Alzheimer hastalığı kalıtsal mıdır? Nedenleri ve riskleri

Alzheimer hastalığı, kişinin hafızasını, düşüncesini ve nihayetinde hareketlerini etkileyen kronik ve ilerleyici bir durumdur.

Demansın en yaygın nedenidir. Demans, bir bireyin düşünme, yargılama yapma ve günlük görevleri yerine getirme becerisini ciddi biçimde etkileyebilir.

Doktorlar Alzheimer’ın uzun yıllardır farkındaydı, ama bu konuda pek bir şey bilinmemektedir.

Bir kişinin neden Alzheimer geliştirdiği açık değildir, ancak benzer bir yaşam tarzına, yaşına ve arkaplanına sahip olmayan başka bir kişi yoktur. Şu anda Alzheimer için tedavi yoktur.

Güncel araştırmalar Alzheimer’ın gelişimine katkıda bulunabilecek birçok faktörün varlığını düşündürmektedir. Bunlardan biri genetik veya kalıtım.

Genetik faktörler, bir doktorun Alzheimer hastalığını tedavi etmek için ilaçları nasıl reçete ettiğini de etkileyebilir.

Alzheimer hastalığı için risk faktörleri

Araştırmacılar Alzheimer hastalığı için çeşitli risk faktörleri belirlediler.

Bunlar şunları içerir:

• Yaş: Alzheimer Derneği’ne göre, Alzheimer hastalığı için tek en büyük risk faktörü yaştır. Alzheimer’ı 65 yaş üstü insanlar geliştirmeye daha yatkındır. 85 yaşına gelindiğinde, 3 kişiden 1’inin bu duruma sahip olduğu tahmin edilmektedir.
• Aile öyküsü: Alzheimer hastalığıyla yakın bir akrabalığa sahip olmak, bir kişinin bunu geliştirme şansını arttırır.
• Kafa travması: Geçmişte bir motorlu taşıt kazası veya temas sporları gibi ciddi bir kafa travması geçirmiş olan bir kişinin Alzheimer hastalığı geliştirme riski daha fazladır.
• Kalp sağlığı: Kalp veya damar koşulları Alzheimer hastalığının gelişme şansını artırabilir. Örnekler yüksek tansiyon, inme, diyabet, kalp hastalığı ve yüksek kolesterol içerir.

Kalp veya damar koşulları beyindeki kan damarlarına zarar verebilir ve bu Alzheimer hastalığını etkileyebilir. Latin Amerika ve Siyah Amerikalılar diyabet ve dolayısıyla Alzheimer hastalığı gibi damar hastalıkları geliştirme riski daha yüksek olabilir.

Genetik bir bileşen Alzheimer’i nasıl etkileyebilir?

Bilim adamları Alzheimer için genetik riskleri iki faktör açısından tanımlarlar: risk ve deterministik.

Risk genleri

Risk genleri, belirli bir hastalığı olan bir kişinin olasılığını artırır. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 genlerine sahip bir kadın meme kanseri geliştirme riski daha yüksektir.

Araştırmacılar Alzheimer için risk oluşturan birkaç gen tespit ettiler. Şu anda bilinen en önemli şey, apolipoprotein E-E4 genidir. Bu APOE-e4 geni olarak bilinir.

Alzheimer Derneği’ne göre, bu geni olan insanların yaklaşık yüzde 20 ila 25’i Alzheimer hastalığına sahip olabilir.

Her kişi bir APOE genini bir tür miras alırken, APOE-e3 ve APOE-e2 genleri Alzheimer hastalığı ile ilişkili değildir. Mayo Kliniğine göre, APOE-e2 genine sahip olmak riski azaltmaktadır.

Her iki ebeveynin de APOE-e4 genini alan bir kişi Alzheimer hastalığı için daha büyük risk altındadır. Genin bulunması, bir kişinin semptom gösterdiği ve daha erken bir yaşta teşhis edilebileceği anlamına da gelebilir.

Geç başlangıçlı Alzheimer ile bağlantılı olabilecek başka genler vardır. Araştırmacılar bu genlerin Alzheimer riskini nasıl artırdığı hakkında daha fazla bilgi sahibi olmalı.

Bu genlerin birçoğu, beyindeki sinir hücresi iletişimi ve iltihaplanma gibi beyindeki faktörleri düzenler.

Deterministik genler

Deterministik genlere sahip bir kişi kesinlikle durumu geliştirecektir. Alzheimer hastalığı için deterministik olarak tanımlanmış üç spesifik gen vardır.

Bunlar:

• Amiloid öncü proteini (APP)
• Presenilin-1 (PS-1)
• Presenilin-2 (PS-2)

Bu genler, beynin amiloid-beta peptid adı verilen bir proteinin çok fazla birikmesine neden olmaktan sorumludur. Bu toksik protein, beyinde Alzheimer hastalığı ile ilişkili sinir hücresi hasarı ve ölümüne neden olan kümeler oluşturabilir.

Bununla birlikte, erken başlangıçlı Alzheimer’lı kişilerin hepsinde bu genlerin düzensizlikleri yoktur. Eğer bir insan bu genlere sahipse, Alzheimer gelişir ve ailesel Alzheimer hastalığı olarak bilinir. Bu Alzheimer tipi nadirdir.

Alzheimer Derneği’ne göre, ailesel Alzheimer, dünyadaki tüm vakaların yüzde 5’inden daha azını temsil etmektedir.

Deterministik Alzheimer hastalığı tipik olarak 60 yaşından önce ve bazen 30 ila 40 yaşları arasındadır.

Genlerin diğer demans tiplerinde etkisi

Bir dizi demans, diğer genetik malformasyonlarla ilişkilidir.

Huntington hastalığı, ilerleyici demansa yol açan kromozom 4’ü etkiler. Huntington hastalığı, baskın bir genetik durumdur. Eğer bir kişinin annesi veya babası bu duruma sahipse, genini geçirecek ve yavruları hastalığı geliştirecektir.

Ne yazık ki, belirtiler genellikle 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkmaz. Bu, çocuk sahibi olmadan önce tahmin etmeyi zorlaştırabilir.

Lewy organları veya Parkinson hastalığı olan demans, genetik bir bileşene sahip olabilir. Bununla birlikte, genetik dışında başka faktörler de rol oynar.

Alzheimer hastalığının erken belirtileri ve semptomları

Alzheimer hastalığı genellikle yavaş yavaş hafıza kaybı ve beyin fonksiyonlarını içerir.

Erken belirtiler unutkanlık veya hafıza kaybı dönemleri olabilir. Zaman geçtikçe, bir kişi evdekiler de dahil olmak üzere bilindik ortamlarda nerede olduğu konusunda kafasını karıştırabilir veya şaşırtabilir.

Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:

• Ruh halindeki veya kişilikteki değişiklikler
• Zaman veya yer olarak karışıklık
• Çamaşır yıkamak, süpürmek veya yemek yapmak gibi rutin görevlerle ilgili zorluklar
• Ortak nesneleri tanıma zorluğu
• İnsanları tanıma güçlüğü
• Sık sık yanlış yapan şeyler

Yaşlanma, hafızada bozulmaya neden olabilir, ancak Alzheimer hastalığı, daha tutarlı unutkanlık dönemleri ile sonuçlanır.

Zamanla, Alzheimer’lı bir kişi, dişleri fırçalamak, giyinmek ve yiyecekleri kesmek gibi günlük yaşam aktivitelerinde daha fazla yardıma ihtiyaç duyabilir. Kolay çalkalanabilir, huzursuz, deneyim çeken kişilik çekimleri olabilir ve konuşmada zorluk çekebilirler.

Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne göre, Alzheimer hastalığı olan bir kişinin hayatta kalma oranı, semptomlar ilk ortaya çıktıktan sonra genellikle 8 ila 10 yıldır. Bir kişi kendileri ile ilgilenemediği için ya da yemeğin önemini kabul etmediği için, yaygın ölüm nedenleri yetersiz beslenme, vücut israfı ya da zatürredir.

Ne zaman doktora görünmek

Bellek değişiklikleriyle ilgili tıbbi müdahaleye duyulan ihtiyacın tartışılması zor olabilir, ancak diğer koşulların dışlanması için yardım istemek önemlidir. Demansa neden olabilecek diğer durumlar arasında idrar yolu enfeksiyonu veya beyin tümörü yer alır.

Randevu almadan önce, aile üyeleri kişinin aldığı ilaçların bir listesini yapmayı düşünmelidir. Doktor gözden geçirebilir ve ilaçların semptomlara neden olmadığından emin olabilir.

Zaman içinde geliştiğine dikkat çeken semptomların bir günlüğünü tutmak, doktorun potansiyel kalıpları oluşturmasına da yardımcı olabilir.

Alzheimer hastalığı için bu genleri tespit etmek için genetik testler mevcut olmasına rağmen, doktorlar geç başlangıçlı hastalıklar için bu testi genellikle önermemektedir. Bunun nedeni, genlerin varlığının, bir kişinin duruma sahip olacağı anlamına gelmez. Bu durumda, test gereksiz endişe, endişe ve korkuya neden olabilir.

Ancak, bir kişinin erken başlangıçlı Alzheimer ailesi öyküsü varsa, genetik test yapmak isteyebilir. Bu gerçekleşmeden önce, çoğu doktor genetik testin artılarını ve eksilerini tartışmak ve sonuçların nasıl yorumlanabileceğini tartışmak için önceden genetik danışmanla görüşmeyi önerecek.

Bazen doktorlar Alzheimer semptomlarını erken gösterirken genetik test yapılmasını önerebilir, çünkü bu tedavileri ve tedavi edici ilaç denemeleri için potansiyel belirleyebilir.

Alzheimer hastalığı ve kalıtımına şu anda bir dizi büyük ölçekli çalışma yapılmaktadır.

Bilgi gövdesine katkıda bulunmak isteyenler, Alzheimer hastalığı genetiği çalışmasına sponsor olan Ulusal Yaşlılık Enstitüsü’nden araştırmacılarla iletişime geçebilir. Bu çalışma, 65 yaşından sonra Alzheimer tanısı konan ikiden fazla akrabasına sahip olan kişiler hakkında bilgi vermektedir.