Genler nelerdir ve neden önemlidir?

Bütün canlıların genleri vardır. Vücutta varlar. Genler, organizmanın neye benzediğini, görünümünü, nasıl yaşadığını ve çevrede nasıl davrandığını belirleyen bir dizi talimattır.

Genler deoksiribonükleik asit veya DNA denilen bir maddeden yapılır. Protein olarak adlandırılan molekülleri yapmak için bir canlıya talimat verir.

Bir genetikçi, genleri inceleyen ve yaşamın yönlerini geliştirmek için nasıl hedef alınabilecek bir kişidir. Genetik mühendisliği, örneğin yiyecek bitkilerinin verimliliğini arttırmak veya insanlarda hastalıkların önlenmesini sağlamak için çeşitli yararlar sağlayabilir.

Genler nelerdir?

Genler, protein yapmak gibi farklı fonksiyonlardan sorumlu olan bir DNA bölümleridir. Çok sayıda gen içeren uzun DNA iplikçikleri kromozom oluşturur. DNA molekülleri kromozomlarda bulunur. Kromozomlar, hücrelerin çekirdeğinin içinde bulunur.

Her kromozom, DNA’nın bir uzun tek molekülüdür. Bu DNA önemli genetik bilgi içerir.

Kromozomlar, DNA’yı histon adı verilen proteinlerin etrafına sıkıca sarılı tutmaya yardımcı olan eşsiz bir yapıya sahiptir. DNA molekülleri histonlarla bağlı değilse, hücrenin içine sığacak kadar uzun olurdu.

Genler karmaşıklığa göre değişir. İnsanlarda, birkaç yüz DNA tabanından 2 milyonu aşkın üsse kadar büyüklükte değişir.

Farklı canlıların farklı şekilleri ve kromozomları vardır. İnsanların 23 çift kromozomu veya toplam 46 tanesi vardır. Bir eşeğin 31 çift kromozomu, bir kirpi 44’ü ve bir meyve sineği sadece 4’dür.

DNA, her türün benzersiz olmasını sağlayan biyolojik talimatları içerir.

DNA, üreme sırasında yetişkin organizmalardan yavrularına geçmektedir. DNA’nın yapı taşlarına nükleotid denir. Nükleotitlerin üç kısmı vardır: Bir fosfat grubu, bir şeker grubu ve dört tip nitrojen bazından biri.

Neyden yapildilar?

Bir gen, dört farklı nükleotid bazın veya kimyasalların uzun bir kombinasyonundan oluşur. Birçok olası kombinasyon var.

Dört nükleotid şunlardır:

• A (adenin)
• C (sitozin)
• G (guanine)
• T (timin)

ACGT harflerinin farklı kombinasyonları insanlara farklı özellikler kazandırır. Örneğin, ATCGTT kombinasyonu olan bir kişinin mavi gözleri olabilir, ATCGCT kombinasyonu olan birinin kahverengi gözleri olabilir.

Daha ayrıntılı olarak tekrarlamak için:

Genler ACGT kodlarını taşır. Her insanın binlerce genleri vardır. Bir bilgisayar programı gibidirler ve bireyi oldukları gibi yaparlar.

Bir gen, uzun DNA çift sarmal molekülünün, lineer bir baz çifti dizisinden oluşan küçük bir kesitidir. Bir gen, bir hücrenin belirli bir ürünü (genellikle bir enzim gibi bir protein) üretmesine izin veren, kodlanmış talimatlarla, DNA boyunca, kesin bir hareketi tetikleyen herhangi bir kesittir.

DNA iplikçiklerde görülen kimyasaldır. Bir insanın vücudundaki her hücre aynı DNA’ya sahiptir, ancak her bireyin DNA’sı farklıdır. Her insanı benzersiz yapan budur.

DNA, ünlü çift sarmalın içine sarılmış iki uzun-çift iplikten oluşur. Her iplik, baz denilen milyonlarca kimyasal yapı bloğu içerir.

fonksiyon

Genler, yaşayan bir varlık hakkında neredeyse her şeye karar verir. Bir veya daha fazla gen belirli bir özelliği etkileyebilir. Genler bireyin çevresiyle etkileşime girebilir ve genin yaptıklarını değiştirebilir.

Genler, bir insanın belirli bir göz rengine sahip olup olmayacağı veya hangi hastalıkların gelişebileceği gibi yüzlerce iç ve dış faktörleri etkiler.

Orak hücreli anemi ve Huntington hastalığı gibi bazı hastalıklar kalıtsaldır ve bunlar da genlerden etkilenir.

Onlar nereden geliyor?

Bir gen, canlı bir organizmada temel bir kalıtım birimidir. Genler ebeveynlerimizden geliyor. Fiziksel özelliklerimizi ve bazı hastalıkları ve koşulları bir ebeveynden alma olasılığını alabiliriz.

Genler, hücreleri oluşturmak ve sürdürmek ve genetik bilgiyi yavrulara aktarmak için gereken verileri içerir.

Her bir hücre iki set kromozom içerir: Bir set anneden gelir ve diğeri babadan gelir. Erkek sperm ve dişi yumurta, 22 otosom artı bir X veya Y cinsi kromozom da dahil olmak üzere, her biri tek bir 23 kromozom seti taşır.

Bir dişi her ebeveynden bir X kromozomu alır, ancak bir erkek annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alır.

İnsan Genom Projesi

İnsan Genom Projesi (HGP) büyük bir bilimsel araştırma projesidir. Modern bilimde bugüne kadar yürütülen en büyük tek araştırma aktivitesidir.

İnsan DNA’sını oluşturan kimyasal çiftlerin dizisini belirlemek ve insan genomunu oluşturan 20.000 ila 25.000 genin tanımlanmasını ve haritasının çizilmesini amaçlamaktadır.

Proje 1990 yılında bir grup uluslararası araştırmacı, Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ve Enerji Bakanlığı tarafından başlatıldı.

Amaç insan vücudundaki DNA dizisini oluşturan insan genomunda 3 milyar harf veya taban çifti sıralamaktı.

Bunu yaparak, bilim adamları araştırmacılara sadece insan hastalıklarındaki genetik faktörleri anlamak için değil aynı zamanda teşhis, tedavi ve önleme için yeni stratejiler için kapı açmak için güçlü araçlar sağlamayı umuyorlardı.

HGP 2003 yılında tamamlandı ve üretilen tüm veriler internete ücretsiz erişim için mevcut. İnsanlardan başka, HGP ayrıca meyve sineği ve E. coli gibi diğer organizma ve hayvanlara da baktı.

İnsan genomunda ya da insan vücudunu oluşturabilecek genetik özelliklerin toplanmasında üç milyardan fazla nükleotid kombinasyonu ya da ACGT kombinasyonları bulunmuştur.

İnsan genomunun haritalanması, bilim insanlarını yüzlerce hastalık için etkili tedaviler geliştirmeye daha da yaklaştırır.

Proje, 1.800’den fazla hastalık genini keşfetti. Bu, araştırmacıların, birkaç gün içinde kalıtsal bir hastalığa neden olduğundan şüphelenilen bir geni bulmasını kolaylaştırmıştır. Bu araştırma yapılmadan önce, geni bulmak yıllar sürmüş olabilir.

Genetik test

Genetik testler, bir bireye özgü bir hastalık için genetik riskleri olup olmadığını gösterebilir. Sonuçlar, sağlık çalışanlarının durumları teşhis etmesine yardımcı olabilir.

HGP’nin tıptaki ilerlemeyi hızlandırması beklenmektedir, ancak özellikle genlerin nasıl davrandığı ve tedavide nasıl kullanılabileceği konusunda hâlâ öğrenilecek çok şey vardır. En az 350 biyoteknoloji tabanlı ürün şu anda klinik çalışmalarda.

2005 yılında, insan genomunda ortak genetik varyasyon veya haplotiplerin bir kataloğu olan HapMap oluşturuldu. Bu veriler, yaygın insan hastalıklarına karışan genlerin araştırılmasının hızlandırılmasına yardımcı olmuştur.

Son keşifler: Epigenom, gen işaretleme ve gen terapisi

Son yıllarda, genetikçiler genomda tutulmayan, ancak genomu ne yapması gerektiğini anlatan bir grup kimyasal bileşik olan “epigenom” da kalıtsal genetik bir veri katmanı buldular.

Vücutta, DNA, protein oluşturmak için talimatlara sahiptir ve bu proteinler, bir hücrede bir dizi fonksiyondan sorumludur.

Epigenom, DNA’ya bağlanabilen ve çeşitli eylemleri yönlendirebilen kimyasal bileşikler ve proteinlerden oluşur. Bu eylemler, genleri açıp kapamaktır. Bu, belirli hücrelerde proteinlerin üretimini kontrol edebilir.

Gen anahtarları, farklı zamanlarda ve farklı zaman aralıklarında genleri açıp kapatabilir.

Son zamanlarda, bilim adamları ömrünü uzatan ve solucanlarda zindeliği artıran genetik anahtarları keşfettiler. Bunların memelilerde artan yaşam süresiyle bağlantılı olabileceğine inanıyorlar.

Buldukları genetik anahtarlar, erken gelişim sırasında hafif stres sonrası rampalanan enzimleri içerir.

Enzim üretimindeki bu artış, hayvanın yaşamı boyunca genlerin ifadesini etkilemeye devam etmektedir.

Bu, insan metabolik fonksiyonunu iyileştirmek ve uzun ömürlülüğü arttırmak için bu anahtarları çevirebilen ilaçların geliştirilmesi amacında bir girişime yol açabilir.

Gen işaretleme

Epigenomik bileşikler hücrede kendilerini DNA’ya bağlayıp işlevi değiştirdiğinde, genomu “işaretlemiş” oldukları söylenir.

İşaretler DNA’nın sırasını değiştirmez, ancak hücrelerin DNA’nın talimatlarını kullanma şeklini değiştirirler.

İşaretler bölme sırasında hücreden hücreye aktarılabilir ve hatta bir nesilden diğerine geçebilirler.

Uzmanlaşmış hücreler vücuttaki birçok işlevi kontrol edebilir. Örneğin, kırmızı kan hücrelerindeki uzmanlaşmış hücreler, havadaki oksijeni vücudun geri kalanına taşıyan proteinler yapar. Epigenom, genomdaki bu değişikliklerin çoğunu kontrol eder.

DNA ve histonlardaki kimyasal etiketler, özel hücreler ve epigenomun kişinin yaşamı boyunca değişmesiyle yeniden düzenlenebilir.

Sigara içmek, diyet ve bulaşıcı hastalıklar gibi yaşam tarzı ve çevresel faktörler epigenomda değişiklikler meydana getirebilir. Bir kimseyi kimyasal tepkilere yol açan baskılara maruz bırakabilirler.

Bu yanıtlar epigenomda doğrudan değişikliklere yol açabilir ve bu değişikliklerden bazıları zarar verebilir. Bazı insan hastalıkları, proteinlerdeki “okuma” ve “epigenomik işaretler” yazan işlev bozukluklarından kaynaklanır.

Bu değişikliklerin bir kısmı hastalığın gelişimiyle bağlantılıdır.

Kanser, genomdaki, epigenomdaki veya her ikisindeki değişikliklerden kaynaklanabilir. Epigenomdaki değişiklikler, hücre büyümesinde veya bağışıklık yanıtında rol oynayan genleri açabilir veya kapatabilir. Bu değişiklikler kontrolsüz büyümeye, bir kanser özelliğine veya bağışıklık sisteminin tümörleri yok etme başarısızlığına neden olabilir.

Kanser Genom Atlası (TCGA) ağındaki araştırmacılar, normal hücrelere ait genomları ve epigenomları, kanser hücrelerine yol açabilecek olası epigenomik değişikliklerin güncel ve eksiksiz bir listesini derleme umuduyla kanser hücrelerininkiyle karşılaştırmaktadır.

Epigenomik araştırmacılar, yerleri grafiksel olarak çizmeye ve genomu işaretleyen tüm kimyasal etiketlerin işlevlerini anlamaya odaklanır. Bu bilgi, insan vücudunun daha iyi anlaşılmasına ve insan sağlığını iyileştirme yollarının bilgisine yol açabilir.

Gen tedavisi

Gen terapisinde genler, genellikle kalıtsal bir hastalık olan bir hastayı tedavi etmek için bir hastanın hücrelerine ve dokularına yerleştirilir. Gen terapisi, hastalığı tedavi etmek veya önlemek için DNA bölümlerini kullanır. Bu bilim hala ilk aşamalarında, ancak bazı başarılar oldu.

Örneğin, 2016 yılında, bilim adamları gen terapisi kullanarak doğuştan körlüğe sahip 3 erişkin hastanın görme yeteneğini geliştirmeyi başardıklarını bildirmişlerdir.

2017 yılında, John Zhang isimli bir üreme endokrinoloğu ve New York’taki New Hope Fertilite Merkezi’nde bir ekip, devrim niteliğinde mitokondriyal replasman tedavisi olarak adlandırılan bir teknik kullanmıştır.

Bir çocuğun doğuştan ölümcül bir genetik kusur taşıyan bir anneye doğurduğunu açıkladı. Araştırmacılar, DNA’yı iki kadından ve bir erkekten defekti atlamak için birleştirdiler.

Sonuç üç genetik ebeveynleri ile sağlıklı bir bebek oldu. Bu tür araştırmalar hala erken aşamadadır ve çoğu hala bilinmemektedir, ancak sonuçlar ümit vericidir.

Bilim adamları, gen terapisini kullanarak kanseri tedavi etmenin farklı yollarını araştırıyorlar. Deneysel gen terapisi, kanser hücrelerini öldürmek için hastanın kendi kan hücrelerini kullanabilir. Bir çalışmada, hastaların% 82’sinin kanser tedavisi sırasında bir noktada en az yarısı küçüldüğü görülmüştür.

Kanseri öngörmek için gen testi

Genetik bilginin başka bir kullanımı, örneğin erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı ve meme kanseri gibi bir hastalığın gelişmesi olasılığının kestirilmesine yardımcı olmaktır.

BRCA1 geni olan kadınların, meme kanseri gelişme şansı anlamlı olarak daha yüksektir. Bir kadının o geni taşıdığını öğrenmek için bir testi olabilir. BRCA1 taşıyıcılarının, anomaliyi çocuklarının her birine aktarma şansları yüzde 50’dir.

Kişisel terapi için genetik testler

Bilim adamları, bir gün, genetik makyajlarına bağlı olarak, hangi spesifik ilaçların kendileri için en iyi olduğunu öğrenmek için bir hastayı test edebileceğimizi söylüyorlar. Bazı ilaçlar bazı hastalar için iyi çalışır, ancak diğerleri için değildir. Gene terapisi hala büyüyen bir bilimdir, ancak zamanla, uygulanabilir bir medikal tedavi olabilir.