Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Marfan sendromu hakkında bilmeniz gerekenler


Marfan sendromu, bağ dokularını etkileyen genetik bir durumdur. Kalp, kan damarları, akciğerler, deri, kemikler, eklemler ve gözler dahil olmak üzere insan vücudunun farklı bölümlerini etkileyebilir.

Bağ dokuları, diğer doku ve organlara destek sağlamaya yardımcı olan karmaşık yapılardır.

Marfan sendromunun etkileri hafif ila yaşamı tehdit eder. En ciddi komplikasyonlar kalp kapakçığı, aort veya her ikisini de içerir. Bilişsel yetenek üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Bu, her 5000 kişide 1’i etkileyen kalıtsal bir durumdur.

Tedavi yoktur, ancak terapi, bir kişinin yaşam kalitesini iyileştirebilir ve olası tehlikeli komplikasyonları önleyebilir. Zamanında tedavi, Marfan sendromu olan bir kişinin, durumu olmayan bir bireyle aynı yaşam süresine sahip olduğu anlamına gelebilir.

Marfan sendromunda hızlı gerçekler

  • Marfan sendromu çok çeşitli kalp, göz ve iskelet sorunlarına neden olabilen genetik bir durumdur.
  • Semptomlar genellikle aortta olağan dışı uzun kollar ve parmaklar, gelişmiş boy ve gözyaşları içerir. Yetişkinliğe kadar farkedilemezler.
  • Durum, bağ dokusunu güçlendiren bir gendeki sınırlamalardan kaynaklanır.
  • Marfan sendromunun tedavisi yoktur, ancak belirtiler yönetilebilir ve rahatlatılabilir.
  • Marfan sendromlu bir kişi, doğru koruyucu önlemler alındığında normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir.

belirtiler

Marfan el.

Marfan sendromu vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebileceğinden, belirtiler insanlar arasında büyük farklılıklar gösterebilir.

Bununla birlikte, Marfan sendromu olan kişiler genellikle benzersiz bir fiziksel yapıya sahiptir.

Genellikle aortta gözyaşı ve genişleme veya kalpten önde gelen büyük kan damarı yaşarlar.

Marfan sendromlu farklı kişiler farklı semptomlar göstereceklerdir.

Semptomlar iskelet, göz ve kardiyovasküler sistemde ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde, semptomlar hafiftir ve belirli vücut kısımlarıyla sınırlıdır. Diğerlerinde, bunlar şiddetlidir ve çeşitli vücut kısımlarını etkiler. Marfan sendromunun semptomları yaşla birlikte kötüleşmektedir.

İskelet sisteminde ortaya çıkabilen belirtiler ve semptomlar şunlardır:

  • ince ve zayıf bileklere sahip uzun uzuvlar
  • omuzları
  • çok uzun ve ince parmaklar ve ayak parmakları veya her ikisi de
  • sternum veya göğüs kemiği, içinde çıkıntı veya mağaralar
  • son derece esnek eklemler
  • uzun ve dar yüz
  • konuşma bozukluklarına neden olabilen küçük alt çene
  • aşırı kalabalık dişler
  • ince gövde ve ortalama boydan uzun
  • düz ayak
  • konuşma bozukluklarına neden olabilecek yüksek damak
  • Hamilelik veya kilo alımından dolayı ciltte gerilmeler
  • eklemlerde, kemiklerde ve kaslarda ağrı

Marfan sendromuna özgü uzun uzuvlar genellikle bireyin kol açıklığının boyundan daha uzun olduğu anlamına gelir.

Skolyoz veya omurganın eğriliği, spondilolistez ve dural ektazinin gelişme riski daha yüksektir. Dural ektazi omuriliği çevreleyen dural kesenin genişlemesi veya balonlanmasıdır.

Gözlerle ilgili problemler şunlardır:

  • miyopluk
  • astigmatizm
  • mercek dislokasyonu
  • müstakil retina

Marfan sendromu da erken başlangıçlı glokom ve kataraktlara yol açabilir.

Marfan sendromunda aort düzensizlikleri aşağıdaki kalp sorunlarına yol açabilir:

  • yorgunluk
  • nefes darlığı
  • çarpıntı veya kalp üfürüm
  • angina, göğüste ağrı ile sırt, omuz ya da kol yayılıyor
  • aort da dahil olmak üzere kalp kapaklarının prolapsusu
  • dilate aort
  • aort anevrizması

Marfan sendromu belirtileri yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir.

Nedenler