Sevgili kullanıcılar! Sitedeki tüm materyaller diğer dillerden çevirilerdir. Metinlerin kalitesi için özür dileriz, ancak onların yararına olacağını umuyoruz. En iyi dileklerimle, Site yönetimi. E-mail: admin@trmedbook.com

Bilim adamları, bir gen mutasyonunun otizme nasıl sebep olduğunu keşfediyor


Önceki araştırmalar otizmle çok sayıda farklı gen mutasyonunu ilişkilendirmiş olsa da, bu mutasyonların durumun gelişimine nasıl katkıda bulunduğu tam olarak bilinmemektedir. Şimdi, dergide yayınlanan yeni bir çalışma, otizmle ilişkili bir gen mutasyonunun ardındaki çalışmaları ortaya çıkardı.

DNA dizisi

Chapel Hill’deki Kuzey Carolina Üniversitesi (UNC) Tıp Fakültesi’nden araştırmacılar tarafından yapılan çalışmada, UBE3A adlı bir genin mutasyonlarının, hiperaktif hale gelmesi ve anormal beyin gelişimi ve otizme yol açtığı görülüyor.

Otizmi olan bireylerde, 15q kromozom bölgesinin dupleksi, Dup15q sendromu olarak anılır – en yaygın genetik anormalliklerden biridir. Önceden UBE3A’nın neden olduğuna inanılıyordu.

Hücre biyolojisi ve fizyolojisi doçenti olan Mark Zylka’nın çalışma lideri olarak çalıştığı ve ekibinin, normal beyin gelişmesinde, UBE3A geninin, bir düzenleyici anahtar görevi gören bir fosfat molekülünün eklenmesiyle açılıp kapatılabileceğini açıkladığı açıklanmıştır.

Bununla birlikte, araştırmacılar UBE3A’daki mutasyonların, protein kinaz A (PKA) olarak tanımladıkları düzenleyici anahtara zarar verdiğini buldular. Bu, genin kapatılamayacağı ve bunun hiperaktif hale geldiği anlamına geliyordu. Bu hiperaktivite, takıma göre, otizme neden olur.

Zylka ve meslektaşları, otizmli ve ebeveynleri olan çocuklardan insan hücre dizilerinin genlerini sıralayarak bulgularına ulaştılar.

Çocukların ebeveynleri UBE3A mutasyonları olmasa da, çocuklar yaptı. Araştırmacılar çocuklarda UBE3A geninin kalıcı olarak açık olduğunu buldular.

Mutasyona uğramış UBE3A geninin fare modellerine sokulması üzerine, ekip farelerin beyin hücreleri veya nöronları üzerindeki dendritik dikenlerin gelişimini keşfetti. Dendritik omurgalar nöronları sinapslara bağlar. Bunun çok önemli dendritik dikenlerin otizm ile ilişkili olması nedeniyle özellikle önemli bir bulgu olduğunu açıklıyorlar.

Bu nedenle, araştırmacılar bulgularına göre PKB’nin yıkımı ile tetiklenen UBE3A’nın hiperaktivasyonunun Dup15q ile ilişkili otizmin bir sebebi olduğunu göstermektedir.

Mevcut ilaçlar otizm tedavisinde UBE3A aktivitesini azaltabilir

Zylka’ya göre, Dup15q ile ilişkili otizmli hastalarda UBE3A aktivitesini azaltmak mümkün olabilir.

“Aslında,” diye ekledi, “bilinen bileşikleri test ettik ve bunların ikisinin nöronlarda UBE3A aktivitesini önemli ölçüde azalttığını gösterdik.”

Otizm hakkında hızlı gerçekler

  • ABD’de 68 çocuktan yaklaşık 1’inde otizm var;
  • Erkekler, kız çocuklarına oranla otizm geliştirmeye neredeyse beş kat daha fazla
  • Otizmli bir çocuğu olan ebeveynler arasında ikinci çocuğunun% 2-18 oranında şansı vardır.

Otizm hakkında daha fazla bilgi edinin

Test edilen bileşiklerden biri, roporam olarak adlandırılan ve PKA aktivitesini arttıran bir ilaçtır. Bu ilaç daha önce depresyon tedavisi için klinik çalışmalarda test edilmiştir, ancak yan etkileri nedeniyle kullanımı kesilmiştir.

Ancak Zylka, bazı Dup15q hastalarında (örneğin hayatı tehdit eden nöbetler yaşayanlarda) rolipramın faydalarının risklerden ağır basabileceğini belirtmektedir. Bu veya diğer PKA takviye edici ilaçların düşük dozlarının Dup15q sendromunun semptomlarını hafifletip hafifletmediğini değerlendirmeye değeceğini söylüyor.

Potansiyel otizm tedavilerinin kapısını açmanın yanı sıra, araştırmacılar bulgularının Angelman sendromu olan hastalara da yardımcı olabileceğini söylüyorlar – ciddi zihinsel ve fiziksel yetersizliğe neden olan nadir bir nörolojik bozukluk.

Çalışmada, ekip, Angelman sendromu olan bireyler arasında birtakım mutasyonların, UBE3A’nın işlevsizliği veya stabilitesi ile ilişkili olduğunu ve bu durumun, aktif gen formu olmayan hastaları bıraktığını bulmuştur. Araştırmacıların bu bulguya göre, genellikle yanlış tanı konulan bir durumun daha iyi tanımlanmasına yol açabilir.

Geçen ay, otizmli insanların kokulara tepki verme biçimlerinde belirlenen farklılıklar konusunda yayınlanan bir çalışmada bildirildi. Bu nedenle, araştırmacılar erken otizm teşhisi için bir “sniff testi” nin mümkün olabileceğine inanıyorlar.

Like this post? Please share to your friends: