Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Nadir genetik mutasyon, Tourette Sendromunun bir nedeni olarak doğrulandı


Beyin araştırmacıları, ilk defa nadir görülen bir genetik mutasyonun, Tourette sendromunun bazı vakalarına neden olabileceğini, hatanın beyinde histamin üretimini bozduğunu doğruladıklarını söylüyorlar.

Yale School of Medicine’de araştırmacı New Haven, CT, histamin etkisinin “Tourette sendromunun tik ve diğer anormalliklerinin bir sebebi olduğunu” söylüyor. Tikler tekrarlayan hareketler ve vokal seslerdir ve bunlar istemsiz ve istemsizdir – kontrol edilemezler.

Araştırmacılar, dergideki fareler üzerindeki araştırmalarını yayınlarken, yazarlar, Tourette sendromunun, beyindeki histamin reseptörlerini hedef alan ilaçlarla araştırılması sorusunu gündeme getiriyorlar.

Böylesi bir eylem tarzına sahip ilaçlar, ayrı beyin bozuklukları, şizofreni ve DEHB tedavisi için ilaç şirketleri tarafından araştırılmaktadır.

Ulusal gen veritabanından histamin ile ilgili bilgiler kimyasalın rolünü tanımlar – sinirler tarafından salınan bir haberci moleküldür, diğer işlevler arasındadır.

Araştırma altındaki mevcut nörolojik ilaçlar, histamin H3 reseptörü olarak bilinen belirli bir gen kodlu histamin reseptörünü hedef almaktadır.

Yale Çocuk Eğitim Merkezi ve psikiyatri ve psikoloji profesörü Christopher Pittenger, histamin genetiği üzerine yaptığı özel çalışmayı şöyle anlatıyor:

“Bu bulgular bize Tourette’li insanlarda beynin içinde neler olup bittiğine dair yeni bir pencere açıyor. Bu bizi yeni tedavilere götürecek.”

Histamin de iltihapta önemli bir rol oynar, bu yüzden antihistaminikler alerji semptomlarını azaltmaya çalışır. Beyindeki histamin sistemi ile etkileşimleri, Yale araştırmacıları, “bazı alerji ilaçlarının neden insanların uykulu hissetmesine neden olduğunu açıklar.”

Bu çalışmada spesifik gen, araştırmacıların daha önce Tourette sendromu olan dokuz üyeye sahip bir ailede mutasyona uğradığı saptanan HDC (histidin dekarboksilaz geni) olarak adlandırılmaktadır.

Cam kapları ile fare

Arızalı bir genin daha önceki bulguları, yazarların fareler ile yaptıkları çalışmada histamin üzerindeki etkilerini doğrulamasını sağlamıştır.

Tourette ailesi tarafından taşınan aynı mutasyona sahip fareler, sendromda bulunanlara benzer semptomlar geliştirdiler. Yale ekibi, bunun histaminin bozulmasının tiklere neden olabileceğini kanıtlamaya yardımcı olduğunu gösterdi.

Beyin yapıları ve kimyasalları

Çalışma ayrıca, sinir hücreleri arasındaki iletişimde yer alan başka bir beyin kimyasal olan dopamin ile etkilerini de buldu.

Farelerde ve hatalı HDC geni taşıyan hastalarda dopamin nörotransmitter sinyalinde anormallikler vardı.

Bozukluk, harekete karşı sorumlu bir yapı ağı olan bazal gangliyondaki dopamin etkilerine ve Dr. Pittenger’in nöropsikiyatrik hastalıkların bilimsel anlayışına odaklandığı beynin bir parçasıydı.

Araştırma biyografisi şöyle diyor:

“Bazal gangliyonlar hem motor kontrolünde hem de alışkanlıkların oluşumunda yer alırlar.

Bu devrede anormallikler, uyumsuz, esnek olmayan davranışlar – kötü giden alışkanlıklar ile karakterize edilen çeşitli koşullarda rol oynamaktadır.

Bunlar obsesif kompulsif bozukluk, Tourette sendromu ve uyuşturucu bağımlılığıdır. “

Amerika’nın Tourette Sendromu Derneği – misyonunun “nedenini belirlemek, Tourette Sendromu’nun etkilerini bulmak ve kontrol etmek” olan bir kâr amacı gütmeyen kuruluş, aynı zamanda Allison’dan mali destek alan Yale çalışmasına da destek verdi. Aile Vakfı ve Ulusal Sağlık Enstitüleri.

ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinin (CDC) Amerika’da Tourette sendromu tarafından etkilenen kişi sayısı konusunda kesin bir tahminde bulunmamakla birlikte, toplumdaki her 1000 kişiden 3 ile 6 çocuk arasında bir yaygınlık olduğunu gösteren çalışmalar bulunmaktadır. .

Massachusetts Genel Hastanesi ve Şikago Üniversitesi’nden diğer araştırmacılar da, Tourette’in ve – obsesif kompulsif bozukluğun (OKB) arkasında aile genetiği bulmuşlardır. Ekim 2013’te yayınlanan çalışmalarında genetik mimariye dair bilgiler bulundu.

Like this post? Please share to your friends: