Orak hücre özelliği, kırmızı kan hücrelerini etkileyen bir kan bozukluğudur. Orak hücre hastalığı ile aynı değildir – aslında, bu bir hastalık değildir.
Kalıtsal olduğu anlamına gelen bir “özellik” dir. Orak hücre özelliği (SCT) durumunda, bir kişi bir anormal hemoglobin genini bir ebeveynden ve diğerinden bir normal genden miras almıştır. Hemoglobin, vücut etrafında oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir.
Bu yazıda, SCT’nin nasıl teşhis edildiğini ve sahip olan insanlar için ne anlama geldiğini öğrenin.
Orak hücre özelliği nedir?
Orak hücre özelliği (SCT), kırmızı kan hücrelerini etkileyen kalıtsal bir kan bozukluğudur. 1 ila 3 milyon Amerikalı ve Afrikalı Amerikalıların yüzde 8 ila 10’unu etkiler.
SCT’li kişiler normal hemoglobin için bir geni ve bir orak hemoglobin için bir geni miras almışlardır.
SCT’yi orak hücre hastalığından (SCD) farklı kılan sadece bir anormal genin miras alınmasıdır.
SCD, bir kişi her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki orak hücre genini miras aldığında ortaya çıkar.
SCD, kırmızı kan hücrelerini sert, yapışkan ve orak şeklinde şekillendirir.
Orak hücreler çabucak ölür, bu yüzden SCD’leri olan insanlar her zaman kırmızı kan hücresi sıkıntısı çekerler. Ayrıca daha küçük kan damarlarını tıkayabilir ve başka ciddi sorunlara neden olabilirler.
belirtiler
SCT’si olan çoğu insanın, durumun bir sonucu olarak tıbbi bir sorunu yoktur. Genellikle herhangi bir semptom göstermez ve SCD’ye dönüşemez.
Çok nadir durumlarda, SCT’li kişilerin bazı semptomları olabilir.
- onların idrarında kan
- yüksek rakımlarda ağrı veya rahatsızlık
- sıcak ve nemli havalarda egzersiz yapmak
SCT genellikle sağlık sorunlarına neden olmaz. Ancak, SCT’li bir kişinin anormal genini çocuğuna geçirebileceği için test edilmesi önemlidir.
Hamilelik sırasında
SCT’si olan iki ebeveynin SÇK olan bir çocuğu olabilir.
İşte bu yüzden, ÖKT’si olan kişilerin nasıl geçtiğini ve çocuklarının veya torunlarının SÇG gelişmesi olasılığını anlaması önemlidir.
Eğer her iki ebeveynin de ÖTV’si varsa, Çocuğunun% 25’i çocuğuna sahip olacak,% 25’i çocuklarının SCD’si olacak ve% 25’i ÖSS’ye ya da SÇG’ye sahip olma şansı olacaktır.
Eğer sadece bir ebeveyni SCT varsa, çocuklarının yüzde 50’sinde SCT ve yüzde 50 şansı olmayacaktır.
SCT’li kişilerin, bir bebeği olmadan durumu ve etkilerini anlamaları ve doktorlarıyla yeni doğan testleri hakkında konuşmaları önemlidir.
Teşhis
SCT, çoğu hastanede veya tıp merkezinde mevcut olan basit bir kan testi ile teşhis edilir.
Bu kan testi genellikle yenidoğanlar ile bir rutin olarak yapılır, ancak daha büyük çocuklar ve yetişkinler de test edilebilir.
Parmağın ucundan veya koldaki bir damardan bir kan örneği alınacak ve daha sonra bir laboratuvara gönderilecektir.
tedavi
Çoğu insan herhangi bir semptom geçirmediğinden SCT genellikle tedavi gerektirmez.
Ancak, eğer kişi sporcu olmak istiyorsa, orduya katılırsa veya çocuk sahibi olursa ÖTV müdahale edebilir.
SCT ve aşırı egzersiz
SCT’li bireylerin, şiddetli fiziksel egzersiz yaparken, rekabetçi spor veya askeri eğitimde olduğu gibi, kas arızası veya sıcak çarpması olması daha olasıdır.
Bu nedenle, SKY olan kişiler fiziksel aktivite sırasında aşırı ısınmaktan ve susuz kalmaktan kaçınmalı ve gerekli koruyucu önlemleri almalıdır. Bunlar şunları içerir:
- yavaş yavaş egzersiz yoğunluğu oluşturma
- setleri ve matkaplar arasında dinlenme
- aktivite öncesi, sırasında ve sonrasında bol su içmek
- suyla buğulanarak veya molalar sırasında klimalı bir alana girerek vücudun serin tutulması
- hasta hissediyorsanız hemen tıbbi yardım almak
Hamilelik için önemli noktalar
SCT’li kişiler, çocuklarına SCT veya SCD’den geçebilirler, bu nedenle çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışman görmek tavsiye edilir.
Genetik danışmanlar genetik bozukluklarda uzmandır ve bireyin aile öyküsüne bakacak ve ilgili risk ve düşünceleri tartışacaktır.
Komplikasyonlar
SCT’li çoğu insanın herhangi bir sağlık sorunu yoktur, ancak durumlar semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir. Bunlar şunları içerir:
- kurutma
- yorucu egzersizden düşük oksijen
- Uçarken, dağa tırmanırken ya da yüksek rakımlı yerleri ziyaret ederken düşük oksijen
- tüplü dalış gibi atmosferde artan basınç
SCT olan bir kişi, oksijen eksikliği nedeniyle bu durumlarda rahatsızlık veya ağrı yaşayabilir.