Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Kısa boy: Nedenleri, tipleri ve tedavileri

Kısa boylu veya kısıtlı büyümeye sahip bir kişi, aynı cinsiyetten, yaştan ve etnik kökene sahip diğer insanlar kadar uzun boylu değildir. Kişinin yüksekliği 3. persentilin altında.

Kısa boy normal büyümenin bir çeşidi olabilir veya bir bozukluk veya durum gösterebilir.

Büyüme oranı genel sağlığın önemli bir göstergesidir. Beşinci yüzyıla 5 yaşına gelmeyen çocukların gebelik yaşı (SGA) için küçük olduğu söylenir. Bir çocuk doktoru “gelişmeyi başarama” belirtilerine dikkat çekecek.

Erken müdahale, birçok durumda gelecekteki problemleri önleyebilir.

Normal olarak, 8 yaşındayken, bir çocuğun kol açıklığı yükseklikleri ile aynıdır. Bu ölçümler orantısız ise, bu bazen “cüceizm” olarak bilinen orantısız kısa boy (DSS) belirtisi olabilir.

Kısa boydaki hızlı gerçekler

İşte kısa boy hakkında bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla detay var.

  • Kısa boy, küçük ebeveynler, yetersiz beslenme ve akondroplazi gibi genetik durumlar da dahil olmak üzere çok çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir.
  • Orantılı kısa boy (PSS), kişinin küçük olduğu, ancak tüm parçaların normal oranlarda olduğu zamandır. Orantısız kısa boyda (DSS), bacaklarda gövde ile karşılaştırıldığında küçük olabilir.
  • Eğer boy kısalığı büyüme hormonu (GH) eksikliğinden kaynaklanıyorsa, GH tedavisi genellikle büyümeyi hızlandırabilir.
  • Bazı insanlar uzun süreli tıbbi komplikasyonlar yaşayabilir, ancak zeka genellikle etkilenmez.

Nedenler

Büyüme, genetik makyaj, beslenme ve hormonal etkiler dahil olmak üzere karmaşık bir dizi faktöre bağlıdır.

[kısa boy]

Kısa boyun en yaygın nedeni, boyu ortalamanın altında olan ebeveynler olmaktır, fakat kısa boylu çocukların yaklaşık yüzde 5’inde tıbbi bir durum vardır.

Kısa boyun altında yatan koşullar şunlardır:

  • yetersiz beslenme, bir hastalık veya besin eksikliği nedeniyle
  • hipotiroidizm, büyüme hormonu eksikliğine yol açar
  • hipofiz bezinde tümör
  • akciğerler, kalp, böbrek, karaciğer veya gastrointestinal sistem hastalıkları
  • kolajen ve diğer proteinlerin üretimini etkileyen koşullar
  • Çölyak hastalığı ve diğer inflamatuar bozukluklar gibi bazı kronik hastalıklar

Bazen, çocukluk döneminde kafanın yaralanması, büyümenin azalmasına neden olabilir.

Büyüme hormonunun eksikliği de gecikmiş veya cinsel gelişime yol açmaz.

Artrit gibi Romatolojik hastalıklar kısa boy ile bağlantılıdır. Bu hastalık nedeniyle veya büyüme hormonunun salınmasını etkileyebilen glukokortikoid tedavisinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Orantısız kısa boy (DSS) genellikle kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen ve fiziksel büyümeyi baltalayan genetik bir mutasyondan kaynaklanır.

Ebeveynlerin boy kısalığı olmayabilir, ancak akondroplazi, mukopolisakkarit hastalığı ve spondiloepifizin displazisi (SED) gibi DSS ile bağlantılı bir durumdan geçebilirler.

Türleri

Kısa boy, ya da kısıtlı büyüme farklı türleri ve nedenleri vardır ve onlar farklı sunacaklar. Koşulların kapsamı çok geniş olduğundan, kısıtlı büyüme çeşitli yollarla sınıflandırılabilir.

Bir sınıflandırma şöyledir:

  • Varyant kısıtlı büyüme
  • Orantılı kısa boy (PSS)
  • Orantısız kısa boy (DSS)

Bu kategorilerin her biri bir dizi türde ve kısa boydaki nedenleri içerir.

Varyant kısıtlı büyüme

Bazen bir kişi küçüktür, ancak başka türlü sağlıklıdır. Bu varyant kısıtlı büyüme olarak adlandırılabilir. Genetik veya hormonal sebeplerden dolayı olabilir.

Ebeveynler de küçük ise, bu ailevi boy kısalığı (FSS) olarak adlandırılabilir. Hormonal bir sorundan kaynaklanıyorsa, büyüme ve ergenlikte (CDGA) anayasal bir geciktir.

Uzuvlar ve kafa omurga ile orantılı olarak gelişir ve birey başka şekilde sağlıklıdır.

Büyüme vücudun her yerinde olur, bu nedenle bacaklar, örneğin omurga ile orantılıdır.

Çoğu durumda, bireyin anne-babaları da küçüktür, fakat bazen küçük boylarda olur, çünkü vücut yeterince büyüme hormonu üretmez (GH), ya da vücut büyüme hormonunu düzgün bir şekilde işlemez. Bu GH duyarsızlığı olarak bilinir. Hipotiroidizm düşük hormon üretimine yol açabilir.

Çocukluk döneminde büyüme hormonu tedavisi yardımcı olabilir.

Orantılı kısa boy (PSS)

Bazen, genel büyüme sınırlıdır, ancak kişinin bedeni orantılıdır ve bireyin ilgili bir sağlık sorunu vardır. Bu orantılı kısa boy (PSS) olarak bilinir.

Birey boyları için ağırsa, bu bir hormon problemi olabilir. Sorun hipotiroidizm, fazla glucorticoid üretim veya çok az GH olabilir.

Küçük olan ve boyları düşük olan bir kişi, yetersiz beslenmeyle karşılaşabilir veya malabsorbsiyona yol açan bir bozukluğa sahip olabilir.

Altta yatan sebep ne olursa olsun, genel büyümeyi etkiliyorsa, en az bir vücut sisteminde gelişmeyi etkileyebilir, bu nedenle tedaviye ihtiyaç vardır.

Yetişkinlik döneminde, bu tür kısıtlı büyümeye sahip bir kişinin yaşama olasılığı daha yüksektir:

  • osteoporoz
  • kardiyovasküler problemler
  • azaltılmış kas gücü

Nadiren, bilişsel problemler veya düşünme ile ilgili sorunlar olabilir. Bu, kısa boyun nedenine bağlıdır.

Orantısız kısa boy (DSS)

Orantısız kısa boy (DSS) bir genetik mutasyona bağlıdır. Ebeveynler genellikle ortalama boydadır. Diğer kısa boy tiplerinde olduğu gibi, bir dizi altta yatan sebep de mümkündür.

[orantısız kısa boylu insanlar farklı ihtiyaçlara sahip olabilirler]

DSS’li bir birey yükseklikte küçük olacaktır ve diğer sıradışı fiziksel özelliklere sahip olacaktır.Bunlar doğumda görülebilir veya bebek geliştikçe zamanla gelişebilir.

Çoğu bireyler ortalama büyüklükte bir gövdeye ve kısa bacaklara sahip olacaklardır, ancak bazı insanlar çok kısa bir gövdeye sahip olabilirler ve kısalmış olabilirler, ancak orantısız olarak geniş ekstremiteler olabilir. Kafa büyüklüğü orantısız olarak büyük olabilir.

Zeka veya kognitif yetenekler, kişinin hidrosefali veya beyinde çok fazla sıvı bulunmadığı sürece etkilenmesi olası değildir.

Akondroplazi, DSS vakalarının yaklaşık yüzde 70’inin altındadır. 40.000 kişide 1’den 15.000’e 1’i etkiler.

Özellikleri şunlardır:

  • ortalama büyüklükte bir sandık
  • Kısa kollar, özellikle üst kollar ve bacaklar
  • Orta ve halka parmaklar arasında geniş bir alan ile kısa parmaklar
  • Dirseklerde sınırlı hareketlilik
  • belirgin bir alın ve burun düzleştirilmiş bir köprü ile büyük bir kafa
  • eğdi bacaklar
  • lordoz, sallanan bir alt sırtın ilerici gelişimi
  • 4 fit veya 122 cm ortalama yetişkin yüksekliği

Hipokondroplazya hafif bir akondroplazidir. Ailesel kısa boy ve akondroplazi arasında ayrım yapmak zor olabilir.

Akondroplazi ve hipokondroplazi, genetik mutasyondan kaynaklanır.

Turner sendromu, Down sendromu veya Prader Willi sendromu gibi genetik durumlar da DSS ile bağlantılıdır.

Teşhis

Bazı kısa boy tipleri doğumda teşhis edilebilir. Diğer durumlarda, bir çocuk doktoruna rutin ziyaretler anormal büyüme paternini ortaya çıkarmalıdır.

Doktor çocuğun baş çevresini, boyunu ve ağırlığını kaydeder.

Doktor kısıtlı büyümeden şüphelenirse, fizik muayene yapar, çocuğun tıbbi ve aile geçmişine bakar ve muhtemelen bazı testler yapar.

Bunlar şunları içerebilir:

Kemik gelişimi ile ilgili problemleri değerlendirmek için bir x-ışını

Büyüme hormonu insülin benzeri büyüme faktörü-1’de (IGF-1) bir eksikliği kontrol etmek için bir insülin tolerans testi.

Bu testte, insülin bir damar içine enjekte edilerek kan glikoz seviyelerinin düşmesine neden olur. Normal olarak, bu, hipofiz bezini büyüme hormonu (GH) salmak için tetikler. GH seviyeleri normalden düşükse, GH eksikliği olabilir.

Diğer testler şunları içerir:

  • hipotiroidizmi kontrol etmek için tiroid uyarıcı bir hormon testi
  • anemi testi için tam kan sayımı
  • karaciğer ve böbrek fonksiyonlarını değerlendirmek için metabolik testler
  • inflamatuar bağırsak hastalığını değerlendirmek için eritrosit sedimentasyon ve C-reaktif protein testleri
  • İdrar testleri enzim eksikliği bozukluklarını kontrol edebilir
  • çölyak hastalığı için doku transglutinaz ve immünoglobulin A testleri
  • iskelet ve kafatası veya bir MRI röntgeni gibi görüntüleme taramaları, hipofiz bezi veya hipotalamus ile ilgili sorunları tespit edebilir
  • Kemik iliği veya cilt biyopsileri, kısa boy ile ilişkili durumların doğrulanmasına yardımcı olabilir

tedavi

Tedavi, kısa boyun nedenine bağlı olacaktır.

[Büyüme hormonu, bazı kısa boy tiplerini tedavi edebilir]

Yetersiz beslenme belirtileri varsa, çocuğun besin takviyesine veya bağırsak bozukluğu veya başka bir durumun besinleri emmesini engelleyen başka bir duruma ihtiyacı olabilir.

Hormonal bir problem nedeniyle büyüme kısıtlanırsa veya ertelenirse, GH tedavisi gerekli olabilir.

Pediyatrik hormon tedavisi: Çok az GH üreten çocuklarda, günlük hormon tedavisi enjeksiyonu hayatın ilerleyen dönemlerinde fiziksel büyümeyi teşvik edebilir. Somatropin gibi ilaçlar, sonunda yetişkin boyuna 4 inç veya 10 santimetre ekleyebilir.

Yetişkin hormon tedavisi

: Yetişkinler için tedavi, örneğin kardiyovasküler hastalık ve düşük kemik mineral yoğunluğu gibi komplikasyonlara karşı korunmaya yardımcı olabilir.

Ayrıca, rekombinant GH olarak da bilinen Somatropin, aşağıdakiler için tavsiye edilebilir:

  • ciddi bir büyüme hormonu eksikliği var
  • yaşam kalitesinin bozulmasına
  • zaten başka hipofiz hormon eksikliği tedavisi görüyor

Erişkin hastalar genellikle bir enjeksiyonla günlük olarak kendi kendini yönetir.

Somatropinin olumsuz etkileri arasında baş ağrısı, kas ağrısı, ödem veya sıvı tutulumu, görme problemleri, eklem ağrısı, kusma ve bulantı bulunur.

Hasta, kalp hastalığı, akciğer hastalığı ve artrit gibi kronik rahatsızlıkları kontrol etmek için tedaviyi alabilir.

DSS tedavisi

DSS sıklıkla bir genetik bozukluktan kaynaklandığından, tedavi esas olarak komplikasyonlara odaklanır.

Çok kısa bacakları olan bazı hastalarda bacak uzatma olabilir. Bacak kemiği kırılır ve daha sonra özel bir çerçeveye sabitlenir. Çerçeve kemiği uzatmak için günlük olarak ayarlanır.

Bu her zaman işe yaramaz, uzun zaman alır ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir komplikasyon riski vardır:

  • Ağrı
  • Kemik kötü ya da uygun olmayan bir oranda oluşuyor
  • enfeksiyon
  • derin ven trombozu (DVT), bir damarda bir kan pıhtılaşması

Diğer olası cerrahi tedaviler şunlardır:

  • Metal zımbaların, kemiklerin doğru yönde gelişmesine yardımcı olmak için büyümenin gerçekleştiği uzun kemiklerin uçlarına yerleştirildiği büyüme plakalarının kullanımı
  • omurganın doğru şekli oluşturmasına yardımcı olmak için zımba veya çubuk eklemek
  • omurilikteki basıncı azaltmak için omurganın kemiklerindeki açıklığın boyutunu arttırmak

Düzenli izleme komplikasyon riskini azaltabilir.

Komplikasyonlar

DSS olan bir kişi bir takım komplikasyonlar yaşayabilir.

Bunlar şunları içerir:

  • Daha sonraki yaşamda artrit
  • gecikmeli hareketlilik gelişimi
  • diş problemleri
  • eğdi bacaklar
  • işitme sorunları ve orta kulak iltihabı
  • beyin boşluklarında hidrosefali veya çok fazla sıvı
  • arkadan kambur
  • ekstremite problemleri
  • geri sallanan
  • Erişkinlik ve diğer omurga problemi sırasında alt omurgada kanalın daralması
  • uyku apnesi
  • kilo almak
  • konuşma ve dil problemleri

Oranlı boy kısalığı (PSS) olan bireyler, kötü gelişmiş organlara ve solunum problemleri gibi gebelik komplikasyonlarına sahip olabilirler. Teslimat normalde sezaryen ile yapılacaktır.

Görünüm

Kısa boylu çoğu insan normal bir yaşam beklentisine sahip olacak ve 2 yaşından küçük olan çocukların yüzde 90’ı yetişkinliğe göre “yetişecek”.

Yaklaşamayan yüzde 10’unun fetal alkol, Prader-Willi veya Down sendromu gibi bir durumu olması muhtemeldir.

Akondroplazisi olan bir kişi de normal bir yaşam süresi bekleyebilir.

.

Bununla birlikte, bazı kısa boy durumlarına bağlı bazı ciddi durumlar ölümcül olabilir.

.over>

TRMedBook