Noonan sendromu hakkında bilinmesi gerekenler nelerdir?

Noonan sendromu, doğumdan beri mevcut olan genetik bir bozukluktur. Çeşitli ayırt edici özellikler ve sağlık sorunları içerir.

Sıklıkla konjenital kalp hastalığı, kısa boy ve sıra dışı yüz özellikleri ile ilişkilidir.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, Noonan sendromunun 2,500 kişide 1 ila 1000’de 1’i etkilediği düşünülmektedir.

Bazı raporlar bunun daha yaygın olabileceğini düşündürmektedir, ancak yanlış tanı veya yetersiz tanı gerçek prevalansı belirlemeyi zorlaştırmaktadır.

Nedenler

Noonan sendromuna, birkaç genin birinde bir anormallik veya mutasyon neden olur.

Noonan sendromu ile ilişkili hatalı gen:

• Bir ebeveynden miras alındı. Durumu olan kişilerin yaklaşık yüzde 50’sinde etkilenen bir ebeveyn var. Genetik anormalliği taşıyan ebeveyn, bozukluğun belirgin özelliklerine sahip olabilir veya olmayabilir.
• Hiçbir genetik yatkınlığı olmayan çocuklarda rastgele meydana gelen yeni bir mutasyon.

Noonan sendromu olan bir ebeveyne sahip olmak, durumun gelişimi için en büyük risk faktörüdür. Her gebeliğin kusurlu geni ebeveynden çocuğa geçirme riski yüzde 50’dir.

Belirti ve bulgular

Noonan sendromu ile ilişkili belirti ve bulgular insandan insana büyük farklılıklar gösterir. Hafif, orta veya şiddetli olabilir ve hata durumunda gene bağlı olarak değişebilir. Bununla birlikte, bazı ortak belirtiler ve semptomlar vardır.

Sıradışı yüz özellikleri

Bu, Noonan sendromunun en belirgin belirtilerinden biridir ve bu tanıdaki önemli bir husustur.

Yüz özellikleri çocuklarda daha belirgin olma eğilimindedir, ancak insanlar erişkinliğe geçtikçe daha ince büyürler.

Noonan sendromunun en yaygın özellikleri şunlardır:

• Geniş göz
• Düşen göz kapakları
• Solgun süsen
• Büyük kafa
• Geniş alın
• Kısa, geniş bir burun
• Ifadesi eksik gibi görünen yüz düşürme
• Küçük bir çene
• Kısa bir boyun
• Boyunda aşırı cilt
• Düşük ayarlı ve başın arkasına doğru dönen kulaklar

145554

Büyüme ve gelişme ile ilgili sorunlar

Noonan sendromu büyüme ve gelişim sorunlarını içerebilir.

Durumu olan kişiler:

• Normal bir doğum ağırlığına sahip olun, ancak zaman içinde gecikmiş büyüme yaşayın
• Düşük büyüme hormonu seviyeleri göster
• Ergenlikten birkaç yıl sonra ortalamadan daha iyi geçin
• Ergenlik döneminde normal büyüme spurts yaşamak başarısız

Noonan sendromu olan bazı kişiler yetişkinliğe göre normal boyuta ulaşırlar, ancak ortalama boy, erkeklerin durumu için 5 fit ve 3 inç ve kadınlar için 5 fittir.

Kalp kusurları

Noonan sendromu olan çoğu insanın bir tür doğuştan kalp hastalığı vardır.

Sahip olabilecek kalp kusurlarının örnekleri şunlardır:

Pulmoner stenoz: Kalpten akciğerlere giden kan akışını kontrol etmeye yardımcı olan pulmoner valfin daralması. Kalp, akciğerlere kan pompalanmasını sağlamak için daha büyük bir baskı altındadır. Bu, Noonan sendromu veya başka kalp kusurları olanlarda tek başına ortaya çıkabilir.

Hipertrofik kardiyomiyopati: Kalbin kasları genişler ve kalbe baskı yapar.

Septal defektler: Kalpteki iki alt odacığı ayıran kalpteki bir delik. Küçük kusurlar semptomlara neden olmaz, ancak daha büyük olanlar kalbin ve akciğerlerin daha fazla çalışmasına neden olur.

Düzensiz kalp atışı: Bu, anormal kalp yapıları olan veya olmayan, çoğu insanda Noonan sendromuyla oluşur.

Diğer belirtiler ve semptomlar

Diğer çeşitli sorunlar ortaya çıkabilir.

Göz problemleri arasında, gözlerin farklı yönlere işaret ettiği şaşılık veya çapraz gözler, bir gözün daha az odaklanabildiği göz tembelliği ve biraz bulanık görme vardır.

İşitme sorunları yapısal anormallikler veya sinir sorunları nedeniyle ortaya çıkabilir.

Öğrenme güçlüğü bazen meydana gelir. Zeka normalde etkilenmez, ancak bazı insanlar öğrenme güçlüğü veya hafif zihinsel engelleri olabilir. İşitme ve görme ile ilgili sorunlar bunlara katkıda bulunabilir.

Beslenme sorunları, yemekten kısa süre sonra emmeye ve çiğnemeye ya da kusmaya çalışan bebekleri etkileyebilir.

Çürüme ve kanama, kan pıhtılaşması veya trombosit sorunlarından kaynaklanabilir.

Dikkat ve zorluklarla ilgili zorluklar dahil olmak üzere davranışsal sorunlar ortaya çıkabilir. Bir çocuk, akranlarına kıyasla olgunlaşmamış görünebilir.

Azalmış kas tonusu, gelişimsel dönüm noktalarına beklenenden daha sonra ulaşılmasına neden olabilir. Noonan sendromu olan kişiler kas gücünü ve sakarlığını azalttı.

Erkek infertilitesi, özellikle de testislerin biri veya her ikisi de skrotuma düşmediğinde ortaya çıkabilir ve bu erken yaşlarda düzeltilmez. Kadın doğurganlığı genellikle etkilenmez.

Lenfatik sistemde fazla sıvı biriktiğinde lenfatik durumlar oluşabilir. Bu, ellerin arkasında veya ayakların üstünde fark edilebilir.

Anormal beyaz kan hücresi sayımı gibi kemik iliği problemleri gelişebilir. Bu nadirdir. Tek başına çözülebilir, ya da lösemiye veya kan hücrelerinin kanserine yol açabilir.

Böbrek koşulları bazen ortaya çıkar, ancak bunlar nadir ve hafiftir.

Komplikasyonlar

Özel dikkat gerektirebilecek diğer komplikasyonlar ve tıbbi veya diğer müdahaleler şunlardır:

Kanser riskinin artması: Ulusal Kanser Enstitüsüne göre, Noonan sendromlu kişiler yumuşak doku tümörleri, sinir hücrelerinin kanseri ve bazı lösemi formları dahil olmak üzere belirli kanser türlerinde daha yüksek risk taşırlar.

Gelişimsel gecikmeler: Öğrenme güçlükleri, zihinsel engeller veya diğer gelişimsel zorluklar önemliyse, Noonan sendromlu çocukların eğitim ve gelişim ihtiyaçlarını karşılamak için özel bir plana ihtiyaçları olabilir.

Kanama sorunları: Aşırı kanama yaygın olabilir, ancak diş işi veya ameliyat yapılıncaya kadar keşfedilemeyebilir.Herhangi bir prosedürden önce bu riskin farkında olmak önemlidir.

Aşırı sıvı birikmesi: Lenfatik rahatsızlıklardan toplanan aşırı sıvı, kalbin ve akciğerin etrafında toplanabilir ve bu tehlikeli olabilir.

Teşhis ve tedavi

Bir doktor Noonan sendromunu anahtar belirtiler ve semptomlara dayanarak teşhis edecektir. Tanı, durumla ilişkili bazı özelliklerin inceliği nedeniyle sıklıkla zor olabilir.

Bazı vakalarda, Noonan sendromu olan bir kişinin daha belirgin belirti ve semptomları olan bir çocuğa sahip oluncaya kadar bozukluk teşhis edilmez. Bir moleküler genetik test ile tanı doğrulanabilir.

Daha önceki Noonan sendromu teşhis edilir, daha erken tedavi ve önleme stratejileri uygulanabilir ve hastalar için daha iyi sonuçlar doğurur.

tedavi

Noonan sendromu genetik bir kusurdan kaynaklandığı için tedavi yoktur. Tedavi ilişkili semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi amaçlamaktadır, bu yüzden her birey için farklılık göstermektedir.

Potansiyel tedaviler şunları içerir:

• Kalp rahatsızlıkları: Kalp kusurlarını yönetmek için ilaç veya cerrahi veya her ikisi de gerekli olabilir. Düzenli kontroller de önerilebilir.
• Büyüme sorunları: Çocukluk ve ergenlik döneminde boy ve kilo rutin olarak izlenmelidir. Kan testleri istenebilir ve büyüme hormonu tedavisi bir tedavi seçeneği olarak önerilebilir.
• Öğrenme zorlukları: Çocukluktaki öğrenme problemlerini ele almak için bebek stimülasyon programları, fizik tedavi, konuşma terapisi ve eğitimsel müdahaleler gerekli olabilir.
• Aşırı kanama ve morarma: Kan pıhtılaşmasına yardımcı olacak ilaçlar reçete edilebilir ve aspirinin ve onu içeren ürünlerin önlenmesi önerilebilir.
• İnmemiş testis: Bir veya her iki testis pozisyona hareket edemezse cerrahi gerekebilir.
• Göz ve kulak sorunları: Göz sağlığı ve işitme düzenli görme ve işitme muayeneleri önerilebilir. Gözlükler, kontakt lensler ve işitme cihazları uygun şekilde önerilecektir.

Önleme ve görünüm

Birçok Noonan sendromu vakası rastlantısal olarak ortaya çıktığı için, durumun gelişmesini önlemek için bilinen bir yöntem yoktur.

Aile öyküsüne sahip olanlar, gebe kalmaya çalışmadan önce doktor veya genetik danışmanıyla görüşmelidir.

Görünüm

Ulusal Çeviriye Yönelik Bilimler Geliştirme Merkezine göre, Noonan sendromlu kişiler genel popülasyondan üç kat daha yüksek ölüm oranına sahiptir.

Bununla birlikte, semptomlar kişiden kişiye farklılık gösterir ve görünüm buna göre değişir. Uzun süreli prognoz kalp kusurlarının varlığına ve şiddetine bağlı olma eğilimindedir.

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, erken müdahale ve semptomların uygun şekilde yönetilmesi ile, Noonan sendromu olan çoğu insanın yetişkinliğe ulaştığını ve bağımsız yaşam sürdüğünü bildirmektedir.