Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Huntington hastalığı hakkında bilmeniz gerekenler


Huntington hastalığı, tedavi edilemez, kalıtsal bir beyin bozukluğudur. Beyin hücrelerine veya nöronlara zarar veren yıkıcı bir hastalıktır.

Arızalı bir gen, beyinde toksik proteinlerin toplanmasına neden olduğunda olur.

Huntington hastalığı (HD) Amerika Birleşik Devletleri’nde her 10.000 kişide bir kişiyi ya da 30,000 civarında insanı etkilemektedir. Başka 150.000 veya daha fazla kişi durumu geliştirme riski altındadır.

İlk belirtiler normalde 30 ila 50 yaş arasında görünür.

Huntington hastalığı hakkında hızlı gerçekler

  • Huntington hastalığı (HD) sinir hücrelerine zamanla kademeli olarak saldıran kalıtsal bir hastalıktır.
  • Hastalık, arızalı bir gen, huntingtin proteininin anormal bir versiyonunu oluşturduğunda meydana gelir.
  • Erken belirtiler duygudurum değişiklikleri, sakarlık ve sıradışı davranışları içerebilir.
  • Hastalığın sonraki aşamalarında, boğulma önemli bir sorun haline gelir.
  • Şu anda tedavi yoktur, ancak ilaçlar semptomları hafifletebilir.

Huntington nedir?

Huntington hastalığı (HD) nörolojik bir durumdur. Hatalı genler nedeniyle gerçekleşen kalıtsal bir hastalıktır. Zehirli proteinler beyinde toplanır ve nörolojik semptomlara yol açan hasara neden olur.

Beynin bazı kısımları bozulduğunda, bu hareket, davranış ve bilişi etkiler. Yürümek, düşünmek, akıl, yutmak ve konuşmak zorlaşır. Sonunda, kişi tam zamanlı bakıma ihtiyaç duyacaktır. Komplikasyonlar genellikle ölümcül olabilir.

Şu anda tedavi yoktur, ancak tedavi semptomlara yardımcı olabilir.

belirtiler

kadın düşünme

Belirtileri ve semptomları en çok 30 ila 50 yaş arasında görünmekle birlikte, her yaşta ortaya çıkabilir. 10 ila 20 yıl arasında kötüleşirler.

Sonunda Huntington hastalığı veya komplikasyonları ölümcül.

Huntington Hastalık Derneği Amerika (HDSA) ‘ya göre, HD semptomları bir arada amiloidik lateral skleroz (ALS), Parkinson ve Alzheimer gibi hissettirebilir.

Anahtar belirtiler şunlardır:

  • kişilik değişiklikleri, ruh hali değişimleri ve depresyon
  • hafıza ve karar problemleri
  • istikrarsız yürüyüş ve kontrol edilemeyen hareketler
  • konuşma ve yutma güçlüğü ve kilo kaybı

İşaretler ve belirtiler nasıl gelişir, bireyler arasında farklılık gösterebilir. Bazı kişilerde motor beceriler etkilenmeden önce depresyon oluşur. Ruh hali değişimleri ve alışılmadık davranışlar, erken belirtilerdir.

Erken belirtiler ve semptomlar

HD daha önce ailede görülmediyse erken belirtiler tanınmayabilir. Tanıya ulaşmak uzun zaman alabilir.

İlk belirtiler ve belirtiler şunlardır:

  • hafif kontrol edilemeyen hareketler
  • Koordinasyon ve sakarlıkta küçük değişiklikler
  • tökezleyerek
  • duygu ve duygusal değişimin hafif belirtileri
  • odak noktasında eksiklik, hafif konsantrasyon problemleri ve işleyişte zorluk, örneğin
  • kısa süreli hafızada gecikmeler
  • depresyon
  • sinirlilik

Kişi motivasyon ve odaklanmayı kaybedebilir ve uyuşuk ve inisiyatifsiz görünebilir.

Diğer olası HD işaretleri, tökezlemeyi, bir şeyleri düşürmeyi ve insanların isimlerini unutmayı içerebilir. Bununla birlikte, çoğu insan bunları zaman zaman yapmaktadır.

Orta ve sonraki aşamalar

Zamanla, semptomlar daha şiddetli hale gelir.

Bunlar fiziksel değişimleri, hareket kontrolünü kaybetme ve duygusal ve bilişsel değişimleri içerir.

Fiziksel değişiklikler

Kişi yaşayabilir:

  • kelimeler aramak ve dilimlemek de dahil olmak üzere, konuşma zorluğu
  • kilo kaybına yol açan zayıflama
  • ağız ve diyafram kasları düzgün çalışmayabilir ve yutma güçlüğü
  • özellikle sonraki aşamalarda boğulma riski
  • kontrol edilemeyen hareketler

Aşağıdakiler dahil kontrol edilemeyen vücut hareketleri olabilir:

  • yüzün kontrol edilemeyen hareketleri
  • yüz ve kafa kısımlarının sarsılması
  • kolların, bacakların ve vücudun flicking veya fidgety hareketleri
  • lurching ve tökezleyerek

HD ilerledikçe, kontrol edilemeyen hareketler daha sık ve genellikle daha fazla yoğunlukta ortaya çıkar. Sonunda, kaslar daha sert hale geldikçe yavaşlayabilirler.

Duygusal değişiklikler

Bunlar sürekli olarak meydana gelmekten ziyade alternatif olabilir.

İçerirler:

  • saldırganlık
  • öfke
  • antisosyal davranış
  • ilgisizlik
  • depresyon
  • heyecan
  • hüsran
  • duygu eksikliği daha belirgin hale gelir
  • huysuzluk
  • inatçılık
  • bilişsel değişiklikler

Olabilir:

  • inisiyatif kaybı
  • örgütsel becerilerin kaybı
  • oryantasyon bozukluğu
  • odaklanma zorluğu
  • çoklu görevle ilgili sorunlar

Sonraki aşama

Sonunda, kişi artık yürüyemez veya konuşamaz ve tam hemşirelik bakımına ihtiyaç duyacaktır.

Ancak, genellikle söylenenlerin çoğunu anlayacaklar ve arkadaşlarının ve aile üyelerinin farkında olacaklar.

Komplikasyonlar

Kolay kullanılan şeyleri yapamaması, hayal kırıklığı ve depresyona yol açabilir.

Kilo kaybı, semptomları daha da kötüleştirebilir ve hastanın bağışıklık sistemini zayıflatabilir, bu da onları enfeksiyonlara ve diğer komplikasyonlara karşı daha savunmasız hale getirir.

HD’nin kendisi genellikle ölümcül değildir, ancak boğulma, zatürree veya başka bir enfeksiyon olabilir.

Tüm aşamalar boyunca, yeterli besin alımını sağlamak için hastanın diyetini ayarlamak önemlidir.

Nedenler

HD, 4 numaralı kromozomda bir arızalı gen (mhTT) neden olur.

Genin normal bir kopyası bir protein olan huntingtin üretir. Arızalı gen olması gerekenden daha büyüktür. Bu, DNA’nın yapı taşları olan sitozin, adenin ve guaninin (CAG) aşırı üretimine yol açar. Normalde, CAG 10 ila 35 kez tekrarlar, ancak HD’de 36 ila 120 defa tekrar eder. 40 kat veya daha fazla tekrarlarsa, belirtiler olasıdır.

Bu değişiklik daha büyük bir av tüfeği ile sonuçlanır. Bu toksiktir ve beyinde biriktiği için beyin hücrelerine zarar verir.

Bazı beyin hücreleri, özellikle de hareket, düşünme ve hafıza ile ilgili olanlar olmak üzere, daha büyük av tüfeğine duyarlıdır. İşlevlerini zayıflatır ve sonunda onları yok eder. Bilim adamları bunun tam olarak nasıl olduğundan emin değiller.

Nasıl geçiyor?

HD otozomal dominant bir bozukluk olarak bilinir. Bu, hastalığın üretilmesi için, anne veya babadan miras kalan hatalı genin sadece bir nüshasının gerekli olduğu anlamına gelir.

Geni olan bir kişinin geni iyi bir kopyası ve bir genin hatalı bir kopyası vardır. Herhangi bir yavru iyi kopya veya hatalı olanı miras alır. İyi kopyaları alan çocuk HD geliştirmeyecektir. Hatalı bir kopyasını alan çocuk alacak.

Her çocuğun kusurlu geni devralma şansı yüzde 50’dir. Arızalı geni miras alırlarsa, çocuklarının her biri yüzde 50 oranında bir miras alma şansına sahip olacaklardır. HD birkaç nesli etkileyebilir.

Arızalı geni devralmayan bir kişi HD geliştirmeyecek ve çocuklarına iletemeyecektir. Arızalı geni miras alan bir çocuk, semptomlar ortaya çıktığı zaman yaşa geldiğinde HD geliştirecektir.

HD vakalarının yaklaşık yüzde 10’u 20 yaşından önce başlar. Bu juvenil HD (JHD) olarak bilinir.

Semptomlar farklıdır ve öğrenmede bacak sertliğini, titremelerini ve gerilemesini içerebilir.

JHD’li kişilerin yüzde 30 ila 50’si nöbet geçiriyor.

tedavi

HD şu anda tedavi edilemez. Ilerlemesini tersine çevirebilecek veya yavaşlatabilecek hiçbir tedavi yoktur.

Bununla birlikte, bazı belirtiler ilaç ve terapiler ile yönetilebilir.

İlaçlar

Tetrabenazin (Xenazine), Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından, HD ile ilişkili sarsıntılı, istemsiz hareketleri veya koreyi tedavi etmek için onaylanmıştır.

Yan etkiler depresyon ve intihar düşünceleri veya eylemleri içerir.

Semptomlar şunları içerir:

  • üzgün ve ağlayan büyüler
  • arkadaşlara ve daha önce keyifli etkinliklere ilgi duymak
  • normalden fazla veya daha az uyuma ve yorgun hissetme
  • suçlu hissetme veya önemsiz
  • eskisinden daha fazla sinirli, öfkeli veya endişeli hissetmek
  • her zamankinden daha az yemek, muhtemelen kilo kaybı ile
  • odaklanmakta zorluk çekiyor
  • Kendine zarar vermek veya hayatını bitirmek hakkında düşünmek

Bu belirtilerden veya diğer duygu durum değişikliklerinden herhangi biri, hemen aynı anda doktora bildirilmelidir.

Özellikle intihar düşünceleri olan depresyon tanısı olan herkes tretrabenazin kullanmamalıdır.

Hareketleri, patlamaları ve halüsinasyonları kontrol eden ilaçlar şunları içerebilir:

  • klonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • klozapin (Clorazil)

Bu ilaçlar sedasyonun yanı sıra sertlik ve sertliğe neden olabilir.

Depresyon ve HD ile ortaya çıkabilecek bazı obsesif kompulsif özellikler için doktor aşağıdakileri yazabilir:

  • fluoksetin (Prozac, Sarafem)
  • Sertralin (Zoloft)
  • nortriptyline (Pamelor)

Lityum, aşırı duygular ve ruh hali değişimlerinde yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi

Konuşma terapisi, hastaların kelimeleri ve cümleleri ifade etmenin ve daha etkili bir şekilde iletişim kurmanın yollarını bulmalarına yardımcı olabilir.

Fiziksel ve mesleki terapi

Fiziksel bir terapist kas gücünü ve esnekliğini geliştirmeye yardımcı olarak daha iyi bir dengeye ve düşme riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

Bir mesleki terapist, hastanın konsantrasyon ve hafıza problemleriyle başa çıkmanın yanı sıra evi daha güvenli hale getirme stratejileri geliştirmesine yardımcı olabilir.

Teşhis

Doktor hastayı muayene eder ve aile ve tıbbi öyküyü ve yakın zamandaki duygusal değişiklikler gibi semptomları sorar.

HD’den şüphelenirlerse, hastayı bir nöroloğa yönlendireceklerdir.

CT veya MRI taraması gibi görüntüleme testleri, bazen hastanın beyin yapısındaki değişiklikleri tanımlamak ve diğer bozuklukları dışlamak için kullanılır.

Tanıyı doğrulamak için genetik test yapılması önerilebilir.

Görünüm

HD’nin bireyin ve onların ailelerinin yaşamları üzerinde büyük bir duygusal, zihinsel, sosyal ve ekonomik etkisi vardır. Tanıdan sonra, bir kişi normal olarak 15 ila 20 yıl yaşayacaktır, ancak süre 10 ila 30 yıl arasında değişmektedir.

JHD’li bir kişi muhtemelen yaklaşık 10 yıl yaşayacak. Bu form daha hızlı ilerler.

Ölüm nedeni genellikle zatürre veya boğulma gibi bir komplikasyondur.

Şu anda tedavi olmamasına rağmen, bazı terapiler insanların durumu yönetmelerine ve yaşam kalitesini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.

Gelecek için umut?

Gelecekte bilim adamları, gen terapisinin bu hastalığa bir çözüm bulacağını umuyorlar. Araştırmacılar tedavi etmek, yavaşlamak ya da HD’yi önlemek için gen terapisi kullanmanın yollarını arıyorlar.

Umutlu bir strateji, hatalı genden protein üretimini baskılamak için sentetik küçük karışan RNA’lar (siRNA’lar) olarak bilinen molekülleri kullanmaktır. Bu, toksik Huntingtin proteininin toplanmasını ve semptomlara neden olmasını durduracaktır.

Bununla birlikte, geriye kalan zorluk, siRNA’ların uygun beyin hücrelerine nasıl iletileceğidir, böylece etkili olabilirler.

2017 yılında Emory Üniversitesi’nden bilim adamları, “kesmek ve yapıştırmak” DNA’sını içeren CRISPR / Cas9 tekniklerinin gelecekte HD’nin önlenmesine yardımcı olabileceğini ileri sürdü.

Araştırmacılar farelerde hatalı geni tasarladıklarında, 3 hafta sonra “önemli gelişmeler” buldular. Zarar veren proteinin izlerinin çoğu gitmişti ve sinir hücreleri kendilerini iyileştirme belirtileri gösterdi.

Bununla birlikte, bu, insanlara uygulanmadan önce daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

HDSA gibi kuruluşlar HD ve aileleri için destek sunar.

Genetik test

HD için genetik testler 1993’te mümkün oldu. Ailede HD öyküsü olan herkes, kusurlu geni taşııp taşımadıklarını öğrenmek için doktorlarına genetik test yapılmasını isteyebilir.

Bazı insanlar, genleri olup olmadığını ve semptomlar geliştireceklerini, diğerlerinin ise bilmeyeceğini öğrenmeyi tercih ederler.Bir genetik danışman karar vermede yardımcı olabilir.

HD, genetik ve gebelik

Eğer bir çift çocuk sahibi olmak isterse ve bir ebeveynin hatalı geni varsa, in-vitro fertilizasyon (IVF) tedavisine sahip olmak mümkündür. Embriyo daha sonra bir laboratuvarda genetik olarak test edilir ve sadece hatalı gen yoksa kadına implante edilir.

Bir aile öyküsü varsa, genetik testler hamilelik sırasında da yapılabilir. Bu, 10 ila 11 haftada koryon villus örneği (CVS) kullanılarak veya 14 ila 18 haftada bir amniyosentez yoluyla yapılabilir.

Like this post? Please share to your friends: