda öncelikle cildi etkiler. Durumdaki insanlar fotosensitivite geliştirir, bu da güneş ışığının durumu daha da kötüleştirdiği anlamına gelir ve çoğu zaman cildin üzerinde ağrılı kabarcıkların oluşmasına neden olur.
Porfirya cutanea tarda (PCT) en sık görülen porfiri formudur, ancak genel popülasyonda her 10.000 ila 25.000 kişide sadece 1’i etkileyen nadirdir. Genellikle 30 yaşından sonra gelişir ve tüm etnik grupların kadın ve erkeklerini etkileyebilir.
Porfiri nedir?
Porfiri, vücudun heme yapmak için belirli enzimlere sahip olmadığı zaman ortaya çıkan nadir bir kan grubudur.
Heme vücuttaki oksijeni taşıyan protein olan hemoglobin bileşenidir.
Vücudun ayrıca birkaç farklı protein yapmak için heme ihtiyacı vardır ve en yaygın olarak kırmızı kan hücreleri, kemik iliği ve karaciğerde bulunur. Kısacası, heme vücudun sistemlerini ve organlarını düzgün bir şekilde işleyebilmek için hayati bir moleküldür.
Heme yapmak için, vücut belirli bileşikleri porfirin içine dönüştürmek için enzimler kullanır. Farklı enzimler daha sonra bu porfirini heme dönüştürür.
Eğer bu süreç bozulursa, porfirin vücutta hidaya dönüştürmek yerine, akut atak ataklarına veya cilde zarar vermesine neden olur.
Kişinin sahip olduğu porfiri türü, hangi enzime sahip olmadıklarına bağlıdır.
Beynini etkileyen porfirilere akut porfiri denir ve deriyi etkileyenler kütanöz porfiri olarak adlandırılır.
Her ikisinin özelliklerini paylaşan bozukluklara nörokutan porfiri denir.
Nedenler
PCT, porfirin heme dönüşmesine yardımcı olan uroporfirojen dekarboksilaz enziminin (UROD) bir eksikliğinden kaynaklanan kütanöz porfirdir.
Semptomlar genellikle UROD seviyeleri normal seviyelerin yaklaşık% 20’sine düştüğünde ortaya çıkar.
Kandaki demir birikimi de katkıda bulunan bir faktör olabilir. Demir aşırı yüklenme bozukluğu olan kişiler PCT geliştirme riski altındadır.
PCT’ye sahip olanların yaklaşık yüzde 75-85’i onu devralmaktan ziyade kazanır. Vücudun UROD yapma yeteneği kesildiğinde PCT oluşur.
PCT, hepatit C, HIV ve aşırı alkol tüketiminden kaynaklanabilir. Oral kontraseptif haplar veya prostat kanseri tedavileri gibi östrojen içeren bazı ilaçlar da kan, karaciğer ve deride porfirin birikmesine yol açabilir.
Durumu olan bir azınlığın ailesel PCT’si vardır, bu da UROD eksikliğinin genetik olduğunu gösterir. Bununla birlikte, kalıtsal bir eksikliği olan çoğu insan hiçbir zaman semptomlara maruz kalmaz.
belirtiler
PCT, ışığa karşı aşırı duyarlılık olan ışığa duyarlılığa neden olur.
Fotosensitivite, genellikle el ve yüze güneşe maruz kalan ciltte ağrılı, kabarma yaralarına neden olabilir. Bu bölgelerdeki deri özellikle kırılgan olabilir ve küçük bir travmaya maruz kaldığında kabarcık veya soyulabilir. Ortaya çıkan lezyonlar kabuklanabilir.
Zamanla skar, cildin kararmasına veya solmasına neden olabilir. Buna hiperpigmentasyon veya hipopigmentasyon denir.
PCT’li bazı kişilerde aşırı, anormal saç büyümesi de görülebilir. Bu genellikle yüzünde olur ve saçlar ince veya kaba olabilir ve renk açısından farklılık gösterebilir. Bazı insanlar saçlarının büyüdüğünü, kalınlaştığını ve kararabildiğini görebilir.
Milia, beyaz başlı küçük şişlikler de gelişebilir ve genellikle ellerin arkasında meydana gelir. İnsanlar ayrıca, psödoskleroz denilen, dağınık, balmumu, sertleşmiş deri yamaları deneyimleyebilirler.
Karaciğer normal olarak toksik porfirinleri kandan temizler ve safrada salgılar. Böylece, vücutta artan sayıda porfirin karaciğere zarar verebilir.
PCT’li kişiler karaciğerde demir birikmesi olan karaciğer yanması ve karaciğerde yağ birikimi olan steatoz gibi problemler geliştirebilir.
Karaciğerin belirli kısımları iltihaplı hale gelebilir veya karaciğerin portal veninde skar oluşabilir. PCT’li kişiler, eğer durum tedavi edilmezse siroz (karaciğerde skarlaşma) veya karaciğer kanserine yakalanma riski daha yüksek olabilir.
Gelişmiş karaciğer hastalığı nadirdir, ancak birden fazla PCT atak geçirmiş yaşlı kişiler daha büyük risk altındadır.
Teşhis
PCT’yi teşhis etmek ve farklı porfiri çeşitleri arasında ayrım yapmak zor olabilir. Bir doktor aşağıdaki testleri önerebilir:
- Akut porfiri ekarte etmek için belirli asit düzeylerini araştırmak için bir idrar testi.
- PCT’nin bir işareti olan kanın (sıvının) temiz, sıvı kısmındaki artan porfirinler için bir kan testi.
- İdrar örneklerinde saptanamayan bazı porfirin düzeylerini araştırmak için bir dışkı örneği analizi. Bu aynı zamanda belirli tipte porfiri noktasını belirlemeye de yardımcı olabilir.
tedavi
Amerikan Porfiri Vakfı’na göre, PCT tüm porfirlerin en çok tedavi edilebilenidir.
İlk adım, östrojen içeren ilaçlar gibi ağırlaştırıcı faktörleri uzaklaştırmaktır.
Çoğu insan, vücuttaki demir miktarını azaltmak amacıyla, kanın vücuttan çıkarıldığı bir dizi flebotomiye tabi tutulacaktır. Çoğu insan, her 1-2 haftada bir 1 pinti çıkarılarak kademeli olarak çıkarılmış 5 veya 6 kadar kanın olmasını bekleyebilir.
Doktorlar, durumdaki iyileşmeyi izlemek için bir kişinin kanındaki ferritin (demir içeren bir protein) ve porfirin seviyelerini ölçeceklerdir. Ferritin seviyeleri mililitre başına yaklaşık 20 nanograma düştüğünde (ng / ml), doktorlar kanı almayı durdurabilir.
Eğer kan almak bir seçenek değilse, örneğin kişinin kansızlığı varsa, doktorlar PCT’yi klorokin veya hidroksiklorokin gibi düşük dozlarda antimalariyal ilaçlarla tedavi edebilirler.
Tedaviden sonra, bir doktor, bir kişinin kanındaki porfirin düzeylerini ölçmeye devam edebilir, özellikle herhangi bir östrojen terapisi devam ederse. Bu, tekrarlayan bölümlerin hızlı bir şekilde tedavi edilmesine izin verir.
Görünüm
Amerikan Porfiri Vakfı’na göre, PCT tedavisi genellikle başarılıdır ve prognoz mükemmeldir.
PCT’li kişiler, saldırıları tetikleyen şeyleri tespit etmeli ve bunlardan kaçınmalı ve sağlık ekibi tarafından yapılan önerileri izlemelidir.
